Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904548G>A | CA49180935 | EHBP1 | c.1185+30016G>A (n.1185+30016G>A) c.1290+30016G>A (n.1290+30016G>A) c.930+30016G>A (n.930+30016G>A) c.825+30016G>A (n.825+30016G>A) | dbSNP |
2 | g.62904548G= | CA1256094583 | EHBP1 | c.1185+30016G= (n.1185+30016G=) c.1290+30016G= (n.1290+30016G=) c.930+30016G= (n.930+30016G=) c.825+30016G= (n.825+30016G=) | |
2 | g.62904548G>T | CA49180934 | EHBP1 | c.1185+30016G>T (n.1185+30016G>T) c.1290+30016G>T (n.1290+30016G>T) c.930+30016G>T (n.930+30016G>T) c.825+30016G>T (n.825+30016G>T) | dbSNP |
2 | g.62904549G>A | CA1256094585 | EHBP1 | c.1185+30017G>A (n.1185+30017G>A) c.1290+30017G>A (n.1290+30017G>A) c.930+30017G>A (n.930+30017G>A) c.825+30017G>A (n.825+30017G>A) | dbSNP |
2 | g.62904549G= | CA1256094584 | EHBP1 | c.1185+30017G= (n.1185+30017G=) c.1290+30017G= (n.1290+30017G=) c.930+30017G= (n.930+30017G=) c.825+30017G= (n.825+30017G=) | |
2 | g.62904550C= | CA1256094586 | EHBP1 | c.1185+30018C= (n.1185+30018C=) c.1290+30018C= (n.1290+30018C=) c.930+30018C= (n.930+30018C=) c.825+30018C= (n.825+30018C=) | |
2 | g.62904550C>G | CA49180936 | EHBP1 | c.1185+30018C>G (n.1185+30018C>G) c.1290+30018C>G (n.1290+30018C>G) c.930+30018C>G (n.930+30018C>G) c.825+30018C>G (n.825+30018C>G) | dbSNP |
2 | g.62904555C= | CA1256094587 | EHBP1 | c.1185+30023C= (n.1185+30023C=) c.1290+30023C= (n.1290+30023C=) c.930+30023C= (n.930+30023C=) c.825+30023C= (n.825+30023C=) | |
2 | g.62904555C>T | CA533448857 | EHBP1 | c.1185+30023C>T (n.1185+30023C>T) c.1290+30023C>T (n.1290+30023C>T) c.930+30023C>T (n.930+30023C>T) c.825+30023C>T (n.825+30023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904556G>A | CA49180937 | EHBP1 | c.1185+30024G>A (n.1185+30024G>A) c.1290+30024G>A (n.1290+30024G>A) c.930+30024G>A (n.930+30024G>A) c.825+30024G>A (n.825+30024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904556G= | CA1256094588 | EHBP1 | c.1185+30024G= (n.1185+30024G=) c.1290+30024G= (n.1290+30024G=) c.930+30024G= (n.930+30024G=) c.825+30024G= (n.825+30024G=) | |
2 | g.62904557A= | CA1256094589 | EHBP1 | c.1185+30025A= (n.1185+30025A=) c.1290+30025A= (n.1290+30025A=) c.930+30025A= (n.930+30025A=) c.825+30025A= (n.825+30025A=) | |
2 | g.62904557A>G | CA11300958 | EHBP1 | c.1185+30025A>G (n.1185+30025A>G) c.1290+30025A>G (n.1290+30025A>G) c.930+30025A>G (n.930+30025A>G) c.825+30025A>G (n.825+30025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904561T>G | CA533448861 | EHBP1 | c.1185+30029T>G (n.1185+30029T>G) c.1290+30029T>G (n.1290+30029T>G) c.930+30029T>G (n.930+30029T>G) c.825+30029T>G (n.825+30029T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904561T= | CA1256094590 | EHBP1 | c.1185+30029T= (n.1185+30029T=) c.1290+30029T= (n.1290+30029T=) c.930+30029T= (n.930+30029T=) c.825+30029T= (n.825+30029T=) | |
2 | g.62904566G>C | CA533448862 | EHBP1 | c.1185+30034G>C (n.1185+30034G>C) c.1290+30034G>C (n.1290+30034G>C) c.930+30034G>C (n.930+30034G>C) c.825+30034G>C (n.825+30034G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904566G= | CA1256094591 | EHBP1 | c.1185+30034G= (n.1185+30034G=) c.1290+30034G= (n.1290+30034G=) c.930+30034G= (n.930+30034G=) c.825+30034G= (n.825+30034G=) | |
2 | g.62904569C= | CA1256094592 | EHBP1 | c.1185+30037C= (n.1185+30037C=) c.1290+30037C= (n.1290+30037C=) c.930+30037C= (n.930+30037C=) c.825+30037C= (n.825+30037C=) | |
2 | g.62904569C>T | CA771112313 | EHBP1 | c.1185+30037C>T (n.1185+30037C>T) c.1290+30037C>T (n.1290+30037C>T) c.930+30037C>T (n.930+30037C>T) c.825+30037C>T (n.825+30037C>T) | dbSNP |
2 | g.62904571C= | CA1256094593 | EHBP1 | c.1185+30039C= (n.1185+30039C=) c.1290+30039C= (n.1290+30039C=) c.930+30039C= (n.930+30039C=) c.825+30039C= (n.825+30039C=) | |
2 | g.62904571C>G | CA1256094594 | EHBP1 | c.1185+30039C>G (n.1185+30039C>G) c.1290+30039C>G (n.1290+30039C>G) c.930+30039C>G (n.930+30039C>G) c.825+30039C>G (n.825+30039C>G) | dbSNP |
2 | g.62904572C= | CA1256094595 | EHBP1 | c.1185+30040C= (n.1185+30040C=) c.1290+30040C= (n.1290+30040C=) c.930+30040C= (n.930+30040C=) c.825+30040C= (n.825+30040C=) | |
2 | g.62904572C>T | CA49180938 | EHBP1 | c.1185+30040C>T (n.1185+30040C>T) c.1290+30040C>T (n.1290+30040C>T) c.930+30040C>T (n.930+30040C>T) c.825+30040C>T (n.825+30040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904574G>A | CA49180939 | EHBP1 | c.1185+30042G>A (n.1185+30042G>A) c.1290+30042G>A (n.1290+30042G>A) c.930+30042G>A (n.930+30042G>A) c.825+30042G>A (n.825+30042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904574G= | CA1256094596 | EHBP1 | c.1185+30042G= (n.1185+30042G=) c.1290+30042G= (n.1290+30042G=) c.930+30042G= (n.930+30042G=) c.825+30042G= (n.825+30042G=) | |
2 | g.62904577G>A | CA1031507871 | EHBP1 | c.1185+30045G>A (n.1185+30045G>A) c.1290+30045G>A (n.1290+30045G>A) c.930+30045G>A (n.930+30045G>A) c.825+30045G>A (n.825+30045G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904577G= | CA1256094597 | EHBP1 | c.1185+30045G= (n.1185+30045G=) c.1290+30045G= (n.1290+30045G=) c.930+30045G= (n.930+30045G=) c.825+30045G= (n.825+30045G=) | |
2 | g.62904580T>A | CA49180940 | EHBP1 | c.1185+30048T>A (n.1185+30048T>A) c.1290+30048T>A (n.1290+30048T>A) c.930+30048T>A (n.930+30048T>A) c.825+30048T>A (n.825+30048T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904580T>C | CA771112324 | EHBP1 | c.1185+30048T>C (n.1185+30048T>C) c.1290+30048T>C (n.1290+30048T>C) c.930+30048T>C (n.930+30048T>C) c.825+30048T>C (n.825+30048T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904580T= | CA1256094598 | EHBP1 | c.1185+30048T= (n.1185+30048T=) c.1290+30048T= (n.1290+30048T=) c.930+30048T= (n.930+30048T=) c.825+30048T= (n.825+30048T=) | |
2 | g.62904581A= | CA1256094599 | EHBP1 | c.1185+30049A= (n.1185+30049A=) c.1290+30049A= (n.1290+30049A=) c.930+30049A= (n.930+30049A=) c.825+30049A= (n.825+30049A=) | |
2 | g.62904581A>T | CA771112328 | EHBP1 | c.1185+30049A>T (n.1185+30049A>T) c.1290+30049A>T (n.1290+30049A>T) c.930+30049A>T (n.930+30049A>T) c.825+30049A>T (n.825+30049A>T) | dbSNP |
2 | g.62904583C= | CA1256094600 | EHBP1 | c.1185+30051C= (n.1185+30051C=) c.1290+30051C= (n.1290+30051C=) c.930+30051C= (n.930+30051C=) c.825+30051C= (n.825+30051C=) | |
2 | g.62904583C>G | CA49180941 | EHBP1 | c.1185+30051C>G (n.1185+30051C>G) c.1290+30051C>G (n.1290+30051C>G) c.930+30051C>G (n.930+30051C>G) c.825+30051C>G (n.825+30051C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904585A= | CA1256094601 | EHBP1 | c.1185+30053A= (n.1185+30053A=) c.1290+30053A= (n.1290+30053A=) c.930+30053A= (n.930+30053A=) c.825+30053A= (n.825+30053A=) | |
2 | g.62904585A>G | CA1256094602 | EHBP1 | c.1185+30053A>G (n.1185+30053A>G) c.1290+30053A>G (n.1290+30053A>G) c.930+30053A>G (n.930+30053A>G) c.825+30053A>G (n.825+30053A>G) | dbSNP |
2 | g.62904590C= | CA1256094603 | EHBP1 | c.1185+30058C= (n.1185+30058C=) c.1290+30058C= (n.1290+30058C=) c.930+30058C= (n.930+30058C=) c.825+30058C= (n.825+30058C=) | |
2 | g.62904590C>T | CA49180942 | EHBP1 | c.1185+30058C>T (n.1185+30058C>T) c.1290+30058C>T (n.1290+30058C>T) c.930+30058C>T (n.930+30058C>T) c.825+30058C>T (n.825+30058C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904591C= | CA1256094604 | EHBP1 | c.1185+30059C= (n.1185+30059C=) c.1290+30059C= (n.1290+30059C=) c.930+30059C= (n.930+30059C=) c.825+30059C= (n.825+30059C=) | |
2 | g.62904591C>T | CA1256094605 | EHBP1 | c.1185+30059C>T (n.1185+30059C>T) c.1290+30059C>T (n.1290+30059C>T) c.930+30059C>T (n.930+30059C>T) c.825+30059C>T (n.825+30059C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904593T= | CA1256094606 | EHBP1 | c.1185+30061T= (n.1185+30061T=) c.1290+30061T= (n.1290+30061T=) c.930+30061T= (n.930+30061T=) c.825+30061T= (n.825+30061T=) | |
2 | g.62904597dup | CA771112335 | EHBP1 | c.1185+30065dup (n.1185+30065dup) c.1290+30065dup (n.1290+30065dup) c.930+30065dup (n.930+30065dup) c.825+30065dup (n.825+30065dup) | dbSNP |
2 | g.62904596G>A | CA114958 | EHBP1 | c.1185+30064G>A (n.1185+30064G>A) c.1290+30064G>A (n.1290+30064G>A) c.930+30064G>A (n.930+30064G>A) c.825+30064G>A (n.825+30064G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904596G>C | CA2580585831 | EHBP1 | c.1185+30064G>C (n.1185+30064G>C) c.1290+30064G>C (n.1290+30064G>C) c.930+30064G>C (n.930+30064G>C) c.825+30064G>C (n.825+30064G>C) | |
2 | g.62904596G= | CA1256094607 | EHBP1 | c.1185+30064G= (n.1185+30064G=) c.1290+30064G= (n.1290+30064G=) c.930+30064G= (n.930+30064G=) c.825+30064G= (n.825+30064G=) | |
2 | g.62904596G>T | CA2580585830 | EHBP1 | c.1185+30064G>T (n.1185+30064G>T) c.1290+30064G>T (n.1290+30064G>T) c.930+30064G>T (n.930+30064G>T) c.825+30064G>T (n.825+30064G>T) | |
2 | g.62904599A= | CA1256094608 | EHBP1 | c.1185+30067A= (n.1185+30067A=) c.1290+30067A= (n.1290+30067A=) c.930+30067A= (n.930+30067A=) c.825+30067A= (n.825+30067A=) | |
2 | g.62904599A>T | CA1256094609 | EHBP1 | c.1185+30067A>T (n.1185+30067A>T) c.1290+30067A>T (n.1290+30067A>T) c.930+30067A>T (n.930+30067A>T) c.825+30067A>T (n.825+30067A>T) | dbSNP |
2 | g.62904603G>A | CA771112356 | EHBP1 | c.1185+30071G>A (n.1185+30071G>A) c.1290+30071G>A (n.1290+30071G>A) c.930+30071G>A (n.930+30071G>A) c.825+30071G>A (n.825+30071G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904603G= | CA1256094610 | EHBP1 | c.1185+30071G= (n.1185+30071G=) c.1290+30071G= (n.1290+30071G=) c.930+30071G= (n.930+30071G=) c.825+30071G= (n.825+30071G=) |