Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904532A= | CA1256094573 | EHBP1 | c.1185+30000A= (n.1185+30000A=) c.1290+30000A= (n.1290+30000A=) c.930+30000A= (n.930+30000A=) c.825+30000A= (n.825+30000A=) | |
2 | g.62904532A>G | CA1256094572 | EHBP1 | c.1185+30000A>G (n.1185+30000A>G) c.1290+30000A>G (n.1290+30000A>G) c.930+30000A>G (n.930+30000A>G) c.825+30000A>G (n.825+30000A>G) | dbSNP |
2 | g.62904532A>T | CA533448846 | EHBP1 | c.1185+30000A>T (n.1185+30000A>T) c.1290+30000A>T (n.1290+30000A>T) c.930+30000A>T (n.930+30000A>T) c.825+30000A>T (n.825+30000A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904532_62904533delinsAC | CA1256094574 | EHBP1 | c.1185+30000_1185+30001delinsAC (n.1185+30000_1185+30001delinsAC) c.1290+30000_1290+30001delinsAC (n.1290+30000_1290+30001delinsAC) c.930+30000_930+30001delinsAC (n.930+30000_930+30001delinsAC) c.825+30000_825+30001delinsAC (n.825+30000_825+30001delinsAC) | |
2 | g.62904533C= | CA1256094575 | EHBP1 | c.1185+30001C= (n.1185+30001C=) c.1290+30001C= (n.1290+30001C=) c.930+30001C= (n.930+30001C=) c.825+30001C= (n.825+30001C=) | |
2 | g.62904533C>T | CA533448848 | EHBP1 | c.1185+30001C>T (n.1185+30001C>T) c.1290+30001C>T (n.1290+30001C>T) c.930+30001C>T (n.930+30001C>T) c.825+30001C>T (n.825+30001C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539dup | CA771112271 | EHBP1 | c.1185+30007dup (n.1185+30007dup) c.1290+30007dup (n.1290+30007dup) c.930+30007dup (n.930+30007dup) c.825+30007dup (n.825+30007dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539del | CA533448849 | EHBP1 | c.1185+30007del (n.1185+30007del) c.1290+30007del (n.1290+30007del) c.930+30007del (n.930+30007del) c.825+30007del (n.825+30007del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.62904534C= | CA1256094576 | EHBP1 | c.1185+30002C= (n.1185+30002C=) c.1290+30002C= (n.1290+30002C=) c.930+30002C= (n.930+30002C=) c.825+30002C= (n.825+30002C=) | |
2 | g.62904534C>T | CA49180926 | EHBP1 | c.1185+30002C>T (n.1185+30002C>T) c.1290+30002C>T (n.1290+30002C>T) c.930+30002C>T (n.930+30002C>T) c.825+30002C>T (n.825+30002C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904537C>A | CA49180927 | EHBP1 | c.1185+30005C>A (n.1185+30005C>A) c.1290+30005C>A (n.1290+30005C>A) c.930+30005C>A (n.930+30005C>A) c.825+30005C>A (n.825+30005C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904537C= | CA1256094577 | EHBP1 | c.1185+30005C= (n.1185+30005C=) c.1290+30005C= (n.1290+30005C=) c.930+30005C= (n.930+30005C=) c.825+30005C= (n.825+30005C=) | |
2 | g.62904537C>G | CA771112283 | EHBP1 | c.1185+30005C>G (n.1185+30005C>G) c.1290+30005C>G (n.1290+30005C>G) c.930+30005C>G (n.930+30005C>G) c.825+30005C>G (n.825+30005C>G) | dbSNP |
2 | g.62904537C>T | CA49180928 | EHBP1 | c.1185+30005C>T (n.1185+30005C>T) c.1290+30005C>T (n.1290+30005C>T) c.930+30005C>T (n.930+30005C>T) c.825+30005C>T (n.825+30005C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539C>A | CA49180929 | EHBP1 | c.1185+30007C>A (n.1185+30007C>A) c.1290+30007C>A (n.1290+30007C>A) c.930+30007C>A (n.930+30007C>A) c.825+30007C>A (n.825+30007C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904539C= | CA1256094578 | EHBP1 | c.1185+30007C= (n.1185+30007C=) c.1290+30007C= (n.1290+30007C=) c.930+30007C= (n.930+30007C=) c.825+30007C= (n.825+30007C=) | |
