UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493036_60493038delinsACC | CA1254900299 | BCL11A | c.386-30614_386-30612delinsGGT (n.386-30614_386-30612delinsGGT) c.386-24205_386-24203delinsGGT (n.386-24205_386-24203delinsGGT) c.380-24205_380-24203delinsGGT (n.380-24205_380-24203delinsGGT) n.228-24205_228-24203delinsGGT c.371-30614_371-30612delinsGGT (n.371-30614_371-30612delinsGGT) c.371-24205_371-24203delinsGGT (n.371-24205_371-24203delinsGGT) n.425-24205_425-24203delinsGGT n.202-24205_202-24203delinsGGT c.232-14799_232-14797delinsGGT n.69-24205_69-24203delinsGGT c.230-24205_230-24203delinsGGT (n.230-24205_230-24203delinsGGT) c.*100+15568_*100+15570delinsGGT (n.*100+15568_*100+15570delinsGGT) c.380-30614_380-30612delinsGGT (n.380-30614_380-30612delinsGGT) c.52+23389_52+23391delinsGGT (n.52+23389_52+23391delinsGGT) | |
| 2 | g.60493037C= | CA1254900301 | BCL11A | c.386-30613G= (n.386-30613G=) c.386-24204G= (n.386-24204G=) c.380-24204G= (n.380-24204G=) n.228-24204G= c.371-30613G= (n.371-30613G=) c.371-24204G= (n.371-24204G=) n.425-24204G= n.202-24204G= c.232-14798G= n.69-24204G= c.230-24204G= (n.230-24204G=) c.*100+15569G= (n.*100+15569G=) c.380-30613G= (n.380-30613G=) c.52+23390G= (n.52+23390G=) | |
| 2 | g.60493037C>G | CA1254900302 | BCL11A | c.386-30613G>C (n.386-30613G>C) c.386-24204G>C (n.386-24204G>C) c.380-24204G>C (n.380-24204G>C) n.228-24204G>C c.371-30613G>C (n.371-30613G>C) c.371-24204G>C (n.371-24204G>C) n.425-24204G>C n.202-24204G>C c.232-14798G>C n.69-24204G>C c.230-24204G>C (n.230-24204G>C) c.*100+15569G>C (n.*100+15569G>C) c.380-30613G>C (n.380-30613G>C) c.52+23390G>C (n.52+23390G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493037C>T | CA2750130547 | BCL11A | c.386-30613G>A (n.386-30613G>A) c.386-24204G>A (n.386-24204G>A) c.380-24204G>A (n.380-24204G>A) n.228-24204G>A c.371-30613G>A (n.371-30613G>A) c.371-24204G>A (n.371-24204G>A) n.425-24204G>A n.202-24204G>A c.232-14798G>A n.69-24204G>A c.230-24204G>A (n.230-24204G>A) c.*100+15569G>A (n.*100+15569G>A) c.380-30613G>A (n.380-30613G>A) c.52+23390G>A (n.52+23390G>A) | |
| 2 | g.60493037_60493038del | CA1031271442 | BCL11A | c.386-30614_386-30613del (n.386-30614_386-30613del) c.386-24205_386-24204del (n.386-24205_386-24204del) c.380-24205_380-24204del (n.380-24205_380-24204del) n.228-24205_228-24204del c.371-30614_371-30613del (n.371-30614_371-30613del) c.371-24205_371-24204del (n.371-24205_371-24204del) n.425-24205_425-24204del n.202-24205_202-24204del c.232-14799_232-14798del n.69-24205_69-24204del c.230-24205_230-24204del (n.230-24205_230-24204del) c.*100+15568_*100+15569del (n.*100+15568_*100+15569del) c.380-30614_380-30613del (n.380-30614_380-30613del) c.52+23389_52+23390del (n.52+23389_52+23390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493038C>A | CA1254900304 | BCL11A | c.386-30614G>T (n.386-30614G>T) c.386-24205G>T (n.386-24205G>T) c.380-24205G>T (n.380-24205G>T) n.228-24205G>T c.371-30614G>T (n.371-30614G>T) c.371-24205G>T (n.371-24205G>T) n.425-24205G>T n.202-24205G>T c.232-14799G>T n.69-24205G>T c.230-24205G>T (n.230-24205G>T) c.*100+15568G>T (n.*100+15568G>T) c.380-30614G>T (n.380-30614G>T) c.52+23389G>T (n.52+23389G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493038C= | CA1254900303 | BCL11A | c.386-30614G= (n.386-30614G=) c.386-24205G= (n.386-24205G=) c.380-24205G= (n.380-24205G=) n.228-24205G= c.371-30614G= (n.371-30614G=) c.371-24205G= (n.371-24205G=) n.425-24205G= n.202-24205G= c.232-14799G= n.69-24205G= c.230-24205G= (n.230-24205G=) c.*100+15568G= (n.*100+15568G=) c.380-30614G= (n.380-30614G=) c.52+23389G= (n.52+23389G=) | |
| 2 | g.60493039_60493040insGAA | CA1031271448 | BCL11A | c.386-30615_386-30614insTCT (n.386-30615_386-30614insTCT) c.386-24206_386-24205insTCT (n.386-24206_386-24205insTCT) c.380-24206_380-24205insTCT (n.380-24206_380-24205insTCT) n.228-24206_228-24205insTCT c.371-30615_371-30614insTCT (n.371-30615_371-30614insTCT) c.371-24206_371-24205insTCT (n.371-24206_371-24205insTCT) n.425-24206_425-24205insTCT n.202-24206_202-24205insTCT c.232-14800_232-14799insTCT n.69-24206_69-24205insTCT c.230-24206_230-24205insTCT (n.230-24206_230-24205insTCT) c.*100+15567_*100+15568insTCT (n.*100+15567_*100+15568insTCT) c.380-30615_380-30614insTCT (n.380-30615_380-30614insTCT) c.52+23388_52+23389insTCT (n.52+23388_52+23389insTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493042G>A | CA49021239 | BCL11A | c.386-30618C>T (n.386-30618C>T) c.386-24209C>T (n.386-24209C>T) c.380-24209C>T (n.380-24209C>T) n.228-24209C>T c.371-30618C>T (n.371-30618C>T) c.371-24209C>T (n.371-24209C>T) n.425-24209C>T n.202-24209C>T c.232-14803C>T n.69-24209C>T c.230-24209C>T (n.230-24209C>T) c.*100+15564C>T (n.*100+15564C>T) c.380-30618C>T (n.380-30618C>T) c.52+23385C>T (n.52+23385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493042G= | CA1254900305 | BCL11A | c.386-30618C= (n.386-30618C=) c.386-24209C= (n.386-24209C=) c.380-24209C= (n.380-24209C=) n.228-24209C= c.371-30618C= (n.371-30618C=) c.371-24209C= (n.371-24209C=) n.425-24209C= n.202-24209C= c.232-14803C= n.69-24209C= c.230-24209C= (n.230-24209C=) c.*100+15564C= (n.*100+15564C=) c.380-30618C= (n.380-30618C=) c.52+23385C= (n.52+23385C=) | |
