UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60492969C= | CA1254900266 | BCL11A | c.386-30545G= (n.386-30545G=) c.386-24136G= (n.386-24136G=) c.380-24136G= (n.380-24136G=) n.228-24136G= c.371-30545G= (n.371-30545G=) c.371-24136G= (n.371-24136G=) n.425-24136G= n.202-24136G= c.232-14730G= n.69-24136G= c.230-24136G= (n.230-24136G=) c.*100+15637G= (n.*100+15637G=) c.380-30545G= (n.380-30545G=) c.52+23458G= (n.52+23458G=) | |
| 2 | g.60492969C>T | CA49021236 | BCL11A | c.386-30545G>A (n.386-30545G>A) c.386-24136G>A (n.386-24136G>A) c.380-24136G>A (n.380-24136G>A) n.228-24136G>A c.371-30545G>A (n.371-30545G>A) c.371-24136G>A (n.371-24136G>A) n.425-24136G>A n.202-24136G>A c.232-14730G>A n.69-24136G>A c.230-24136G>A (n.230-24136G>A) c.*100+15637G>A (n.*100+15637G>A) c.380-30545G>A (n.380-30545G>A) c.52+23458G>A (n.52+23458G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T>C | CA1254900268 | BCL11A | c.386-30551A>G (n.386-30551A>G) c.386-24142A>G (n.386-24142A>G) c.380-24142A>G (n.380-24142A>G) n.228-24142A>G c.371-30551A>G (n.371-30551A>G) c.371-24142A>G (n.371-24142A>G) n.425-24142A>G n.202-24142A>G c.232-14736A>G n.69-24142A>G c.230-24142A>G (n.230-24142A>G) c.*100+15631A>G (n.*100+15631A>G) c.380-30551A>G (n.380-30551A>G) c.52+23452A>G (n.52+23452A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T= | CA1254900267 | BCL11A | c.386-30551A= (n.386-30551A=) c.386-24142A= (n.386-24142A=) c.380-24142A= (n.380-24142A=) n.228-24142A= c.371-30551A= (n.371-30551A=) c.371-24142A= (n.371-24142A=) n.425-24142A= n.202-24142A= c.232-14736A= n.69-24142A= c.230-24142A= (n.230-24142A=) c.*100+15631A= (n.*100+15631A=) c.380-30551A= (n.380-30551A=) c.52+23452A= (n.52+23452A=) | |
| 2 | g.60492976G>A | CA770870892 | BCL11A | c.386-30552C>T (n.386-30552C>T) c.386-24143C>T (n.386-24143C>T) c.380-24143C>T (n.380-24143C>T) n.228-24143C>T c.371-30552C>T (n.371-30552C>T) c.371-24143C>T (n.371-24143C>T) n.425-24143C>T n.202-24143C>T c.232-14737C>T n.69-24143C>T c.230-24143C>T (n.230-24143C>T) c.*100+15630C>T (n.*100+15630C>T) c.380-30552C>T (n.380-30552C>T) c.52+23451C>T (n.52+23451C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492976G>C | CA770870889 | BCL11A | c.386-30552C>G (n.386-30552C>G) c.386-24143C>G (n.386-24143C>G) c.380-24143C>G (n.380-24143C>G) n.228-24143C>G c.371-30552C>G (n.371-30552C>G) c.371-24143C>G (n.371-24143C>G) n.425-24143C>G n.202-24143C>G c.232-14737C>G n.69-24143C>G c.230-24143C>G (n.230-24143C>G) c.*100+15630C>G (n.*100+15630C>G) c.380-30552C>G (n.380-30552C>G) c.52+23451C>G (n.52+23451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492976G= | CA1254900269 | BCL11A | c.386-30552C= (n.386-30552C=) c.386-24143C= (n.386-24143C=) c.380-24143C= (n.380-24143C=) n.228-24143C= c.371-30552C= (n.371-30552C=) c.371-24143C= (n.371-24143C=) n.425-24143C= n.202-24143C= c.232-14737C= n.69-24143C= c.230-24143C= (n.230-24143C=) c.*100+15630C= (n.*100+15630C=) c.380-30552C= (n.380-30552C=) c.52+23451C= (n.52+23451C=) | |
