Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.60959688_60959695del | CA2557558164 | PUS10 | c.1000+697_1000+704del (n.1000+697_1000+704del) n.3603+697_3603+704del c.811+697_811+704del (n.811+697_811+704del) c.331+697_331+704del (n.331+697_331+704del) c.745+697_745+704del (n.745+697_745+704del) | |
2 | g.60959694A= | CA1255133886 | PUS10 | c.1000+698T= (n.1000+698T=) n.3603+698T= c.811+698T= (n.811+698T=) c.331+698T= (n.331+698T=) c.745+698T= (n.745+698T=) | |
2 | g.60959694A>C | CA2581774640 | PUS10 | c.1000+698T>G (n.1000+698T>G) n.3603+698T>G c.811+698T>G (n.811+698T>G) c.331+698T>G (n.331+698T>G) c.745+698T>G (n.745+698T>G) | |
2 | g.60959694A>G | CA11069378 | PUS10 | c.1000+698T>C (n.1000+698T>C) n.3603+698T>C c.811+698T>C (n.811+698T>C) c.331+698T>C (n.331+698T>C) c.745+698T>C (n.745+698T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959694A>T | CA2581774639 | PUS10 | c.1000+698T>A (n.1000+698T>A) n.3603+698T>A c.811+698T>A (n.811+698T>A) c.331+698T>A (n.331+698T>A) c.745+698T>A (n.745+698T>A) | |
2 | g.60959696_60959697insTTGAGAGAGGACAGGCAGATATTCTCGAGTGCCAGTC | CA2599155092 | PUS10 | c.1000+697_1000+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA (n.1000+697_1000+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA) n.3603+697_3603+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA c.811+697_811+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA (n.811+697_811+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA) c.331+697_331+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA (n.331+697_331+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA) c.745+697_745+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA (n.745+697_745+698insCTGGCACTCGAGAATATCTGCCTGTCCTCTCTCAAGA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959696C>A | CA48331822 | PUS10 | c.1000+696G>T (n.1000+696G>T) n.3603+696G>T c.811+696G>T (n.811+696G>T) c.331+696G>T (n.331+696G>T) c.745+696G>T (n.745+696G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959696C= | CA1255133887 | PUS10 | c.1000+696G= (n.1000+696G=) n.3603+696G= c.811+696G= (n.811+696G=) c.331+696G= (n.331+696G=) c.745+696G= (n.745+696G=) | |
2 | g.60959696C>T | CA48331825 | PUS10 | c.1000+696G>A (n.1000+696G>A) n.3603+696G>A c.811+696G>A (n.811+696G>A) c.331+696G>A (n.331+696G>A) c.745+696G>A (n.745+696G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959697A>C | CA2750143362 | PUS10 | c.1000+695T>G (n.1000+695T>G) n.3603+695T>G c.811+695T>G (n.811+695T>G) c.331+695T>G (n.331+695T>G) c.745+695T>G (n.745+695T>G) | |
2 | g.60959698T>C | CA1255133889 | PUS10 | c.1000+694A>G (n.1000+694A>G) n.3603+694A>G c.811+694A>G (n.811+694A>G) c.331+694A>G (n.331+694A>G) c.745+694A>G (n.745+694A>G) | dbSNP |
2 | g.60959698T= | CA1255133888 | PUS10 | c.1000+694A= (n.1000+694A=) n.3603+694A= c.811+694A= (n.811+694A=) c.331+694A= (n.331+694A=) c.745+694A= (n.745+694A=) | |
2 | g.60959699_60959717del | CA2572333907 | PUS10 | c.1000+675_1000+693del (n.1000+675_1000+693del) n.3603+675_3603+693del c.811+675_811+693del (n.811+675_811+693del) c.331+675_331+693del (n.331+675_331+693del) c.745+675_745+693del (n.745+675_745+693del) | |
2 | g.60959704G>A | CA2570881427 | PUS10 | c.1000+688C>T (n.1000+688C>T) n.3603+688C>T c.811+688C>T (n.811+688C>T) c.331+688C>T (n.331+688C>T) c.745+688C>T (n.745+688C>T) | |
2 | g.60959704G>T | CA2750143363 | PUS10 | c.1000+688C>A (n.1000+688C>A) n.3603+688C>A c.811+688C>A (n.811+688C>A) c.331+688C>A (n.331+688C>A) c.745+688C>A (n.745+688C>A) | |
2 | g.60959708G>A | CA770885662 | PUS10 | c.1000+684C>T (n.1000+684C>T) n.3603+684C>T c.811+684C>T (n.811+684C>T) c.331+684C>T (n.331+684C>T) c.745+684C>T (n.745+684C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959708G= | CA1255133890 | PUS10 | c.1000+684C= (n.1000+684C=) n.3603+684C= c.811+684C= (n.811+684C=) c.331+684C= (n.331+684C=) c.745+684C= (n.745+684C=) | |
2 | g.60959709G= | CA1255133891 | PUS10 | c.1000+683C= (n.1000+683C=) n.3603+683C= c.811+683C= (n.811+683C=) c.331+683C= (n.331+683C=) c.745+683C= (n.745+683C=) | |
2 | g.60959709G>T | CA1031300283 | PUS10 | c.1000+683C>A (n.1000+683C>A) n.3603+683C>A c.811+683C>A (n.811+683C>A) c.331+683C>A (n.331+683C>A) c.745+683C>A (n.745+683C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959712A= | CA1255133892 | PUS10 | c.1000+680T= (n.1000+680T=) n.3603+680T= c.811+680T= (n.811+680T=) c.331+680T= (n.331+680T=) c.745+680T= (n.745+680T=) | |
2 | g.60959712A>G | CA1255133893 | PUS10 | c.1000+680T>C (n.1000+680T>C) n.3603+680T>C c.811+680T>C (n.811+680T>C) c.331+680T>C (n.331+680T>C) c.745+680T>C (n.745+680T>C) | dbSNP |
2 | g.60959713G>A | CA1255133895 | PUS10 | c.1000+679C>T (n.1000+679C>T) n.3603+679C>T c.811+679C>T (n.811+679C>T) c.331+679C>T (n.331+679C>T) c.745+679C>T (n.745+679C>T) | dbSNP |
2 | g.60959713G= | CA1255133894 | PUS10 | c.1000+679C= (n.1000+679C=) n.3603+679C= c.811+679C= (n.811+679C=) c.331+679C= (n.331+679C=) c.745+679C= (n.745+679C=) | |
2 | g.60959721T>C | CA48331835 | PUS10 | c.1000+671A>G (n.1000+671A>G) n.3603+671A>G c.811+671A>G (n.811+671A>G) c.331+671A>G (n.331+671A>G) c.745+671A>G (n.745+671A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959721T>G | CA770885674 | PUS10 | c.1000+671A>C (n.1000+671A>C) n.3603+671A>C c.811+671A>C (n.811+671A>C) c.331+671A>C (n.331+671A>C) c.745+671A>C (n.745+671A>C) | dbSNP |
2 | g.60959721T= | CA1255133896 | PUS10 | c.1000+671A= (n.1000+671A=) n.3603+671A= c.811+671A= (n.811+671A=) c.331+671A= (n.331+671A=) c.745+671A= (n.745+671A=) | |
2 | g.60959725C= | CA1255133897 | PUS10 | c.1000+667G= (n.1000+667G=) n.3603+667G= c.811+667G= (n.811+667G=) c.331+667G= (n.331+667G=) c.745+667G= (n.745+667G=) | |
2 | g.60959725C>G | CA532813439 | PUS10 | c.1000+667G>C (n.1000+667G>C) n.3603+667G>C c.811+667G>C (n.811+667G>C) c.331+667G>C (n.331+667G>C) c.745+667G>C (n.745+667G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959725C>T | CA48331837 | PUS10 | c.1000+667G>A (n.1000+667G>A) n.3603+667G>A c.811+667G>A (n.811+667G>A) c.331+667G>A (n.331+667G>A) c.745+667G>A (n.745+667G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959726G>A | CA770885692 | PUS10 | c.1000+666C>T (n.1000+666C>T) n.3603+666C>T c.811+666C>T (n.811+666C>T) c.331+666C>T (n.331+666C>T) c.745+666C>T (n.745+666C>T) | dbSNP |
2 | g.60959726G>C | CA770885687 | PUS10 | c.1000+666C>G (n.1000+666C>G) n.3603+666C>G c.811+666C>G (n.811+666C>G) c.331+666C>G (n.331+666C>G) c.745+666C>G (n.745+666C>G) | dbSNP |
2 | g.60959726G= | CA1255133898 | PUS10 | c.1000+666C= (n.1000+666C=) n.3603+666C= c.811+666C= (n.811+666C=) c.331+666C= (n.331+666C=) c.745+666C= (n.745+666C=) | |