| 2 | g.60493045T>A | CA49021240 | BCL11A | c.386-30621A>T (n.386-30621A>T) c.386-24212A>T (n.386-24212A>T) c.380-24212A>T (n.380-24212A>T) n.228-24212A>T c.371-30621A>T (n.371-30621A>T) c.371-24212A>T (n.371-24212A>T) n.425-24212A>T n.202-24212A>T c.232-14806A>T n.69-24212A>T c.230-24212A>T (n.230-24212A>T) c.*100+15561A>T (n.*100+15561A>T) c.380-30621A>T (n.380-30621A>T) c.52+23382A>T (n.52+23382A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493045T= | CA1254900306 | BCL11A | c.386-30621A= (n.386-30621A=) c.386-24212A= (n.386-24212A=) c.380-24212A= (n.380-24212A=) n.228-24212A= c.371-30621A= (n.371-30621A=) c.371-24212A= (n.371-24212A=) n.425-24212A= n.202-24212A= c.232-14806A= n.69-24212A= c.230-24212A= (n.230-24212A=) c.*100+15561A= (n.*100+15561A=) c.380-30621A= (n.380-30621A=) c.52+23382A= (n.52+23382A=) | |
| 2 | g.60493047G>A | CA533158282 | BCL11A | c.386-30623C>T (n.386-30623C>T) c.386-24214C>T (n.386-24214C>T) c.380-24214C>T (n.380-24214C>T) n.228-24214C>T c.371-30623C>T (n.371-30623C>T) c.371-24214C>T (n.371-24214C>T) n.425-24214C>T n.202-24214C>T c.232-14808C>T n.69-24214C>T c.230-24214C>T (n.230-24214C>T) c.*100+15559C>T (n.*100+15559C>T) c.380-30623C>T (n.380-30623C>T) c.52+23380C>T (n.52+23380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493047G= | CA1254900307 | BCL11A | c.386-30623C= (n.386-30623C=) c.386-24214C= (n.386-24214C=) c.380-24214C= (n.380-24214C=) n.228-24214C= c.371-30623C= (n.371-30623C=) c.371-24214C= (n.371-24214C=) n.425-24214C= n.202-24214C= c.232-14808C= n.69-24214C= c.230-24214C= (n.230-24214C=) c.*100+15559C= (n.*100+15559C=) c.380-30623C= (n.380-30623C=) c.52+23380C= (n.52+23380C=) | |
| 2 | g.60493049G>C | CA49021241 | BCL11A | c.386-30625C>G (n.386-30625C>G) c.386-24216C>G (n.386-24216C>G) c.380-24216C>G (n.380-24216C>G) n.228-24216C>G c.371-30625C>G (n.371-30625C>G) c.371-24216C>G (n.371-24216C>G) n.425-24216C>G n.202-24216C>G c.232-14810C>G n.69-24216C>G c.230-24216C>G (n.230-24216C>G) c.*100+15557C>G (n.*100+15557C>G) c.380-30625C>G (n.380-30625C>G) c.52+23378C>G (n.52+23378C>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493049G= | CA1254900308 | BCL11A | c.386-30625C= (n.386-30625C=) c.386-24216C= (n.386-24216C=) c.380-24216C= (n.380-24216C=) n.228-24216C= c.371-30625C= (n.371-30625C=) c.371-24216C= (n.371-24216C=) n.425-24216C= n.202-24216C= c.232-14810C= n.69-24216C= c.230-24216C= (n.230-24216C=) c.*100+15557C= (n.*100+15557C=) c.380-30625C= (n.380-30625C=) c.52+23378C= (n.52+23378C=) | |
| 2 | g.60493049G>T | CA1254900309 | BCL11A | c.386-30625C>A (n.386-30625C>A) c.386-24216C>A (n.386-24216C>A) c.380-24216C>A (n.380-24216C>A) n.228-24216C>A c.371-30625C>A (n.371-30625C>A) c.371-24216C>A (n.371-24216C>A) n.425-24216C>A n.202-24216C>A c.232-14810C>A n.69-24216C>A c.230-24216C>A (n.230-24216C>A) c.*100+15557C>A (n.*100+15557C>A) c.380-30625C>A (n.380-30625C>A) c.52+23378C>A (n.52+23378C>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493058A>T | CA2699598686 | BCL11A | c.386-30634T>A (n.386-30634T>A) c.386-24225T>A (n.386-24225T>A) c.380-24225T>A (n.380-24225T>A) n.228-24225T>A c.371-30634T>A (n.371-30634T>A) c.371-24225T>A (n.371-24225T>A) n.425-24225T>A n.202-24225T>A c.232-14819T>A n.69-24225T>A c.230-24225T>A (n.230-24225T>A) c.*100+15548T>A (n.*100+15548T>A) c.380-30634T>A (n.380-30634T>A) c.52+23369T>A (n.52+23369T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493063G>C | CA1254900310 | BCL11A | c.386-30639C>G (n.386-30639C>G) c.386-24230C>G (n.386-24230C>G) c.380-24230C>G (n.380-24230C>G) n.228-24230C>G c.371-30639C>G (n.371-30639C>G) c.371-24230C>G (n.371-24230C>G) n.425-24230C>G n.202-24230C>G c.232-14824C>G n.69-24230C>G c.230-24230C>G (n.230-24230C>G) c.*100+15543C>G (n.*100+15543C>G) c.380-30639C>G (n.380-30639C>G) c.52+23364C>G (n.52+23364C>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493063G= | CA1254900311 | BCL11A | c.386-30639C= (n.386-30639C=) c.386-24230C= (n.386-24230C=) c.380-24230C= (n.380-24230C=) n.228-24230C= c.371-30639C= (n.371-30639C=) c.371-24230C= (n.371-24230C=) n.425-24230C= n.202-24230C= c.232-14824C= n.69-24230C= c.230-24230C= (n.230-24230C=) c.*100+15543C= (n.*100+15543C=) c.380-30639C= (n.380-30639C=) c.52+23364C= (n.52+23364C=) | |
| 2 | g.60493065del | CA2750130548 | BCL11A | c.386-30640del (n.386-30640del) c.386-24231del (n.386-24231del) c.380-24231del (n.380-24231del) n.228-24231del c.371-30640del (n.371-30640del) c.371-24231del (n.371-24231del) n.425-24231del n.202-24231del c.232-14825del n.69-24231del c.230-24231del (n.230-24231del) c.*100+15542del (n.*100+15542del) c.380-30640del (n.380-30640del) c.52+23363del (n.52+23363del) | |
| 2 | g.60493068A>T | CA2750130549 | BCL11A | c.386-30644T>A (n.386-30644T>A) c.386-24235T>A (n.386-24235T>A) c.380-24235T>A (n.380-24235T>A) n.228-24235T>A c.371-30644T>A (n.371-30644T>A) c.371-24235T>A (n.371-24235T>A) n.425-24235T>A n.202-24235T>A c.232-14829T>A n.69-24235T>A c.230-24235T>A (n.230-24235T>A) c.*100+15538T>A (n.*100+15538T>A) c.380-30644T>A (n.380-30644T>A) c.52+23359T>A (n.52+23359T>A) | |
| 2 | g.60493069A= | CA1254900312 | BCL11A | c.386-30645T= (n.386-30645T=) c.386-24236T= (n.386-24236T=) c.380-24236T= (n.380-24236T=) n.228-24236T= c.371-30645T= (n.371-30645T=) c.371-24236T= (n.371-24236T=) n.425-24236T= n.202-24236T= c.232-14830T= n.69-24236T= c.230-24236T= (n.230-24236T=) c.*100+15537T= (n.*100+15537T=) c.380-30645T= (n.380-30645T=) c.52+23358T= (n.52+23358T=) | |