| 2 | g.60492982C= | CA1254900270 | BCL11A | c.386-30558G= (n.386-30558G=) c.386-24149G= (n.386-24149G=) c.380-24149G= (n.380-24149G=) n.228-24149G= c.371-30558G= (n.371-30558G=) c.371-24149G= (n.371-24149G=) n.425-24149G= n.202-24149G= c.232-14743G= n.69-24149G= c.230-24149G= (n.230-24149G=) c.*100+15624G= (n.*100+15624G=) c.380-30558G= (n.380-30558G=) c.52+23445G= (n.52+23445G=) | |
| 2 | g.60492982C>T | CA1254900271 | BCL11A | c.386-30558G>A (n.386-30558G>A) c.386-24149G>A (n.386-24149G>A) c.380-24149G>A (n.380-24149G>A) n.228-24149G>A c.371-30558G>A (n.371-30558G>A) c.371-24149G>A (n.371-24149G>A) n.425-24149G>A n.202-24149G>A c.232-14743G>A n.69-24149G>A c.230-24149G>A (n.230-24149G>A) c.*100+15624G>A (n.*100+15624G>A) c.380-30558G>A (n.380-30558G>A) c.52+23445G>A (n.52+23445G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492984C= | CA1254900272 | BCL11A | c.386-30560G= (n.386-30560G=) c.386-24151G= (n.386-24151G=) c.380-24151G= (n.380-24151G=) n.228-24151G= c.371-30560G= (n.371-30560G=) c.371-24151G= (n.371-24151G=) n.425-24151G= n.202-24151G= c.232-14745G= n.69-24151G= c.230-24151G= (n.230-24151G=) c.*100+15622G= (n.*100+15622G=) c.380-30560G= (n.380-30560G=) c.52+23443G= (n.52+23443G=) | |
| 2 | g.60492984C>T | CA770870895 | BCL11A | c.386-30560G>A (n.386-30560G>A) c.386-24151G>A (n.386-24151G>A) c.380-24151G>A (n.380-24151G>A) n.228-24151G>A c.371-30560G>A (n.371-30560G>A) c.371-24151G>A (n.371-24151G>A) n.425-24151G>A n.202-24151G>A c.232-14745G>A n.69-24151G>A c.230-24151G>A (n.230-24151G>A) c.*100+15622G>A (n.*100+15622G>A) c.380-30560G>A (n.380-30560G>A) c.52+23443G>A (n.52+23443G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492990C= | CA1254900273 | BCL11A | c.386-30566G= (n.386-30566G=) c.386-24157G= (n.386-24157G=) c.380-24157G= (n.380-24157G=) n.228-24157G= c.371-30566G= (n.371-30566G=) c.371-24157G= (n.371-24157G=) n.425-24157G= n.202-24157G= c.232-14751G= n.69-24157G= c.230-24157G= (n.230-24157G=) c.*100+15616G= (n.*100+15616G=) c.380-30566G= (n.380-30566G=) c.52+23437G= (n.52+23437G=) | |
| 2 | g.60492990C>G | CA770870896 | BCL11A | c.386-30566G>C (n.386-30566G>C) c.386-24157G>C (n.386-24157G>C) c.380-24157G>C (n.380-24157G>C) n.228-24157G>C c.371-30566G>C (n.371-30566G>C) c.371-24157G>C (n.371-24157G>C) n.425-24157G>C n.202-24157G>C c.232-14751G>C n.69-24157G>C c.230-24157G>C (n.230-24157G>C) c.*100+15616G>C (n.*100+15616G>C) c.380-30566G>C (n.380-30566G>C) c.52+23437G>C (n.52+23437G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492992A= | CA1254900274 | BCL11A | c.386-30568T= (n.386-30568T=) c.386-24159T= (n.386-24159T=) c.380-24159T= (n.380-24159T=) n.228-24159T= c.371-30568T= (n.371-30568T=) c.371-24159T= (n.371-24159T=) n.425-24159T= n.202-24159T= c.232-14753T= n.69-24159T= c.230-24159T= (n.230-24159T=) c.*100+15614T= (n.*100+15614T=) c.380-30568T= (n.380-30568T=) c.52+23435T= (n.52+23435T=) | |
| 2 | g.60492992A>C | CA1254900275 | BCL11A | c.386-30568T>G (n.386-30568T>G) c.386-24159T>G (n.386-24159T>G) c.380-24159T>G (n.380-24159T>G) n.228-24159T>G c.371-30568T>G (n.371-30568T>G) c.371-24159T>G (n.371-24159T>G) n.425-24159T>G n.202-24159T>G c.232-14753T>G n.69-24159T>G c.230-24159T>G (n.230-24159T>G) c.*100+15614T>G (n.*100+15614T>G) c.380-30568T>G (n.380-30568T>G) c.52+23435T>G (n.52+23435T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492993A= | CA1254900276 | BCL11A | c.386-30569T= (n.386-30569T=) c.386-24160T= (n.386-24160T=) c.380-24160T= (n.380-24160T=) n.228-24160T= c.371-30569T= (n.371-30569T=) c.371-24160T= (n.371-24160T=) n.425-24160T= n.202-24160T= c.232-14754T= n.69-24160T= c.230-24160T= (n.230-24160T=) c.*100+15613T= (n.*100+15613T=) c.380-30569T= (n.380-30569T=) c.52+23434T= (n.52+23434T=) | |
| 2 | g.60492993A>C | CA1254900277 | BCL11A | c.386-30569T>G (n.386-30569T>G) c.386-24160T>G (n.386-24160T>G) c.380-24160T>G (n.380-24160T>G) n.228-24160T>G c.371-30569T>G (n.371-30569T>G) c.371-24160T>G (n.371-24160T>G) n.425-24160T>G n.202-24160T>G c.232-14754T>G n.69-24160T>G c.230-24160T>G (n.230-24160T>G) c.*100+15613T>G (n.*100+15613T>G) c.380-30569T>G (n.380-30569T>G) c.52+23434T>G (n.52+23434T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492994C>T | CA2521441813 | BCL11A | c.386-30570G>A (n.386-30570G>A) c.386-24161G>A (n.386-24161G>A) c.380-24161G>A (n.380-24161G>A) n.228-24161G>A c.371-30570G>A (n.371-30570G>A) c.371-24161G>A (n.371-24161G>A) n.425-24161G>A n.202-24161G>A c.232-14755G>A n.69-24161G>A c.230-24161G>A (n.230-24161G>A) c.*100+15612G>A (n.*100+15612G>A) c.380-30570G>A (n.380-30570G>A) c.52+23433G>A (n.52+23433G>A) | |
| 2 | g.60492995C= | CA1254900278 | BCL11A | c.386-30571G= (n.386-30571G=) c.386-24162G= (n.386-24162G=) c.380-24162G= (n.380-24162G=) n.228-24162G= c.371-30571G= (n.371-30571G=) c.371-24162G= (n.371-24162G=) n.425-24162G= n.202-24162G= c.232-14756G= n.69-24162G= c.230-24162G= (n.230-24162G=) c.*100+15611G= (n.*100+15611G=) c.380-30571G= (n.380-30571G=) c.52+23432G= (n.52+23432G=) | |
| 2 | g.60492995C>G | CA1254900279 | BCL11A | c.386-30571G>C (n.386-30571G>C) c.386-24162G>C (n.386-24162G>C) c.380-24162G>C (n.380-24162G>C) n.228-24162G>C c.371-30571G>C (n.371-30571G>C) c.371-24162G>C (n.371-24162G>C) n.425-24162G>C n.202-24162G>C c.232-14756G>C n.69-24162G>C c.230-24162G>C (n.230-24162G>C) c.*100+15611G>C (n.*100+15611G>C) c.380-30571G>C (n.380-30571G>C) c.52+23432G>C (n.52+23432G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60492995C>T | CA533158278 | BCL11A | c.386-30571G>A (n.386-30571G>A) c.386-24162G>A (n.386-24162G>A) c.380-24162G>A (n.380-24162G>A) n.228-24162G>A c.371-30571G>A (n.371-30571G>A) c.371-24162G>A (n.371-24162G>A) n.425-24162G>A n.202-24162G>A c.232-14756G>A n.69-24162G>A c.230-24162G>A (n.230-24162G>A) c.*100+15611G>A (n.*100+15611G>A) c.380-30571G>A (n.380-30571G>A) c.52+23432G>A (n.52+23432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492998C>A | CA1254900281 | BCL11A | c.386-30574G>T (n.386-30574G>T) c.386-24165G>T (n.386-24165G>T) c.380-24165G>T (n.380-24165G>T) n.228-24165G>T c.371-30574G>T (n.371-30574G>T) c.371-24165G>T (n.371-24165G>T) n.425-24165G>T n.202-24165G>T c.232-14759G>T n.69-24165G>T c.230-24165G>T (n.230-24165G>T) c.*100+15608G>T (n.*100+15608G>T) c.380-30574G>T (n.380-30574G>T) c.52+23429G>T (n.52+23429G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492998C= | CA1254900280 | BCL11A | c.386-30574G= (n.386-30574G=) c.386-24165G= (n.386-24165G=) c.380-24165G= (n.380-24165G=) n.228-24165G= c.371-30574G= (n.371-30574G=) c.371-24165G= (n.371-24165G=) n.425-24165G= n.202-24165G= c.232-14759G= n.69-24165G= c.230-24165G= (n.230-24165G=) c.*100+15608G= (n.*100+15608G=) c.380-30574G= (n.380-30574G=) c.52+23429G= (n.52+23429G=) | |
| 2 | g.60493000G>A | CA1031271424 | BCL11A | c.386-30576C>T (n.386-30576C>T) c.386-24167C>T (n.386-24167C>T) c.380-24167C>T (n.380-24167C>T) n.228-24167C>T c.371-30576C>T (n.371-30576C>T) c.371-24167C>T (n.371-24167C>T) n.425-24167C>T n.202-24167C>T c.232-14761C>T n.69-24167C>T c.230-24167C>T (n.230-24167C>T) c.*100+15606C>T (n.*100+15606C>T) c.380-30576C>T (n.380-30576C>T) c.52+23427C>T (n.52+23427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493000G= | CA1254900282 | BCL11A | c.386-30576C= (n.386-30576C=) c.386-24167C= (n.386-24167C=) c.380-24167C= (n.380-24167C=) n.228-24167C= c.371-30576C= (n.371-30576C=) c.371-24167C= (n.371-24167C=) n.425-24167C= n.202-24167C= c.232-14761C= n.69-24167C= c.230-24167C= (n.230-24167C=) c.*100+15606C= (n.*100+15606C=) c.380-30576C= (n.380-30576C=) c.52+23427C= (n.52+23427C=) | |
| 2 | g.60493003C= | CA1254900283 | BCL11A | c.386-30579G= (n.386-30579G=) c.386-24170G= (n.386-24170G=) c.380-24170G= (n.380-24170G=) n.228-24170G= c.371-30579G= (n.371-30579G=) c.371-24170G= (n.371-24170G=) n.425-24170G= n.202-24170G= c.232-14764G= n.69-24170G= c.230-24170G= (n.230-24170G=) c.*100+15603G= (n.*100+15603G=) c.380-30579G= (n.380-30579G=) c.52+23424G= (n.52+23424G=) | |
| 2 | g.60493003C>G | CA770870904 | BCL11A | c.386-30579G>C (n.386-30579G>C) c.386-24170G>C (n.386-24170G>C) c.380-24170G>C (n.380-24170G>C) n.228-24170G>C c.371-30579G>C (n.371-30579G>C) c.371-24170G>C (n.371-24170G>C) n.425-24170G>C n.202-24170G>C c.232-14764G>C n.69-24170G>C c.230-24170G>C (n.230-24170G>C) c.*100+15603G>C (n.*100+15603G>C) c.380-30579G>C (n.380-30579G>C) c.52+23424G>C (n.52+23424G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493004C>A | CA1031271426 | BCL11A | c.386-30580G>T (n.386-30580G>T) c.386-24171G>T (n.386-24171G>T) c.380-24171G>T (n.380-24171G>T) n.228-24171G>T c.371-30580G>T (n.371-30580G>T) c.371-24171G>T (n.371-24171G>T) n.425-24171G>T n.202-24171G>T c.232-14765G>T n.69-24171G>T c.230-24171G>T (n.230-24171G>T) c.*100+15602G>T (n.*100+15602G>T) c.380-30580G>T (n.380-30580G>T) c.52+23423G>T (n.52+23423G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493004C= | CA1254900284 | BCL11A | c.386-30580G= (n.386-30580G=) c.386-24171G= (n.386-24171G=) c.380-24171G= (n.380-24171G=) n.228-24171G= c.371-30580G= (n.371-30580G=) c.371-24171G= (n.371-24171G=) n.425-24171G= n.202-24171G= c.232-14765G= n.69-24171G= c.230-24171G= (n.230-24171G=) c.*100+15602G= (n.*100+15602G=) c.380-30580G= (n.380-30580G=) c.52+23423G= (n.52+23423G=) | |
| 2 | g.60493005C= | CA1254900285 | BCL11A | c.386-30581G= (n.386-30581G=) c.386-24172G= (n.386-24172G=) c.380-24172G= (n.380-24172G=) n.228-24172G= c.371-30581G= (n.371-30581G=) c.371-24172G= (n.371-24172G=) n.425-24172G= n.202-24172G= c.232-14766G= n.69-24172G= c.230-24172G= (n.230-24172G=) c.*100+15601G= (n.*100+15601G=) c.380-30581G= (n.380-30581G=) c.52+23422G= (n.52+23422G=) | |
| 2 | g.60493005C>G | CA49021237 | BCL11A | c.386-30581G>C (n.386-30581G>C) c.386-24172G>C (n.386-24172G>C) c.380-24172G>C (n.380-24172G>C) n.228-24172G>C c.371-30581G>C (n.371-30581G>C) c.371-24172G>C (n.371-24172G>C) n.425-24172G>C n.202-24172G>C c.232-14766G>C n.69-24172G>C c.230-24172G>C (n.230-24172G>C) c.*100+15601G>C (n.*100+15601G>C) c.380-30581G>C (n.380-30581G>C) c.52+23422G>C (n.52+23422G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493009_60493013delinsCTTCT | CA1254900286 | BCL11A | c.386-30589_386-30585delinsAGAAG (n.386-30589_386-30585delinsAGAAG) c.386-24180_386-24176delinsAGAAG (n.386-24180_386-24176delinsAGAAG) c.380-24180_380-24176delinsAGAAG (n.380-24180_380-24176delinsAGAAG) n.228-24180_228-24176delinsAGAAG c.371-30589_371-30585delinsAGAAG (n.371-30589_371-30585delinsAGAAG) c.371-24180_371-24176delinsAGAAG (n.371-24180_371-24176delinsAGAAG) n.425-24180_425-24176delinsAGAAG n.202-24180_202-24176delinsAGAAG c.232-14774_232-14770delinsAGAAG n.69-24180_69-24176delinsAGAAG c.230-24180_230-24176delinsAGAAG (n.230-24180_230-24176delinsAGAAG) c.*100+15593_*100+15597delinsAGAAG (n.*100+15593_*100+15597delinsAGAAG) c.380-30589_380-30585delinsAGAAG (n.380-30589_380-30585delinsAGAAG) c.52+23414_52+23418delinsAGAAG (n.52+23414_52+23418delinsAGAAG) | |
| 2 | g.60493010_60493013del | CA770870907 | BCL11A | c.386-30589_386-30586del (n.386-30589_386-30586del) c.386-24180_386-24177del (n.386-24180_386-24177del) c.380-24180_380-24177del (n.380-24180_380-24177del) n.228-24180_228-24177del c.371-30589_371-30586del (n.371-30589_371-30586del) c.371-24180_371-24177del (n.371-24180_371-24177del) n.425-24180_425-24177del n.202-24180_202-24177del c.232-14774_232-14771del n.69-24180_69-24177del c.230-24180_230-24177del (n.230-24180_230-24177del) c.*100+15593_*100+15596del (n.*100+15593_*100+15596del) c.380-30589_380-30586del (n.380-30589_380-30586del) c.52+23414_52+23417del (n.52+23414_52+23417del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493010_60493014delinsTTCTA | CA1254900287 | BCL11A | c.386-30590_386-30586delinsTAGAA (n.386-30590_386-30586delinsTAGAA) c.386-24181_386-24177delinsTAGAA (n.386-24181_386-24177delinsTAGAA) c.380-24181_380-24177delinsTAGAA (n.380-24181_380-24177delinsTAGAA) n.228-24181_228-24177delinsTAGAA c.371-30590_371-30586delinsTAGAA (n.371-30590_371-30586delinsTAGAA) c.371-24181_371-24177delinsTAGAA (n.371-24181_371-24177delinsTAGAA) n.425-24181_425-24177delinsTAGAA n.202-24181_202-24177delinsTAGAA c.232-14775_232-14771delinsTAGAA n.69-24181_69-24177delinsTAGAA c.230-24181_230-24177delinsTAGAA (n.230-24181_230-24177delinsTAGAA) c.*100+15592_*100+15596delinsTAGAA (n.*100+15592_*100+15596delinsTAGAA) c.380-30590_380-30586delinsTAGAA (n.380-30590_380-30586delinsTAGAA) c.52+23413_52+23417delinsTAGAA (n.52+23413_52+23417delinsTAGAA) | |
| 2 | g.60493011T>A | CA770870913 | BCL11A | c.386-30587A>T (n.386-30587A>T) c.386-24178A>T (n.386-24178A>T) c.380-24178A>T (n.380-24178A>T) n.228-24178A>T c.371-30587A>T (n.371-30587A>T) c.371-24178A>T (n.371-24178A>T) n.425-24178A>T n.202-24178A>T c.232-14772A>T n.69-24178A>T c.230-24178A>T (n.230-24178A>T) c.*100+15595A>T (n.*100+15595A>T) c.380-30587A>T (n.380-30587A>T) c.52+23416A>T (n.52+23416A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493011T= | CA1254900288 | BCL11A | c.386-30587A= (n.386-30587A=) c.386-24178A= (n.386-24178A=) c.380-24178A= (n.380-24178A=) n.228-24178A= c.371-30587A= (n.371-30587A=) c.371-24178A= (n.371-24178A=) n.425-24178A= n.202-24178A= c.232-14772A= n.69-24178A= c.230-24178A= (n.230-24178A=) c.*100+15595A= (n.*100+15595A=) c.380-30587A= (n.380-30587A=) c.52+23416A= (n.52+23416A=) | |
| 2 | g.60493011_60493014del | CA770870914 | BCL11A | c.386-30590_386-30587del (n.386-30590_386-30587del) c.386-24181_386-24178del (n.386-24181_386-24178del) c.380-24181_380-24178del (n.380-24181_380-24178del) n.228-24181_228-24178del c.371-30590_371-30587del (n.371-30590_371-30587del) c.371-24181_371-24178del (n.371-24181_371-24178del) n.425-24181_425-24178del n.202-24181_202-24178del c.232-14775_232-14772del n.69-24181_69-24178del c.230-24181_230-24178del (n.230-24181_230-24178del) c.*100+15592_*100+15595del (n.*100+15592_*100+15595del) c.380-30590_380-30587del (n.380-30590_380-30587del) c.52+23413_52+23416del (n.52+23413_52+23416del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493023A= | CA1254900289 | BCL11A | c.386-30599T= (n.386-30599T=) c.386-24190T= (n.386-24190T=) c.380-24190T= (n.380-24190T=) n.228-24190T= c.371-30599T= (n.371-30599T=) c.371-24190T= (n.371-24190T=) n.425-24190T= n.202-24190T= c.232-14784T= n.69-24190T= c.230-24190T= (n.230-24190T=) c.*100+15583T= (n.*100+15583T=) c.380-30599T= (n.380-30599T=) c.52+23404T= (n.52+23404T=) | |
| 2 | g.60493024C>A | CA1031271433 | BCL11A | c.386-30600G>T (n.386-30600G>T) c.386-24191G>T (n.386-24191G>T) c.380-24191G>T (n.380-24191G>T) n.228-24191G>T c.371-30600G>T (n.371-30600G>T) c.371-24191G>T (n.371-24191G>T) n.425-24191G>T n.202-24191G>T c.232-14785G>T n.69-24191G>T c.230-24191G>T (n.230-24191G>T) c.*100+15582G>T (n.*100+15582G>T) c.380-30600G>T (n.380-30600G>T) c.52+23403G>T (n.52+23403G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493024C= | CA1254900291 | BCL11A | c.386-30600G= (n.386-30600G=) c.386-24191G= (n.386-24191G=) c.380-24191G= (n.380-24191G=) n.228-24191G= c.371-30600G= (n.371-30600G=) c.371-24191G= (n.371-24191G=) n.425-24191G= n.202-24191G= c.232-14785G= n.69-24191G= c.230-24191G= (n.230-24191G=) c.*100+15582G= (n.*100+15582G=) c.380-30600G= (n.380-30600G=) c.52+23403G= (n.52+23403G=) | |
| 2 | g.60493024C>G | CA1254900292 | BCL11A | c.386-30600G>C (n.386-30600G>C) c.386-24191G>C (n.386-24191G>C) c.380-24191G>C (n.380-24191G>C) n.228-24191G>C c.371-30600G>C (n.371-30600G>C) c.371-24191G>C (n.371-24191G>C) n.425-24191G>C n.202-24191G>C c.232-14785G>C n.69-24191G>C c.230-24191G>C (n.230-24191G>C) c.*100+15582G>C (n.*100+15582G>C) c.380-30600G>C (n.380-30600G>C) c.52+23403G>C (n.52+23403G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60493027_60493028dup | CA1254900290 | BCL11A | c.386-30601_386-30600dup (n.386-30601_386-30600dup) c.386-24192_386-24191dup (n.386-24192_386-24191dup) c.380-24192_380-24191dup (n.380-24192_380-24191dup) n.228-24192_228-24191dup c.371-30601_371-30600dup (n.371-30601_371-30600dup) c.371-24192_371-24191dup (n.371-24192_371-24191dup) n.425-24192_425-24191dup n.202-24192_202-24191dup c.232-14786_232-14785dup n.69-24192_69-24191dup c.230-24192_230-24191dup (n.230-24192_230-24191dup) c.*100+15581_*100+15582dup (n.*100+15581_*100+15582dup) c.380-30601_380-30600dup (n.380-30601_380-30600dup) c.52+23402_52+23403dup (n.52+23402_52+23403dup) | dbSNP |
| 2 | g.60493025C>A | CA1254900293 | BCL11A | c.386-30601G>T (n.386-30601G>T) c.386-24192G>T (n.386-24192G>T) c.380-24192G>T (n.380-24192G>T) n.228-24192G>T c.371-30601G>T (n.371-30601G>T) c.371-24192G>T (n.371-24192G>T) n.425-24192G>T n.202-24192G>T c.232-14786G>T n.69-24192G>T c.230-24192G>T (n.230-24192G>T) c.*100+15581G>T (n.*100+15581G>T) c.380-30601G>T (n.380-30601G>T) c.52+23402G>T (n.52+23402G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60493025C= | CA1254900294 | BCL11A | c.386-30601G= (n.386-30601G=) c.386-24192G= (n.386-24192G=) c.380-24192G= (n.380-24192G=) n.228-24192G= c.371-30601G= (n.371-30601G=) c.371-24192G= (n.371-24192G=) n.425-24192G= n.202-24192G= c.232-14786G= n.69-24192G= c.230-24192G= (n.230-24192G=) c.*100+15581G= (n.*100+15581G=) c.380-30601G= (n.380-30601G=) c.52+23402G= (n.52+23402G=) | |
| 2 | g.60493025C>T | CA770870932 | BCL11A | c.386-30601G>A (n.386-30601G>A) c.386-24192G>A (n.386-24192G>A) c.380-24192G>A (n.380-24192G>A) n.228-24192G>A c.371-30601G>A (n.371-30601G>A) c.371-24192G>A (n.371-24192G>A) n.425-24192G>A n.202-24192G>A c.232-14786G>A n.69-24192G>A c.230-24192G>A (n.230-24192G>A) c.*100+15581G>A (n.*100+15581G>A) c.380-30601G>A (n.380-30601G>A) c.52+23402G>A (n.52+23402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493027C= | CA1254900295 | BCL11A | c.386-30603G= (n.386-30603G=) c.386-24194G= (n.386-24194G=) c.380-24194G= (n.380-24194G=) n.228-24194G= c.371-30603G= (n.371-30603G=) c.371-24194G= (n.371-24194G=) n.425-24194G= n.202-24194G= c.232-14788G= n.69-24194G= c.230-24194G= (n.230-24194G=) c.*100+15579G= (n.*100+15579G=) c.380-30603G= (n.380-30603G=) c.52+23400G= (n.52+23400G=) | |
| 2 | g.60493027C>T | CA49021238 | BCL11A | c.386-30603G>A (n.386-30603G>A) c.386-24194G>A (n.386-24194G>A) c.380-24194G>A (n.380-24194G>A) n.228-24194G>A c.371-30603G>A (n.371-30603G>A) c.371-24194G>A (n.371-24194G>A) n.425-24194G>A n.202-24194G>A c.232-14788G>A n.69-24194G>A c.230-24194G>A (n.230-24194G>A) c.*100+15579G>A (n.*100+15579G>A) c.380-30603G>A (n.380-30603G>A) c.52+23400G>A (n.52+23400G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493030C= | CA1254900296 | BCL11A | c.386-30606G= (n.386-30606G=) c.386-24197G= (n.386-24197G=) c.380-24197G= (n.380-24197G=) n.228-24197G= c.371-30606G= (n.371-30606G=) c.371-24197G= (n.371-24197G=) n.425-24197G= n.202-24197G= c.232-14791G= n.69-24197G= c.230-24197G= (n.230-24197G=) c.*100+15576G= (n.*100+15576G=) c.380-30606G= (n.380-30606G=) c.52+23397G= (n.52+23397G=) | |
| 2 | g.60493030C>T | CA770870935 | BCL11A | c.386-30606G>A (n.386-30606G>A) c.386-24197G>A (n.386-24197G>A) c.380-24197G>A (n.380-24197G>A) n.228-24197G>A c.371-30606G>A (n.371-30606G>A) c.371-24197G>A (n.371-24197G>A) n.425-24197G>A n.202-24197G>A c.232-14791G>A n.69-24197G>A c.230-24197G>A (n.230-24197G>A) c.*100+15576G>A (n.*100+15576G>A) c.380-30606G>A (n.380-30606G>A) c.52+23397G>A (n.52+23397G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60493034C>A | CA1031271436 | BCL11A | c.386-30610G>T (n.386-30610G>T) c.386-24201G>T (n.386-24201G>T) c.380-24201G>T (n.380-24201G>T) n.228-24201G>T c.371-30610G>T (n.371-30610G>T) c.371-24201G>T (n.371-24201G>T) n.425-24201G>T n.202-24201G>T c.232-14795G>T n.69-24201G>T c.230-24201G>T (n.230-24201G>T) c.*100+15572G>T (n.*100+15572G>T) c.380-30610G>T (n.380-30610G>T) c.52+23393G>T (n.52+23393G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |