Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.62904435_62904438del | CA2750197297 | EHBP1 | c.1185+29903_1185+29906del (n.1185+29903_1185+29906del) c.1290+29903_1290+29906del (n.1290+29903_1290+29906del) c.930+29903_930+29906del (n.930+29903_930+29906del) c.825+29903_825+29906del (n.825+29903_825+29906del) | |
2 | g.62904437A= | CA1256094537 | EHBP1 | c.1185+29905A= (n.1185+29905A=) c.1290+29905A= (n.1290+29905A=) c.930+29905A= (n.930+29905A=) c.825+29905A= (n.825+29905A=) | |
2 | g.62904437A>G | CA49180923 | EHBP1 | c.1185+29905A>G (n.1185+29905A>G) c.1290+29905A>G (n.1290+29905A>G) c.930+29905A>G (n.930+29905A>G) c.825+29905A>G (n.825+29905A>G) | dbSNP |
2 | g.62904441G>A | CA1256094539 | EHBP1 | c.1185+29909G>A (n.1185+29909G>A) c.1290+29909G>A (n.1290+29909G>A) c.930+29909G>A (n.930+29909G>A) c.825+29909G>A (n.825+29909G>A) | dbSNP |
2 | g.62904441G= | CA1256094538 | EHBP1 | c.1185+29909G= (n.1185+29909G=) c.1290+29909G= (n.1290+29909G=) c.930+29909G= (n.930+29909G=) c.825+29909G= (n.825+29909G=) | |
2 | g.62904449A= | CA1256094540 | EHBP1 | c.1185+29917A= (n.1185+29917A=) c.1290+29917A= (n.1290+29917A=) c.930+29917A= (n.930+29917A=) c.825+29917A= (n.825+29917A=) | |
2 | g.62904449A>G | CA533448838 | EHBP1 | c.1185+29917A>G (n.1185+29917A>G) c.1290+29917A>G (n.1290+29917A>G) c.930+29917A>G (n.930+29917A>G) c.825+29917A>G (n.825+29917A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904458A= | CA1256094541 | EHBP1 | c.1185+29926A= (n.1185+29926A=) c.1290+29926A= (n.1290+29926A=) c.930+29926A= (n.930+29926A=) c.825+29926A= (n.825+29926A=) | |
2 | g.62904458A>G | CA1256094542 | EHBP1 | c.1185+29926A>G (n.1185+29926A>G) c.1290+29926A>G (n.1290+29926A>G) c.930+29926A>G (n.930+29926A>G) c.825+29926A>G (n.825+29926A>G) | dbSNP |
2 | g.62904464G= | CA1256094543 | EHBP1 | c.1185+29932G= (n.1185+29932G=) c.1290+29932G= (n.1290+29932G=) c.930+29932G= (n.930+29932G=) c.825+29932G= (n.825+29932G=) | |
2 | g.62904464G>T | CA49180924 | EHBP1 | c.1185+29932G>T (n.1185+29932G>T) c.1290+29932G>T (n.1290+29932G>T) c.930+29932G>T (n.930+29932G>T) c.825+29932G>T (n.825+29932G>T) | dbSNP |
2 | g.62904468T>C | CA1031507848 | EHBP1 | c.1185+29936T>C (n.1185+29936T>C) c.1290+29936T>C (n.1290+29936T>C) c.930+29936T>C (n.930+29936T>C) c.825+29936T>C (n.825+29936T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904468T= | CA1256094544 | EHBP1 | c.1185+29936T= (n.1185+29936T=) c.1290+29936T= (n.1290+29936T=) c.930+29936T= (n.930+29936T=) c.825+29936T= (n.825+29936T=) | |
2 | g.62904471G>A | CA2503662148 | EHBP1 | c.1185+29939G>A (n.1185+29939G>A) c.1290+29939G>A (n.1290+29939G>A) c.930+29939G>A (n.930+29939G>A) c.825+29939G>A (n.825+29939G>A) | |
2 | g.62904471_62904472insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA | CA2750197298 | EHBP1 | c.1185+29939_1185+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.1185+29939_1185+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA) c.1290+29939_1290+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.1290+29939_1290+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA) c.930+29939_930+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.930+29939_930+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA) c.825+29939_825+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA (n.825+29939_825+29940insTTTGAAGTAAAAGCAAAGGATTAAAGATGGAAAAGAATACACCAAATAATAACCTCGCTAACCAGAAGGATAAGGAGGAGAAGAAGGATATAAGAGGAATACTAAGCCATGTCATGTCGA) | |