| 2 | g.60493069A>T | CA1254900313 | BCL11A | c.386-30645T>A (n.386-30645T>A) c.386-24236T>A (n.386-24236T>A) c.380-24236T>A (n.380-24236T>A) n.228-24236T>A c.371-30645T>A (n.371-30645T>A) c.371-24236T>A (n.371-24236T>A) n.425-24236T>A n.202-24236T>A c.232-14830T>A n.69-24236T>A c.230-24236T>A (n.230-24236T>A) c.*100+15537T>A (n.*100+15537T>A) c.380-30645T>A (n.380-30645T>A) c.52+23358T>A (n.52+23358T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493071T>C | CA2565367920 | BCL11A | c.386-30647A>G (n.386-30647A>G) c.386-24238A>G (n.386-24238A>G) c.380-24238A>G (n.380-24238A>G) n.228-24238A>G c.371-30647A>G (n.371-30647A>G) c.371-24238A>G (n.371-24238A>G) n.425-24238A>G n.202-24238A>G c.232-14832A>G n.69-24238A>G c.230-24238A>G (n.230-24238A>G) c.*100+15535A>G (n.*100+15535A>G) c.380-30647A>G (n.380-30647A>G) c.52+23356A>G (n.52+23356A>G) | |
| 2 | g.60493071T>G | CA49021242 | BCL11A | c.386-30647A>C (n.386-30647A>C) c.386-24238A>C (n.386-24238A>C) c.380-24238A>C (n.380-24238A>C) n.228-24238A>C c.371-30647A>C (n.371-30647A>C) c.371-24238A>C (n.371-24238A>C) n.425-24238A>C n.202-24238A>C c.232-14832A>C n.69-24238A>C c.230-24238A>C (n.230-24238A>C) c.*100+15535A>C (n.*100+15535A>C) c.380-30647A>C (n.380-30647A>C) c.52+23356A>C (n.52+23356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493071T= | CA1254900314 | BCL11A | c.386-30647A= (n.386-30647A=) c.386-24238A= (n.386-24238A=) c.380-24238A= (n.380-24238A=) n.228-24238A= c.371-30647A= (n.371-30647A=) c.371-24238A= (n.371-24238A=) n.425-24238A= n.202-24238A= c.232-14832A= n.69-24238A= c.230-24238A= (n.230-24238A=) c.*100+15535A= (n.*100+15535A=) c.380-30647A= (n.380-30647A=) c.52+23356A= (n.52+23356A=) | |
| 2 | g.60493073G>A | CA49021243 | BCL11A | c.386-30649C>T (n.386-30649C>T) c.386-24240C>T (n.386-24240C>T) c.380-24240C>T (n.380-24240C>T) n.228-24240C>T c.371-30649C>T (n.371-30649C>T) c.371-24240C>T (n.371-24240C>T) n.425-24240C>T n.202-24240C>T c.232-14834C>T n.69-24240C>T c.230-24240C>T (n.230-24240C>T) c.*100+15533C>T (n.*100+15533C>T) c.380-30649C>T (n.380-30649C>T) c.52+23354C>T (n.52+23354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493073G>C | CA646493474 | BCL11A | c.386-30649C>G (n.386-30649C>G) c.386-24240C>G (n.386-24240C>G) c.380-24240C>G (n.380-24240C>G) n.228-24240C>G c.371-30649C>G (n.371-30649C>G) c.371-24240C>G (n.371-24240C>G) n.425-24240C>G n.202-24240C>G c.232-14834C>G n.69-24240C>G c.230-24240C>G (n.230-24240C>G) c.*100+15533C>G (n.*100+15533C>G) c.380-30649C>G (n.380-30649C>G) c.52+23354C>G (n.52+23354C>G) | COSMIC |
| 2 | g.60493073G= | CA1254900315 | BCL11A | c.386-30649C= (n.386-30649C=) c.386-24240C= (n.386-24240C=) c.380-24240C= (n.380-24240C=) n.228-24240C= c.371-30649C= (n.371-30649C=) c.371-24240C= (n.371-24240C=) n.425-24240C= n.202-24240C= c.232-14834C= n.69-24240C= c.230-24240C= (n.230-24240C=) c.*100+15533C= (n.*100+15533C=) c.380-30649C= (n.380-30649C=) c.52+23354C= (n.52+23354C=) | |
| 2 | g.60493073G>T | CA770870947 | BCL11A | c.386-30649C>A (n.386-30649C>A) c.386-24240C>A (n.386-24240C>A) c.380-24240C>A (n.380-24240C>A) n.228-24240C>A c.371-30649C>A (n.371-30649C>A) c.371-24240C>A (n.371-24240C>A) n.425-24240C>A n.202-24240C>A c.232-14834C>A n.69-24240C>A c.230-24240C>A (n.230-24240C>A) c.*100+15533C>A (n.*100+15533C>A) c.380-30649C>A (n.380-30649C>A) c.52+23354C>A (n.52+23354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493075C= | CA1254900316 | BCL11A | c.386-30651G= (n.386-30651G=) c.386-24242G= (n.386-24242G=) c.380-24242G= (n.380-24242G=) n.228-24242G= c.371-30651G= (n.371-30651G=) c.371-24242G= (n.371-24242G=) n.425-24242G= n.202-24242G= c.232-14836G= n.69-24242G= c.230-24242G= (n.230-24242G=) c.*100+15531G= (n.*100+15531G=) c.380-30651G= (n.380-30651G=) c.52+23352G= (n.52+23352G=) | |
| 2 | g.60493075C>T | CA1254900317 | BCL11A | c.386-30651G>A (n.386-30651G>A) c.386-24242G>A (n.386-24242G>A) c.380-24242G>A (n.380-24242G>A) n.228-24242G>A c.371-30651G>A (n.371-30651G>A) c.371-24242G>A (n.371-24242G>A) n.425-24242G>A n.202-24242G>A c.232-14836G>A n.69-24242G>A c.230-24242G>A (n.230-24242G>A) c.*100+15531G>A (n.*100+15531G>A) c.380-30651G>A (n.380-30651G>A) c.52+23352G>A (n.52+23352G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493078A= | CA1254900318 | BCL11A | c.386-30654T= (n.386-30654T=) c.386-24245T= (n.386-24245T=) c.380-24245T= (n.380-24245T=) n.228-24245T= c.371-30654T= (n.371-30654T=) c.371-24245T= (n.371-24245T=) n.425-24245T= n.202-24245T= c.232-14839T= n.69-24245T= c.230-24245T= (n.230-24245T=) c.*100+15528T= (n.*100+15528T=) c.380-30654T= (n.380-30654T=) c.52+23349T= (n.52+23349T=) | |
| 2 | g.60493078A>G | CA49021244 | BCL11A | c.386-30654T>C (n.386-30654T>C) c.386-24245T>C (n.386-24245T>C) c.380-24245T>C (n.380-24245T>C) n.228-24245T>C c.371-30654T>C (n.371-30654T>C) c.371-24245T>C (n.371-24245T>C) n.425-24245T>C n.202-24245T>C c.232-14839T>C n.69-24245T>C c.230-24245T>C (n.230-24245T>C) c.*100+15528T>C (n.*100+15528T>C) c.380-30654T>C (n.380-30654T>C) c.52+23349T>C (n.52+23349T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493081C>A | CA49021245 | BCL11A | c.386-30657G>T (n.386-30657G>T) c.386-24248G>T (n.386-24248G>T) c.380-24248G>T (n.380-24248G>T) n.228-24248G>T c.371-30657G>T (n.371-30657G>T) c.371-24248G>T (n.371-24248G>T) n.425-24248G>T n.202-24248G>T c.232-14842G>T n.69-24248G>T c.230-24248G>T (n.230-24248G>T) c.*100+15525G>T (n.*100+15525G>T) c.380-30657G>T (n.380-30657G>T) c.52+23346G>T (n.52+23346G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493081C= | CA1254900319 | BCL11A | c.386-30657G= (n.386-30657G=) c.386-24248G= (n.386-24248G=) c.380-24248G= (n.380-24248G=) n.228-24248G= c.371-30657G= (n.371-30657G=) c.371-24248G= (n.371-24248G=) n.425-24248G= n.202-24248G= c.232-14842G= n.69-24248G= c.230-24248G= (n.230-24248G=) c.*100+15525G= (n.*100+15525G=) c.380-30657G= (n.380-30657G=) c.52+23346G= (n.52+23346G=) | |
| 2 | g.60493083G>A | CA1254900321 | BCL11A | c.386-30659C>T (n.386-30659C>T) c.386-24250C>T (n.386-24250C>T) c.380-24250C>T (n.380-24250C>T) n.228-24250C>T c.371-30659C>T (n.371-30659C>T) c.371-24250C>T (n.371-24250C>T) n.425-24250C>T n.202-24250C>T c.232-14844C>T n.69-24250C>T c.230-24250C>T (n.230-24250C>T) c.*100+15523C>T (n.*100+15523C>T) c.380-30659C>T (n.380-30659C>T) c.52+23344C>T (n.52+23344C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493083G= | CA1254900320 | BCL11A | c.386-30659C= (n.386-30659C=) c.386-24250C= (n.386-24250C=) c.380-24250C= (n.380-24250C=) n.228-24250C= c.371-30659C= (n.371-30659C=) c.371-24250C= (n.371-24250C=) n.425-24250C= n.202-24250C= c.232-14844C= n.69-24250C= c.230-24250C= (n.230-24250C=) c.*100+15523C= (n.*100+15523C=) c.380-30659C= (n.380-30659C=) c.52+23344C= (n.52+23344C=) | |
| 2 | g.60493083G>T | CA646493477 | BCL11A | c.386-30659C>A (n.386-30659C>A) c.386-24250C>A (n.386-24250C>A) c.380-24250C>A (n.380-24250C>A) n.228-24250C>A c.371-30659C>A (n.371-30659C>A) c.371-24250C>A (n.371-24250C>A) n.425-24250C>A n.202-24250C>A c.232-14844C>A n.69-24250C>A c.230-24250C>A (n.230-24250C>A) c.*100+15523C>A (n.*100+15523C>A) c.380-30659C>A (n.380-30659C>A) c.52+23344C>A (n.52+23344C>A) | COSMIC |
| 2 | g.60493084G= | CA1254900322 | BCL11A | c.386-30660C= (n.386-30660C=) c.386-24251C= (n.386-24251C=) c.380-24251C= (n.380-24251C=) n.228-24251C= c.371-30660C= (n.371-30660C=) c.371-24251C= (n.371-24251C=) n.425-24251C= n.202-24251C= c.232-14845C= n.69-24251C= c.230-24251C= (n.230-24251C=) c.*100+15522C= (n.*100+15522C=) c.380-30660C= (n.380-30660C=) c.52+23343C= (n.52+23343C=) | |
| 2 | g.60493084G>T | CA49021246 | BCL11A | c.386-30660C>A (n.386-30660C>A) c.386-24251C>A (n.386-24251C>A) c.380-24251C>A (n.380-24251C>A) n.228-24251C>A c.371-30660C>A (n.371-30660C>A) c.371-24251C>A (n.371-24251C>A) n.425-24251C>A n.202-24251C>A c.232-14845C>A n.69-24251C>A c.230-24251C>A (n.230-24251C>A) c.*100+15522C>A (n.*100+15522C>A) c.380-30660C>A (n.380-30660C>A) c.52+23343C>A (n.52+23343C>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493085A= | CA1254900323 | BCL11A | c.386-30661T= (n.386-30661T=) c.386-24252T= (n.386-24252T=) c.380-24252T= (n.380-24252T=) n.228-24252T= c.371-30661T= (n.371-30661T=) c.371-24252T= (n.371-24252T=) n.425-24252T= n.202-24252T= c.232-14846T= n.69-24252T= c.230-24252T= (n.230-24252T=) c.*100+15521T= (n.*100+15521T=) c.380-30661T= (n.380-30661T=) c.52+23342T= (n.52+23342T=) | |
| 2 | g.60493085A>G | CA1031271460 | BCL11A | c.386-30661T>C (n.386-30661T>C) c.386-24252T>C (n.386-24252T>C) c.380-24252T>C (n.380-24252T>C) n.228-24252T>C c.371-30661T>C (n.371-30661T>C) c.371-24252T>C (n.371-24252T>C) n.425-24252T>C n.202-24252T>C c.232-14846T>C n.69-24252T>C c.230-24252T>C (n.230-24252T>C) c.*100+15521T>C (n.*100+15521T>C) c.380-30661T>C (n.380-30661T>C) c.52+23342T>C (n.52+23342T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493086T>C | CA1254900325 | BCL11A | c.386-30662A>G (n.386-30662A>G) c.386-24253A>G (n.386-24253A>G) c.380-24253A>G (n.380-24253A>G) n.228-24253A>G c.371-30662A>G (n.371-30662A>G) c.371-24253A>G (n.371-24253A>G) n.425-24253A>G n.202-24253A>G c.232-14847A>G n.69-24253A>G c.230-24253A>G (n.230-24253A>G) c.*100+15520A>G (n.*100+15520A>G) c.380-30662A>G (n.380-30662A>G) c.52+23341A>G (n.52+23341A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493086T= | CA1254900324 | BCL11A | c.386-30662A= (n.386-30662A=) c.386-24253A= (n.386-24253A=) c.380-24253A= (n.380-24253A=) n.228-24253A= c.371-30662A= (n.371-30662A=) c.371-24253A= (n.371-24253A=) n.425-24253A= n.202-24253A= c.232-14847A= n.69-24253A= c.230-24253A= (n.230-24253A=) c.*100+15520A= (n.*100+15520A=) c.380-30662A= (n.380-30662A=) c.52+23341A= (n.52+23341A=) | |
| 2 | g.60493087A= | CA1254900326 | BCL11A | c.386-30663T= (n.386-30663T=) c.386-24254T= (n.386-24254T=) c.380-24254T= (n.380-24254T=) n.228-24254T= c.371-30663T= (n.371-30663T=) c.371-24254T= (n.371-24254T=) n.425-24254T= n.202-24254T= c.232-14848T= n.69-24254T= c.230-24254T= (n.230-24254T=) c.*100+15519T= (n.*100+15519T=) c.380-30663T= (n.380-30663T=) c.52+23340T= (n.52+23340T=) | |
| 2 | g.60493087A>G | CA49021247 | BCL11A | c.386-30663T>C (n.386-30663T>C) c.386-24254T>C (n.386-24254T>C) c.380-24254T>C (n.380-24254T>C) n.228-24254T>C c.371-30663T>C (n.371-30663T>C) c.371-24254T>C (n.371-24254T>C) n.425-24254T>C n.202-24254T>C c.232-14848T>C n.69-24254T>C c.230-24254T>C (n.230-24254T>C) c.*100+15519T>C (n.*100+15519T>C) c.380-30663T>C (n.380-30663T>C) c.52+23340T>C (n.52+23340T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493088T>C | CA533158288 | BCL11A | c.386-30664A>G (n.386-30664A>G) c.386-24255A>G (n.386-24255A>G) c.380-24255A>G (n.380-24255A>G) n.228-24255A>G c.371-30664A>G (n.371-30664A>G) c.371-24255A>G (n.371-24255A>G) n.425-24255A>G n.202-24255A>G c.232-14849A>G n.69-24255A>G c.230-24255A>G (n.230-24255A>G) c.*100+15518A>G (n.*100+15518A>G) c.380-30664A>G (n.380-30664A>G) c.52+23339A>G (n.52+23339A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493088T= | CA1254900327 | BCL11A | c.386-30664A= (n.386-30664A=) c.386-24255A= (n.386-24255A=) c.380-24255A= (n.380-24255A=) n.228-24255A= c.371-30664A= (n.371-30664A=) c.371-24255A= (n.371-24255A=) n.425-24255A= n.202-24255A= c.232-14849A= n.69-24255A= c.230-24255A= (n.230-24255A=) c.*100+15518A= (n.*100+15518A=) c.380-30664A= (n.380-30664A=) c.52+23339A= (n.52+23339A=) |