Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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c.371-24351del (n.371-24351del)
n.425-24351del
n.202-24351del
c.232-14945del
n.69-24351del
c.230-24351del (n.230-24351del)
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c.380-30760del (n.380-30760del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.228-24353C>T
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n.425-24353C>T
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n.69-24353C>T
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c.*100+15420C>T (n.*100+15420C>T)
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c.52+23241C>T (n.52+23241C>T)
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.60493192C>TCA2750130551BCL11Ac.386-30768G>A (n.386-30768G>A)
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2g.60493196A>GCA49021265BCL11Ac.386-30772T>C (n.386-30772T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched