WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.58226721T>A | CA1031113894 | FANCL | c.273+7A>T (n.273+7A>T) c.96+14497A>T (n.96+14497A>T) c.97-4679A>T (n.97-4679A>T) n.332+7A>T c.216+3093A>T (n.216+3093A>T) n.285+7A>T n.3341+7A>T n.306+7A>T n.293+7A>T n.341+7A>T n.2132+7A>T n.109-4679A>T c.*32+7A>T (n.*32+7A>T) n.226+3093A>T c.264+7A>T (n.264+7A>T) n.161-4679A>T n.53+3093A>T n.3335+7A>T n.108+14497A>T n.147+14497A>T c.*37+7A>T (n.*37+7A>T) n.3321A>T n.164+14497A>T c.*106+7A>T (n.*106+7A>T) n.215+7A>T n.312+7A>T c.156-4679A>T (n.156-4679A>T) c.155+5333A>T (n.155+5333A>T) n.38+14497A>T c.153+7A>T (n.153+7A>T) n.286+7A>T n.292+7A>T n.158+3093A>T c.23+14497A>T (n.23+14497A>T) c.271+7A>T c.219+7A>T (n.219+7A>T) c.474+3093A>T (n.474+3093A>T) n.340+7A>T n.163+14497A>T n.641+7A>T n.267+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.58226725T= | CA1253754876 | FANCL | c.273+3A= (n.273+3A=) c.96+14493A= (n.96+14493A=) c.97-4683A= (n.97-4683A=) n.332+3A= c.216+3089A= (n.216+3089A=) n.285+3A= n.3341+3A= n.306+3A= n.293+3A= n.341+3A= n.2132+3A= n.109-4683A= c.*32+3A= (n.*32+3A=) n.226+3089A= c.264+3A= (n.264+3A=) n.161-4683A= n.53+3089A= n.3335+3A= n.108+14493A= n.147+14493A= c.*37+3A= (n.*37+3A=) n.3317A= n.164+14493A= c.*106+3A= (n.*106+3A=) n.215+3A= n.312+3A= c.156-4683A= (n.156-4683A=) c.155+5329A= (n.155+5329A=) n.38+14493A= c.153+3A= (n.153+3A=) n.286+3A= n.292+3A= n.158+3089A= c.23+14493A= (n.23+14493A=) c.271+3A= c.219+3A= (n.219+3A=) c.474+3089A= (n.474+3089A=) n.340+3A= n.163+14493A= n.641+3A= n.267+3A= | |
| 2 | g.58226726A= | CA1253754878 | FANCL | c.273+2T= (n.273+2T=) c.96+14492T= (n.96+14492T=) c.97-4684T= (n.97-4684T=) n.332+2T= c.216+3088T= (n.216+3088T=) n.285+2T= n.3341+2T= n.306+2T= n.293+2T= n.341+2T= n.2132+2T= n.109-4684T= c.*32+2T= (n.*32+2T=) n.226+3088T= c.264+2T= (n.264+2T=) n.161-4684T= n.53+3088T= n.3335+2T= n.108+14492T= n.147+14492T= c.*37+2T= (n.*37+2T=) n.3316T= n.164+14492T= c.*106+2T= (n.*106+2T=) n.215+2T= n.312+2T= c.156-4684T= (n.156-4684T=) c.155+5328T= (n.155+5328T=) n.38+14492T= c.153+2T= (n.153+2T=) n.286+2T= n.292+2T= n.158+3088T= c.23+14492T= (n.23+14492T=) c.271+2T= c.219+2T= (n.219+2T=) c.474+3088T= (n.474+3088T=) n.340+2T= n.163+14492T= n.641+2T= n.267+2T= | |
| 2 | g.58226726A>C | CA1670722 | FANCL | c.273+2T>G (n.273+2T>G) c.96+14492T>G (n.96+14492T>G) c.97-4684T>G (n.97-4684T>G) n.332+2T>G c.216+3088T>G (n.216+3088T>G) n.285+2T>G n.3341+2T>G n.306+2T>G n.293+2T>G n.341+2T>G n.2132+2T>G n.109-4684T>G c.*32+2T>G (n.*32+2T>G) n.226+3088T>G c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.161-4684T>G n.53+3088T>G n.3335+2T>G n.108+14492T>G n.147+14492T>G c.*37+2T>G (n.*37+2T>G) n.3316T>G n.164+14492T>G c.*106+2T>G (n.*106+2T>G) n.215+2T>G n.312+2T>G c.156-4684T>G (n.156-4684T>G) c.155+5328T>G (n.155+5328T>G) n.38+14492T>G c.153+2T>G (n.153+2T>G) n.286+2T>G n.292+2T>G n.158+3088T>G c.23+14492T>G (n.23+14492T>G) c.271+2T>G c.219+2T>G (n.219+2T>G) c.474+3088T>G (n.474+3088T>G) n.340+2T>G n.163+14492T>G n.641+2T>G n.267+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.58226726A>G | CA347034596 | FANCL | c.273+2T>C (n.273+2T>C) c.96+14492T>C (n.96+14492T>C) c.97-4684T>C (n.97-4684T>C) n.332+2T>C c.216+3088T>C (n.216+3088T>C) n.285+2T>C n.3341+2T>C n.306+2T>C n.293+2T>C n.341+2T>C n.2132+2T>C n.109-4684T>C c.*32+2T>C (n.*32+2T>C) n.226+3088T>C c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.161-4684T>C n.53+3088T>C n.3335+2T>C n.108+14492T>C n.147+14492T>C c.*37+2T>C (n.*37+2T>C) n.3316T>C n.164+14492T>C c.*106+2T>C (n.*106+2T>C) n.215+2T>C n.312+2T>C c.156-4684T>C (n.156-4684T>C) c.155+5328T>C (n.155+5328T>C) n.38+14492T>C c.153+2T>C (n.153+2T>C) n.286+2T>C n.292+2T>C n.158+3088T>C c.23+14492T>C (n.23+14492T>C) c.271+2T>C c.219+2T>C (n.219+2T>C) c.474+3088T>C (n.474+3088T>C) n.340+2T>C n.163+14492T>C n.641+2T>C n.267+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.58226726A>T | CA347034597 | FANCL | c.273+2T>A (n.273+2T>A) c.96+14492T>A (n.96+14492T>A) c.97-4684T>A (n.97-4684T>A) n.332+2T>A c.216+3088T>A (n.216+3088T>A) n.285+2T>A n.3341+2T>A n.306+2T>A n.293+2T>A n.341+2T>A n.2132+2T>A n.109-4684T>A c.*32+2T>A (n.*32+2T>A) n.226+3088T>A c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.161-4684T>A n.53+3088T>A n.3335+2T>A n.108+14492T>A n.147+14492T>A c.*37+2T>A (n.*37+2T>A) n.3316T>A n.164+14492T>A c.*106+2T>A (n.*106+2T>A) n.215+2T>A n.312+2T>A c.156-4684T>A (n.156-4684T>A) c.155+5328T>A (n.155+5328T>A) n.38+14492T>A c.153+2T>A (n.153+2T>A) n.286+2T>A n.292+2T>A n.158+3088T>A c.23+14492T>A (n.23+14492T>A) c.271+2T>A c.219+2T>A (n.219+2T>A) c.474+3088T>A (n.474+3088T>A) n.340+2T>A n.163+14492T>A n.641+2T>A n.267+2T>A | |
| 2 | g.58226727C>A | CA347034599 | FANCL | c.273+1G>T (n.273+1G>T) c.96+14491G>T (n.96+14491G>T) c.97-4685G>T (n.97-4685G>T) n.332+1G>T c.216+3087G>T (n.216+3087G>T) n.285+1G>T n.3341+1G>T n.306+1G>T n.293+1G>T n.341+1G>T n.2132+1G>T n.109-4685G>T c.*32+1G>T (n.*32+1G>T) n.226+3087G>T c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.161-4685G>T n.53+3087G>T n.3335+1G>T n.108+14491G>T n.147+14491G>T c.*37+1G>T (n.*37+1G>T) n.3315G>T n.164+14491G>T c.*106+1G>T (n.*106+1G>T) n.215+1G>T n.312+1G>T c.156-4685G>T (n.156-4685G>T) c.155+5327G>T (n.155+5327G>T) n.38+14491G>T c.153+1G>T (n.153+1G>T) n.286+1G>T n.292+1G>T n.158+3087G>T c.23+14491G>T (n.23+14491G>T) c.271+1G>T c.219+1G>T (n.219+1G>T) c.474+3087G>T (n.474+3087G>T) n.340+1G>T n.163+14491G>T n.641+1G>T n.267+1G>T | |
| 2 | g.58226727C= | CA1253754879 | FANCL | c.273+1G= (n.273+1G=) c.96+14491G= (n.96+14491G=) c.97-4685G= (n.97-4685G=) n.332+1G= c.216+3087G= (n.216+3087G=) n.285+1G= n.3341+1G= n.306+1G= n.293+1G= n.341+1G= n.2132+1G= n.109-4685G= c.*32+1G= (n.*32+1G=) n.226+3087G= c.264+1G= (n.264+1G=) n.161-4685G= n.53+3087G= n.3335+1G= n.108+14491G= n.147+14491G= c.*37+1G= (n.*37+1G=) n.3315G= n.164+14491G= c.*106+1G= (n.*106+1G=) n.215+1G= n.312+1G= c.156-4685G= (n.156-4685G=) c.155+5327G= (n.155+5327G=) n.38+14491G= c.153+1G= (n.153+1G=) n.286+1G= n.292+1G= n.158+3087G= c.23+14491G= (n.23+14491G=) c.271+1G= c.219+1G= (n.219+1G=) c.474+3087G= (n.474+3087G=) n.340+1G= n.163+14491G= n.641+1G= n.267+1G= | |
| 2 | g.58226727C>G | CA1670723 | FANCL | c.273+1G>C (n.273+1G>C) c.96+14491G>C (n.96+14491G>C) c.97-4685G>C (n.97-4685G>C) n.332+1G>C c.216+3087G>C (n.216+3087G>C) n.285+1G>C n.3341+1G>C n.306+1G>C n.293+1G>C n.341+1G>C n.2132+1G>C n.109-4685G>C c.*32+1G>C (n.*32+1G>C) n.226+3087G>C c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.161-4685G>C n.53+3087G>C n.3335+1G>C n.108+14491G>C n.147+14491G>C c.*37+1G>C (n.*37+1G>C) n.3315G>C n.164+14491G>C c.*106+1G>C (n.*106+1G>C) n.215+1G>C n.312+1G>C c.156-4685G>C (n.156-4685G>C) c.155+5327G>C (n.155+5327G>C) n.38+14491G>C c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.286+1G>C n.292+1G>C n.158+3087G>C c.23+14491G>C (n.23+14491G>C) c.271+1G>C c.219+1G>C (n.219+1G>C) c.474+3087G>C (n.474+3087G>C) n.340+1G>C n.163+14491G>C n.641+1G>C n.267+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.58226727C>T | CA347034598 | FANCL | c.273+1G>A (n.273+1G>A) c.96+14491G>A (n.96+14491G>A) c.97-4685G>A (n.97-4685G>A) n.332+1G>A c.216+3087G>A (n.216+3087G>A) n.285+1G>A n.3341+1G>A n.306+1G>A n.293+1G>A n.341+1G>A n.2132+1G>A n.109-4685G>A c.*32+1G>A (n.*32+1G>A) n.226+3087G>A c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.161-4685G>A n.53+3087G>A n.3335+1G>A n.108+14491G>A n.147+14491G>A c.*37+1G>A (n.*37+1G>A) n.3315G>A n.164+14491G>A c.*106+1G>A (n.*106+1G>A) n.215+1G>A n.312+1G>A c.156-4685G>A (n.156-4685G>A) c.155+5327G>A (n.155+5327G>A) n.38+14491G>A c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.286+1G>A n.292+1G>A n.158+3087G>A c.23+14491G>A (n.23+14491G>A) c.271+1G>A c.219+1G>A (n.219+1G>A) c.474+3087G>A (n.474+3087G>A) n.340+1G>A n.163+14491G>A n.641+1G>A n.267+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.58226730_58226747del | CA2576974913 | FANCL | c.257_273+1del c.96+14474_96+14491del (n.96+14474_96+14491del) c.97-4702_97-4685del (n.97-4702_97-4685del) n.316_332+1del c.216+3070_216+3087del (n.216+3070_216+3087del) n.269_285+1del n.3325_3341+1del n.290_306+1del n.277_293+1del n.325_341+1del n.2116_2132+1del n.109-4702_109-4685del c.*16_*32+1del n.226+3070_226+3087del c.248_264+1del n.161-4702_161-4685del n.53+3070_53+3087del n.3319_3335+1del n.108+14474_108+14491del n.147+14474_147+14491del c.*21_*37+1del n.3298_3315del n.164+14474_164+14491del c.*90_*106+1del n.199_215+1del n.296_312+1del c.156-4702_156-4685del (n.156-4702_156-4685del) c.155+5310_155+5327del (n.155+5310_155+5327del) n.38+14474_38+14491del c.137_153+1del n.270_286+1del n.276_292+1del n.158+3070_158+3087del c.23+14474_23+14491del (n.23+14474_23+14491del) c.255_271+1del c.203_219+1del c.474+3070_474+3087del (n.474+3070_474+3087del) n.324_340+1del n.163+14474_163+14491del n.625_641+1del n.251_267+1del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.58226728C>G | CA347034601 | FANCL | c.273G>C (p.Leu91Phe) c.96+14490G>C (n.96+14490G>C) c.97-4686G>C (n.97-4686G>C) n.332G>C c.216+3086G>C (n.216+3086G>C) n.285G>C n.3341G>C n.306G>C n.293G>C n.341G>C n.2132G>C n.109-4686G>C c.*32G>C (n.*32G>C) n.226+3086G>C c.264G>C (p.Leu88Phe) n.161-4686G>C n.53+3086G>C n.3335G>C n.108+14490G>C n.147+14490G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.3314G>C n.164+14490G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.215G>C n.312G>C c.156-4686G>C (n.156-4686G>C) c.155+5326G>C (n.155+5326G>C) n.38+14490G>C c.153G>C (p.Leu51Phe) n.286G>C n.292G>C n.158+3086G>C c.23+14490G>C (n.23+14490G>C) c.271G>C c.219G>C (p.Leu73Phe) c.474+3086G>C (n.474+3086G>C) n.340G>C n.163+14490G>C n.641G>C n.267G>C | |
| 2 | g.58226728C>T | CA426263628 | FANCL | c.273G>A (p.Leu91=) c.96+14490G>A (n.96+14490G>A) c.97-4686G>A (n.97-4686G>A) n.332G>A c.216+3086G>A (n.216+3086G>A) n.285G>A n.3341G>A n.306G>A n.293G>A n.341G>A n.2132G>A n.109-4686G>A c.*32G>A (n.*32G>A) n.226+3086G>A c.264G>A (p.Leu88=) n.161-4686G>A n.53+3086G>A n.3335G>A n.108+14490G>A n.147+14490G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.3314G>A n.164+14490G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.215G>A n.312G>A c.156-4686G>A (n.156-4686G>A) c.155+5326G>A (n.155+5326G>A) n.38+14490G>A c.153G>A (p.Leu51=) n.286G>A n.292G>A n.158+3086G>A c.23+14490G>A (n.23+14490G>A) c.271G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.474+3086G>A (n.474+3086G>A) n.340G>A n.163+14490G>A n.641G>A n.267G>A | |
| 2 | g.58226729A>C | CA347034602 | FANCL | c.272T>G (p.Leu91Trp) c.96+14489T>G (n.96+14489T>G) c.97-4687T>G (n.97-4687T>G) n.331T>G c.216+3085T>G (n.216+3085T>G) n.284T>G n.3340T>G n.305T>G n.292T>G n.340T>G n.2131T>G n.109-4687T>G c.*31T>G (n.*31T>G) n.226+3085T>G c.263T>G (p.Leu88Trp) n.161-4687T>G n.53+3085T>G n.3334T>G n.108+14489T>G n.147+14489T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.3313T>G n.164+14489T>G c.*105T>G (n.*105T>G) n.214T>G n.311T>G c.156-4687T>G (n.156-4687T>G) c.155+5325T>G (n.155+5325T>G) n.38+14489T>G c.152T>G (p.Leu51Trp) n.285T>G n.291T>G n.158+3085T>G c.23+14489T>G (n.23+14489T>G) c.270T>G c.218T>G (p.Leu73Trp) c.474+3085T>G (n.474+3085T>G) n.339T>G n.163+14489T>G n.640T>G n.266T>G | |
| 2 | g.58226729A>G | CA347034603 | FANCL | c.272T>C (p.Leu91Ser) c.96+14489T>C (n.96+14489T>C) c.97-4687T>C (n.97-4687T>C) n.331T>C c.216+3085T>C (n.216+3085T>C) n.284T>C n.3340T>C n.305T>C n.292T>C n.340T>C n.2131T>C n.109-4687T>C c.*31T>C (n.*31T>C) n.226+3085T>C c.263T>C (p.Leu88Ser) n.161-4687T>C n.53+3085T>C n.3334T>C n.108+14489T>C n.147+14489T>C c.*36T>C (n.*36T>C) n.3313T>C n.164+14489T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.214T>C n.311T>C c.156-4687T>C (n.156-4687T>C) c.155+5325T>C (n.155+5325T>C) n.38+14489T>C c.152T>C (p.Leu51Ser) n.285T>C n.291T>C n.158+3085T>C c.23+14489T>C (n.23+14489T>C) c.270T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) c.474+3085T>C (n.474+3085T>C) n.339T>C n.163+14489T>C n.640T>C n.266T>C | |
| 2 | g.58226729A>T | CA347034604 | FANCL | c.272T>A (p.Leu91Ter) c.96+14489T>A (n.96+14489T>A) c.97-4687T>A (n.97-4687T>A) n.331T>A c.216+3085T>A (n.216+3085T>A) n.284T>A n.3340T>A n.305T>A n.292T>A n.340T>A n.2131T>A n.109-4687T>A c.*31T>A (n.*31T>A) n.226+3085T>A c.263T>A (p.Leu88Ter) n.161-4687T>A n.53+3085T>A n.3334T>A n.108+14489T>A n.147+14489T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.3313T>A n.164+14489T>A c.*105T>A (n.*105T>A) n.214T>A n.311T>A c.156-4687T>A (n.156-4687T>A) c.155+5325T>A (n.155+5325T>A) n.38+14489T>A c.152T>A (p.Leu51Ter) n.285T>A n.291T>A n.158+3085T>A c.23+14489T>A (n.23+14489T>A) c.270T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) c.474+3085T>A (n.474+3085T>A) n.339T>A n.163+14489T>A n.640T>A n.266T>A | COSMIC |
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| 2 | g.58226730A>T | CA347034606 | FANCL | c.271T>A (p.Leu91Met) c.96+14488T>A (n.96+14488T>A) c.97-4688T>A (n.97-4688T>A) n.330T>A c.216+3084T>A (n.216+3084T>A) n.283T>A n.3339T>A n.304T>A n.291T>A n.339T>A n.2130T>A n.109-4688T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.226+3084T>A c.262T>A (p.Leu88Met) n.161-4688T>A n.53+3084T>A n.3333T>A n.108+14488T>A n.147+14488T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.3312T>A n.164+14488T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.213T>A n.310T>A c.156-4688T>A (n.156-4688T>A) c.155+5324T>A (n.155+5324T>A) n.38+14488T>A c.151T>A (p.Leu51Met) n.284T>A n.290T>A n.158+3084T>A c.23+14488T>A (n.23+14488T>A) c.269T>A c.217T>A (p.Leu73Met) c.474+3084T>A (n.474+3084T>A) n.338T>A n.163+14488T>A n.639T>A n.265T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.58226731A>G | CA426263631 | FANCL | c.270T>C (p.Leu90=) c.96+14487T>C (n.96+14487T>C) c.97-4689T>C (n.97-4689T>C) n.329T>C c.216+3083T>C (n.216+3083T>C) n.282T>C n.3338T>C n.303T>C n.290T>C n.338T>C n.2129T>C n.109-4689T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.226+3083T>C c.261T>C (p.Leu87=) n.161-4689T>C n.53+3083T>C n.3332T>C n.108+14487T>C n.147+14487T>C c.*34T>C (n.*34T>C) n.3311T>C n.164+14487T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.212T>C n.309T>C c.156-4689T>C (n.156-4689T>C) c.155+5323T>C (n.155+5323T>C) n.38+14487T>C c.150T>C (p.Leu50=) n.283T>C n.289T>C n.158+3083T>C c.23+14487T>C (n.23+14487T>C) c.268T>C c.216T>C (p.Leu72=) c.474+3083T>C (n.474+3083T>C) n.337T>C n.163+14487T>C n.638T>C n.264T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.58226731A>T | CA426263632 | FANCL | c.270T>A (p.Leu90=) c.96+14487T>A (n.96+14487T>A) c.97-4689T>A (n.97-4689T>A) n.329T>A c.216+3083T>A (n.216+3083T>A) n.282T>A n.3338T>A n.303T>A n.290T>A n.338T>A n.2129T>A n.109-4689T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.226+3083T>A c.261T>A (p.Leu87=) n.161-4689T>A n.53+3083T>A n.3332T>A n.108+14487T>A n.147+14487T>A c.*34T>A (n.*34T>A) n.3311T>A n.164+14487T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.212T>A n.309T>A c.156-4689T>A (n.156-4689T>A) c.155+5323T>A (n.155+5323T>A) n.38+14487T>A c.150T>A (p.Leu50=) n.283T>A n.289T>A n.158+3083T>A c.23+14487T>A (n.23+14487T>A) c.268T>A c.216T>A (p.Leu72=) c.474+3083T>A (n.474+3083T>A) n.337T>A n.163+14487T>A n.638T>A n.264T>A | |
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| 2 | g.58226732A>G | CA347034609 | FANCL | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.96+14486T>C (n.96+14486T>C) c.97-4690T>C (n.97-4690T>C) n.328T>C c.216+3082T>C (n.216+3082T>C) n.281T>C n.3337T>C n.302T>C n.289T>C n.337T>C n.2128T>C n.109-4690T>C c.*28T>C (n.*28T>C) n.226+3082T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.161-4690T>C n.53+3082T>C n.3331T>C n.108+14486T>C n.147+14486T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.3310T>C n.164+14486T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.211T>C n.308T>C c.156-4690T>C (n.156-4690T>C) c.155+5322T>C (n.155+5322T>C) n.38+14486T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.282T>C n.288T>C n.158+3082T>C c.23+14486T>C (n.23+14486T>C) c.267T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) c.474+3082T>C (n.474+3082T>C) n.336T>C n.163+14486T>C n.637T>C n.263T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.58226732_58226733delinsAG | CA1253754880 | FANCL | c.268_269delinsCT (p.Leu90=) c.96+14485_96+14486delinsCT (n.96+14485_96+14486delinsCT) c.97-4691_97-4690delinsCT (n.97-4691_97-4690delinsCT) n.327_328delinsCT c.216+3081_216+3082delinsCT (n.216+3081_216+3082delinsCT) n.280_281delinsCT n.3336_3337delinsCT n.301_302delinsCT n.288_289delinsCT n.336_337delinsCT n.2127_2128delinsCT n.109-4691_109-4690delinsCT c.*27_*28delinsCT (n.*27_*28delinsCT) n.226+3081_226+3082delinsCT c.259_260delinsCT (p.Leu87=) n.161-4691_161-4690delinsCT n.53+3081_53+3082delinsCT n.3330_3331delinsCT n.108+14485_108+14486delinsCT n.147+14485_147+14486delinsCT c.*32_*33delinsCT (n.*32_*33delinsCT) n.3309_3310delinsCT n.164+14485_164+14486delinsCT c.*101_*102delinsCT (n.*101_*102delinsCT) n.210_211delinsCT n.307_308delinsCT c.156-4691_156-4690delinsCT (n.156-4691_156-4690delinsCT) c.155+5321_155+5322delinsCT (n.155+5321_155+5322delinsCT) n.38+14485_38+14486delinsCT c.148_149delinsCT (p.Leu50=) n.281_282delinsCT n.287_288delinsCT n.158+3081_158+3082delinsCT c.23+14485_23+14486delinsCT (n.23+14485_23+14486delinsCT) c.266_267delinsCT c.214_215delinsCT (p.Leu72=) c.474+3081_474+3082delinsCT (n.474+3081_474+3082delinsCT) n.335_336delinsCT n.163+14485_163+14486delinsCT n.636_637delinsCT n.262_263delinsCT | |
| 2 | g.58226733del | CA358850 | FANCL | c.268del (p.Leu90PhefsTer6) c.96+14485del (n.96+14485del) c.97-4691del (n.97-4691del) n.327del c.216+3081del (n.216+3081del) n.280del n.3336del n.301del n.288del n.336del n.2127del c.268del (p.Leu90PhefsTer7) n.109-4691del c.*27del (n.*27del) n.226+3081del c.259del (p.Leu87PhefsTer6) n.161-4691del n.53+3081del n.3330del n.108+14485del n.147+14485del c.*32del (n.*32del) n.3309del n.164+14485del c.268del (p.Leu90PhefsTer22) c.*101del (n.*101del) n.210del n.307del c.156-4691del (n.156-4691del) c.155+5321del (n.155+5321del) n.38+14485del c.148del (p.Leu50PhefsTer6) n.281del n.287del n.158+3081del c.23+14485del (n.23+14485del) c.266del c.214del (p.Leu72PhefsTer6) c.474+3081del (n.474+3081del) n.335del n.163+14485del n.636del n.262del | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.58226733G>T | CA347034612 | FANCL | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.96+14485C>A (n.96+14485C>A) c.97-4691C>A (n.97-4691C>A) n.327C>A c.216+3081C>A (n.216+3081C>A) n.280C>A n.3336C>A n.301C>A n.288C>A n.336C>A n.2127C>A n.109-4691C>A c.*27C>A (n.*27C>A) n.226+3081C>A c.259C>A (p.Leu87Ile) n.161-4691C>A n.53+3081C>A n.3330C>A n.108+14485C>A n.147+14485C>A c.*32C>A (n.*32C>A) n.3309C>A n.164+14485C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.210C>A n.307C>A c.156-4691C>A (n.156-4691C>A) c.155+5321C>A (n.155+5321C>A) n.38+14485C>A c.148C>A (p.Leu50Ile) n.281C>A n.287C>A n.158+3081C>A c.23+14485C>A (n.23+14485C>A) c.266C>A c.214C>A (p.Leu72Ile) c.474+3081C>A (n.474+3081C>A) n.335C>A n.163+14485C>A n.636C>A n.262C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.58226734C>A | CA347034613 | FANCL | c.267G>T (p.Met89Ile) c.96+14484G>T (n.96+14484G>T) c.97-4692G>T (n.97-4692G>T) n.326G>T c.216+3080G>T (n.216+3080G>T) n.279G>T n.3335G>T n.300G>T n.287G>T n.335G>T n.2126G>T n.109-4692G>T c.*26G>T (n.*26G>T) n.226+3080G>T c.258G>T (p.Met86Ile) n.161-4692G>T n.53+3080G>T n.3329G>T n.108+14484G>T n.147+14484G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.3308G>T n.164+14484G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.209G>T n.306G>T c.156-4692G>T (n.156-4692G>T) c.155+5320G>T (n.155+5320G>T) n.38+14484G>T c.147G>T (p.Met49Ile) n.280G>T n.286G>T n.158+3080G>T c.23+14484G>T (n.23+14484G>T) c.265G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.474+3080G>T (n.474+3080G>T) n.334G>T n.163+14484G>T n.635G>T n.261G>T | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.58226734C>G | CA347034615 | FANCL | c.267G>C (p.Met89Ile) c.96+14484G>C (n.96+14484G>C) c.97-4692G>C (n.97-4692G>C) n.326G>C c.216+3080G>C (n.216+3080G>C) n.279G>C n.3335G>C n.300G>C n.287G>C n.335G>C n.2126G>C n.109-4692G>C c.*26G>C (n.*26G>C) n.226+3080G>C c.258G>C (p.Met86Ile) n.161-4692G>C n.53+3080G>C n.3329G>C n.108+14484G>C n.147+14484G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.3308G>C n.164+14484G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.209G>C n.306G>C c.156-4692G>C (n.156-4692G>C) c.155+5320G>C (n.155+5320G>C) n.38+14484G>C c.147G>C (p.Met49Ile) n.280G>C n.286G>C n.158+3080G>C c.23+14484G>C (n.23+14484G>C) c.265G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.474+3080G>C (n.474+3080G>C) n.334G>C n.163+14484G>C n.635G>C n.261G>C | |
| 2 | g.58226734C>T | CA347034614 | FANCL | c.267G>A (p.Met89Ile) c.96+14484G>A (n.96+14484G>A) c.97-4692G>A (n.97-4692G>A) n.326G>A c.216+3080G>A (n.216+3080G>A) n.279G>A n.3335G>A n.300G>A n.287G>A n.335G>A n.2126G>A n.109-4692G>A c.*26G>A (n.*26G>A) n.226+3080G>A c.258G>A (p.Met86Ile) n.161-4692G>A n.53+3080G>A n.3329G>A n.108+14484G>A n.147+14484G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.3308G>A n.164+14484G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.209G>A n.306G>A c.156-4692G>A (n.156-4692G>A) c.155+5320G>A (n.155+5320G>A) n.38+14484G>A c.147G>A (p.Met49Ile) n.280G>A n.286G>A n.158+3080G>A c.23+14484G>A (n.23+14484G>A) c.265G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.474+3080G>A (n.474+3080G>A) n.334G>A n.163+14484G>A n.635G>A n.261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.58226735A>G | CA347034617 | FANCL | c.266T>C (p.Met89Thr) c.96+14483T>C (n.96+14483T>C) c.97-4693T>C (n.97-4693T>C) n.325T>C c.216+3079T>C (n.216+3079T>C) n.278T>C n.3334T>C n.299T>C n.286T>C n.334T>C n.2125T>C n.109-4693T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.226+3079T>C c.257T>C (p.Met86Thr) n.161-4693T>C n.53+3079T>C n.3328T>C n.108+14483T>C n.147+14483T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.3307T>C n.164+14483T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.208T>C n.305T>C c.156-4693T>C (n.156-4693T>C) c.155+5319T>C (n.155+5319T>C) n.38+14483T>C c.146T>C (p.Met49Thr) n.279T>C n.285T>C n.158+3079T>C c.23+14483T>C (n.23+14483T>C) c.264T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.474+3079T>C (n.474+3079T>C) n.333T>C n.163+14483T>C n.634T>C n.260T>C |