UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493068A>T | CA2750130549 | BCL11A | c.386-30644T>A (n.386-30644T>A) c.386-24235T>A (n.386-24235T>A) c.380-24235T>A (n.380-24235T>A) n.228-24235T>A c.371-30644T>A (n.371-30644T>A) c.371-24235T>A (n.371-24235T>A) n.425-24235T>A n.202-24235T>A c.232-14829T>A n.69-24235T>A c.230-24235T>A (n.230-24235T>A) c.*100+15538T>A (n.*100+15538T>A) c.380-30644T>A (n.380-30644T>A) c.52+23359T>A (n.52+23359T>A) | |
| 2 | g.60493069A= | CA1254900312 | BCL11A | c.386-30645T= (n.386-30645T=) c.386-24236T= (n.386-24236T=) c.380-24236T= (n.380-24236T=) n.228-24236T= c.371-30645T= (n.371-30645T=) c.371-24236T= (n.371-24236T=) n.425-24236T= n.202-24236T= c.232-14830T= n.69-24236T= c.230-24236T= (n.230-24236T=) c.*100+15537T= (n.*100+15537T=) c.380-30645T= (n.380-30645T=) c.52+23358T= (n.52+23358T=) | |
| 2 | g.60493069A>T | CA1254900313 | BCL11A | c.386-30645T>A (n.386-30645T>A) c.386-24236T>A (n.386-24236T>A) c.380-24236T>A (n.380-24236T>A) n.228-24236T>A c.371-30645T>A (n.371-30645T>A) c.371-24236T>A (n.371-24236T>A) n.425-24236T>A n.202-24236T>A c.232-14830T>A n.69-24236T>A c.230-24236T>A (n.230-24236T>A) c.*100+15537T>A (n.*100+15537T>A) c.380-30645T>A (n.380-30645T>A) c.52+23358T>A (n.52+23358T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493071T>C | CA2565367920 | BCL11A | c.386-30647A>G (n.386-30647A>G) c.386-24238A>G (n.386-24238A>G) c.380-24238A>G (n.380-24238A>G) n.228-24238A>G c.371-30647A>G (n.371-30647A>G) c.371-24238A>G (n.371-24238A>G) n.425-24238A>G n.202-24238A>G c.232-14832A>G n.69-24238A>G c.230-24238A>G (n.230-24238A>G) c.*100+15535A>G (n.*100+15535A>G) c.380-30647A>G (n.380-30647A>G) c.52+23356A>G (n.52+23356A>G) | |
| 2 | g.60493071T>G | CA49021242 | BCL11A | c.386-30647A>C (n.386-30647A>C) c.386-24238A>C (n.386-24238A>C) c.380-24238A>C (n.380-24238A>C) n.228-24238A>C c.371-30647A>C (n.371-30647A>C) c.371-24238A>C (n.371-24238A>C) n.425-24238A>C n.202-24238A>C c.232-14832A>C n.69-24238A>C c.230-24238A>C (n.230-24238A>C) c.*100+15535A>C (n.*100+15535A>C) c.380-30647A>C (n.380-30647A>C) c.52+23356A>C (n.52+23356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493071T= | CA1254900314 | BCL11A | c.386-30647A= (n.386-30647A=) c.386-24238A= (n.386-24238A=) c.380-24238A= (n.380-24238A=) n.228-24238A= c.371-30647A= (n.371-30647A=) c.371-24238A= (n.371-24238A=) n.425-24238A= n.202-24238A= c.232-14832A= n.69-24238A= c.230-24238A= (n.230-24238A=) c.*100+15535A= (n.*100+15535A=) c.380-30647A= (n.380-30647A=) c.52+23356A= (n.52+23356A=) | |
| 2 | g.60493073G>A | CA49021243 | BCL11A | c.386-30649C>T (n.386-30649C>T) c.386-24240C>T (n.386-24240C>T) c.380-24240C>T (n.380-24240C>T) n.228-24240C>T c.371-30649C>T (n.371-30649C>T) c.371-24240C>T (n.371-24240C>T) n.425-24240C>T n.202-24240C>T c.232-14834C>T n.69-24240C>T c.230-24240C>T (n.230-24240C>T) c.*100+15533C>T (n.*100+15533C>T) c.380-30649C>T (n.380-30649C>T) c.52+23354C>T (n.52+23354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493073G>C | CA646493474 | BCL11A | c.386-30649C>G (n.386-30649C>G) c.386-24240C>G (n.386-24240C>G) c.380-24240C>G (n.380-24240C>G) n.228-24240C>G c.371-30649C>G (n.371-30649C>G) c.371-24240C>G (n.371-24240C>G) n.425-24240C>G n.202-24240C>G c.232-14834C>G n.69-24240C>G c.230-24240C>G (n.230-24240C>G) c.*100+15533C>G (n.*100+15533C>G) c.380-30649C>G (n.380-30649C>G) c.52+23354C>G (n.52+23354C>G) | COSMIC |
