Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.62904539dupCA771112271EHBP1c.1185+30007dup (n.1185+30007dup)
c.1290+30007dup (n.1290+30007dup)
c.930+30007dup (n.930+30007dup)
c.825+30007dup (n.825+30007dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904539delCA533448849EHBP1c.1185+30007del (n.1185+30007del)
c.1290+30007del (n.1290+30007del)
c.930+30007del (n.930+30007del)
c.825+30007del (n.825+30007del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.62904537C>ACA49180927EHBP1c.1185+30005C>A (n.1185+30005C>A)
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c.825+30005C>A (n.825+30005C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904537C=CA1256094577EHBP1c.1185+30005C= (n.1185+30005C=)
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2g.62904537C>GCA771112283EHBP1c.1185+30005C>G (n.1185+30005C>G)
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 dbSNP
2g.62904537C>TCA49180928EHBP1c.1185+30005C>T (n.1185+30005C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904539C>ACA49180929EHBP1c.1185+30007C>A (n.1185+30007C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904539C=CA1256094578EHBP1c.1185+30007C= (n.1185+30007C=)
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2g.62904539C>GCA771112287EHBP1c.1185+30007C>G (n.1185+30007C>G)
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 dbSNP
2g.62904539C>TCA49180930EHBP1c.1185+30007C>T (n.1185+30007C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904540G>ACA49180931EHBP1c.1185+30008G>A (n.1185+30008G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904540G=CA1256094579EHBP1c.1185+30008G= (n.1185+30008G=)
c.1290+30008G= (n.1290+30008G=)
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2g.62904541G=CA1256094580EHBP1c.1185+30009G= (n.1185+30009G=)
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2g.62904541G>TCA49180932EHBP1c.1185+30009G>T (n.1185+30009G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904542C=CA1256094581EHBP1c.1185+30010C= (n.1185+30010C=)
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2g.62904542C>TCA771112291EHBP1c.1185+30010C>T (n.1185+30010C>T)
c.1290+30010C>T (n.1290+30010C>T)
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 dbSNP
2g.62904543C=CA1256094582EHBP1c.1185+30011C= (n.1185+30011C=)
c.1290+30011C= (n.1290+30011C=)
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2g.62904543C>TCA49180933EHBP1c.1185+30011C>T (n.1185+30011C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904548G>ACA49180935EHBP1c.1185+30016G>A (n.1185+30016G>A)
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 dbSNP
2g.62904548G=CA1256094583EHBP1c.1185+30016G= (n.1185+30016G=)
c.1290+30016G= (n.1290+30016G=)
c.930+30016G= (n.930+30016G=)
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2g.62904548G>TCA49180934EHBP1c.1185+30016G>T (n.1185+30016G>T)
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 dbSNP
2g.62904549G>ACA1256094585EHBP1c.1185+30017G>A (n.1185+30017G>A)
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c.825+30017G>A (n.825+30017G>A)
 dbSNP
2g.62904549G=CA1256094584EHBP1c.1185+30017G= (n.1185+30017G=)
c.1290+30017G= (n.1290+30017G=)
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c.825+30017G= (n.825+30017G=)
2g.62904550C=CA1256094586EHBP1c.1185+30018C= (n.1185+30018C=)
c.1290+30018C= (n.1290+30018C=)
c.930+30018C= (n.930+30018C=)
c.825+30018C= (n.825+30018C=)
2g.62904550C>GCA49180936EHBP1c.1185+30018C>G (n.1185+30018C>G)
c.1290+30018C>G (n.1290+30018C>G)
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 dbSNP
2g.62904555C=CA1256094587EHBP1c.1185+30023C= (n.1185+30023C=)
c.1290+30023C= (n.1290+30023C=)
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c.825+30023C= (n.825+30023C=)
2g.62904555C>TCA533448857EHBP1c.1185+30023C>T (n.1185+30023C>T)
c.1290+30023C>T (n.1290+30023C>T)
c.930+30023C>T (n.930+30023C>T)
c.825+30023C>T (n.825+30023C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904556G>ACA49180937EHBP1c.1185+30024G>A (n.1185+30024G>A)
c.1290+30024G>A (n.1290+30024G>A)
