Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.62904499C=CA1256094558EHBP1c.1185+29967C= (n.1185+29967C=)
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2g.62904499C>TCA1256094559EHBP1c.1185+29967C>T (n.1185+29967C>T)
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dbSNP
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2g.62904502C>TCA1031507852EHBP1c.1185+29970C>T (n.1185+29970C>T)
c.1290+29970C>T (n.1290+29970C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904505G=CA1256094561EHBP1c.1185+29973G= (n.1185+29973G=)
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2g.62904507A=CA1256094562EHBP1c.1185+29975A= (n.1185+29975A=)
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2g.62904507A>GCA533448844EHBP1c.1185+29975A>G (n.1185+29975A>G)
c.1290+29975A>G (n.1290+29975A>G)
c.930+29975A>G (n.930+29975A>G)
c.825+29975A>G (n.825+29975A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.62904510G>ACA771112250EHBP1c.1185+29978G>A (n.1185+29978G>A)
c.1290+29978G>A (n.1290+29978G>A)
c.930+29978G>A (n.930+29978G>A)
c.825+29978G>A (n.825+29978G>A)
dbSNP
2g.62904510G=CA1256094563EHBP1c.1185+29978G= (n.1185+29978G=)
c.1290+29978G= (n.1290+29978G=)
c.930+29978G= (n.930+29978G=)
c.825+29978G= (n.825+29978G=)

Number of alleles fetched