2 | g.60959728G>A | CA48331838 | PUS10 | c.1000+664C>T (n.1000+664C>T) n.3603+664C>T c.811+664C>T (n.811+664C>T) c.331+664C>T (n.331+664C>T) c.745+664C>T (n.745+664C>T) | dbSNP |
2 | g.60959728G= | CA1255133899 | PUS10 | c.1000+664C= (n.1000+664C=) n.3603+664C= c.811+664C= (n.811+664C=) c.331+664C= (n.331+664C=) c.745+664C= (n.745+664C=) | |
2 | g.60959731C>A | CA1255133901 | PUS10 | c.1000+661G>T (n.1000+661G>T) n.3603+661G>T c.811+661G>T (n.811+661G>T) c.331+661G>T (n.331+661G>T) c.745+661G>T (n.745+661G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959731C= | CA1255133900 | PUS10 | c.1000+661G= (n.1000+661G=) n.3603+661G= c.811+661G= (n.811+661G=) c.331+661G= (n.331+661G=) c.745+661G= (n.745+661G=) | |
2 | g.60959731C>T | CA48331844 | PUS10 | c.1000+661G>A (n.1000+661G>A) n.3603+661G>A c.811+661G>A (n.811+661G>A) c.331+661G>A (n.331+661G>A) c.745+661G>A (n.745+661G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959736G>A | CA1031300302 | PUS10 | c.1000+656C>T (n.1000+656C>T) n.3603+656C>T c.811+656C>T (n.811+656C>T) c.331+656C>T (n.331+656C>T) c.745+656C>T (n.745+656C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959736G= | CA1255133902 | PUS10 | c.1000+656C= (n.1000+656C=) n.3603+656C= c.811+656C= (n.811+656C=) c.331+656C= (n.331+656C=) c.745+656C= (n.745+656C=) | |
2 | g.60959737C= | CA1255133903 | PUS10 | c.1000+655G= (n.1000+655G=) n.3603+655G= c.811+655G= (n.811+655G=) c.331+655G= (n.331+655G=) c.745+655G= (n.745+655G=) | |
2 | g.60959737C>G | CA1255133904 | PUS10 | c.1000+655G>C (n.1000+655G>C) n.3603+655G>C c.811+655G>C (n.811+655G>C) c.331+655G>C (n.331+655G>C) c.745+655G>C (n.745+655G>C) | dbSNP |
2 | g.60959744C= | CA1255133905 | PUS10 | c.1000+648G= (n.1000+648G=) n.3603+648G= c.811+648G= (n.811+648G=) c.331+648G= (n.331+648G=) c.745+648G= (n.745+648G=) | |
2 | g.60959744C>T | CA1255133906 | PUS10 | c.1000+648G>A (n.1000+648G>A) n.3603+648G>A c.811+648G>A (n.811+648G>A) c.331+648G>A (n.331+648G>A) c.745+648G>A (n.745+648G>A) | dbSNP |
2 | g.60959747G>A | CA48331855 | PUS10 | c.1000+645C>T (n.1000+645C>T) n.3603+645C>T c.811+645C>T (n.811+645C>T) c.331+645C>T (n.331+645C>T) c.745+645C>T (n.745+645C>T) | dbSNP |
2 | g.60959747G= | CA1255133907 | PUS10 | c.1000+645C= (n.1000+645C=) n.3603+645C= c.811+645C= (n.811+645C=) c.331+645C= (n.331+645C=) c.745+645C= (n.745+645C=) | |
2 | g.60959747G>T | CA2569572983 | PUS10 | c.1000+645C>A (n.1000+645C>A) n.3603+645C>A c.811+645C>A (n.811+645C>A) c.331+645C>A (n.331+645C>A) c.745+645C>A (n.745+645C>A) | |
2 | g.60959752G>C | CA48331863 | PUS10 | c.1000+640C>G (n.1000+640C>G) n.3603+640C>G c.811+640C>G (n.811+640C>G) c.331+640C>G (n.331+640C>G) c.745+640C>G (n.745+640C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.60959752G= | CA1255133908 | PUS10 | c.1000+640C= (n.1000+640C=) n.3603+640C= c.811+640C= (n.811+640C=) c.331+640C= (n.331+640C=) c.745+640C= (n.745+640C=) | |
2 | g.60959753G>A | CA1255133910 | PUS10 | c.1000+639C>T (n.1000+639C>T) n.3603+639C>T c.811+639C>T (n.811+639C>T) c.331+639C>T (n.331+639C>T) c.745+639C>T (n.745+639C>T) | dbSNP |
2 | g.60959753G= | CA1255133909 | PUS10 | c.1000+639C= (n.1000+639C=) n.3603+639C= c.811+639C= (n.811+639C=) c.331+639C= (n.331+639C=) c.745+639C= (n.745+639C=) |