c.930+30024G>A (n.930+30024G>A)
c.825+30024G>A (n.825+30024G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904556G=CA1256094588EHBP1c.1185+30024G= (n.1185+30024G=)
c.1290+30024G= (n.1290+30024G=)
c.930+30024G= (n.930+30024G=)
c.825+30024G= (n.825+30024G=)
2g.62904557A=CA1256094589EHBP1c.1185+30025A= (n.1185+30025A=)
c.1290+30025A= (n.1290+30025A=)
c.930+30025A= (n.930+30025A=)
c.825+30025A= (n.825+30025A=)
2g.62904557A>GCA11300958EHBP1c.1185+30025A>G (n.1185+30025A>G)
c.1290+30025A>G (n.1290+30025A>G)
c.930+30025A>G (n.930+30025A>G)
c.825+30025A>G (n.825+30025A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904561T>GCA533448861EHBP1c.1185+30029T>G (n.1185+30029T>G)
c.1290+30029T>G (n.1290+30029T>G)
c.930+30029T>G (n.930+30029T>G)
c.825+30029T>G (n.825+30029T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904561T=CA1256094590EHBP1c.1185+30029T= (n.1185+30029T=)
c.1290+30029T= (n.1290+30029T=)
c.930+30029T= (n.930+30029T=)
c.825+30029T= (n.825+30029T=)
2g.62904566G>CCA533448862EHBP1c.1185+30034G>C (n.1185+30034G>C)
c.1290+30034G>C (n.1290+30034G>C)
c.930+30034G>C (n.930+30034G>C)
c.825+30034G>C (n.825+30034G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904566G=CA1256094591EHBP1c.1185+30034G= (n.1185+30034G=)
c.1290+30034G= (n.1290+30034G=)
c.930+30034G= (n.930+30034G=)
c.825+30034G= (n.825+30034G=)
2g.62904569C=CA1256094592EHBP1c.1185+30037C= (n.1185+30037C=)
c.1290+30037C= (n.1290+30037C=)
c.930+30037C= (n.930+30037C=)
c.825+30037C= (n.825+30037C=)
2g.62904569C>TCA771112313EHBP1c.1185+30037C>T (n.1185+30037C>T)
c.1290+30037C>T (n.1290+30037C>T)
c.930+30037C>T (n.930+30037C>T)
c.825+30037C>T (n.825+30037C>T)
 dbSNP
2g.62904571C=CA1256094593EHBP1c.1185+30039C= (n.1185+30039C=)
c.1290+30039C= (n.1290+30039C=)
c.930+30039C= (n.930+30039C=)
c.825+30039C= (n.825+30039C=)
2g.62904571C>GCA1256094594EHBP1c.1185+30039C>G (n.1185+30039C>G)
c.1290+30039C>G (n.1290+30039C>G)
c.930+30039C>G (n.930+30039C>G)
c.825+30039C>G (n.825+30039C>G)
 dbSNP
2g.62904572C=CA1256094595EHBP1c.1185+30040C= (n.1185+30040C=)
c.1290+30040C= (n.1290+30040C=)
c.930+30040C= (n.930+30040C=)
c.825+30040C= (n.825+30040C=)
2g.62904572C>TCA49180938EHBP1c.1185+30040C>T (n.1185+30040C>T)
c.1290+30040C>T (n.1290+30040C>T)
c.930+30040C>T (n.930+30040C>T)
c.825+30040C>T (n.825+30040C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904574G>ACA49180939EHBP1c.1185+30042G>A (n.1185+30042G>A)
c.1290+30042G>A (n.1290+30042G>A)
c.930+30042G>A (n.930+30042G>A)
c.825+30042G>A (n.825+30042G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904574G=CA1256094596EHBP1c.1185+30042G= (n.1185+30042G=)
c.1290+30042G= (n.1290+30042G=)
c.930+30042G= (n.930+30042G=)
c.825+30042G= (n.825+30042G=)
2g.62904577G>ACA1031507871EHBP1c.1185+30045G>A (n.1185+30045G>A)
c.1290+30045G>A (n.1290+30045G>A)
c.930+30045G>A (n.930+30045G>A)
c.825+30045G>A (n.825+30045G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904577G=CA1256094597EHBP1c.1185+30045G= (n.1185+30045G=)
c.1290+30045G= (n.1290+30045G=)
c.930+30045G= (n.930+30045G=)
c.825+30045G= (n.825+30045G=)
2g.62904580T>ACA49180940EHBP1c.1185+30048T>A (n.1185+30048T>A)
c.1290+30048T>A (n.1290+30048T>A)
c.930+30048T>A (n.930+30048T>A)
c.825+30048T>A (n.825+30048T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904580T>CCA771112324EHBP1c.1185+30048T>C (n.1185+30048T>C)
c.1290+30048T>C (n.1290+30048T>C)
c.930+30048T>C (n.930+30048T>C)
c.825+30048T>C (n.825+30048T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904580T=CA1256094598EHBP1c.1185+30048T= (n.1185+30048T=)
c.1290+30048T= (n.1290+30048T=)
c.930+30048T= (n.930+30048T=)
c.825+30048T= (n.825+30048T=)
2g.62904581A=CA1256094599EHBP1c.1185+30049A= (n.1185+30049A=)
c.1290+30049A= (n.1290+30049A=)
c.930+30049A= (n.930+30049A=)
c.825+30049A= (n.825+30049A=)
2g.62904581A>TCA771112328EHBP1c.1185+30049A>T (n.1185+30049A>T)
c.1290+30049A>T (n.1290+30049A>T)
c.930+30049A>T (n.930+30049A>T)
c.825+30049A>T (n.825+30049A>T)
 dbSNP

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