UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60493024C>A | CA1031271433 | BCL11A | c.386-30600G>T (n.386-30600G>T) c.386-24191G>T (n.386-24191G>T) c.380-24191G>T (n.380-24191G>T) n.228-24191G>T c.371-30600G>T (n.371-30600G>T) c.371-24191G>T (n.371-24191G>T) n.425-24191G>T n.202-24191G>T c.232-14785G>T n.69-24191G>T c.230-24191G>T (n.230-24191G>T) c.*100+15582G>T (n.*100+15582G>T) c.380-30600G>T (n.380-30600G>T) c.52+23403G>T (n.52+23403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493024C= | CA1254900291 | BCL11A | c.386-30600G= (n.386-30600G=) c.386-24191G= (n.386-24191G=) c.380-24191G= (n.380-24191G=) n.228-24191G= c.371-30600G= (n.371-30600G=) c.371-24191G= (n.371-24191G=) n.425-24191G= n.202-24191G= c.232-14785G= n.69-24191G= c.230-24191G= (n.230-24191G=) c.*100+15582G= (n.*100+15582G=) c.380-30600G= (n.380-30600G=) c.52+23403G= (n.52+23403G=) | |
| 2 | g.60493024C>G | CA1254900292 | BCL11A | c.386-30600G>C (n.386-30600G>C) c.386-24191G>C (n.386-24191G>C) c.380-24191G>C (n.380-24191G>C) n.228-24191G>C c.371-30600G>C (n.371-30600G>C) c.371-24191G>C (n.371-24191G>C) n.425-24191G>C n.202-24191G>C c.232-14785G>C n.69-24191G>C c.230-24191G>C (n.230-24191G>C) c.*100+15582G>C (n.*100+15582G>C) c.380-30600G>C (n.380-30600G>C) c.52+23403G>C (n.52+23403G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493027_60493028dup | CA1254900290 | BCL11A | c.386-30601_386-30600dup (n.386-30601_386-30600dup) c.386-24192_386-24191dup (n.386-24192_386-24191dup) c.380-24192_380-24191dup (n.380-24192_380-24191dup) n.228-24192_228-24191dup c.371-30601_371-30600dup (n.371-30601_371-30600dup) c.371-24192_371-24191dup (n.371-24192_371-24191dup) n.425-24192_425-24191dup n.202-24192_202-24191dup c.232-14786_232-14785dup n.69-24192_69-24191dup c.230-24192_230-24191dup (n.230-24192_230-24191dup) c.*100+15581_*100+15582dup (n.*100+15581_*100+15582dup) c.380-30601_380-30600dup (n.380-30601_380-30600dup) c.52+23402_52+23403dup (n.52+23402_52+23403dup) | dbSNP |
| 2 | g.60493025C>A | CA1254900293 | BCL11A | c.386-30601G>T (n.386-30601G>T) c.386-24192G>T (n.386-24192G>T) c.380-24192G>T (n.380-24192G>T) n.228-24192G>T c.371-30601G>T (n.371-30601G>T) c.371-24192G>T (n.371-24192G>T) n.425-24192G>T n.202-24192G>T c.232-14786G>T n.69-24192G>T c.230-24192G>T (n.230-24192G>T) c.*100+15581G>T (n.*100+15581G>T) c.380-30601G>T (n.380-30601G>T) c.52+23402G>T (n.52+23402G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493025C= | CA1254900294 | BCL11A | c.386-30601G= (n.386-30601G=) c.386-24192G= (n.386-24192G=) c.380-24192G= (n.380-24192G=) n.228-24192G= c.371-30601G= (n.371-30601G=) c.371-24192G= (n.371-24192G=) n.425-24192G= n.202-24192G= c.232-14786G= n.69-24192G= c.230-24192G= (n.230-24192G=) c.*100+15581G= (n.*100+15581G=) c.380-30601G= (n.380-30601G=) c.52+23402G= (n.52+23402G=) | |
| 2 | g.60493025C>T | CA770870932 | BCL11A | c.386-30601G>A (n.386-30601G>A) c.386-24192G>A (n.386-24192G>A) c.380-24192G>A (n.380-24192G>A) n.228-24192G>A c.371-30601G>A (n.371-30601G>A) c.371-24192G>A (n.371-24192G>A) n.425-24192G>A n.202-24192G>A c.232-14786G>A n.69-24192G>A c.230-24192G>A (n.230-24192G>A) c.*100+15581G>A (n.*100+15581G>A) c.380-30601G>A (n.380-30601G>A) c.52+23402G>A (n.52+23402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493027C= | CA1254900295 | BCL11A | c.386-30603G= (n.386-30603G=) c.386-24194G= (n.386-24194G=) c.380-24194G= (n.380-24194G=) n.228-24194G= c.371-30603G= (n.371-30603G=) c.371-24194G= (n.371-24194G=) n.425-24194G= n.202-24194G= c.232-14788G= n.69-24194G= c.230-24194G= (n.230-24194G=) c.*100+15579G= (n.*100+15579G=) c.380-30603G= (n.380-30603G=) c.52+23400G= (n.52+23400G=) | |
| 2 | g.60493027C>T | CA49021238 | BCL11A | c.386-30603G>A (n.386-30603G>A) c.386-24194G>A (n.386-24194G>A) c.380-24194G>A (n.380-24194G>A) n.228-24194G>A c.371-30603G>A (n.371-30603G>A) c.371-24194G>A (n.371-24194G>A) n.425-24194G>A n.202-24194G>A c.232-14788G>A n.69-24194G>A c.230-24194G>A (n.230-24194G>A) c.*100+15579G>A (n.*100+15579G>A) c.380-30603G>A (n.380-30603G>A) c.52+23400G>A (n.52+23400G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493030C= | CA1254900296 | BCL11A | c.386-30606G= (n.386-30606G=) c.386-24197G= (n.386-24197G=) c.380-24197G= (n.380-24197G=) n.228-24197G= c.371-30606G= (n.371-30606G=) c.371-24197G= (n.371-24197G=) n.425-24197G= n.202-24197G= c.232-14791G= n.69-24197G= c.230-24197G= (n.230-24197G=) c.*100+15576G= (n.*100+15576G=) c.380-30606G= (n.380-30606G=) c.52+23397G= (n.52+23397G=) | |
| 2 | g.60493030C>T | CA770870935 | BCL11A | c.386-30606G>A (n.386-30606G>A) c.386-24197G>A (n.386-24197G>A) c.380-24197G>A (n.380-24197G>A) n.228-24197G>A c.371-30606G>A (n.371-30606G>A) c.371-24197G>A (n.371-24197G>A) n.425-24197G>A n.202-24197G>A c.232-14791G>A n.69-24197G>A c.230-24197G>A (n.230-24197G>A) c.*100+15576G>A (n.*100+15576G>A) c.380-30606G>A (n.380-30606G>A) c.52+23397G>A (n.52+23397G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493034C>A | CA1031271436 | BCL11A | c.386-30610G>T (n.386-30610G>T) c.386-24201G>T (n.386-24201G>T) c.380-24201G>T (n.380-24201G>T) n.228-24201G>T c.371-30610G>T (n.371-30610G>T) c.371-24201G>T (n.371-24201G>T) n.425-24201G>T n.202-24201G>T c.232-14795G>T n.69-24201G>T c.230-24201G>T (n.230-24201G>T) c.*100+15572G>T (n.*100+15572G>T) c.380-30610G>T (n.380-30610G>T) c.52+23393G>T (n.52+23393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493034C= | CA1254900297 | BCL11A | c.386-30610G= (n.386-30610G=) c.386-24201G= (n.386-24201G=) c.380-24201G= (n.380-24201G=) n.228-24201G= c.371-30610G= (n.371-30610G=) c.371-24201G= (n.371-24201G=) n.425-24201G= n.202-24201G= c.232-14795G= n.69-24201G= c.230-24201G= (n.230-24201G=) c.*100+15572G= (n.*100+15572G=) c.380-30610G= (n.380-30610G=) c.52+23393G= (n.52+23393G=) | |
| 2 | g.60493034C>T | CA1031271438 | BCL11A | c.386-30610G>A (n.386-30610G>A) c.386-24201G>A (n.386-24201G>A) c.380-24201G>A (n.380-24201G>A) n.228-24201G>A c.371-30610G>A (n.371-30610G>A) c.371-24201G>A (n.371-24201G>A) n.425-24201G>A n.202-24201G>A c.232-14795G>A n.69-24201G>A c.230-24201G>A (n.230-24201G>A) c.*100+15572G>A (n.*100+15572G>A) c.380-30610G>A (n.380-30610G>A) c.52+23393G>A (n.52+23393G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493035C= | CA1254900298 | BCL11A | c.386-30611G= (n.386-30611G=) c.386-24202G= (n.386-24202G=) c.380-24202G= (n.380-24202G=) n.228-24202G= c.371-30611G= (n.371-30611G=) c.371-24202G= (n.371-24202G=) n.425-24202G= n.202-24202G= c.232-14796G= n.69-24202G= c.230-24202G= (n.230-24202G=) c.*100+15571G= (n.*100+15571G=) c.380-30611G= (n.380-30611G=) c.52+23392G= (n.52+23392G=) | |
| 2 | g.60493035C>G | CA533158279 | BCL11A | c.386-30611G>C (n.386-30611G>C) c.386-24202G>C (n.386-24202G>C) c.380-24202G>C (n.380-24202G>C) n.228-24202G>C c.371-30611G>C (n.371-30611G>C) c.371-24202G>C (n.371-24202G>C) n.425-24202G>C n.202-24202G>C c.232-14796G>C n.69-24202G>C c.230-24202G>C (n.230-24202G>C) c.*100+15571G>C (n.*100+15571G>C) c.380-30611G>C (n.380-30611G>C) c.52+23392G>C (n.52+23392G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493036dup | CA1254900300 | BCL11A | c.386-30612dup (n.386-30612dup) c.386-24203dup (n.386-24203dup) c.380-24203dup (n.380-24203dup) n.228-24203dup c.371-30612dup (n.371-30612dup) c.371-24203dup (n.371-24203dup) n.425-24203dup n.202-24203dup c.232-14797dup n.69-24203dup c.230-24203dup (n.230-24203dup) c.*100+15570dup (n.*100+15570dup) c.380-30612dup (n.380-30612dup) c.52+23391dup (n.52+23391dup) | dbSNP |
| 2 | g.60493036_60493038delinsACC | CA1254900299 | BCL11A | c.386-30614_386-30612delinsGGT (n.386-30614_386-30612delinsGGT) c.386-24205_386-24203delinsGGT (n.386-24205_386-24203delinsGGT) c.380-24205_380-24203delinsGGT (n.380-24205_380-24203delinsGGT) n.228-24205_228-24203delinsGGT c.371-30614_371-30612delinsGGT (n.371-30614_371-30612delinsGGT) c.371-24205_371-24203delinsGGT (n.371-24205_371-24203delinsGGT) n.425-24205_425-24203delinsGGT n.202-24205_202-24203delinsGGT c.232-14799_232-14797delinsGGT n.69-24205_69-24203delinsGGT c.230-24205_230-24203delinsGGT (n.230-24205_230-24203delinsGGT) c.*100+15568_*100+15570delinsGGT (n.*100+15568_*100+15570delinsGGT) c.380-30614_380-30612delinsGGT (n.380-30614_380-30612delinsGGT) c.52+23389_52+23391delinsGGT (n.52+23389_52+23391delinsGGT) | |
| 2 | g.60493037C= | CA1254900301 | BCL11A | c.386-30613G= (n.386-30613G=) c.386-24204G= (n.386-24204G=) c.380-24204G= (n.380-24204G=) n.228-24204G= c.371-30613G= (n.371-30613G=) c.371-24204G= (n.371-24204G=) n.425-24204G= n.202-24204G= c.232-14798G= n.69-24204G= c.230-24204G= (n.230-24204G=) c.*100+15569G= (n.*100+15569G=) c.380-30613G= (n.380-30613G=) c.52+23390G= (n.52+23390G=) | |
| 2 | g.60493037C>G | CA1254900302 | BCL11A | c.386-30613G>C (n.386-30613G>C) c.386-24204G>C (n.386-24204G>C) c.380-24204G>C (n.380-24204G>C) n.228-24204G>C c.371-30613G>C (n.371-30613G>C) c.371-24204G>C (n.371-24204G>C) n.425-24204G>C n.202-24204G>C c.232-14798G>C n.69-24204G>C c.230-24204G>C (n.230-24204G>C) c.*100+15569G>C (n.*100+15569G>C) c.380-30613G>C (n.380-30613G>C) c.52+23390G>C (n.52+23390G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493037C>T | CA2750130547 | BCL11A | c.386-30613G>A (n.386-30613G>A) c.386-24204G>A (n.386-24204G>A) c.380-24204G>A (n.380-24204G>A) n.228-24204G>A c.371-30613G>A (n.371-30613G>A) c.371-24204G>A (n.371-24204G>A) n.425-24204G>A n.202-24204G>A c.232-14798G>A n.69-24204G>A c.230-24204G>A (n.230-24204G>A) c.*100+15569G>A (n.*100+15569G>A) c.380-30613G>A (n.380-30613G>A) c.52+23390G>A (n.52+23390G>A) | |
| 2 | g.60493037_60493038del | CA1031271442 | BCL11A | c.386-30614_386-30613del (n.386-30614_386-30613del) c.386-24205_386-24204del (n.386-24205_386-24204del) c.380-24205_380-24204del (n.380-24205_380-24204del) n.228-24205_228-24204del c.371-30614_371-30613del (n.371-30614_371-30613del) c.371-24205_371-24204del (n.371-24205_371-24204del) n.425-24205_425-24204del n.202-24205_202-24204del c.232-14799_232-14798del n.69-24205_69-24204del c.230-24205_230-24204del (n.230-24205_230-24204del) c.*100+15568_*100+15569del (n.*100+15568_*100+15569del) c.380-30614_380-30613del (n.380-30614_380-30613del) c.52+23389_52+23390del (n.52+23389_52+23390del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493038C>A | CA1254900304 | BCL11A | c.386-30614G>T (n.386-30614G>T) c.386-24205G>T (n.386-24205G>T) c.380-24205G>T (n.380-24205G>T) n.228-24205G>T c.371-30614G>T (n.371-30614G>T) c.371-24205G>T (n.371-24205G>T) n.425-24205G>T n.202-24205G>T c.232-14799G>T n.69-24205G>T c.230-24205G>T (n.230-24205G>T) c.*100+15568G>T (n.*100+15568G>T) c.380-30614G>T (n.380-30614G>T) c.52+23389G>T (n.52+23389G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493038C= | CA1254900303 | BCL11A | c.386-30614G= (n.386-30614G=) c.386-24205G= (n.386-24205G=) c.380-24205G= (n.380-24205G=) n.228-24205G= c.371-30614G= (n.371-30614G=) c.371-24205G= (n.371-24205G=) n.425-24205G= n.202-24205G= c.232-14799G= n.69-24205G= c.230-24205G= (n.230-24205G=) c.*100+15568G= (n.*100+15568G=) c.380-30614G= (n.380-30614G=) c.52+23389G= (n.52+23389G=) | |
| 2 | g.60493039_60493040insGAA | CA1031271448 | BCL11A | c.386-30615_386-30614insTCT (n.386-30615_386-30614insTCT) c.386-24206_386-24205insTCT (n.386-24206_386-24205insTCT) c.380-24206_380-24205insTCT (n.380-24206_380-24205insTCT) n.228-24206_228-24205insTCT c.371-30615_371-30614insTCT (n.371-30615_371-30614insTCT) c.371-24206_371-24205insTCT (n.371-24206_371-24205insTCT) n.425-24206_425-24205insTCT n.202-24206_202-24205insTCT c.232-14800_232-14799insTCT n.69-24206_69-24205insTCT c.230-24206_230-24205insTCT (n.230-24206_230-24205insTCT) c.*100+15567_*100+15568insTCT (n.*100+15567_*100+15568insTCT) c.380-30615_380-30614insTCT (n.380-30615_380-30614insTCT) c.52+23388_52+23389insTCT (n.52+23388_52+23389insTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493042G>A | CA49021239 | BCL11A | c.386-30618C>T (n.386-30618C>T) c.386-24209C>T (n.386-24209C>T) c.380-24209C>T (n.380-24209C>T) n.228-24209C>T c.371-30618C>T (n.371-30618C>T) c.371-24209C>T (n.371-24209C>T) n.425-24209C>T n.202-24209C>T c.232-14803C>T n.69-24209C>T c.230-24209C>T (n.230-24209C>T) c.*100+15564C>T (n.*100+15564C>T) c.380-30618C>T (n.380-30618C>T) c.52+23385C>T (n.52+23385C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493042G= | CA1254900305 | BCL11A | c.386-30618C= (n.386-30618C=) c.386-24209C= (n.386-24209C=) c.380-24209C= (n.380-24209C=) n.228-24209C= c.371-30618C= (n.371-30618C=) c.371-24209C= (n.371-24209C=) n.425-24209C= n.202-24209C= c.232-14803C= n.69-24209C= c.230-24209C= (n.230-24209C=) c.*100+15564C= (n.*100+15564C=) c.380-30618C= (n.380-30618C=) c.52+23385C= (n.52+23385C=) | |
| 2 | g.60493045T>A | CA49021240 | BCL11A | c.386-30621A>T (n.386-30621A>T) c.386-24212A>T (n.386-24212A>T) c.380-24212A>T (n.380-24212A>T) n.228-24212A>T c.371-30621A>T (n.371-30621A>T) c.371-24212A>T (n.371-24212A>T) n.425-24212A>T n.202-24212A>T c.232-14806A>T n.69-24212A>T c.230-24212A>T (n.230-24212A>T) c.*100+15561A>T (n.*100+15561A>T) c.380-30621A>T (n.380-30621A>T) c.52+23382A>T (n.52+23382A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493045T= | CA1254900306 | BCL11A | c.386-30621A= (n.386-30621A=) c.386-24212A= (n.386-24212A=) c.380-24212A= (n.380-24212A=) n.228-24212A= c.371-30621A= (n.371-30621A=) c.371-24212A= (n.371-24212A=) n.425-24212A= n.202-24212A= c.232-14806A= n.69-24212A= c.230-24212A= (n.230-24212A=) c.*100+15561A= (n.*100+15561A=) c.380-30621A= (n.380-30621A=) c.52+23382A= (n.52+23382A=) | |
| 2 | g.60493047G>A | CA533158282 | BCL11A | c.386-30623C>T (n.386-30623C>T) c.386-24214C>T (n.386-24214C>T) c.380-24214C>T (n.380-24214C>T) n.228-24214C>T c.371-30623C>T (n.371-30623C>T) c.371-24214C>T (n.371-24214C>T) n.425-24214C>T n.202-24214C>T c.232-14808C>T n.69-24214C>T c.230-24214C>T (n.230-24214C>T) c.*100+15559C>T (n.*100+15559C>T) c.380-30623C>T (n.380-30623C>T) c.52+23380C>T (n.52+23380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493047G= | CA1254900307 | BCL11A | c.386-30623C= (n.386-30623C=) c.386-24214C= (n.386-24214C=) c.380-24214C= (n.380-24214C=) n.228-24214C= c.371-30623C= (n.371-30623C=) c.371-24214C= (n.371-24214C=) n.425-24214C= n.202-24214C= c.232-14808C= n.69-24214C= c.230-24214C= (n.230-24214C=) c.*100+15559C= (n.*100+15559C=) c.380-30623C= (n.380-30623C=) c.52+23380C= (n.52+23380C=) | |
| 2 | g.60493049G>C | CA49021241 | BCL11A | c.386-30625C>G (n.386-30625C>G) c.386-24216C>G (n.386-24216C>G) c.380-24216C>G (n.380-24216C>G) n.228-24216C>G c.371-30625C>G (n.371-30625C>G) c.371-24216C>G (n.371-24216C>G) n.425-24216C>G n.202-24216C>G c.232-14810C>G n.69-24216C>G c.230-24216C>G (n.230-24216C>G) c.*100+15557C>G (n.*100+15557C>G) c.380-30625C>G (n.380-30625C>G) c.52+23378C>G (n.52+23378C>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493049G= | CA1254900308 | BCL11A | c.386-30625C= (n.386-30625C=) c.386-24216C= (n.386-24216C=) c.380-24216C= (n.380-24216C=) n.228-24216C= c.371-30625C= (n.371-30625C=) c.371-24216C= (n.371-24216C=) n.425-24216C= n.202-24216C= c.232-14810C= n.69-24216C= c.230-24216C= (n.230-24216C=) c.*100+15557C= (n.*100+15557C=) c.380-30625C= (n.380-30625C=) c.52+23378C= (n.52+23378C=) | |
| 2 | g.60493049G>T | CA1254900309 | BCL11A | c.386-30625C>A (n.386-30625C>A) c.386-24216C>A (n.386-24216C>A) c.380-24216C>A (n.380-24216C>A) n.228-24216C>A c.371-30625C>A (n.371-30625C>A) c.371-24216C>A (n.371-24216C>A) n.425-24216C>A n.202-24216C>A c.232-14810C>A n.69-24216C>A c.230-24216C>A (n.230-24216C>A) c.*100+15557C>A (n.*100+15557C>A) c.380-30625C>A (n.380-30625C>A) c.52+23378C>A (n.52+23378C>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493058A>T | CA2699598686 | BCL11A | c.386-30634T>A (n.386-30634T>A) c.386-24225T>A (n.386-24225T>A) c.380-24225T>A (n.380-24225T>A) n.228-24225T>A c.371-30634T>A (n.371-30634T>A) c.371-24225T>A (n.371-24225T>A) n.425-24225T>A n.202-24225T>A c.232-14819T>A n.69-24225T>A c.230-24225T>A (n.230-24225T>A) c.*100+15548T>A (n.*100+15548T>A) c.380-30634T>A (n.380-30634T>A) c.52+23369T>A (n.52+23369T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493063G>C | CA1254900310 | BCL11A | c.386-30639C>G (n.386-30639C>G) c.386-24230C>G (n.386-24230C>G) c.380-24230C>G (n.380-24230C>G) n.228-24230C>G c.371-30639C>G (n.371-30639C>G) c.371-24230C>G (n.371-24230C>G) n.425-24230C>G n.202-24230C>G c.232-14824C>G n.69-24230C>G c.230-24230C>G (n.230-24230C>G) c.*100+15543C>G (n.*100+15543C>G) c.380-30639C>G (n.380-30639C>G) c.52+23364C>G (n.52+23364C>G) | dbSNP |
| 2 | g.60493063G= | CA1254900311 | BCL11A | c.386-30639C= (n.386-30639C=) c.386-24230C= (n.386-24230C=) c.380-24230C= (n.380-24230C=) n.228-24230C= c.371-30639C= (n.371-30639C=) c.371-24230C= (n.371-24230C=) n.425-24230C= n.202-24230C= c.232-14824C= n.69-24230C= c.230-24230C= (n.230-24230C=) c.*100+15543C= (n.*100+15543C=) c.380-30639C= (n.380-30639C=) c.52+23364C= (n.52+23364C=) | |