2 | g.62904539C>G | CA771112287 | EHBP1 | c.1185+30007C>G (n.1185+30007C>G) c.1290+30007C>G (n.1290+30007C>G) c.930+30007C>G (n.930+30007C>G) c.825+30007C>G (n.825+30007C>G) | dbSNP |
2 | g.62904539C>T | CA49180930 | EHBP1 | c.1185+30007C>T (n.1185+30007C>T) c.1290+30007C>T (n.1290+30007C>T) c.930+30007C>T (n.930+30007C>T) c.825+30007C>T (n.825+30007C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904540G>A | CA49180931 | EHBP1 | c.1185+30008G>A (n.1185+30008G>A) c.1290+30008G>A (n.1290+30008G>A) c.930+30008G>A (n.930+30008G>A) c.825+30008G>A (n.825+30008G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904540G= | CA1256094579 | EHBP1 | c.1185+30008G= (n.1185+30008G=) c.1290+30008G= (n.1290+30008G=) c.930+30008G= (n.930+30008G=) c.825+30008G= (n.825+30008G=) | |
2 | g.62904541G= | CA1256094580 | EHBP1 | c.1185+30009G= (n.1185+30009G=) c.1290+30009G= (n.1290+30009G=) c.930+30009G= (n.930+30009G=) c.825+30009G= (n.825+30009G=) | |
2 | g.62904541G>T | CA49180932 | EHBP1 | c.1185+30009G>T (n.1185+30009G>T) c.1290+30009G>T (n.1290+30009G>T) c.930+30009G>T (n.930+30009G>T) c.825+30009G>T (n.825+30009G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904542C= | CA1256094581 | EHBP1 | c.1185+30010C= (n.1185+30010C=) c.1290+30010C= (n.1290+30010C=) c.930+30010C= (n.930+30010C=) c.825+30010C= (n.825+30010C=) | |
2 | g.62904542C>T | CA771112291 | EHBP1 | c.1185+30010C>T (n.1185+30010C>T) c.1290+30010C>T (n.1290+30010C>T) c.930+30010C>T (n.930+30010C>T) c.825+30010C>T (n.825+30010C>T) | dbSNP |
2 | g.62904543C= | CA1256094582 | EHBP1 | c.1185+30011C= (n.1185+30011C=) c.1290+30011C= (n.1290+30011C=) c.930+30011C= (n.930+30011C=) c.825+30011C= (n.825+30011C=) | |
2 | g.62904543C>T | CA49180933 | EHBP1 | c.1185+30011C>T (n.1185+30011C>T) c.1290+30011C>T (n.1290+30011C>T) c.930+30011C>T (n.930+30011C>T) c.825+30011C>T (n.825+30011C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904548G>A | CA49180935 | EHBP1 | c.1185+30016G>A (n.1185+30016G>A) c.1290+30016G>A (n.1290+30016G>A) c.930+30016G>A (n.930+30016G>A) c.825+30016G>A (n.825+30016G>A) | dbSNP |
2 | g.62904548G= | CA1256094583 | EHBP1 | c.1185+30016G= (n.1185+30016G=) c.1290+30016G= (n.1290+30016G=) c.930+30016G= (n.930+30016G=) c.825+30016G= (n.825+30016G=) | |
2 | g.62904548G>T | CA49180934 | EHBP1 | c.1185+30016G>T (n.1185+30016G>T) c.1290+30016G>T (n.1290+30016G>T) c.930+30016G>T (n.930+30016G>T) c.825+30016G>T (n.825+30016G>T) | dbSNP |
2 | g.62904549G>A | CA1256094585 | EHBP1 | c.1185+30017G>A (n.1185+30017G>A) c.1290+30017G>A (n.1290+30017G>A) c.930+30017G>A (n.930+30017G>A) c.825+30017G>A (n.825+30017G>A) | dbSNP |
2 | g.62904549G= | CA1256094584 | EHBP1 | c.1185+30017G= (n.1185+30017G=) c.1290+30017G= (n.1290+30017G=) c.930+30017G= (n.930+30017G=) c.825+30017G= (n.825+30017G=) | |
2 | g.62904550C= | CA1256094586 | EHBP1 | c.1185+30018C= (n.1185+30018C=) c.1290+30018C= (n.1290+30018C=) c.930+30018C= (n.930+30018C=) c.825+30018C= (n.825+30018C=) | |
2 | g.62904550C>G | CA49180936 | EHBP1 | c.1185+30018C>G (n.1185+30018C>G) c.1290+30018C>G (n.1290+30018C>G) c.930+30018C>G (n.930+30018C>G) c.825+30018C>G (n.825+30018C>G) | dbSNP |
2 | g.62904555C= | CA1256094587 | EHBP1 | c.1185+30023C= (n.1185+30023C=) c.1290+30023C= (n.1290+30023C=) c.930+30023C= (n.930+30023C=) c.825+30023C= (n.825+30023C=) | |
2 | g.62904555C>T | CA533448857 | EHBP1 | c.1185+30023C>T (n.1185+30023C>T) c.1290+30023C>T (n.1290+30023C>T) c.930+30023C>T (n.930+30023C>T) c.825+30023C>T (n.825+30023C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904556G>A | CA49180937 | EHBP1 | c.1185+30024G>A (n.1185+30024G>A) c.1290+30024G>A (n.1290+30024G>A) c.930+30024G>A (n.930+30024G>A) c.825+30024G>A (n.825+30024G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904556G= | CA1256094588 | EHBP1 | c.1185+30024G= (n.1185+30024G=) c.1290+30024G= (n.1290+30024G=) c.930+30024G= (n.930+30024G=) c.825+30024G= (n.825+30024G=) | |
2 | g.62904557A= | CA1256094589 | EHBP1 | c.1185+30025A= (n.1185+30025A=) c.1290+30025A= (n.1290+30025A=) c.930+30025A= (n.930+30025A=) c.825+30025A= (n.825+30025A=) | |
2 | g.62904557A>G | CA11300958 | EHBP1 | c.1185+30025A>G (n.1185+30025A>G) c.1290+30025A>G (n.1290+30025A>G) c.930+30025A>G (n.930+30025A>G) c.825+30025A>G (n.825+30025A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904561T>G | CA533448861 | EHBP1 | c.1185+30029T>G (n.1185+30029T>G) c.1290+30029T>G (n.1290+30029T>G) c.930+30029T>G (n.930+30029T>G) c.825+30029T>G (n.825+30029T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904561T= | CA1256094590 | EHBP1 | c.1185+30029T= (n.1185+30029T=) c.1290+30029T= (n.1290+30029T=) c.930+30029T= (n.930+30029T=) c.825+30029T= (n.825+30029T=) | |
2 | g.62904566G>C | CA533448862 | EHBP1 | c.1185+30034G>C (n.1185+30034G>C) c.1290+30034G>C (n.1290+30034G>C) c.930+30034G>C (n.930+30034G>C) c.825+30034G>C (n.825+30034G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904566G= | CA1256094591 | EHBP1 | c.1185+30034G= (n.1185+30034G=) c.1290+30034G= (n.1290+30034G=) c.930+30034G= (n.930+30034G=) c.825+30034G= (n.825+30034G=) | |
2 | g.62904569C= | CA1256094592 | EHBP1 | c.1185+30037C= (n.1185+30037C=) c.1290+30037C= (n.1290+30037C=) c.930+30037C= (n.930+30037C=) c.825+30037C= (n.825+30037C=) | |
2 | g.62904569C>T | CA771112313 | EHBP1 | c.1185+30037C>T (n.1185+30037C>T) c.1290+30037C>T (n.1290+30037C>T) c.930+30037C>T (n.930+30037C>T) c.825+30037C>T (n.825+30037C>T) | dbSNP |
2 | g.62904571C= | CA1256094593 | EHBP1 | c.1185+30039C= (n.1185+30039C=) c.1290+30039C= (n.1290+30039C=) c.930+30039C= (n.930+30039C=) c.825+30039C= (n.825+30039C=) | |
2 | g.62904571C>G | CA1256094594 | EHBP1 | c.1185+30039C>G (n.1185+30039C>G) c.1290+30039C>G (n.1290+30039C>G) c.930+30039C>G (n.930+30039C>G) c.825+30039C>G (n.825+30039C>G) | dbSNP |
2 | g.62904572C= | CA1256094595 | EHBP1 | c.1185+30040C= (n.1185+30040C=) c.1290+30040C= (n.1290+30040C=) c.930+30040C= (n.930+30040C=) c.825+30040C= (n.825+30040C=) | |
2 | g.62904572C>T | CA49180938 | EHBP1 | c.1185+30040C>T (n.1185+30040C>T) c.1290+30040C>T (n.1290+30040C>T) c.930+30040C>T (n.930+30040C>T) c.825+30040C>T (n.825+30040C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904574G>A | CA49180939 | EHBP1 | c.1185+30042G>A (n.1185+30042G>A) c.1290+30042G>A (n.1290+30042G>A) c.930+30042G>A (n.930+30042G>A) c.825+30042G>A (n.825+30042G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |