UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60492893_60492947dup | CA533158268 | BCL11A | c.386-30518_386-30464dup (n.386-30518_386-30464dup) c.386-24109_386-24055dup (n.386-24109_386-24055dup) c.380-24109_380-24055dup (n.380-24109_380-24055dup) n.228-24109_228-24055dup c.371-30518_371-30464dup (n.371-30518_371-30464dup) c.371-24109_371-24055dup (n.371-24109_371-24055dup) n.425-24109_425-24055dup n.202-24109_202-24055dup c.232-14703_232-14649dup n.69-24109_69-24055dup c.230-24109_230-24055dup (n.230-24109_230-24055dup) c.*100+15664_*100+15718dup (n.*100+15664_*100+15718dup) c.380-30518_380-30464dup (n.380-30518_380-30464dup) c.52+23485_52+23539dup (n.52+23485_52+23539dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492945A= | CA1254900255 | BCL11A | c.386-30521T= (n.386-30521T=) c.386-24112T= (n.386-24112T=) c.380-24112T= (n.380-24112T=) n.228-24112T= c.371-30521T= (n.371-30521T=) c.371-24112T= (n.371-24112T=) n.425-24112T= n.202-24112T= c.232-14706T= n.69-24112T= c.230-24112T= (n.230-24112T=) c.*100+15661T= (n.*100+15661T=) c.380-30521T= (n.380-30521T=) c.52+23482T= (n.52+23482T=) | |
| 2 | g.60492945A>C | CA49021231 | BCL11A | c.386-30521T>G (n.386-30521T>G) c.386-24112T>G (n.386-24112T>G) c.380-24112T>G (n.380-24112T>G) n.228-24112T>G c.371-30521T>G (n.371-30521T>G) c.371-24112T>G (n.371-24112T>G) n.425-24112T>G n.202-24112T>G c.232-14706T>G n.69-24112T>G c.230-24112T>G (n.230-24112T>G) c.*100+15661T>G (n.*100+15661T>G) c.380-30521T>G (n.380-30521T>G) c.52+23482T>G (n.52+23482T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492945A>G | CA49021232 | BCL11A | c.386-30521T>C (n.386-30521T>C) c.386-24112T>C (n.386-24112T>C) c.380-24112T>C (n.380-24112T>C) n.228-24112T>C c.371-30521T>C (n.371-30521T>C) c.371-24112T>C (n.371-24112T>C) n.425-24112T>C n.202-24112T>C c.232-14706T>C n.69-24112T>C c.230-24112T>C (n.230-24112T>C) c.*100+15661T>C (n.*100+15661T>C) c.380-30521T>C (n.380-30521T>C) c.52+23482T>C (n.52+23482T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60492955G= | CA1254900256 | BCL11A | c.386-30531C= (n.386-30531C=) c.386-24122C= (n.386-24122C=) c.380-24122C= (n.380-24122C=) n.228-24122C= c.371-30531C= (n.371-30531C=) c.371-24122C= (n.371-24122C=) n.425-24122C= n.202-24122C= c.232-14716C= n.69-24122C= c.230-24122C= (n.230-24122C=) c.*100+15651C= (n.*100+15651C=) c.380-30531C= (n.380-30531C=) c.52+23472C= (n.52+23472C=) | |
| 2 | g.60492956C>T | CA2504217937 | BCL11A | c.386-30532G>A (n.386-30532G>A) c.386-24123G>A (n.386-24123G>A) c.380-24123G>A (n.380-24123G>A) n.228-24123G>A c.371-30532G>A (n.371-30532G>A) c.371-24123G>A (n.371-24123G>A) n.425-24123G>A n.202-24123G>A c.232-14717G>A n.69-24123G>A c.230-24123G>A (n.230-24123G>A) c.*100+15650G>A (n.*100+15650G>A) c.380-30532G>A (n.380-30532G>A) c.52+23471G>A (n.52+23471G>A) | |
| 2 | g.60492960dup | CA770870872 | BCL11A | c.386-30532dup (n.386-30532dup) c.386-24123dup (n.386-24123dup) c.380-24123dup (n.380-24123dup) n.228-24123dup c.371-30532dup (n.371-30532dup) c.371-24123dup (n.371-24123dup) n.425-24123dup n.202-24123dup c.232-14717dup n.69-24123dup c.230-24123dup (n.230-24123dup) c.*100+15650dup (n.*100+15650dup) c.380-30532dup (n.380-30532dup) c.52+23471dup (n.52+23471dup) | dbSNP |
| 2 | g.60492957C= | CA1254900257 | BCL11A | c.386-30533G= (n.386-30533G=) c.386-24124G= (n.386-24124G=) c.380-24124G= (n.380-24124G=) n.228-24124G= c.371-30533G= (n.371-30533G=) c.371-24124G= (n.371-24124G=) n.425-24124G= n.202-24124G= c.232-14718G= n.69-24124G= c.230-24124G= (n.230-24124G=) c.*100+15649G= (n.*100+15649G=) c.380-30533G= (n.380-30533G=) c.52+23470G= (n.52+23470G=) | |
| 2 | g.60492957C>T | CA1254900258 | BCL11A | c.386-30533G>A (n.386-30533G>A) c.386-24124G>A (n.386-24124G>A) c.380-24124G>A (n.380-24124G>A) n.228-24124G>A c.371-30533G>A (n.371-30533G>A) c.371-24124G>A (n.371-24124G>A) n.425-24124G>A n.202-24124G>A c.232-14718G>A n.69-24124G>A c.230-24124G>A (n.230-24124G>A) c.*100+15649G>A (n.*100+15649G>A) c.380-30533G>A (n.380-30533G>A) c.52+23470G>A (n.52+23470G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492960C= | CA1254900259 | BCL11A | c.386-30536G= (n.386-30536G=) c.386-24127G= (n.386-24127G=) c.380-24127G= (n.380-24127G=) n.228-24127G= c.371-30536G= (n.371-30536G=) c.371-24127G= (n.371-24127G=) n.425-24127G= n.202-24127G= c.232-14721G= n.69-24127G= c.230-24127G= (n.230-24127G=) c.*100+15646G= (n.*100+15646G=) c.380-30536G= (n.380-30536G=) c.52+23467G= (n.52+23467G=) | |
| 2 | g.60492960C>T | CA2514848464 | BCL11A | c.386-30536G>A (n.386-30536G>A) c.386-24127G>A (n.386-24127G>A) c.380-24127G>A (n.380-24127G>A) n.228-24127G>A c.371-30536G>A (n.371-30536G>A) c.371-24127G>A (n.371-24127G>A) n.425-24127G>A n.202-24127G>A c.232-14721G>A n.69-24127G>A c.230-24127G>A (n.230-24127G>A) c.*100+15646G>A (n.*100+15646G>A) c.380-30536G>A (n.380-30536G>A) c.52+23467G>A (n.52+23467G>A) | |
| 2 | g.60492960_60492961insG | CA49021233 | BCL11A | c.386-30537_386-30536insC (n.386-30537_386-30536insC) c.386-24128_386-24127insC (n.386-24128_386-24127insC) c.380-24128_380-24127insC (n.380-24128_380-24127insC) n.228-24128_228-24127insC c.371-30537_371-30536insC (n.371-30537_371-30536insC) c.371-24128_371-24127insC (n.371-24128_371-24127insC) n.425-24128_425-24127insC n.202-24128_202-24127insC c.232-14722_232-14721insC n.69-24128_69-24127insC c.230-24128_230-24127insC (n.230-24128_230-24127insC) c.*100+15645_*100+15646insC (n.*100+15645_*100+15646insC) c.380-30537_380-30536insC (n.380-30537_380-30536insC) c.52+23466_52+23467insC (n.52+23466_52+23467insC) | dbSNP |
| 2 | g.60492962C= | CA1254900260 | BCL11A | c.386-30538G= (n.386-30538G=) c.386-24129G= (n.386-24129G=) c.380-24129G= (n.380-24129G=) n.228-24129G= c.371-30538G= (n.371-30538G=) c.371-24129G= (n.371-24129G=) n.425-24129G= n.202-24129G= c.232-14723G= n.69-24129G= c.230-24129G= (n.230-24129G=) c.*100+15644G= (n.*100+15644G=) c.380-30538G= (n.380-30538G=) c.52+23465G= (n.52+23465G=) | |
| 2 | g.60492962C>T | CA770870875 | BCL11A | c.386-30538G>A (n.386-30538G>A) c.386-24129G>A (n.386-24129G>A) c.380-24129G>A (n.380-24129G>A) n.228-24129G>A c.371-30538G>A (n.371-30538G>A) c.371-24129G>A (n.371-24129G>A) n.425-24129G>A n.202-24129G>A c.232-14723G>A n.69-24129G>A c.230-24129G>A (n.230-24129G>A) c.*100+15644G>A (n.*100+15644G>A) c.380-30538G>A (n.380-30538G>A) c.52+23465G>A (n.52+23465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492964T>G | CA1031271416 | BCL11A | c.386-30540A>C (n.386-30540A>C) c.386-24131A>C (n.386-24131A>C) c.380-24131A>C (n.380-24131A>C) n.228-24131A>C c.371-30540A>C (n.371-30540A>C) c.371-24131A>C (n.371-24131A>C) n.425-24131A>C n.202-24131A>C c.232-14725A>C n.69-24131A>C c.230-24131A>C (n.230-24131A>C) c.*100+15642A>C (n.*100+15642A>C) c.380-30540A>C (n.380-30540A>C) c.52+23463A>C (n.52+23463A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492964T= | CA1254900261 | BCL11A | c.386-30540A= (n.386-30540A=) c.386-24131A= (n.386-24131A=) c.380-24131A= (n.380-24131A=) n.228-24131A= c.371-30540A= (n.371-30540A=) c.371-24131A= (n.371-24131A=) n.425-24131A= n.202-24131A= c.232-14725A= n.69-24131A= c.230-24131A= (n.230-24131A=) c.*100+15642A= (n.*100+15642A=) c.380-30540A= (n.380-30540A=) c.52+23463A= (n.52+23463A=) | |
| 2 | g.60492966C>A | CA1254900263 | BCL11A | c.386-30542G>T (n.386-30542G>T) c.386-24133G>T (n.386-24133G>T) c.380-24133G>T (n.380-24133G>T) n.228-24133G>T c.371-30542G>T (n.371-30542G>T) c.371-24133G>T (n.371-24133G>T) n.425-24133G>T n.202-24133G>T c.232-14727G>T n.69-24133G>T c.230-24133G>T (n.230-24133G>T) c.*100+15640G>T (n.*100+15640G>T) c.380-30542G>T (n.380-30542G>T) c.52+23461G>T (n.52+23461G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492966C= | CA1254900262 | BCL11A | c.386-30542G= (n.386-30542G=) c.386-24133G= (n.386-24133G=) c.380-24133G= (n.380-24133G=) n.228-24133G= c.371-30542G= (n.371-30542G=) c.371-24133G= (n.371-24133G=) n.425-24133G= n.202-24133G= c.232-14727G= n.69-24133G= c.230-24133G= (n.230-24133G=) c.*100+15640G= (n.*100+15640G=) c.380-30542G= (n.380-30542G=) c.52+23461G= (n.52+23461G=) | |
| 2 | g.60492966C>T | CA770870881 | BCL11A | c.386-30542G>A (n.386-30542G>A) c.386-24133G>A (n.386-24133G>A) c.380-24133G>A (n.380-24133G>A) n.228-24133G>A c.371-30542G>A (n.371-30542G>A) c.371-24133G>A (n.371-24133G>A) n.425-24133G>A n.202-24133G>A c.232-14727G>A n.69-24133G>A c.230-24133G>A (n.230-24133G>A) c.*100+15640G>A (n.*100+15640G>A) c.380-30542G>A (n.380-30542G>A) c.52+23461G>A (n.52+23461G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492967C= | CA1254900264 | BCL11A | c.386-30543G= (n.386-30543G=) c.386-24134G= (n.386-24134G=) c.380-24134G= (n.380-24134G=) n.228-24134G= c.371-30543G= (n.371-30543G=) c.371-24134G= (n.371-24134G=) n.425-24134G= n.202-24134G= c.232-14728G= n.69-24134G= c.230-24134G= (n.230-24134G=) c.*100+15639G= (n.*100+15639G=) c.380-30543G= (n.380-30543G=) c.52+23460G= (n.52+23460G=) | |
| 2 | g.60492967C>T | CA770870885 | BCL11A | c.386-30543G>A (n.386-30543G>A) c.386-24134G>A (n.386-24134G>A) c.380-24134G>A (n.380-24134G>A) n.228-24134G>A c.371-30543G>A (n.371-30543G>A) c.371-24134G>A (n.371-24134G>A) n.425-24134G>A n.202-24134G>A c.232-14728G>A n.69-24134G>A c.230-24134G>A (n.230-24134G>A) c.*100+15639G>A (n.*100+15639G>A) c.380-30543G>A (n.380-30543G>A) c.52+23460G>A (n.52+23460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492968C= | CA1254900265 | BCL11A | c.386-30544G= (n.386-30544G=) c.386-24135G= (n.386-24135G=) c.380-24135G= (n.380-24135G=) n.228-24135G= c.371-30544G= (n.371-30544G=) c.371-24135G= (n.371-24135G=) n.425-24135G= n.202-24135G= c.232-14729G= n.69-24135G= c.230-24135G= (n.230-24135G=) c.*100+15638G= (n.*100+15638G=) c.380-30544G= (n.380-30544G=) c.52+23459G= (n.52+23459G=) | |
| 2 | g.60492968C>G | CA49021234 | BCL11A | c.386-30544G>C (n.386-30544G>C) c.386-24135G>C (n.386-24135G>C) c.380-24135G>C (n.380-24135G>C) n.228-24135G>C c.371-30544G>C (n.371-30544G>C) c.371-24135G>C (n.371-24135G>C) n.425-24135G>C n.202-24135G>C c.232-14729G>C n.69-24135G>C c.230-24135G>C (n.230-24135G>C) c.*100+15638G>C (n.*100+15638G>C) c.380-30544G>C (n.380-30544G>C) c.52+23459G>C (n.52+23459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492968C>T | CA49021235 | BCL11A | c.386-30544G>A (n.386-30544G>A) c.386-24135G>A (n.386-24135G>A) c.380-24135G>A (n.380-24135G>A) n.228-24135G>A c.371-30544G>A (n.371-30544G>A) c.371-24135G>A (n.371-24135G>A) n.425-24135G>A n.202-24135G>A c.232-14729G>A n.69-24135G>A c.230-24135G>A (n.230-24135G>A) c.*100+15638G>A (n.*100+15638G>A) c.380-30544G>A (n.380-30544G>A) c.52+23459G>A (n.52+23459G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492969C= | CA1254900266 | BCL11A | c.386-30545G= (n.386-30545G=) c.386-24136G= (n.386-24136G=) c.380-24136G= (n.380-24136G=) n.228-24136G= c.371-30545G= (n.371-30545G=) c.371-24136G= (n.371-24136G=) n.425-24136G= n.202-24136G= c.232-14730G= n.69-24136G= c.230-24136G= (n.230-24136G=) c.*100+15637G= (n.*100+15637G=) c.380-30545G= (n.380-30545G=) c.52+23458G= (n.52+23458G=) | |
| 2 | g.60492969C>T | CA49021236 | BCL11A | c.386-30545G>A (n.386-30545G>A) c.386-24136G>A (n.386-24136G>A) c.380-24136G>A (n.380-24136G>A) n.228-24136G>A c.371-30545G>A (n.371-30545G>A) c.371-24136G>A (n.371-24136G>A) n.425-24136G>A n.202-24136G>A c.232-14730G>A n.69-24136G>A c.230-24136G>A (n.230-24136G>A) c.*100+15637G>A (n.*100+15637G>A) c.380-30545G>A (n.380-30545G>A) c.52+23458G>A (n.52+23458G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T>C | CA1254900268 | BCL11A | c.386-30551A>G (n.386-30551A>G) c.386-24142A>G (n.386-24142A>G) c.380-24142A>G (n.380-24142A>G) n.228-24142A>G c.371-30551A>G (n.371-30551A>G) c.371-24142A>G (n.371-24142A>G) n.425-24142A>G n.202-24142A>G c.232-14736A>G n.69-24142A>G c.230-24142A>G (n.230-24142A>G) c.*100+15631A>G (n.*100+15631A>G) c.380-30551A>G (n.380-30551A>G) c.52+23452A>G (n.52+23452A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T= | CA1254900267 | BCL11A | c.386-30551A= (n.386-30551A=) c.386-24142A= (n.386-24142A=) c.380-24142A= (n.380-24142A=) n.228-24142A= c.371-30551A= (n.371-30551A=) c.371-24142A= (n.371-24142A=) n.425-24142A= n.202-24142A= c.232-14736A= n.69-24142A= c.230-24142A= (n.230-24142A=) c.*100+15631A= (n.*100+15631A=) c.380-30551A= (n.380-30551A=) c.52+23452A= (n.52+23452A=) | |
| 2 | g.60492976G>A | CA770870892 | BCL11A | c.386-30552C>T (n.386-30552C>T) c.386-24143C>T (n.386-24143C>T) c.380-24143C>T (n.380-24143C>T) n.228-24143C>T c.371-30552C>T (n.371-30552C>T) c.371-24143C>T (n.371-24143C>T) n.425-24143C>T n.202-24143C>T c.232-14737C>T n.69-24143C>T c.230-24143C>T (n.230-24143C>T) c.*100+15630C>T (n.*100+15630C>T) c.380-30552C>T (n.380-30552C>T) c.52+23451C>T (n.52+23451C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492976G>C | CA770870889 | BCL11A | c.386-30552C>G (n.386-30552C>G) c.386-24143C>G (n.386-24143C>G) c.380-24143C>G (n.380-24143C>G) n.228-24143C>G c.371-30552C>G (n.371-30552C>G) c.371-24143C>G (n.371-24143C>G) n.425-24143C>G n.202-24143C>G c.232-14737C>G n.69-24143C>G c.230-24143C>G (n.230-24143C>G) c.*100+15630C>G (n.*100+15630C>G) c.380-30552C>G (n.380-30552C>G) c.52+23451C>G (n.52+23451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492976G= | CA1254900269 | BCL11A | c.386-30552C= (n.386-30552C=) c.386-24143C= (n.386-24143C=) c.380-24143C= (n.380-24143C=) n.228-24143C= c.371-30552C= (n.371-30552C=) c.371-24143C= (n.371-24143C=) n.425-24143C= n.202-24143C= c.232-14737C= n.69-24143C= c.230-24143C= (n.230-24143C=) c.*100+15630C= (n.*100+15630C=) c.380-30552C= (n.380-30552C=) c.52+23451C= (n.52+23451C=) | |
| 2 | g.60492982C= | CA1254900270 | BCL11A | c.386-30558G= (n.386-30558G=) c.386-24149G= (n.386-24149G=) c.380-24149G= (n.380-24149G=) n.228-24149G= c.371-30558G= (n.371-30558G=) c.371-24149G= (n.371-24149G=) n.425-24149G= n.202-24149G= c.232-14743G= n.69-24149G= c.230-24149G= (n.230-24149G=) c.*100+15624G= (n.*100+15624G=) c.380-30558G= (n.380-30558G=) c.52+23445G= (n.52+23445G=) | |
| 2 | g.60492982C>T | CA1254900271 | BCL11A | c.386-30558G>A (n.386-30558G>A) c.386-24149G>A (n.386-24149G>A) c.380-24149G>A (n.380-24149G>A) n.228-24149G>A c.371-30558G>A (n.371-30558G>A) c.371-24149G>A (n.371-24149G>A) n.425-24149G>A n.202-24149G>A c.232-14743G>A n.69-24149G>A c.230-24149G>A (n.230-24149G>A) c.*100+15624G>A (n.*100+15624G>A) c.380-30558G>A (n.380-30558G>A) c.52+23445G>A (n.52+23445G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492984C= | CA1254900272 | BCL11A | c.386-30560G= (n.386-30560G=) c.386-24151G= (n.386-24151G=) c.380-24151G= (n.380-24151G=) n.228-24151G= c.371-30560G= (n.371-30560G=) c.371-24151G= (n.371-24151G=) n.425-24151G= n.202-24151G= c.232-14745G= n.69-24151G= c.230-24151G= (n.230-24151G=) c.*100+15622G= (n.*100+15622G=) c.380-30560G= (n.380-30560G=) c.52+23443G= (n.52+23443G=) | |
| 2 | g.60492984C>T | CA770870895 | BCL11A | c.386-30560G>A (n.386-30560G>A) c.386-24151G>A (n.386-24151G>A) c.380-24151G>A (n.380-24151G>A) n.228-24151G>A c.371-30560G>A (n.371-30560G>A) c.371-24151G>A (n.371-24151G>A) n.425-24151G>A n.202-24151G>A c.232-14745G>A n.69-24151G>A c.230-24151G>A (n.230-24151G>A) c.*100+15622G>A (n.*100+15622G>A) c.380-30560G>A (n.380-30560G>A) c.52+23443G>A (n.52+23443G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492990C= | CA1254900273 | BCL11A | c.386-30566G= (n.386-30566G=) c.386-24157G= (n.386-24157G=) c.380-24157G= (n.380-24157G=) n.228-24157G= c.371-30566G= (n.371-30566G=) c.371-24157G= (n.371-24157G=) n.425-24157G= n.202-24157G= c.232-14751G= n.69-24157G= c.230-24157G= (n.230-24157G=) c.*100+15616G= (n.*100+15616G=) c.380-30566G= (n.380-30566G=) c.52+23437G= (n.52+23437G=) | |
| 2 | g.60492990C>G | CA770870896 | BCL11A | c.386-30566G>C (n.386-30566G>C) c.386-24157G>C (n.386-24157G>C) c.380-24157G>C (n.380-24157G>C) n.228-24157G>C c.371-30566G>C (n.371-30566G>C) c.371-24157G>C (n.371-24157G>C) n.425-24157G>C n.202-24157G>C c.232-14751G>C n.69-24157G>C c.230-24157G>C (n.230-24157G>C) c.*100+15616G>C (n.*100+15616G>C) c.380-30566G>C (n.380-30566G>C) c.52+23437G>C (n.52+23437G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492992A= | CA1254900274 | BCL11A | c.386-30568T= (n.386-30568T=) c.386-24159T= (n.386-24159T=) c.380-24159T= (n.380-24159T=) n.228-24159T= c.371-30568T= (n.371-30568T=) c.371-24159T= (n.371-24159T=) n.425-24159T= n.202-24159T= c.232-14753T= n.69-24159T= c.230-24159T= (n.230-24159T=) c.*100+15614T= (n.*100+15614T=) c.380-30568T= (n.380-30568T=) c.52+23435T= (n.52+23435T=) | |
| 2 | g.60492992A>C | CA1254900275 | BCL11A | c.386-30568T>G (n.386-30568T>G) c.386-24159T>G (n.386-24159T>G) c.380-24159T>G (n.380-24159T>G) n.228-24159T>G c.371-30568T>G (n.371-30568T>G) c.371-24159T>G (n.371-24159T>G) n.425-24159T>G n.202-24159T>G c.232-14753T>G n.69-24159T>G c.230-24159T>G (n.230-24159T>G) c.*100+15614T>G (n.*100+15614T>G) c.380-30568T>G (n.380-30568T>G) c.52+23435T>G (n.52+23435T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492993A= | CA1254900276 | BCL11A | c.386-30569T= (n.386-30569T=) c.386-24160T= (n.386-24160T=) c.380-24160T= (n.380-24160T=) n.228-24160T= c.371-30569T= (n.371-30569T=) c.371-24160T= (n.371-24160T=) n.425-24160T= n.202-24160T= c.232-14754T= n.69-24160T= c.230-24160T= (n.230-24160T=) c.*100+15613T= (n.*100+15613T=) c.380-30569T= (n.380-30569T=) c.52+23434T= (n.52+23434T=) | |
| 2 | g.60492993A>C | CA1254900277 | BCL11A | c.386-30569T>G (n.386-30569T>G) c.386-24160T>G (n.386-24160T>G) c.380-24160T>G (n.380-24160T>G) n.228-24160T>G c.371-30569T>G (n.371-30569T>G) c.371-24160T>G (n.371-24160T>G) n.425-24160T>G n.202-24160T>G c.232-14754T>G n.69-24160T>G c.230-24160T>G (n.230-24160T>G) c.*100+15613T>G (n.*100+15613T>G) c.380-30569T>G (n.380-30569T>G) c.52+23434T>G (n.52+23434T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492994C>T | CA2521441813 | BCL11A | c.386-30570G>A (n.386-30570G>A) c.386-24161G>A (n.386-24161G>A) c.380-24161G>A (n.380-24161G>A) n.228-24161G>A c.371-30570G>A (n.371-30570G>A) c.371-24161G>A (n.371-24161G>A) n.425-24161G>A n.202-24161G>A c.232-14755G>A n.69-24161G>A c.230-24161G>A (n.230-24161G>A) c.*100+15612G>A (n.*100+15612G>A) c.380-30570G>A (n.380-30570G>A) c.52+23433G>A (n.52+23433G>A) | |
| 2 | g.60492995C= | CA1254900278 | BCL11A | c.386-30571G= (n.386-30571G=) c.386-24162G= (n.386-24162G=) c.380-24162G= (n.380-24162G=) n.228-24162G= c.371-30571G= (n.371-30571G=) c.371-24162G= (n.371-24162G=) n.425-24162G= n.202-24162G= c.232-14756G= n.69-24162G= c.230-24162G= (n.230-24162G=) c.*100+15611G= (n.*100+15611G=) c.380-30571G= (n.380-30571G=) c.52+23432G= (n.52+23432G=) | |
| 2 | g.60492995C>G | CA1254900279 | BCL11A | c.386-30571G>C (n.386-30571G>C) c.386-24162G>C (n.386-24162G>C) c.380-24162G>C (n.380-24162G>C) n.228-24162G>C c.371-30571G>C (n.371-30571G>C) c.371-24162G>C (n.371-24162G>C) n.425-24162G>C n.202-24162G>C c.232-14756G>C n.69-24162G>C c.230-24162G>C (n.230-24162G>C) c.*100+15611G>C (n.*100+15611G>C) c.380-30571G>C (n.380-30571G>C) c.52+23432G>C (n.52+23432G>C) | dbSNP |
| 2 | g.60492995C>T | CA533158278 | BCL11A | c.386-30571G>A (n.386-30571G>A) c.386-24162G>A (n.386-24162G>A) c.380-24162G>A (n.380-24162G>A) n.228-24162G>A c.371-30571G>A (n.371-30571G>A) c.371-24162G>A (n.371-24162G>A) n.425-24162G>A n.202-24162G>A c.232-14756G>A n.69-24162G>A c.230-24162G>A (n.230-24162G>A) c.*100+15611G>A (n.*100+15611G>A) c.380-30571G>A (n.380-30571G>A) c.52+23432G>A (n.52+23432G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492998C>A | CA1254900281 | BCL11A | c.386-30574G>T (n.386-30574G>T) c.386-24165G>T (n.386-24165G>T) c.380-24165G>T (n.380-24165G>T) n.228-24165G>T c.371-30574G>T (n.371-30574G>T) c.371-24165G>T (n.371-24165G>T) n.425-24165G>T n.202-24165G>T c.232-14759G>T n.69-24165G>T c.230-24165G>T (n.230-24165G>T) c.*100+15608G>T (n.*100+15608G>T) c.380-30574G>T (n.380-30574G>T) c.52+23429G>T (n.52+23429G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492998C= | CA1254900280 | BCL11A | c.386-30574G= (n.386-30574G=) c.386-24165G= (n.386-24165G=) c.380-24165G= (n.380-24165G=) n.228-24165G= c.371-30574G= (n.371-30574G=) c.371-24165G= (n.371-24165G=) n.425-24165G= n.202-24165G= c.232-14759G= n.69-24165G= c.230-24165G= (n.230-24165G=) c.*100+15608G= (n.*100+15608G=) c.380-30574G= (n.380-30574G=) c.52+23429G= (n.52+23429G=) | |
| 2 | g.60493000G>A | CA1031271424 | BCL11A | c.386-30576C>T (n.386-30576C>T) c.386-24167C>T (n.386-24167C>T) c.380-24167C>T (n.380-24167C>T) n.228-24167C>T c.371-30576C>T (n.371-30576C>T) c.371-24167C>T (n.371-24167C>T) n.425-24167C>T n.202-24167C>T c.232-14761C>T n.69-24167C>T c.230-24167C>T (n.230-24167C>T) c.*100+15606C>T (n.*100+15606C>T) c.380-30576C>T (n.380-30576C>T) c.52+23427C>T (n.52+23427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60493000G= | CA1254900282 | BCL11A | c.386-30576C= (n.386-30576C=) c.386-24167C= (n.386-24167C=) c.380-24167C= (n.380-24167C=) n.228-24167C= c.371-30576C= (n.371-30576C=) c.371-24167C= (n.371-24167C=) n.425-24167C= n.202-24167C= c.232-14761C= n.69-24167C= c.230-24167C= (n.230-24167C=) c.*100+15606C= (n.*100+15606C=) c.380-30576C= (n.380-30576C=) c.52+23427C= (n.52+23427C=) | |
| 2 | g.60493003C= | CA1254900283 | BCL11A | c.386-30579G= (n.386-30579G=) c.386-24170G= (n.386-24170G=) c.380-24170G= (n.380-24170G=) n.228-24170G= c.371-30579G= (n.371-30579G=) c.371-24170G= (n.371-24170G=) n.425-24170G= n.202-24170G= c.232-14764G= n.69-24170G= c.230-24170G= (n.230-24170G=) c.*100+15603G= (n.*100+15603G=) c.380-30579G= (n.380-30579G=) c.52+23424G= (n.52+23424G=) |