Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680802T>ACA1668435PNPT1c.518-43A>T (n.518-43A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*166-43A>T (n.*166-43A>T)
c.278-43A>T (n.278-43A>T)
n.548-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680802T=CA1252405667PNPT1c.518-43A= (n.518-43A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*166-43A= (n.*166-43A=)
c.278-43A= (n.278-43A=)
n.548-43A=
2g.55680803G>ACA1252405669PNPT1c.518-44C>T (n.518-44C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
c.278-44C>T (n.278-44C>T)
n.548-44C>T
 dbSNP
2g.55680803G=CA1252405668PNPT1c.518-44C= (n.518-44C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*166-44C= (n.*166-44C=)
c.278-44C= (n.278-44C=)
n.548-44C=
2g.55680804delCA2576973278PNPT1c.518-45del (n.518-45del)
c.*28del (n.*28del)
c.*166-45del (n.*166-45del)
c.278-45del (n.278-45del)
n.548-45del
2g.55680804C=CA1252405670PNPT1c.518-45G= (n.518-45G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*166-45G= (n.*166-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
n.548-45G=
2g.55680804C>TCA770362814PNPT1c.518-45G>A (n.518-45G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*166-45G>A (n.*166-45G>A)
c.278-45G>A (n.278-45G>A)
n.548-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680807_55680808delinsTACA1252405671PNPT1c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA)
c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA)
c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA)
c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA)
n.547+47_548-48delinsTA
2g.55680808A=CA1252405672PNPT1c.517+47T= (n.517+47T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*165+47T= (n.*165+47T=)
c.277+47T= (n.277+47T=)
n.547+47T=
2g.55680808A>TCA532797684PNPT1c.517+47T>A (n.517+47T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*165+47T>A (n.*165+47T>A)
c.277+47T>A (n.277+47T>A)
n.547+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680814dupCA2659134366PNPT1c.517+47dup (n.517+47dup)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*165+47dup (n.*165+47dup)
c.277+47dup (n.277+47dup)
n.547+47dup
 gnomAD v4
2g.55680814delCA770362832PNPT1c.517+47del (n.517+47del)
c.*24del (n.*24del)
c.*165+47del (n.*165+47del)
c.277+47del (n.277+47del)
n.547+47del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680811A=CA1252405673PNPT1c.517+44T= (n.517+44T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*165+44T= (n.*165+44T=)
c.277+44T= (n.277+44T=)
n.547+44T=
2g.55680811A>CCA770362838PNPT1c.517+44T>G (n.517+44T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*165+44T>G (n.*165+44T>G)
c.277+44T>G (n.277+44T>G)
n.547+44T>G
 dbSNP
2g.55680812A=CA1252405674PNPT1c.517+43T= (n.517+43T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*165+43T= (n.*165+43T=)
c.277+43T= (n.277+43T=)
n.547+43T=
2g.55680812A>CCA1668436PNPT1c.517+43T>G (n.517+43T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
c.*165+43T>G (n.*165+43T>G)
c.277+43T>G (n.277+43T>G)
n.547+43T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680813A>CCA2659134367PNPT1c.517+42T>G (n.517+42T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.*165+42T>G (n.*165+42T>G)
c.277+42T>G (n.277+42T>G)
n.547+42T>G
 gnomAD v4
2g.55680814A=CA1252405675PNPT1c.517+41T= (n.517+41T=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.*165+41T= (n.*165+41T=)
c.277+41T= (n.277+41T=)
n.547+41T=
2g.55680814A>CCA1030925998PNPT1c.517+41T>G (n.517+41T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*165+41T>G (n.*165+41T>G)
c.277+41T>G (n.277+41T>G)
n.547+41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680814A>GCA2659134368PNPT1c.517+41T>C (n.517+41T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*165+41T>C (n.*165+41T>C)
c.277+41T>C (n.277+41T>C)
n.547+41T>C
 gnomAD v4
2g.55680815T>ACA1668438PNPT1c.517+40A>T (n.517+40A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.*165+40A>T (n.*165+40A>T)
c.277+40A>T (n.277+40A>T)
n.547+40A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680815T>GCA1668437PNPT1c.517+40A>C (n.517+40A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.*165+40A>C (n.*165+40A>C)
c.277+40A>C (n.277+40A>C)
n.547+40A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680815T=CA1252405676PNPT1c.517+40A= (n.517+40A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.*165+40A= (n.*165+40A=)
c.277+40A= (n.277+40A=)
n.547+40A=
2g.55680816T>CCA2699083129PNPT1c.517+39A>G (n.517+39A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.*165+39A>G (n.*165+39A>G)
c.277+39A>G (n.277+39A>G)
n.547+39A>G
 dbSNP
2g.55680816T>GCA1668439PNPT1c.517+39A>C (n.517+39A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.*165+39A>C (n.*165+39A>C)
c.277+39A>C (n.277+39A>C)
n.547+39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680816T=CA1252405677PNPT1c.517+39A= (n.517+39A=)
c.*16A= (n.*16A=)
c.*165+39A= (n.*165+39A=)
c.277+39A= (n.277+39A=)
n.547+39A=
2g.55680817T>ACA2699287551PNPT1c.517+38A>T (n.517+38A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.*165+38A>T (n.*165+38A>T)
c.277+38A>T (n.277+38A>T)
n.547+38A>T
 dbSNP
2g.55680818T>ACA2659134369PNPT1c.517+37A>T (n.517+37A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*165+37A>T (n.*165+37A>T)
c.277+37A>T (n.277+37A>T)
n.547+37A>T
 gnomAD v4
2g.55680819T>CCA2659134370PNPT1c.517+36A>G (n.517+36A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.*165+36A>G (n.*165+36A>G)
c.277+36A>G (n.277+36A>G)
n.547+36A>G
 gnomAD v4
2g.55680821A>CCA2699287600PNPT1c.517+34T>G (n.517+34T>G)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.*165+34T>G (n.*165+34T>G)
c.277+34T>G (n.277+34T>G)
n.547+34T>G
 dbSNP
2g.55680821A>TCA2659134371PNPT1c.517+34T>A (n.517+34T>A)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.*165+34T>A (n.*165+34T>A)
c.277+34T>A (n.277+34T>A)
n.547+34T>A
 gnomAD v4
2g.55680822T>CCA1252405679PNPT1c.517+33A>G (n.517+33A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*165+33A>G (n.*165+33A>G)
c.277+33A>G (n.277+33A>G)
n.547+33A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680822T=CA1252405678PNPT1c.517+33A= (n.517+33A=)
c.*10A= (n.*10A=)
c.*165+33A= (n.*165+33A=)
c.277+33A= (n.277+33A=)
n.547+33A=
2g.55680823C>GCA2659134372PNPT1c.517+32G>C (n.517+32G>C)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*165+32G>C (n.*165+32G>C)
c.277+32G>C (n.277+32G>C)
n.547+32G>C
 gnomAD v4
2g.55680825G>ACA1030926004PNPT1c.517+30C>T (n.517+30C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*165+30C>T (n.*165+30C>T)
c.277+30C>T (n.277+30C>T)
n.547+30C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680825G=CA1252405680PNPT1c.517+30C= (n.517+30C=)
c.*7C= (n.*7C=)
c.*165+30C= (n.*165+30C=)
c.277+30C= (n.277+30C=)
n.547+30C=
2g.55680826A>GCA2659134373PNPT1c.517+29T>C (n.517+29T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
c.*165+29T>C (n.*165+29T>C)
c.277+29T>C (n.277+29T>C)
n.547+29T>C
 gnomAD v4
2g.55680827T>ACA1668440PNPT1c.517+28A>T (n.517+28A>T)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.*165+28A>T (n.*165+28A>T)
c.277+28A>T (n.277+28A>T)
n.547+28A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.55680827T>CCA532797687PNPT1c.517+28A>G (n.517+28A>G)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.*165+28A>G (n.*165+28A>G)
c.277+28A>G (n.277+28A>G)
n.547+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680827T=CA1252405681PNPT1c.517+28A= (n.517+28A=)
c.*5A= (n.*5A=)
c.*165+28A= (n.*165+28A=)
c.277+28A= (n.277+28A=)
n.547+28A=
2g.55680827dupCA2699287601PNPT1c.517+28dup (n.517+28dup)
c.*5dup (n.*5dup)
c.*165+28dup (n.*165+28dup)
c.277+28dup (n.277+28dup)
n.547+28dup
 dbSNP
2g.55680828A>TCA2659134374PNPT1c.517+27T>A (n.517+27T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.*165+27T>A (n.*165+27T>A)
c.277+27T>A (n.277+27T>A)
n.547+27T>A
 gnomAD v4
2g.55680829A=CA1252405683PNPT1c.517+26T= (n.517+26T=)
c.*3T= (n.*3T=)
c.*165+26T= (n.*165+26T=)
c.277+26T= (n.277+26T=)
n.547+26T=
2g.55680829A>TCA532797688PNPT1c.517+26T>A (n.517+26T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
c.*165+26T>A (n.*165+26T>A)
c.277+26T>A (n.277+26T>A)
n.547+26T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680829_55680830delinsATCA1252405682PNPT1c.517+25_517+26delinsAT (n.517+25_517+26delinsAT)
c.*2_*3delinsAT (n.*2_*3delinsAT)
c.*165+25_*165+26delinsAT (n.*165+25_*165+26delinsAT)
c.277+25_277+26delinsAT (n.277+25_277+26delinsAT)
n.547+25_547+26delinsAT
2g.55680830T>ACA646667703PNPT1c.517+25A>T (n.517+25A>T)
c.*2A>T (n.*2A>T)
c.*165+25A>T (n.*165+25A>T)
c.277+25A>T (n.277+25A>T)
n.547+25A>T
 COSMIC
2g.55680833delCA1668441PNPT1c.517+25del (n.517+25del)
c.*2del (n.*2del)
c.*165+25del (n.*165+25del)
c.277+25del (n.277+25del)
n.547+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680832T>CCA2659134375PNPT1c.517+23A>G (n.517+23A>G)
c.540A>G (p.Ter180=)
c.*165+23A>G (n.*165+23A>G)
c.277+23A>G (n.277+23A>G)
n.547+23A>G
 gnomAD v4
2g.55680832T>GCA2659134376PNPT1c.517+23A>C (n.517+23A>C)
c.540A>C (p.Ter180Tyr)
c.*165+23A>C (n.*165+23A>C)
c.277+23A>C (n.277+23A>C)
n.547+23A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched