UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.60492893_60492947dup | CA533158268 | BCL11A | c.386-30518_386-30464dup (n.386-30518_386-30464dup) c.386-24109_386-24055dup (n.386-24109_386-24055dup) c.380-24109_380-24055dup (n.380-24109_380-24055dup) n.228-24109_228-24055dup c.371-30518_371-30464dup (n.371-30518_371-30464dup) c.371-24109_371-24055dup (n.371-24109_371-24055dup) n.425-24109_425-24055dup n.202-24109_202-24055dup c.232-14703_232-14649dup n.69-24109_69-24055dup c.230-24109_230-24055dup (n.230-24109_230-24055dup) c.*100+15664_*100+15718dup (n.*100+15664_*100+15718dup) c.380-30518_380-30464dup (n.380-30518_380-30464dup) c.52+23485_52+23539dup (n.52+23485_52+23539dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492913C>T | CA2519716209 | BCL11A | c.386-30489G>A (n.386-30489G>A) c.386-24080G>A (n.386-24080G>A) c.380-24080G>A (n.380-24080G>A) n.228-24080G>A c.371-30489G>A (n.371-30489G>A) c.371-24080G>A (n.371-24080G>A) n.425-24080G>A n.202-24080G>A c.232-14674G>A n.69-24080G>A c.230-24080G>A (n.230-24080G>A) c.*100+15693G>A (n.*100+15693G>A) c.380-30489G>A (n.380-30489G>A) c.52+23514G>A (n.52+23514G>A) | |
| 2 | g.60492916C>A | CA1254900247 | BCL11A | c.386-30492G>T (n.386-30492G>T) c.386-24083G>T (n.386-24083G>T) c.380-24083G>T (n.380-24083G>T) n.228-24083G>T c.371-30492G>T (n.371-30492G>T) c.371-24083G>T (n.371-24083G>T) n.425-24083G>T n.202-24083G>T c.232-14677G>T n.69-24083G>T c.230-24083G>T (n.230-24083G>T) c.*100+15690G>T (n.*100+15690G>T) c.380-30492G>T (n.380-30492G>T) c.52+23511G>T (n.52+23511G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492916C= | CA1254900246 | BCL11A | c.386-30492G= (n.386-30492G=) c.386-24083G= (n.386-24083G=) c.380-24083G= (n.380-24083G=) n.228-24083G= c.371-30492G= (n.371-30492G=) c.371-24083G= (n.371-24083G=) n.425-24083G= n.202-24083G= c.232-14677G= n.69-24083G= c.230-24083G= (n.230-24083G=) c.*100+15690G= (n.*100+15690G=) c.380-30492G= (n.380-30492G=) c.52+23511G= (n.52+23511G=) | |
| 2 | g.60492917C>A | CA2750130545 | BCL11A | c.386-30493G>T (n.386-30493G>T) c.386-24084G>T (n.386-24084G>T) c.380-24084G>T (n.380-24084G>T) n.228-24084G>T c.371-30493G>T (n.371-30493G>T) c.371-24084G>T (n.371-24084G>T) n.425-24084G>T n.202-24084G>T c.232-14678G>T n.69-24084G>T c.230-24084G>T (n.230-24084G>T) c.*100+15689G>T (n.*100+15689G>T) c.380-30493G>T (n.380-30493G>T) c.52+23510G>T (n.52+23510G>T) | |
| 2 | g.60492921del | CA2750130546 | BCL11A | c.386-30494del (n.386-30494del) c.386-24085del (n.386-24085del) c.380-24085del (n.380-24085del) n.228-24085del c.371-30494del (n.371-30494del) c.371-24085del (n.371-24085del) n.425-24085del n.202-24085del c.232-14679del n.69-24085del c.230-24085del (n.230-24085del) c.*100+15688del (n.*100+15688del) c.380-30494del (n.380-30494del) c.52+23509del (n.52+23509del) | |
| 2 | g.60492928T>C | CA770870861 | BCL11A | c.386-30504A>G (n.386-30504A>G) c.386-24095A>G (n.386-24095A>G) c.380-24095A>G (n.380-24095A>G) n.228-24095A>G c.371-30504A>G (n.371-30504A>G) c.371-24095A>G (n.371-24095A>G) n.425-24095A>G n.202-24095A>G c.232-14689A>G n.69-24095A>G c.230-24095A>G (n.230-24095A>G) c.*100+15678A>G (n.*100+15678A>G) c.380-30504A>G (n.380-30504A>G) c.52+23499A>G (n.52+23499A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492928T= | CA1254900248 | BCL11A | c.386-30504A= (n.386-30504A=) c.386-24095A= (n.386-24095A=) c.380-24095A= (n.380-24095A=) n.228-24095A= c.371-30504A= (n.371-30504A=) c.371-24095A= (n.371-24095A=) n.425-24095A= n.202-24095A= c.232-14689A= n.69-24095A= c.230-24095A= (n.230-24095A=) c.*100+15678A= (n.*100+15678A=) c.380-30504A= (n.380-30504A=) c.52+23499A= (n.52+23499A=) | |
| 2 | g.60492933A= | CA1254900249 | BCL11A | c.386-30509T= (n.386-30509T=) c.386-24100T= (n.386-24100T=) c.380-24100T= (n.380-24100T=) n.228-24100T= c.371-30509T= (n.371-30509T=) c.371-24100T= (n.371-24100T=) n.425-24100T= n.202-24100T= c.232-14694T= n.69-24100T= c.230-24100T= (n.230-24100T=) c.*100+15673T= (n.*100+15673T=) c.380-30509T= (n.380-30509T=) c.52+23494T= (n.52+23494T=) | |
| 2 | g.60492933A>T | CA770870862 | BCL11A | c.386-30509T>A (n.386-30509T>A) c.386-24100T>A (n.386-24100T>A) c.380-24100T>A (n.380-24100T>A) n.228-24100T>A c.371-30509T>A (n.371-30509T>A) c.371-24100T>A (n.371-24100T>A) n.425-24100T>A n.202-24100T>A c.232-14694T>A n.69-24100T>A c.230-24100T>A (n.230-24100T>A) c.*100+15673T>A (n.*100+15673T>A) c.380-30509T>A (n.380-30509T>A) c.52+23494T>A (n.52+23494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492935C>A | CA770870864 | BCL11A | c.386-30511G>T (n.386-30511G>T) c.386-24102G>T (n.386-24102G>T) c.380-24102G>T (n.380-24102G>T) n.228-24102G>T c.371-30511G>T (n.371-30511G>T) c.371-24102G>T (n.371-24102G>T) n.425-24102G>T n.202-24102G>T c.232-14696G>T n.69-24102G>T c.230-24102G>T (n.230-24102G>T) c.*100+15671G>T (n.*100+15671G>T) c.380-30511G>T (n.380-30511G>T) c.52+23492G>T (n.52+23492G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492935C= | CA1254900250 | BCL11A | c.386-30511G= (n.386-30511G=) c.386-24102G= (n.386-24102G=) c.380-24102G= (n.380-24102G=) n.228-24102G= c.371-30511G= (n.371-30511G=) c.371-24102G= (n.371-24102G=) n.425-24102G= n.202-24102G= c.232-14696G= n.69-24102G= c.230-24102G= (n.230-24102G=) c.*100+15671G= (n.*100+15671G=) c.380-30511G= (n.380-30511G=) c.52+23492G= (n.52+23492G=) | |
| 2 | g.60492936A= | CA1254900251 | BCL11A | c.386-30512T= (n.386-30512T=) c.386-24103T= (n.386-24103T=) c.380-24103T= (n.380-24103T=) n.228-24103T= c.371-30512T= (n.371-30512T=) c.371-24103T= (n.371-24103T=) n.425-24103T= n.202-24103T= c.232-14697T= n.69-24103T= c.230-24103T= (n.230-24103T=) c.*100+15670T= (n.*100+15670T=) c.380-30512T= (n.380-30512T=) c.52+23491T= (n.52+23491T=) | |
| 2 | g.60492936A>G | CA1031271407 | BCL11A | c.386-30512T>C (n.386-30512T>C) c.386-24103T>C (n.386-24103T>C) c.380-24103T>C (n.380-24103T>C) n.228-24103T>C c.371-30512T>C (n.371-30512T>C) c.371-24103T>C (n.371-24103T>C) n.425-24103T>C n.202-24103T>C c.232-14697T>C n.69-24103T>C c.230-24103T>C (n.230-24103T>C) c.*100+15670T>C (n.*100+15670T>C) c.380-30512T>C (n.380-30512T>C) c.52+23491T>C (n.52+23491T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60492936A>T | CA1254900252 | BCL11A | c.386-30512T>A (n.386-30512T>A) c.386-24103T>A (n.386-24103T>A) c.380-24103T>A (n.380-24103T>A) n.228-24103T>A c.371-30512T>A (n.371-30512T>A) c.371-24103T>A (n.371-24103T>A) n.425-24103T>A n.202-24103T>A c.232-14697T>A n.69-24103T>A c.230-24103T>A (n.230-24103T>A) c.*100+15670T>A (n.*100+15670T>A) c.380-30512T>A (n.380-30512T>A) c.52+23491T>A (n.52+23491T>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492937C= | CA1254900253 | BCL11A | c.386-30513G= (n.386-30513G=) c.386-24104G= (n.386-24104G=) c.380-24104G= (n.380-24104G=) n.228-24104G= c.371-30513G= (n.371-30513G=) c.371-24104G= (n.371-24104G=) n.425-24104G= n.202-24104G= c.232-14698G= n.69-24104G= c.230-24104G= (n.230-24104G=) c.*100+15669G= (n.*100+15669G=) c.380-30513G= (n.380-30513G=) c.52+23490G= (n.52+23490G=) | |
| 2 | g.60492937C>T | CA533158271 | BCL11A | c.386-30513G>A (n.386-30513G>A) c.386-24104G>A (n.386-24104G>A) c.380-24104G>A (n.380-24104G>A) n.228-24104G>A c.371-30513G>A (n.371-30513G>A) c.371-24104G>A (n.371-24104G>A) n.425-24104G>A n.202-24104G>A c.232-14698G>A n.69-24104G>A c.230-24104G>A (n.230-24104G>A) c.*100+15669G>A (n.*100+15669G>A) c.380-30513G>A (n.380-30513G>A) c.52+23490G>A (n.52+23490G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492938G>A | CA533158273 | BCL11A | c.386-30514C>T (n.386-30514C>T) c.386-24105C>T (n.386-24105C>T) c.380-24105C>T (n.380-24105C>T) n.228-24105C>T c.371-30514C>T (n.371-30514C>T) c.371-24105C>T (n.371-24105C>T) n.425-24105C>T n.202-24105C>T c.232-14699C>T n.69-24105C>T c.230-24105C>T (n.230-24105C>T) c.*100+15668C>T (n.*100+15668C>T) c.380-30514C>T (n.380-30514C>T) c.52+23489C>T (n.52+23489C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492938G= | CA1254900254 | BCL11A | c.386-30514C= (n.386-30514C=) c.386-24105C= (n.386-24105C=) c.380-24105C= (n.380-24105C=) n.228-24105C= c.371-30514C= (n.371-30514C=) c.371-24105C= (n.371-24105C=) n.425-24105C= n.202-24105C= c.232-14699C= n.69-24105C= c.230-24105C= (n.230-24105C=) c.*100+15668C= (n.*100+15668C=) c.380-30514C= (n.380-30514C=) c.52+23489C= (n.52+23489C=) | |
| 2 | g.60492944del | CA2699598685 | BCL11A | c.386-30519del (n.386-30519del) c.386-24110del (n.386-24110del) c.380-24110del (n.380-24110del) n.228-24110del c.371-30519del (n.371-30519del) c.371-24110del (n.371-24110del) n.425-24110del n.202-24110del c.232-14704del n.69-24110del c.230-24110del (n.230-24110del) c.*100+15663del (n.*100+15663del) c.380-30519del (n.380-30519del) c.52+23484del (n.52+23484del) | dbSNP |
| 2 | g.60492945A= | CA1254900255 | BCL11A | c.386-30521T= (n.386-30521T=) c.386-24112T= (n.386-24112T=) c.380-24112T= (n.380-24112T=) n.228-24112T= c.371-30521T= (n.371-30521T=) c.371-24112T= (n.371-24112T=) n.425-24112T= n.202-24112T= c.232-14706T= n.69-24112T= c.230-24112T= (n.230-24112T=) c.*100+15661T= (n.*100+15661T=) c.380-30521T= (n.380-30521T=) c.52+23482T= (n.52+23482T=) | |
| 2 | g.60492945A>C | CA49021231 | BCL11A | c.386-30521T>G (n.386-30521T>G) c.386-24112T>G (n.386-24112T>G) c.380-24112T>G (n.380-24112T>G) n.228-24112T>G c.371-30521T>G (n.371-30521T>G) c.371-24112T>G (n.371-24112T>G) n.425-24112T>G n.202-24112T>G c.232-14706T>G n.69-24112T>G c.230-24112T>G (n.230-24112T>G) c.*100+15661T>G (n.*100+15661T>G) c.380-30521T>G (n.380-30521T>G) c.52+23482T>G (n.52+23482T>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492945A>G | CA49021232 | BCL11A | c.386-30521T>C (n.386-30521T>C) c.386-24112T>C (n.386-24112T>C) c.380-24112T>C (n.380-24112T>C) n.228-24112T>C c.371-30521T>C (n.371-30521T>C) c.371-24112T>C (n.371-24112T>C) n.425-24112T>C n.202-24112T>C c.232-14706T>C n.69-24112T>C c.230-24112T>C (n.230-24112T>C) c.*100+15661T>C (n.*100+15661T>C) c.380-30521T>C (n.380-30521T>C) c.52+23482T>C (n.52+23482T>C) | dbSNP |
| 2 | g.60492955G= | CA1254900256 | BCL11A | c.386-30531C= (n.386-30531C=) c.386-24122C= (n.386-24122C=) c.380-24122C= (n.380-24122C=) n.228-24122C= c.371-30531C= (n.371-30531C=) c.371-24122C= (n.371-24122C=) n.425-24122C= n.202-24122C= c.232-14716C= n.69-24122C= c.230-24122C= (n.230-24122C=) c.*100+15651C= (n.*100+15651C=) c.380-30531C= (n.380-30531C=) c.52+23472C= (n.52+23472C=) | |
| 2 | g.60492956C>T | CA2504217937 | BCL11A | c.386-30532G>A (n.386-30532G>A) c.386-24123G>A (n.386-24123G>A) c.380-24123G>A (n.380-24123G>A) n.228-24123G>A c.371-30532G>A (n.371-30532G>A) c.371-24123G>A (n.371-24123G>A) n.425-24123G>A n.202-24123G>A c.232-14717G>A n.69-24123G>A c.230-24123G>A (n.230-24123G>A) c.*100+15650G>A (n.*100+15650G>A) c.380-30532G>A (n.380-30532G>A) c.52+23471G>A (n.52+23471G>A) | |
| 2 | g.60492960dup | CA770870872 | BCL11A | c.386-30532dup (n.386-30532dup) c.386-24123dup (n.386-24123dup) c.380-24123dup (n.380-24123dup) n.228-24123dup c.371-30532dup (n.371-30532dup) c.371-24123dup (n.371-24123dup) n.425-24123dup n.202-24123dup c.232-14717dup n.69-24123dup c.230-24123dup (n.230-24123dup) c.*100+15650dup (n.*100+15650dup) c.380-30532dup (n.380-30532dup) c.52+23471dup (n.52+23471dup) | dbSNP |
| 2 | g.60492957C= | CA1254900257 | BCL11A | c.386-30533G= (n.386-30533G=) c.386-24124G= (n.386-24124G=) c.380-24124G= (n.380-24124G=) n.228-24124G= c.371-30533G= (n.371-30533G=) c.371-24124G= (n.371-24124G=) n.425-24124G= n.202-24124G= c.232-14718G= n.69-24124G= c.230-24124G= (n.230-24124G=) c.*100+15649G= (n.*100+15649G=) c.380-30533G= (n.380-30533G=) c.52+23470G= (n.52+23470G=) | |
| 2 | g.60492957C>T | CA1254900258 | BCL11A | c.386-30533G>A (n.386-30533G>A) c.386-24124G>A (n.386-24124G>A) c.380-24124G>A (n.380-24124G>A) n.228-24124G>A c.371-30533G>A (n.371-30533G>A) c.371-24124G>A (n.371-24124G>A) n.425-24124G>A n.202-24124G>A c.232-14718G>A n.69-24124G>A c.230-24124G>A (n.230-24124G>A) c.*100+15649G>A (n.*100+15649G>A) c.380-30533G>A (n.380-30533G>A) c.52+23470G>A (n.52+23470G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492960C= | CA1254900259 | BCL11A | c.386-30536G= (n.386-30536G=) c.386-24127G= (n.386-24127G=) c.380-24127G= (n.380-24127G=) n.228-24127G= c.371-30536G= (n.371-30536G=) c.371-24127G= (n.371-24127G=) n.425-24127G= n.202-24127G= c.232-14721G= n.69-24127G= c.230-24127G= (n.230-24127G=) c.*100+15646G= (n.*100+15646G=) c.380-30536G= (n.380-30536G=) c.52+23467G= (n.52+23467G=) | |
| 2 | g.60492960C>T | CA2514848464 | BCL11A | c.386-30536G>A (n.386-30536G>A) c.386-24127G>A (n.386-24127G>A) c.380-24127G>A (n.380-24127G>A) n.228-24127G>A c.371-30536G>A (n.371-30536G>A) c.371-24127G>A (n.371-24127G>A) n.425-24127G>A n.202-24127G>A c.232-14721G>A n.69-24127G>A c.230-24127G>A (n.230-24127G>A) c.*100+15646G>A (n.*100+15646G>A) c.380-30536G>A (n.380-30536G>A) c.52+23467G>A (n.52+23467G>A) | |
| 2 | g.60492960_60492961insG | CA49021233 | BCL11A | c.386-30537_386-30536insC (n.386-30537_386-30536insC) c.386-24128_386-24127insC (n.386-24128_386-24127insC) c.380-24128_380-24127insC (n.380-24128_380-24127insC) n.228-24128_228-24127insC c.371-30537_371-30536insC (n.371-30537_371-30536insC) c.371-24128_371-24127insC (n.371-24128_371-24127insC) n.425-24128_425-24127insC n.202-24128_202-24127insC c.232-14722_232-14721insC n.69-24128_69-24127insC c.230-24128_230-24127insC (n.230-24128_230-24127insC) c.*100+15645_*100+15646insC (n.*100+15645_*100+15646insC) c.380-30537_380-30536insC (n.380-30537_380-30536insC) c.52+23466_52+23467insC (n.52+23466_52+23467insC) | dbSNP |
| 2 | g.60492962C= | CA1254900260 | BCL11A | c.386-30538G= (n.386-30538G=) c.386-24129G= (n.386-24129G=) c.380-24129G= (n.380-24129G=) n.228-24129G= c.371-30538G= (n.371-30538G=) c.371-24129G= (n.371-24129G=) n.425-24129G= n.202-24129G= c.232-14723G= n.69-24129G= c.230-24129G= (n.230-24129G=) c.*100+15644G= (n.*100+15644G=) c.380-30538G= (n.380-30538G=) c.52+23465G= (n.52+23465G=) | |
| 2 | g.60492962C>T | CA770870875 | BCL11A | c.386-30538G>A (n.386-30538G>A) c.386-24129G>A (n.386-24129G>A) c.380-24129G>A (n.380-24129G>A) n.228-24129G>A c.371-30538G>A (n.371-30538G>A) c.371-24129G>A (n.371-24129G>A) n.425-24129G>A n.202-24129G>A c.232-14723G>A n.69-24129G>A c.230-24129G>A (n.230-24129G>A) c.*100+15644G>A (n.*100+15644G>A) c.380-30538G>A (n.380-30538G>A) c.52+23465G>A (n.52+23465G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492964T>G | CA1031271416 | BCL11A | c.386-30540A>C (n.386-30540A>C) c.386-24131A>C (n.386-24131A>C) c.380-24131A>C (n.380-24131A>C) n.228-24131A>C c.371-30540A>C (n.371-30540A>C) c.371-24131A>C (n.371-24131A>C) n.425-24131A>C n.202-24131A>C c.232-14725A>C n.69-24131A>C c.230-24131A>C (n.230-24131A>C) c.*100+15642A>C (n.*100+15642A>C) c.380-30540A>C (n.380-30540A>C) c.52+23463A>C (n.52+23463A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492964T= | CA1254900261 | BCL11A | c.386-30540A= (n.386-30540A=) c.386-24131A= (n.386-24131A=) c.380-24131A= (n.380-24131A=) n.228-24131A= c.371-30540A= (n.371-30540A=) c.371-24131A= (n.371-24131A=) n.425-24131A= n.202-24131A= c.232-14725A= n.69-24131A= c.230-24131A= (n.230-24131A=) c.*100+15642A= (n.*100+15642A=) c.380-30540A= (n.380-30540A=) c.52+23463A= (n.52+23463A=) | |
| 2 | g.60492966C>A | CA1254900263 | BCL11A | c.386-30542G>T (n.386-30542G>T) c.386-24133G>T (n.386-24133G>T) c.380-24133G>T (n.380-24133G>T) n.228-24133G>T c.371-30542G>T (n.371-30542G>T) c.371-24133G>T (n.371-24133G>T) n.425-24133G>T n.202-24133G>T c.232-14727G>T n.69-24133G>T c.230-24133G>T (n.230-24133G>T) c.*100+15640G>T (n.*100+15640G>T) c.380-30542G>T (n.380-30542G>T) c.52+23461G>T (n.52+23461G>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492966C= | CA1254900262 | BCL11A | c.386-30542G= (n.386-30542G=) c.386-24133G= (n.386-24133G=) c.380-24133G= (n.380-24133G=) n.228-24133G= c.371-30542G= (n.371-30542G=) c.371-24133G= (n.371-24133G=) n.425-24133G= n.202-24133G= c.232-14727G= n.69-24133G= c.230-24133G= (n.230-24133G=) c.*100+15640G= (n.*100+15640G=) c.380-30542G= (n.380-30542G=) c.52+23461G= (n.52+23461G=) | |
| 2 | g.60492966C>T | CA770870881 | BCL11A | c.386-30542G>A (n.386-30542G>A) c.386-24133G>A (n.386-24133G>A) c.380-24133G>A (n.380-24133G>A) n.228-24133G>A c.371-30542G>A (n.371-30542G>A) c.371-24133G>A (n.371-24133G>A) n.425-24133G>A n.202-24133G>A c.232-14727G>A n.69-24133G>A c.230-24133G>A (n.230-24133G>A) c.*100+15640G>A (n.*100+15640G>A) c.380-30542G>A (n.380-30542G>A) c.52+23461G>A (n.52+23461G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492967C= | CA1254900264 | BCL11A | c.386-30543G= (n.386-30543G=) c.386-24134G= (n.386-24134G=) c.380-24134G= (n.380-24134G=) n.228-24134G= c.371-30543G= (n.371-30543G=) c.371-24134G= (n.371-24134G=) n.425-24134G= n.202-24134G= c.232-14728G= n.69-24134G= c.230-24134G= (n.230-24134G=) c.*100+15639G= (n.*100+15639G=) c.380-30543G= (n.380-30543G=) c.52+23460G= (n.52+23460G=) | |
| 2 | g.60492967C>T | CA770870885 | BCL11A | c.386-30543G>A (n.386-30543G>A) c.386-24134G>A (n.386-24134G>A) c.380-24134G>A (n.380-24134G>A) n.228-24134G>A c.371-30543G>A (n.371-30543G>A) c.371-24134G>A (n.371-24134G>A) n.425-24134G>A n.202-24134G>A c.232-14728G>A n.69-24134G>A c.230-24134G>A (n.230-24134G>A) c.*100+15639G>A (n.*100+15639G>A) c.380-30543G>A (n.380-30543G>A) c.52+23460G>A (n.52+23460G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492968C= | CA1254900265 | BCL11A | c.386-30544G= (n.386-30544G=) c.386-24135G= (n.386-24135G=) c.380-24135G= (n.380-24135G=) n.228-24135G= c.371-30544G= (n.371-30544G=) c.371-24135G= (n.371-24135G=) n.425-24135G= n.202-24135G= c.232-14729G= n.69-24135G= c.230-24135G= (n.230-24135G=) c.*100+15638G= (n.*100+15638G=) c.380-30544G= (n.380-30544G=) c.52+23459G= (n.52+23459G=) | |
| 2 | g.60492968C>G | CA49021234 | BCL11A | c.386-30544G>C (n.386-30544G>C) c.386-24135G>C (n.386-24135G>C) c.380-24135G>C (n.380-24135G>C) n.228-24135G>C c.371-30544G>C (n.371-30544G>C) c.371-24135G>C (n.371-24135G>C) n.425-24135G>C n.202-24135G>C c.232-14729G>C n.69-24135G>C c.230-24135G>C (n.230-24135G>C) c.*100+15638G>C (n.*100+15638G>C) c.380-30544G>C (n.380-30544G>C) c.52+23459G>C (n.52+23459G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492968C>T | CA49021235 | BCL11A | c.386-30544G>A (n.386-30544G>A) c.386-24135G>A (n.386-24135G>A) c.380-24135G>A (n.380-24135G>A) n.228-24135G>A c.371-30544G>A (n.371-30544G>A) c.371-24135G>A (n.371-24135G>A) n.425-24135G>A n.202-24135G>A c.232-14729G>A n.69-24135G>A c.230-24135G>A (n.230-24135G>A) c.*100+15638G>A (n.*100+15638G>A) c.380-30544G>A (n.380-30544G>A) c.52+23459G>A (n.52+23459G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492969C= | CA1254900266 | BCL11A | c.386-30545G= (n.386-30545G=) c.386-24136G= (n.386-24136G=) c.380-24136G= (n.380-24136G=) n.228-24136G= c.371-30545G= (n.371-30545G=) c.371-24136G= (n.371-24136G=) n.425-24136G= n.202-24136G= c.232-14730G= n.69-24136G= c.230-24136G= (n.230-24136G=) c.*100+15637G= (n.*100+15637G=) c.380-30545G= (n.380-30545G=) c.52+23458G= (n.52+23458G=) | |
| 2 | g.60492969C>T | CA49021236 | BCL11A | c.386-30545G>A (n.386-30545G>A) c.386-24136G>A (n.386-24136G>A) c.380-24136G>A (n.380-24136G>A) n.228-24136G>A c.371-30545G>A (n.371-30545G>A) c.371-24136G>A (n.371-24136G>A) n.425-24136G>A n.202-24136G>A c.232-14730G>A n.69-24136G>A c.230-24136G>A (n.230-24136G>A) c.*100+15637G>A (n.*100+15637G>A) c.380-30545G>A (n.380-30545G>A) c.52+23458G>A (n.52+23458G>A) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T>C | CA1254900268 | BCL11A | c.386-30551A>G (n.386-30551A>G) c.386-24142A>G (n.386-24142A>G) c.380-24142A>G (n.380-24142A>G) n.228-24142A>G c.371-30551A>G (n.371-30551A>G) c.371-24142A>G (n.371-24142A>G) n.425-24142A>G n.202-24142A>G c.232-14736A>G n.69-24142A>G c.230-24142A>G (n.230-24142A>G) c.*100+15631A>G (n.*100+15631A>G) c.380-30551A>G (n.380-30551A>G) c.52+23452A>G (n.52+23452A>G) | dbSNP |
| 2 | g.60492975T= | CA1254900267 | BCL11A | c.386-30551A= (n.386-30551A=) c.386-24142A= (n.386-24142A=) c.380-24142A= (n.380-24142A=) n.228-24142A= c.371-30551A= (n.371-30551A=) c.371-24142A= (n.371-24142A=) n.425-24142A= n.202-24142A= c.232-14736A= n.69-24142A= c.230-24142A= (n.230-24142A=) c.*100+15631A= (n.*100+15631A=) c.380-30551A= (n.380-30551A=) c.52+23452A= (n.52+23452A=) | |
| 2 | g.60492976G>A | CA770870892 | BCL11A | c.386-30552C>T (n.386-30552C>T) c.386-24143C>T (n.386-24143C>T) c.380-24143C>T (n.380-24143C>T) n.228-24143C>T c.371-30552C>T (n.371-30552C>T) c.371-24143C>T (n.371-24143C>T) n.425-24143C>T n.202-24143C>T c.232-14737C>T n.69-24143C>T c.230-24143C>T (n.230-24143C>T) c.*100+15630C>T (n.*100+15630C>T) c.380-30552C>T (n.380-30552C>T) c.52+23451C>T (n.52+23451C>T) | dbSNP |
| 2 | g.60492976G>C | CA770870889 | BCL11A | c.386-30552C>G (n.386-30552C>G) c.386-24143C>G (n.386-24143C>G) c.380-24143C>G (n.380-24143C>G) n.228-24143C>G c.371-30552C>G (n.371-30552C>G) c.371-24143C>G (n.371-24143C>G) n.425-24143C>G n.202-24143C>G c.232-14737C>G n.69-24143C>G c.230-24143C>G (n.230-24143C>G) c.*100+15630C>G (n.*100+15630C>G) c.380-30552C>G (n.380-30552C>G) c.52+23451C>G (n.52+23451C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.60492976G= | CA1254900269 | BCL11A | c.386-30552C= (n.386-30552C=) c.386-24143C= (n.386-24143C=) c.380-24143C= (n.380-24143C=) n.228-24143C= c.371-30552C= (n.371-30552C=) c.371-24143C= (n.371-24143C=) n.425-24143C= n.202-24143C= c.232-14737C= n.69-24143C= c.230-24143C= (n.230-24143C=) c.*100+15630C= (n.*100+15630C=) c.380-30552C= (n.380-30552C=) c.52+23451C= (n.52+23451C=) |