| 2 | g.60493073G= | CA1254900315 | BCL11A | c.386-30649C= (n.386-30649C=) c.386-24240C= (n.386-24240C=) c.380-24240C= (n.380-24240C=) n.228-24240C= c.371-30649C= (n.371-30649C=) c.371-24240C= (n.371-24240C=) n.425-24240C= n.202-24240C= c.232-14834C= n.69-24240C= c.230-24240C= (n.230-24240C=) c.*100+15533C= (n.*100+15533C=) c.380-30649C= (n.380-30649C=) c.52+23354C= (n.52+23354C=) | |
| 2 | g.60493073G>T | CA770870947 | BCL11A | c.386-30649C>A (n.386-30649C>A) c.386-24240C>A (n.386-24240C>A) c.380-24240C>A (n.380-24240C>A) n.228-24240C>A c.371-30649C>A (n.371-30649C>A) c.371-24240C>A (n.371-24240C>A) n.425-24240C>A n.202-24240C>A c.232-14834C>A n.69-24240C>A c.230-24240C>A (n.230-24240C>A) c.*100+15533C>A (n.*100+15533C>A) c.380-30649C>A (n.380-30649C>A) c.52+23354C>A (n.52+23354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493075C= | CA1254900316 | BCL11A | c.386-30651G= (n.386-30651G=) c.386-24242G= (n.386-24242G=) c.380-24242G= (n.380-24242G=) n.228-24242G= c.371-30651G= (n.371-30651G=) c.371-24242G= (n.371-24242G=) n.425-24242G= n.202-24242G= c.232-14836G= n.69-24242G= c.230-24242G= (n.230-24242G=) c.*100+15531G= (n.*100+15531G=) c.380-30651G= (n.380-30651G=) c.52+23352G= (n.52+23352G=) | |
| 2 | g.60493075C>T | CA1254900317 | BCL11A | c.386-30651G>A (n.386-30651G>A) c.386-24242G>A (n.386-24242G>A) c.380-24242G>A (n.380-24242G>A) n.228-24242G>A c.371-30651G>A (n.371-30651G>A) c.371-24242G>A (n.371-24242G>A) n.425-24242G>A n.202-24242G>A c.232-14836G>A n.69-24242G>A c.230-24242G>A (n.230-24242G>A) c.*100+15531G>A (n.*100+15531G>A) c.380-30651G>A (n.380-30651G>A) c.52+23352G>A (n.52+23352G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493078A= | CA1254900318 | BCL11A | c.386-30654T= (n.386-30654T=) c.386-24245T= (n.386-24245T=) c.380-24245T= (n.380-24245T=) n.228-24245T= c.371-30654T= (n.371-30654T=) c.371-24245T= (n.371-24245T=) n.425-24245T= n.202-24245T= c.232-14839T= n.69-24245T= c.230-24245T= (n.230-24245T=) c.*100+15528T= (n.*100+15528T=) c.380-30654T= (n.380-30654T=) c.52+23349T= (n.52+23349T=) | |
| 2 | g.60493078A>G | CA49021244 | BCL11A | c.386-30654T>C (n.386-30654T>C) c.386-24245T>C (n.386-24245T>C) c.380-24245T>C (n.380-24245T>C) n.228-24245T>C c.371-30654T>C (n.371-30654T>C) c.371-24245T>C (n.371-24245T>C) n.425-24245T>C n.202-24245T>C c.232-14839T>C n.69-24245T>C c.230-24245T>C (n.230-24245T>C) c.*100+15528T>C (n.*100+15528T>C) c.380-30654T>C (n.380-30654T>C) c.52+23349T>C (n.52+23349T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493081C>A | CA49021245 | BCL11A | c.386-30657G>T (n.386-30657G>T) c.386-24248G>T (n.386-24248G>T) c.380-24248G>T (n.380-24248G>T) n.228-24248G>T c.371-30657G>T (n.371-30657G>T) c.371-24248G>T (n.371-24248G>T) n.425-24248G>T n.202-24248G>T c.232-14842G>T n.69-24248G>T c.230-24248G>T (n.230-24248G>T) c.*100+15525G>T (n.*100+15525G>T) c.380-30657G>T (n.380-30657G>T) c.52+23346G>T (n.52+23346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493081C= | CA1254900319 | BCL11A | c.386-30657G= (n.386-30657G=) c.386-24248G= (n.386-24248G=) c.380-24248G= (n.380-24248G=) n.228-24248G= c.371-30657G= (n.371-30657G=) c.371-24248G= (n.371-24248G=) n.425-24248G= n.202-24248G= c.232-14842G= n.69-24248G= c.230-24248G= (n.230-24248G=) c.*100+15525G= (n.*100+15525G=) c.380-30657G= (n.380-30657G=) c.52+23346G= (n.52+23346G=) | |
| 2 | g.60493083G>A | CA1254900321 | BCL11A | c.386-30659C>T (n.386-30659C>T) c.386-24250C>T (n.386-24250C>T) c.380-24250C>T (n.380-24250C>T) n.228-24250C>T c.371-30659C>T (n.371-30659C>T) c.371-24250C>T (n.371-24250C>T) n.425-24250C>T n.202-24250C>T c.232-14844C>T n.69-24250C>T c.230-24250C>T (n.230-24250C>T) c.*100+15523C>T (n.*100+15523C>T) c.380-30659C>T (n.380-30659C>T) c.52+23344C>T (n.52+23344C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493083G= | CA1254900320 | BCL11A | c.386-30659C= (n.386-30659C=) c.386-24250C= (n.386-24250C=) c.380-24250C= (n.380-24250C=) n.228-24250C= c.371-30659C= (n.371-30659C=) c.371-24250C= (n.371-24250C=) n.425-24250C= n.202-24250C= c.232-14844C= n.69-24250C= c.230-24250C= (n.230-24250C=) c.*100+15523C= (n.*100+15523C=) c.380-30659C= (n.380-30659C=) c.52+23344C= (n.52+23344C=) | |
| 2 | g.60493083G>T | CA646493477 | BCL11A | c.386-30659C>A (n.386-30659C>A) c.386-24250C>A (n.386-24250C>A) c.380-24250C>A (n.380-24250C>A) n.228-24250C>A c.371-30659C>A (n.371-30659C>A) c.371-24250C>A (n.371-24250C>A) n.425-24250C>A n.202-24250C>A c.232-14844C>A n.69-24250C>A c.230-24250C>A (n.230-24250C>A) c.*100+15523C>A (n.*100+15523C>A) c.380-30659C>A (n.380-30659C>A) c.52+23344C>A (n.52+23344C>A) | COSMIC |
| 2 | g.60493084G= | CA1254900322 | BCL11A | c.386-30660C= (n.386-30660C=) c.386-24251C= (n.386-24251C=) c.380-24251C= (n.380-24251C=) n.228-24251C= c.371-30660C= (n.371-30660C=) c.371-24251C= (n.371-24251C=) n.425-24251C= n.202-24251C= c.232-14845C= n.69-24251C= c.230-24251C= (n.230-24251C=) c.*100+15522C= (n.*100+15522C=) c.380-30660C= (n.380-30660C=) c.52+23343C= (n.52+23343C=) | |
| 2 | g.60493084G>T | CA49021246 | BCL11A | c.386-30660C>A (n.386-30660C>A) c.386-24251C>A (n.386-24251C>A) c.380-24251C>A (n.380-24251C>A) n.228-24251C>A c.371-30660C>A (n.371-30660C>A) c.371-24251C>A (n.371-24251C>A) n.425-24251C>A n.202-24251C>A c.232-14845C>A n.69-24251C>A c.230-24251C>A (n.230-24251C>A) c.*100+15522C>A (n.*100+15522C>A) c.380-30660C>A (n.380-30660C>A) c.52+23343C>A (n.52+23343C>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493085A= | CA1254900323 | BCL11A | c.386-30661T= (n.386-30661T=) c.386-24252T= (n.386-24252T=) c.380-24252T= (n.380-24252T=) n.228-24252T= c.371-30661T= (n.371-30661T=) c.371-24252T= (n.371-24252T=) n.425-24252T= n.202-24252T= c.232-14846T= n.69-24252T= c.230-24252T= (n.230-24252T=) c.*100+15521T= (n.*100+15521T=) c.380-30661T= (n.380-30661T=) c.52+23342T= (n.52+23342T=) | |
| 2 | g.60493085A>G | CA1031271460 | BCL11A | c.386-30661T>C (n.386-30661T>C) c.386-24252T>C (n.386-24252T>C) c.380-24252T>C (n.380-24252T>C) n.228-24252T>C c.371-30661T>C (n.371-30661T>C) c.371-24252T>C (n.371-24252T>C) n.425-24252T>C n.202-24252T>C c.232-14846T>C n.69-24252T>C c.230-24252T>C (n.230-24252T>C) c.*100+15521T>C (n.*100+15521T>C) c.380-30661T>C (n.380-30661T>C) c.52+23342T>C (n.52+23342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493086T>C | CA1254900325 | BCL11A | c.386-30662A>G (n.386-30662A>G) c.386-24253A>G (n.386-24253A>G) c.380-24253A>G (n.380-24253A>G) n.228-24253A>G c.371-30662A>G (n.371-30662A>G) c.371-24253A>G (n.371-24253A>G) n.425-24253A>G n.202-24253A>G c.232-14847A>G n.69-24253A>G c.230-24253A>G (n.230-24253A>G) c.*100+15520A>G (n.*100+15520A>G) c.380-30662A>G (n.380-30662A>G) c.52+23341A>G (n.52+23341A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493086T= | CA1254900324 | BCL11A | c.386-30662A= (n.386-30662A=) c.386-24253A= (n.386-24253A=) c.380-24253A= (n.380-24253A=) n.228-24253A= c.371-30662A= (n.371-30662A=) c.371-24253A= (n.371-24253A=) n.425-24253A= n.202-24253A= c.232-14847A= n.69-24253A= c.230-24253A= (n.230-24253A=) c.*100+15520A= (n.*100+15520A=) c.380-30662A= (n.380-30662A=) c.52+23341A= (n.52+23341A=) | |
| 2 | g.60493087A= | CA1254900326 | BCL11A | c.386-30663T= (n.386-30663T=) c.386-24254T= (n.386-24254T=) c.380-24254T= (n.380-24254T=) n.228-24254T= c.371-30663T= (n.371-30663T=) c.371-24254T= (n.371-24254T=) n.425-24254T= n.202-24254T= c.232-14848T= n.69-24254T= c.230-24254T= (n.230-24254T=) c.*100+15519T= (n.*100+15519T=) c.380-30663T= (n.380-30663T=) c.52+23340T= (n.52+23340T=) | |
| 2 | g.60493087A>G | CA49021247 | BCL11A | c.386-30663T>C (n.386-30663T>C) c.386-24254T>C (n.386-24254T>C) c.380-24254T>C (n.380-24254T>C) n.228-24254T>C c.371-30663T>C (n.371-30663T>C) c.371-24254T>C (n.371-24254T>C) n.425-24254T>C n.202-24254T>C c.232-14848T>C n.69-24254T>C c.230-24254T>C (n.230-24254T>C) c.*100+15519T>C (n.*100+15519T>C) c.380-30663T>C (n.380-30663T>C) c.52+23340T>C (n.52+23340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493088T>C | CA533158288 | BCL11A | c.386-30664A>G (n.386-30664A>G) c.386-24255A>G (n.386-24255A>G) c.380-24255A>G (n.380-24255A>G) n.228-24255A>G c.371-30664A>G (n.371-30664A>G) c.371-24255A>G (n.371-24255A>G) n.425-24255A>G n.202-24255A>G c.232-14849A>G n.69-24255A>G c.230-24255A>G (n.230-24255A>G) c.*100+15518A>G (n.*100+15518A>G) c.380-30664A>G (n.380-30664A>G) c.52+23339A>G (n.52+23339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493088T= | CA1254900327 | BCL11A | c.386-30664A= (n.386-30664A=) c.386-24255A= (n.386-24255A=) c.380-24255A= (n.380-24255A=) n.228-24255A= c.371-30664A= (n.371-30664A=) c.371-24255A= (n.371-24255A=) n.425-24255A= n.202-24255A= c.232-14849A= n.69-24255A= c.230-24255A= (n.230-24255A=) c.*100+15518A= (n.*100+15518A=) c.380-30664A= (n.380-30664A=) c.52+23339A= (n.52+23339A=) | |
| 2 | g.60493089C= | CA1254900328 | BCL11A | c.386-30665G= (n.386-30665G=) c.386-24256G= (n.386-24256G=) c.380-24256G= (n.380-24256G=) n.228-24256G= c.371-30665G= (n.371-30665G=) c.371-24256G= (n.371-24256G=) n.425-24256G= n.202-24256G= c.232-14850G= n.69-24256G= c.230-24256G= (n.230-24256G=) c.*100+15517G= (n.*100+15517G=) c.380-30665G= (n.380-30665G=) c.52+23338G= (n.52+23338G=) | |
| 2 | g.60493089C>G | CA1254900329 | BCL11A | c.386-30665G>C (n.386-30665G>C) c.386-24256G>C (n.386-24256G>C) c.380-24256G>C (n.380-24256G>C) n.228-24256G>C c.371-30665G>C (n.371-30665G>C) c.371-24256G>C (n.371-24256G>C) n.425-24256G>C n.202-24256G>C c.232-14850G>C n.69-24256G>C c.230-24256G>C (n.230-24256G>C) c.*100+15517G>C (n.*100+15517G>C) c.380-30665G>C (n.380-30665G>C) c.52+23338G>C (n.52+23338G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493089C>T | CA49021248 | BCL11A | c.386-30665G>A (n.386-30665G>A) c.386-24256G>A (n.386-24256G>A) c.380-24256G>A (n.380-24256G>A) n.228-24256G>A c.371-30665G>A (n.371-30665G>A) c.371-24256G>A (n.371-24256G>A) n.425-24256G>A n.202-24256G>A c.232-14850G>A n.69-24256G>A c.230-24256G>A (n.230-24256G>A) c.*100+15517G>A (n.*100+15517G>A) c.380-30665G>A (n.380-30665G>A) c.52+23338G>A (n.52+23338G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493090G>A | CA49021249 | BCL11A | c.386-30666C>T (n.386-30666C>T) c.386-24257C>T (n.386-24257C>T) c.380-24257C>T (n.380-24257C>T) n.228-24257C>T c.371-30666C>T (n.371-30666C>T) c.371-24257C>T (n.371-24257C>T) n.425-24257C>T n.202-24257C>T c.232-14851C>T n.69-24257C>T c.230-24257C>T (n.230-24257C>T) c.*100+15516C>T (n.*100+15516C>T) c.380-30666C>T (n.380-30666C>T) c.52+23337C>T (n.52+23337C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493090G= | CA1254900330 | BCL11A | c.386-30666C= (n.386-30666C=) c.386-24257C= (n.386-24257C=) c.380-24257C= (n.380-24257C=) n.228-24257C= c.371-30666C= (n.371-30666C=) c.371-24257C= (n.371-24257C=) n.425-24257C= n.202-24257C= c.232-14851C= n.69-24257C= c.230-24257C= (n.230-24257C=) c.*100+15516C= (n.*100+15516C=) c.380-30666C= (n.380-30666C=) c.52+23337C= (n.52+23337C=) | |
| 2 | g.60493091T>C | CA49021250 | BCL11A | c.386-30667A>G (n.386-30667A>G) c.386-24258A>G (n.386-24258A>G) c.380-24258A>G (n.380-24258A>G) n.228-24258A>G c.371-30667A>G (n.371-30667A>G) c.371-24258A>G (n.371-24258A>G) n.425-24258A>G n.202-24258A>G c.232-14852A>G n.69-24258A>G c.230-24258A>G (n.230-24258A>G) c.*100+15515A>G (n.*100+15515A>G) c.380-30667A>G (n.380-30667A>G) c.52+23336A>G (n.52+23336A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493091T= | CA1254900331 | BCL11A | c.386-30667A= (n.386-30667A=) c.386-24258A= (n.386-24258A=) c.380-24258A= (n.380-24258A=) n.228-24258A= c.371-30667A= (n.371-30667A=) c.371-24258A= (n.371-24258A=) n.425-24258A= n.202-24258A= c.232-14852A= n.69-24258A= c.230-24258A= (n.230-24258A=) c.*100+15515A= (n.*100+15515A=) c.380-30667A= (n.380-30667A=) c.52+23336A= (n.52+23336A=) | |
| 2 | g.60493092C= | CA1254900332 | BCL11A | c.386-30668G= (n.386-30668G=) c.386-24259G= (n.386-24259G=) c.380-24259G= (n.380-24259G=) n.228-24259G= c.371-30668G= (n.371-30668G=) c.371-24259G= (n.371-24259G=) n.425-24259G= n.202-24259G= c.232-14853G= n.69-24259G= c.230-24259G= (n.230-24259G=) c.*100+15514G= (n.*100+15514G=) c.380-30668G= (n.380-30668G=) c.52+23335G= (n.52+23335G=) | |
| 2 | g.60493092C>T | CA1031271467 | BCL11A | c.386-30668G>A (n.386-30668G>A) c.386-24259G>A (n.386-24259G>A) c.380-24259G>A (n.380-24259G>A) n.228-24259G>A c.371-30668G>A (n.371-30668G>A) c.371-24259G>A (n.371-24259G>A) n.425-24259G>A n.202-24259G>A c.232-14853G>A n.69-24259G>A c.230-24259G>A (n.230-24259G>A) c.*100+15514G>A (n.*100+15514G>A) c.380-30668G>A (n.380-30668G>A) c.52+23335G>A (n.52+23335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493098T>A | CA49021251 | BCL11A | c.386-30674A>T (n.386-30674A>T) c.386-24265A>T (n.386-24265A>T) c.380-24265A>T (n.380-24265A>T) n.228-24265A>T c.371-30674A>T (n.371-30674A>T) c.371-24265A>T (n.371-24265A>T) n.425-24265A>T n.202-24265A>T c.232-14859A>T n.69-24265A>T c.230-24265A>T (n.230-24265A>T) c.*100+15508A>T (n.*100+15508A>T) c.380-30674A>T (n.380-30674A>T) c.52+23329A>T (n.52+23329A>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493098T>C | CA1254900334 | BCL11A | c.386-30674A>G (n.386-30674A>G) c.386-24265A>G (n.386-24265A>G) c.380-24265A>G (n.380-24265A>G) n.228-24265A>G c.371-30674A>G (n.371-30674A>G) c.371-24265A>G (n.371-24265A>G) n.425-24265A>G n.202-24265A>G c.232-14859A>G n.69-24265A>G c.230-24265A>G (n.230-24265A>G) c.*100+15508A>G (n.*100+15508A>G) c.380-30674A>G (n.380-30674A>G) c.52+23329A>G (n.52+23329A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493098T= | CA1254900333 | BCL11A | c.386-30674A= (n.386-30674A=) c.386-24265A= (n.386-24265A=) c.380-24265A= (n.380-24265A=) n.228-24265A= c.371-30674A= (n.371-30674A=) c.371-24265A= (n.371-24265A=) n.425-24265A= n.202-24265A= c.232-14859A= n.69-24265A= c.230-24265A= (n.230-24265A=) c.*100+15508A= (n.*100+15508A=) c.380-30674A= (n.380-30674A=) c.52+23329A= (n.52+23329A=) | |
| 2 | g.60493103A= | CA1254900335 | BCL11A | c.386-30679T= (n.386-30679T=) c.386-24270T= (n.386-24270T=) c.380-24270T= (n.380-24270T=) n.228-24270T= c.371-30679T= (n.371-30679T=) c.371-24270T= (n.371-24270T=) n.425-24270T= n.202-24270T= c.232-14864T= n.69-24270T= c.230-24270T= (n.230-24270T=) c.*100+15503T= (n.*100+15503T=) c.380-30679T= (n.380-30679T=) c.52+23324T= (n.52+23324T=) | |
| 2 | g.60493103A>G | CA1254900336 | BCL11A | c.386-30679T>C (n.386-30679T>C) c.386-24270T>C (n.386-24270T>C) c.380-24270T>C (n.380-24270T>C) n.228-24270T>C c.371-30679T>C (n.371-30679T>C) c.371-24270T>C (n.371-24270T>C) n.425-24270T>C n.202-24270T>C c.232-14864T>C n.69-24270T>C c.230-24270T>C (n.230-24270T>C) c.*100+15503T>C (n.*100+15503T>C) c.380-30679T>C (n.380-30679T>C) c.52+23324T>C (n.52+23324T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493105T>G | CA1254900338 | BCL11A | c.386-30681A>C (n.386-30681A>C) c.386-24272A>C (n.386-24272A>C) c.380-24272A>C (n.380-24272A>C) n.228-24272A>C c.371-30681A>C (n.371-30681A>C) c.371-24272A>C (n.371-24272A>C) n.425-24272A>C n.202-24272A>C c.232-14866A>C n.69-24272A>C c.230-24272A>C (n.230-24272A>C) c.*100+15501A>C (n.*100+15501A>C) c.380-30681A>C (n.380-30681A>C) c.52+23322A>C (n.52+23322A>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493105T= | CA1254900337 | BCL11A | c.386-30681A= (n.386-30681A=) c.386-24272A= (n.386-24272A=) c.380-24272A= (n.380-24272A=) n.228-24272A= c.371-30681A= (n.371-30681A=) c.371-24272A= (n.371-24272A=) n.425-24272A= n.202-24272A= c.232-14866A= n.69-24272A= c.230-24272A= (n.230-24272A=) c.*100+15501A= (n.*100+15501A=) c.380-30681A= (n.380-30681A=) c.52+23322A= (n.52+23322A=) | |
| 2 | g.60493107T>C | CA770870978 | BCL11A | c.386-30683A>G (n.386-30683A>G) c.386-24274A>G (n.386-24274A>G) c.380-24274A>G (n.380-24274A>G) n.228-24274A>G c.371-30683A>G (n.371-30683A>G) c.371-24274A>G (n.371-24274A>G) n.425-24274A>G n.202-24274A>G c.232-14868A>G n.69-24274A>G c.230-24274A>G (n.230-24274A>G) c.*100+15499A>G (n.*100+15499A>G) c.380-30683A>G (n.380-30683A>G) c.52+23320A>G (n.52+23320A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493107T= | CA1254900339 | BCL11A | c.386-30683A= (n.386-30683A=) c.386-24274A= (n.386-24274A=) c.380-24274A= (n.380-24274A=) n.228-24274A= c.371-30683A= (n.371-30683A=) c.371-24274A= (n.371-24274A=) n.425-24274A= n.202-24274A= c.232-14868A= n.69-24274A= c.230-24274A= (n.230-24274A=) c.*100+15499A= (n.*100+15499A=) c.380-30683A= (n.380-30683A=) c.52+23320A= (n.52+23320A=) | |
| 2 | g.60493111C>A | CA2580585810 | BCL11A | c.386-30687G>T (n.386-30687G>T) c.386-24278G>T (n.386-24278G>T) c.380-24278G>T (n.380-24278G>T) n.228-24278G>T c.371-30687G>T (n.371-30687G>T) c.371-24278G>T (n.371-24278G>T) n.425-24278G>T n.202-24278G>T c.232-14872G>T n.69-24278G>T c.230-24278G>T (n.230-24278G>T) c.*100+15495G>T (n.*100+15495G>T) c.380-30687G>T (n.380-30687G>T) c.52+23316G>T (n.52+23316G>T) | |
| 2 | g.60493111C= | CA1254900340 | BCL11A | c.386-30687G= (n.386-30687G=) c.386-24278G= (n.386-24278G=) c.380-24278G= (n.380-24278G=) n.228-24278G= c.371-30687G= (n.371-30687G=) c.371-24278G= (n.371-24278G=) n.425-24278G= n.202-24278G= c.232-14872G= n.69-24278G= c.230-24278G= (n.230-24278G=) c.*100+15495G= (n.*100+15495G=) c.380-30687G= (n.380-30687G=) c.52+23316G= (n.52+23316G=) | |
| 2 | g.60493111C>G | CA2580585809 | BCL11A | c.386-30687G>C (n.386-30687G>C) c.386-24278G>C (n.386-24278G>C) c.380-24278G>C (n.380-24278G>C) n.228-24278G>C c.371-30687G>C (n.371-30687G>C) c.371-24278G>C (n.371-24278G>C) n.425-24278G>C n.202-24278G>C c.232-14872G>C n.69-24278G>C c.230-24278G>C (n.230-24278G>C) c.*100+15495G>C (n.*100+15495G>C) c.380-30687G>C (n.380-30687G>C) c.52+23316G>C (n.52+23316G>C) |