2 | g.62904473C>A | CA2520063460 | EHBP1 | c.1185+29941C>A (n.1185+29941C>A) c.1290+29941C>A (n.1290+29941C>A) c.930+29941C>A (n.930+29941C>A) c.825+29941C>A (n.825+29941C>A) | |
2 | g.62904473C= | CA1256094545 | EHBP1 | c.1185+29941C= (n.1185+29941C=) c.1290+29941C= (n.1290+29941C=) c.930+29941C= (n.930+29941C=) c.825+29941C= (n.825+29941C=) | |
2 | g.62904473C>T | CA533448839 | EHBP1 | c.1185+29941C>T (n.1185+29941C>T) c.1290+29941C>T (n.1290+29941C>T) c.930+29941C>T (n.930+29941C>T) c.825+29941C>T (n.825+29941C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904476A= | CA1256094546 | EHBP1 | c.1185+29944A= (n.1185+29944A=) c.1290+29944A= (n.1290+29944A=) c.930+29944A= (n.930+29944A=) c.825+29944A= (n.825+29944A=) | |
2 | g.62904476A>G | CA533448841 | EHBP1 | c.1185+29944A>G (n.1185+29944A>G) c.1290+29944A>G (n.1290+29944A>G) c.930+29944A>G (n.930+29944A>G) c.825+29944A>G (n.825+29944A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904477G>A | CA2699645275 | EHBP1 | c.1185+29945G>A (n.1185+29945G>A) c.1290+29945G>A (n.1290+29945G>A) c.930+29945G>A (n.930+29945G>A) c.825+29945G>A (n.825+29945G>A) | dbSNP |
2 | g.62904478G>A | CA2699407177 | EHBP1 | c.1185+29946G>A (n.1185+29946G>A) c.1290+29946G>A (n.1290+29946G>A) c.930+29946G>A (n.930+29946G>A) c.825+29946G>A (n.825+29946G>A) | dbSNP |
2 | g.62904478G>C | CA771112241 | EHBP1 | c.1185+29946G>C (n.1185+29946G>C) c.1290+29946G>C (n.1290+29946G>C) c.930+29946G>C (n.930+29946G>C) c.825+29946G>C (n.825+29946G>C) | dbSNP |
2 | g.62904478G= | CA1256094547 | EHBP1 | c.1185+29946G= (n.1185+29946G=) c.1290+29946G= (n.1290+29946G=) c.930+29946G= (n.930+29946G=) c.825+29946G= (n.825+29946G=) | |
2 | g.62904478G>T | CA533448843 | EHBP1 | c.1185+29946G>T (n.1185+29946G>T) c.1290+29946G>T (n.1290+29946G>T) c.930+29946G>T (n.930+29946G>T) c.825+29946G>T (n.825+29946G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904483C= | CA1256094548 | EHBP1 | c.1185+29951C= (n.1185+29951C=) c.1290+29951C= (n.1290+29951C=) c.930+29951C= (n.930+29951C=) c.825+29951C= (n.825+29951C=) | |
2 | g.62904483C>T | CA1256094549 | EHBP1 | c.1185+29951C>T (n.1185+29951C>T) c.1290+29951C>T (n.1290+29951C>T) c.930+29951C>T (n.930+29951C>T) c.825+29951C>T (n.825+29951C>T) | dbSNP |
2 | g.62904484C= | CA1256094550 | EHBP1 | c.1185+29952C= (n.1185+29952C=) c.1290+29952C= (n.1290+29952C=) c.930+29952C= (n.930+29952C=) c.825+29952C= (n.825+29952C=) | |
2 | g.62904484C>G | CA771112243 | EHBP1 | c.1185+29952C>G (n.1185+29952C>G) c.1290+29952C>G (n.1290+29952C>G) c.930+29952C>G (n.930+29952C>G) c.825+29952C>G (n.825+29952C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904485C= | CA1256094551 | EHBP1 | c.1185+29953C= (n.1185+29953C=) c.1290+29953C= (n.1290+29953C=) c.930+29953C= (n.930+29953C=) c.825+29953C= (n.825+29953C=) | |
2 | g.62904485C>T | CA49180925 | EHBP1 | c.1185+29953C>T (n.1185+29953C>T) c.1290+29953C>T (n.1290+29953C>T) c.930+29953C>T (n.930+29953C>T) c.825+29953C>T (n.825+29953C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904486A= | CA1256094552 | EHBP1 | c.1185+29954A= (n.1185+29954A=) c.1290+29954A= (n.1290+29954A=) c.930+29954A= (n.930+29954A=) c.825+29954A= (n.825+29954A=) | |
2 | g.62904486A>G | CA771112245 | EHBP1 | c.1185+29954A>G (n.1185+29954A>G) c.1290+29954A>G (n.1290+29954A>G) c.930+29954A>G (n.930+29954A>G) c.825+29954A>G (n.825+29954A>G) | dbSNP |
2 | g.62904491T>C | CA2750197299 | EHBP1 | c.1185+29959T>C (n.1185+29959T>C) c.1290+29959T>C (n.1290+29959T>C) c.930+29959T>C (n.930+29959T>C) c.825+29959T>C (n.825+29959T>C) | |
2 | g.62904492T>C | CA1256094554 | EHBP1 | c.1185+29960T>C (n.1185+29960T>C) c.1290+29960T>C (n.1290+29960T>C) c.930+29960T>C (n.930+29960T>C) c.825+29960T>C (n.825+29960T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904492T= | CA1256094553 | EHBP1 | c.1185+29960T= (n.1185+29960T=) c.1290+29960T= (n.1290+29960T=) c.930+29960T= (n.930+29960T=) c.825+29960T= (n.825+29960T=) | |
2 | g.62904494G>C | CA1256094556 | EHBP1 | c.1185+29962G>C (n.1185+29962G>C) c.1290+29962G>C (n.1290+29962G>C) c.930+29962G>C (n.930+29962G>C) c.825+29962G>C (n.825+29962G>C) | dbSNP |
2 | g.62904494G= | CA1256094555 | EHBP1 | c.1185+29962G= (n.1185+29962G=) c.1290+29962G= (n.1290+29962G=) c.930+29962G= (n.930+29962G=) c.825+29962G= (n.825+29962G=) | |
2 | g.62904496T>G | CA771112247 | EHBP1 | c.1185+29964T>G (n.1185+29964T>G) c.1290+29964T>G (n.1290+29964T>G) c.930+29964T>G (n.930+29964T>G) c.825+29964T>G (n.825+29964T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904496T= | CA1256094557 | EHBP1 | c.1185+29964T= (n.1185+29964T=) c.1290+29964T= (n.1290+29964T=) c.930+29964T= (n.930+29964T=) c.825+29964T= (n.825+29964T=) | |
2 | g.62904499C= | CA1256094558 | EHBP1 | c.1185+29967C= (n.1185+29967C=) c.1290+29967C= (n.1290+29967C=) c.930+29967C= (n.930+29967C=) c.825+29967C= (n.825+29967C=) | |
2 | g.62904499C>T | CA1256094559 | EHBP1 | c.1185+29967C>T (n.1185+29967C>T) c.1290+29967C>T (n.1290+29967C>T) c.930+29967C>T (n.930+29967C>T) c.825+29967C>T (n.825+29967C>T) | dbSNP |
2 | g.62904502C= | CA1256094560 | EHBP1 | c.1185+29970C= (n.1185+29970C=) c.1290+29970C= (n.1290+29970C=) c.930+29970C= (n.930+29970C=) c.825+29970C= (n.825+29970C=) | |
2 | g.62904502C>T | CA1031507852 | EHBP1 | c.1185+29970C>T (n.1185+29970C>T) c.1290+29970C>T (n.1290+29970C>T) c.930+29970C>T (n.930+29970C>T) c.825+29970C>T (n.825+29970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904505G>A | CA914411164 | EHBP1 | c.1185+29973G>A (n.1185+29973G>A) c.1290+29973G>A (n.1290+29973G>A) c.930+29973G>A (n.930+29973G>A) c.825+29973G>A (n.825+29973G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904505G= | CA1256094561 | EHBP1 | c.1185+29973G= (n.1185+29973G=) c.1290+29973G= (n.1290+29973G=) c.930+29973G= (n.930+29973G=) c.825+29973G= (n.825+29973G=) | |
2 | g.62904507A= | CA1256094562 | EHBP1 | c.1185+29975A= (n.1185+29975A=) c.1290+29975A= (n.1290+29975A=) c.930+29975A= (n.930+29975A=) c.825+29975A= (n.825+29975A=) | |
2 | g.62904507A>G | CA533448844 | EHBP1 | c.1185+29975A>G (n.1185+29975A>G) c.1290+29975A>G (n.1290+29975A>G) c.930+29975A>G (n.930+29975A>G) c.825+29975A>G (n.825+29975A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.62904510G>A | CA771112250 | EHBP1 | c.1185+29978G>A (n.1185+29978G>A) c.1290+29978G>A (n.1290+29978G>A) c.930+29978G>A (n.930+29978G>A) c.825+29978G>A (n.825+29978G>A) | dbSNP |
2 | g.62904510G= | CA1256094563 | EHBP1 | c.1185+29978G= (n.1185+29978G=) c.1290+29978G= (n.1290+29978G=) c.930+29978G= (n.930+29978G=) c.825+29978G= (n.825+29978G=) |