| 2 | g.60493065del | CA2750130548 | BCL11A | c.386-30640del (n.386-30640del) c.386-24231del (n.386-24231del) c.380-24231del (n.380-24231del) n.228-24231del c.371-30640del (n.371-30640del) c.371-24231del (n.371-24231del) n.425-24231del n.202-24231del c.232-14825del n.69-24231del c.230-24231del (n.230-24231del) c.*100+15542del (n.*100+15542del) c.380-30640del (n.380-30640del) c.52+23363del (n.52+23363del) | |
| 2 | g.60493068A>T | CA2750130549 | BCL11A | c.386-30644T>A (n.386-30644T>A) c.386-24235T>A (n.386-24235T>A) c.380-24235T>A (n.380-24235T>A) n.228-24235T>A c.371-30644T>A (n.371-30644T>A) c.371-24235T>A (n.371-24235T>A) n.425-24235T>A n.202-24235T>A c.232-14829T>A n.69-24235T>A c.230-24235T>A (n.230-24235T>A) c.*100+15538T>A (n.*100+15538T>A) c.380-30644T>A (n.380-30644T>A) c.52+23359T>A (n.52+23359T>A) | |
| 2 | g.60493069A= | CA1254900312 | BCL11A | c.386-30645T= (n.386-30645T=) c.386-24236T= (n.386-24236T=) c.380-24236T= (n.380-24236T=) n.228-24236T= c.371-30645T= (n.371-30645T=) c.371-24236T= (n.371-24236T=) n.425-24236T= n.202-24236T= c.232-14830T= n.69-24236T= c.230-24236T= (n.230-24236T=) c.*100+15537T= (n.*100+15537T=) c.380-30645T= (n.380-30645T=) c.52+23358T= (n.52+23358T=) | |
| 2 | g.60493069A>T | CA1254900313 | BCL11A | c.386-30645T>A (n.386-30645T>A) c.386-24236T>A (n.386-24236T>A) c.380-24236T>A (n.380-24236T>A) n.228-24236T>A c.371-30645T>A (n.371-30645T>A) c.371-24236T>A (n.371-24236T>A) n.425-24236T>A n.202-24236T>A c.232-14830T>A n.69-24236T>A c.230-24236T>A (n.230-24236T>A) c.*100+15537T>A (n.*100+15537T>A) c.380-30645T>A (n.380-30645T>A) c.52+23358T>A (n.52+23358T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493071T>C | CA2565367920 | BCL11A | c.386-30647A>G (n.386-30647A>G) c.386-24238A>G (n.386-24238A>G) c.380-24238A>G (n.380-24238A>G) n.228-24238A>G c.371-30647A>G (n.371-30647A>G) c.371-24238A>G (n.371-24238A>G) n.425-24238A>G n.202-24238A>G c.232-14832A>G n.69-24238A>G c.230-24238A>G (n.230-24238A>G) c.*100+15535A>G (n.*100+15535A>G) c.380-30647A>G (n.380-30647A>G) c.52+23356A>G (n.52+23356A>G) | |
| 2 | g.60493071T>G | CA49021242 | BCL11A | c.386-30647A>C (n.386-30647A>C) c.386-24238A>C (n.386-24238A>C) c.380-24238A>C (n.380-24238A>C) n.228-24238A>C c.371-30647A>C (n.371-30647A>C) c.371-24238A>C (n.371-24238A>C) n.425-24238A>C n.202-24238A>C c.232-14832A>C n.69-24238A>C c.230-24238A>C (n.230-24238A>C) c.*100+15535A>C (n.*100+15535A>C) c.380-30647A>C (n.380-30647A>C) c.52+23356A>C (n.52+23356A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493071T= | CA1254900314 | BCL11A | c.386-30647A= (n.386-30647A=) c.386-24238A= (n.386-24238A=) c.380-24238A= (n.380-24238A=) n.228-24238A= c.371-30647A= (n.371-30647A=) c.371-24238A= (n.371-24238A=) n.425-24238A= n.202-24238A= c.232-14832A= n.69-24238A= c.230-24238A= (n.230-24238A=) c.*100+15535A= (n.*100+15535A=) c.380-30647A= (n.380-30647A=) c.52+23356A= (n.52+23356A=) | |
| 2 | g.60493073G>A | CA49021243 | BCL11A | c.386-30649C>T (n.386-30649C>T) c.386-24240C>T (n.386-24240C>T) c.380-24240C>T (n.380-24240C>T) n.228-24240C>T c.371-30649C>T (n.371-30649C>T) c.371-24240C>T (n.371-24240C>T) n.425-24240C>T n.202-24240C>T c.232-14834C>T n.69-24240C>T c.230-24240C>T (n.230-24240C>T) c.*100+15533C>T (n.*100+15533C>T) c.380-30649C>T (n.380-30649C>T) c.52+23354C>T (n.52+23354C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493073G>C | CA646493474 | BCL11A | c.386-30649C>G (n.386-30649C>G) c.386-24240C>G (n.386-24240C>G) c.380-24240C>G (n.380-24240C>G) n.228-24240C>G c.371-30649C>G (n.371-30649C>G) c.371-24240C>G (n.371-24240C>G) n.425-24240C>G n.202-24240C>G c.232-14834C>G n.69-24240C>G c.230-24240C>G (n.230-24240C>G) c.*100+15533C>G (n.*100+15533C>G) c.380-30649C>G (n.380-30649C>G) c.52+23354C>G (n.52+23354C>G) | COSMIC |
| 2 | g.60493073G= | CA1254900315 | BCL11A | c.386-30649C= (n.386-30649C=) c.386-24240C= (n.386-24240C=) c.380-24240C= (n.380-24240C=) n.228-24240C= c.371-30649C= (n.371-30649C=) c.371-24240C= (n.371-24240C=) n.425-24240C= n.202-24240C= c.232-14834C= n.69-24240C= c.230-24240C= (n.230-24240C=) c.*100+15533C= (n.*100+15533C=) c.380-30649C= (n.380-30649C=) c.52+23354C= (n.52+23354C=) | |
| 2 | g.60493073G>T | CA770870947 | BCL11A | c.386-30649C>A (n.386-30649C>A) c.386-24240C>A (n.386-24240C>A) c.380-24240C>A (n.380-24240C>A) n.228-24240C>A c.371-30649C>A (n.371-30649C>A) c.371-24240C>A (n.371-24240C>A) n.425-24240C>A n.202-24240C>A c.232-14834C>A n.69-24240C>A c.230-24240C>A (n.230-24240C>A) c.*100+15533C>A (n.*100+15533C>A) c.380-30649C>A (n.380-30649C>A) c.52+23354C>A (n.52+23354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493075C= | CA1254900316 | BCL11A | c.386-30651G= (n.386-30651G=) c.386-24242G= (n.386-24242G=) c.380-24242G= (n.380-24242G=) n.228-24242G= c.371-30651G= (n.371-30651G=) c.371-24242G= (n.371-24242G=) n.425-24242G= n.202-24242G= c.232-14836G= n.69-24242G= c.230-24242G= (n.230-24242G=) c.*100+15531G= (n.*100+15531G=) c.380-30651G= (n.380-30651G=) c.52+23352G= (n.52+23352G=) | |
| 2 | g.60493075C>T | CA1254900317 | BCL11A | c.386-30651G>A (n.386-30651G>A) c.386-24242G>A (n.386-24242G>A) c.380-24242G>A (n.380-24242G>A) n.228-24242G>A c.371-30651G>A (n.371-30651G>A) c.371-24242G>A (n.371-24242G>A) n.425-24242G>A n.202-24242G>A c.232-14836G>A n.69-24242G>A c.230-24242G>A (n.230-24242G>A) c.*100+15531G>A (n.*100+15531G>A) c.380-30651G>A (n.380-30651G>A) c.52+23352G>A (n.52+23352G>A) | dbSNP |