Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55684852C>ACA2659134721PNPT1c.403+91G>T (n.403+91G>T)
c.*51+91G>T (n.*51+91G>T)
c.163+91G>T (n.163+91G>T)
n.433+91G>T
 gnomAD v4
2g.55684853T>CCA1030928110PNPT1c.403+90A>G (n.403+90A>G)
c.*51+90A>G (n.*51+90A>G)
c.163+90A>G (n.163+90A>G)
n.433+90A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684853T=CA1252407953PNPT1c.403+90A= (n.403+90A=)
c.*51+90A= (n.*51+90A=)
c.163+90A= (n.163+90A=)
n.433+90A=
2g.55684854T>ACA532798643PNPT1c.403+89A>T (n.403+89A>T)
c.*51+89A>T (n.*51+89A>T)
c.163+89A>T (n.163+89A>T)
n.433+89A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684854T>CCA2659134722PNPT1c.403+89A>G (n.403+89A>G)
c.*51+89A>G (n.*51+89A>G)
c.163+89A>G (n.163+89A>G)
n.433+89A>G
 gnomAD v4
2g.55684854T=CA1252407954PNPT1c.403+89A= (n.403+89A=)
c.*51+89A= (n.*51+89A=)
c.163+89A= (n.163+89A=)
n.433+89A=
2g.55684855A=CA1252407955PNPT1c.403+88T= (n.403+88T=)
c.*51+88T= (n.*51+88T=)
c.163+88T= (n.163+88T=)
n.433+88T=
2g.55684855A>CCA770365684PNPT1c.403+88T>G (n.403+88T>G)
c.*51+88T>G (n.*51+88T>G)
c.163+88T>G (n.163+88T>G)
n.433+88T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856dupCA2659134723PNPT1c.403+88dup (n.403+88dup)
c.*51+88dup (n.*51+88dup)
c.163+88dup (n.163+88dup)
n.433+88dup
 gnomAD v4
2g.55684856A=CA1252407956PNPT1c.403+87T= (n.403+87T=)
c.*51+87T= (n.*51+87T=)
c.163+87T= (n.163+87T=)
n.433+87T=
2g.55684856A>CCA1030928112PNPT1c.403+87T>G (n.403+87T>G)
c.*51+87T>G (n.*51+87T>G)
c.163+87T>G (n.163+87T>G)
n.433+87T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684856A>GCA2659134724PNPT1c.403+87T>C (n.403+87T>C)
c.*51+87T>C (n.*51+87T>C)
c.163+87T>C (n.163+87T>C)
n.433+87T>C
 gnomAD v4
2g.55684857G>TCA2659134725PNPT1c.403+86C>A (n.403+86C>A)
c.*51+86C>A (n.*51+86C>A)
c.163+86C>A (n.163+86C>A)
n.433+86C>A
 gnomAD v4
2g.55684858A=CA1252407957PNPT1c.403+85T= (n.403+85T=)
c.*51+85T= (n.*51+85T=)
c.163+85T= (n.163+85T=)
n.433+85T=
2g.55684858A>GCA770365686PNPT1c.403+85T>C (n.403+85T>C)
c.*51+85T>C (n.*51+85T>C)
c.163+85T>C (n.163+85T>C)
n.433+85T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684858A>TCA2576973329PNPT1c.403+85T>A (n.403+85T>A)
c.*51+85T>A (n.*51+85T>A)
c.163+85T>A (n.163+85T>A)
n.433+85T>A
2g.55684859C>ACA2659134726PNPT1c.403+84G>T (n.403+84G>T)
c.*51+84G>T (n.*51+84G>T)
c.163+84G>T (n.163+84G>T)
n.433+84G>T
 gnomAD v4
2g.55684860T>CCA2750013162PNPT1c.403+83A>G (n.403+83A>G)
c.*51+83A>G (n.*51+83A>G)
c.163+83A>G (n.163+83A>G)
n.433+83A>G
2g.55684861T>CCA47666028PNPT1c.403+82A>G (n.403+82A>G)
c.*51+82A>G (n.*51+82A>G)
c.163+82A>G (n.163+82A>G)
n.433+82A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684861T=CA1252407958PNPT1c.403+82A= (n.403+82A=)
c.*51+82A= (n.*51+82A=)
c.163+82A= (n.163+82A=)
n.433+82A=
2g.55684862A=CA1252407959PNPT1c.403+81T= (n.403+81T=)
c.*51+81T= (n.*51+81T=)
c.163+81T= (n.163+81T=)
n.433+81T=
2g.55684862A>GCA532798647PNPT1c.403+81T>C (n.403+81T>C)
c.*51+81T>C (n.*51+81T>C)
c.163+81T>C (n.163+81T>C)
n.433+81T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684863T>CCA770365693PNPT1c.403+80A>G (n.403+80A>G)
c.*51+80A>G (n.*51+80A>G)
c.163+80A>G (n.163+80A>G)
n.433+80A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684863T=CA1252407960PNPT1c.403+80A= (n.403+80A=)
c.*51+80A= (n.*51+80A=)
c.163+80A= (n.163+80A=)
n.433+80A=
2g.55684864T>ACA2659134727PNPT1c.403+79A>T (n.403+79A>T)
c.*51+79A>T (n.*51+79A>T)
c.163+79A>T (n.163+79A>T)
n.433+79A>T
 gnomAD v4
2g.55684864T>CCA2659134728PNPT1c.403+79A>G (n.403+79A>G)
c.*51+79A>G (n.*51+79A>G)
c.163+79A>G (n.163+79A>G)
n.433+79A>G
 gnomAD v4
2g.55684865G>ACA47666030PNPT1c.403+78C>T (n.403+78C>T)
c.*51+78C>T (n.*51+78C>T)
c.163+78C>T (n.163+78C>T)
n.433+78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684865G=CA1252407961PNPT1c.403+78C= (n.403+78C=)
c.*51+78C= (n.*51+78C=)
c.163+78C= (n.163+78C=)
n.433+78C=
2g.55684865G>TCA2659134730PNPT1c.403+78C>A (n.403+78C>A)
c.*51+78C>A (n.*51+78C>A)
c.163+78C>A (n.163+78C>A)
n.433+78C>A
 gnomAD v4
2g.55684866_55684875delCA2659134729PNPT1c.403+69_403+78del (n.403+69_403+78del)
c.*51+69_*51+78del (n.*51+69_*51+78del)
c.163+69_163+78del (n.163+69_163+78del)
n.433+69_433+78del
 gnomAD v4
2g.55684866T>CCA1030928120PNPT1c.403+77A>G (n.403+77A>G)
c.*51+77A>G (n.*51+77A>G)
c.163+77A>G (n.163+77A>G)
n.433+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684866T=CA1252407962PNPT1c.403+77A= (n.403+77A=)
c.*51+77A= (n.*51+77A=)
c.163+77A= (n.163+77A=)
n.433+77A=
2g.55684867A>GCA2659134731PNPT1c.403+76T>C (n.403+76T>C)
c.*51+76T>C (n.*51+76T>C)
c.163+76T>C (n.163+76T>C)
n.433+76T>C
 gnomAD v4
2g.55684868G>TCA2659134732PNPT1c.403+75C>A (n.403+75C>A)
c.*51+75C>A (n.*51+75C>A)
c.163+75C>A (n.163+75C>A)
n.433+75C>A
 gnomAD v4
2g.55684871C>ACA2659134733PNPT1c.403+72G>T (n.403+72G>T)
c.*51+72G>T (n.*51+72G>T)
c.163+72G>T (n.163+72G>T)
n.433+72G>T
 gnomAD v4
2g.55684871C=CA1252407963PNPT1c.403+72G= (n.403+72G=)
c.*51+72G= (n.*51+72G=)
c.163+72G= (n.163+72G=)
n.433+72G=
2g.55684871C>TCA770365695PNPT1c.403+72G>A (n.403+72G>A)
c.*51+72G>A (n.*51+72G>A)
c.163+72G>A (n.163+72G>A)
n.433+72G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684873C>ACA2659134734PNPT1c.403+70G>T (n.403+70G>T)
c.*51+70G>T (n.*51+70G>T)
c.163+70G>T (n.163+70G>T)
n.433+70G>T
 gnomAD v4
2g.55684873C>TCA2659134735PNPT1c.403+70G>A (n.403+70G>A)
c.*51+70G>A (n.*51+70G>A)
c.163+70G>A (n.163+70G>A)
n.433+70G>A
 gnomAD v4
2g.55684874A>GCA2659134736PNPT1c.403+69T>C (n.403+69T>C)
c.*51+69T>C (n.*51+69T>C)
c.163+69T>C (n.163+69T>C)
n.433+69T>C
 gnomAD v4
2g.55684875G>ACA2659134737PNPT1c.403+68C>T (n.403+68C>T)
c.*51+68C>T (n.*51+68C>T)
c.163+68C>T (n.163+68C>T)
n.433+68C>T
 gnomAD v4
2g.55684875G>CCA2659134738PNPT1c.403+68C>G (n.403+68C>G)
c.*51+68C>G (n.*51+68C>G)
c.163+68C>G (n.163+68C>G)
n.433+68C>G
 gnomAD v4
2g.55684875G>TCA2659134739PNPT1c.403+68C>A (n.403+68C>A)
c.*51+68C>A (n.*51+68C>A)
c.163+68C>A (n.163+68C>A)
n.433+68C>A
 gnomAD v4
2g.55684877T>ACA1030928121PNPT1c.403+66A>T (n.403+66A>T)
c.*51+66A>T (n.*51+66A>T)
c.163+66A>T (n.163+66A>T)
n.433+66A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684877T>CCA2659134740PNPT1c.403+66A>G (n.403+66A>G)
c.*51+66A>G (n.*51+66A>G)
c.163+66A>G (n.163+66A>G)
n.433+66A>G
 gnomAD v4
2g.55684877T=CA1252407964PNPT1c.403+66A= (n.403+66A=)
c.*51+66A= (n.*51+66A=)
c.163+66A= (n.163+66A=)
n.433+66A=
2g.55684878G>ACA770365706PNPT1c.403+65C>T (n.403+65C>T)
c.*51+65C>T (n.*51+65C>T)
c.163+65C>T (n.163+65C>T)
n.433+65C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55684878G=CA1252407965PNPT1c.403+65C= (n.403+65C=)
c.*51+65C= (n.*51+65C=)
c.163+65C= (n.163+65C=)
n.433+65C=
2g.55684878G>TCA2659134741PNPT1c.403+65C>A (n.403+65C>A)
c.*51+65C>A (n.*51+65C>A)
c.163+65C>A (n.163+65C>A)
n.433+65C>A
 gnomAD v4
2g.55684879C>ACA2659134742PNPT1c.403+64G>T (n.403+64G>T)
c.*51+64G>T (n.*51+64G>T)
c.163+64G>T (n.163+64G>T)
n.433+64G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched