Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55680761_55680855del | CA2659134350 | PNPT1 | c.517+1_518-1del c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?]) c.*165+1_*166-1del c.277+1_278-1del n.547+1_548-1del | gnomAD v4 |
2 | g.55680789A= | CA1252405656 | PNPT1 | c.518-30T= (n.518-30T=) c.*43T= (n.*43T=) c.*166-30T= (n.*166-30T=) c.278-30T= (n.278-30T=) n.548-30T= | |
2 | g.55680789A>G | CA1252405657 | PNPT1 | c.518-30T>C (n.518-30T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) c.*166-30T>C (n.*166-30T>C) c.278-30T>C (n.278-30T>C) n.548-30T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680790T>C | CA1252405659 | PNPT1 | c.518-31A>G (n.518-31A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*166-31A>G (n.*166-31A>G) c.278-31A>G (n.278-31A>G) n.548-31A>G | dbSNP |
2 | g.55680790T>G | CA2659134360 | PNPT1 | c.518-31A>C (n.518-31A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.*166-31A>C (n.*166-31A>C) c.278-31A>C (n.278-31A>C) n.548-31A>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680790T= | CA1252405658 | PNPT1 | c.518-31A= (n.518-31A=) c.*42A= (n.*42A=) c.*166-31A= (n.*166-31A=) c.278-31A= (n.278-31A=) n.548-31A= | |
2 | g.55680791T>C | CA532797675 | PNPT1 | c.518-32A>G (n.518-32A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.*166-32A>G (n.*166-32A>G) c.278-32A>G (n.278-32A>G) n.548-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680791T= | CA1252405660 | PNPT1 | c.518-32A= (n.518-32A=) c.*41A= (n.*41A=) c.*166-32A= (n.*166-32A=) c.278-32A= (n.278-32A=) n.548-32A= | |
2 | g.55680792A= | CA1252405661 | PNPT1 | c.518-33T= (n.518-33T=) c.*40T= (n.*40T=) c.*166-33T= (n.*166-33T=) c.278-33T= (n.278-33T=) n.548-33T= | |
2 | g.55680792A>G | CA1668432 | PNPT1 | c.518-33T>C (n.518-33T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.*166-33T>C (n.*166-33T>C) c.278-33T>C (n.278-33T>C) n.548-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680795dup | CA2659134361 | PNPT1 | c.518-33dup (n.518-33dup) c.*40dup (n.*40dup) c.*166-33dup (n.*166-33dup) c.278-33dup (n.278-33dup) n.548-33dup | gnomAD v4 |
2 | g.55680795del | CA2659134362 | PNPT1 | c.518-33del (n.518-33del) c.*40del (n.*40del) c.*166-33del (n.*166-33del) c.278-33del (n.278-33del) n.548-33del | gnomAD v4 |
2 | g.55680794A>C | CA2659134363 | PNPT1 | c.518-35T>G (n.518-35T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.*166-35T>G (n.*166-35T>G) c.278-35T>G (n.278-35T>G) n.548-35T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680796T>C | CA2659134364 | PNPT1 | c.518-37A>G (n.518-37A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*166-37A>G (n.*166-37A>G) c.278-37A>G (n.278-37A>G) n.548-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680797T>C | CA1668433 | PNPT1 | c.518-38A>G (n.518-38A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*166-38A>G (n.*166-38A>G) c.278-38A>G (n.278-38A>G) n.548-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680797T>G | CA532797679 | PNPT1 | c.518-38A>C (n.518-38A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.*166-38A>C (n.*166-38A>C) c.278-38A>C (n.278-38A>C) n.548-38A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680797T= | CA1252405662 | PNPT1 | c.518-38A= (n.518-38A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*166-38A= (n.*166-38A=) c.278-38A= (n.278-38A=) n.548-38A= | |
2 | g.55680798T>C | CA770362810 | PNPT1 | c.518-39A>G (n.518-39A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*166-39A>G (n.*166-39A>G) c.278-39A>G (n.278-39A>G) n.548-39A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680798T>G | CA1668434 | PNPT1 | c.518-39A>C (n.518-39A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*166-39A>C (n.*166-39A>C) c.278-39A>C (n.278-39A>C) n.548-39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680798T= | CA1252405663 | PNPT1 | c.518-39A= (n.518-39A=) c.*34A= (n.*34A=) c.*166-39A= (n.*166-39A=) c.278-39A= (n.278-39A=) n.548-39A= | |
2 | g.55680799C>A | CA2659134365 | PNPT1 | c.518-40G>T (n.518-40G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.*166-40G>T (n.*166-40G>T) c.278-40G>T (n.278-40G>T) n.548-40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55680800A= | CA1252405664 | PNPT1 | c.518-41T= (n.518-41T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*166-41T= (n.*166-41T=) c.278-41T= (n.278-41T=) n.548-41T= | |
2 | g.55680800A>C | CA770362812 | PNPT1 | c.518-41T>G (n.518-41T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.*166-41T>G (n.*166-41T>G) c.278-41T>G (n.278-41T>G) n.548-41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680801T>C | CA1252405666 | PNPT1 | c.518-42A>G (n.518-42A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.*166-42A>G (n.*166-42A>G) c.278-42A>G (n.278-42A>G) n.548-42A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680801T= | CA1252405665 | PNPT1 | c.518-42A= (n.518-42A=) c.*31A= (n.*31A=) c.*166-42A= (n.*166-42A=) c.278-42A= (n.278-42A=) n.548-42A= | |
2 | g.55680802T>A | CA1668435 | PNPT1 | c.518-43A>T (n.518-43A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.*166-43A>T (n.*166-43A>T) c.278-43A>T (n.278-43A>T) n.548-43A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680802T= | CA1252405667 | PNPT1 | c.518-43A= (n.518-43A=) c.*30A= (n.*30A=) c.*166-43A= (n.*166-43A=) c.278-43A= (n.278-43A=) n.548-43A= | |
2 | g.55680803G>A | CA1252405669 | PNPT1 | c.518-44C>T (n.518-44C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.*166-44C>T (n.*166-44C>T) c.278-44C>T (n.278-44C>T) n.548-44C>T | dbSNP |
2 | g.55680803G= | CA1252405668 | PNPT1 | c.518-44C= (n.518-44C=) c.*29C= (n.*29C=) c.*166-44C= (n.*166-44C=) c.278-44C= (n.278-44C=) n.548-44C= | |
2 | g.55680804del | CA2576973278 | PNPT1 | c.518-45del (n.518-45del) c.*28del (n.*28del) c.*166-45del (n.*166-45del) c.278-45del (n.278-45del) n.548-45del | |
2 | g.55680804C= | CA1252405670 | PNPT1 | c.518-45G= (n.518-45G=) c.*28G= (n.*28G=) c.*166-45G= (n.*166-45G=) c.278-45G= (n.278-45G=) n.548-45G= | |
2 | g.55680804C>T | CA770362814 | PNPT1 | c.518-45G>A (n.518-45G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.*166-45G>A (n.*166-45G>A) c.278-45G>A (n.278-45G>A) n.548-45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680807_55680808delinsTA | CA1252405671 | PNPT1 | c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA) c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA) c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA) c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA) n.547+47_548-48delinsTA | |
2 | g.55680808A= | CA1252405672 | PNPT1 | c.517+47T= (n.517+47T=) c.*24T= (n.*24T=) c.*165+47T= (n.*165+47T=) c.277+47T= (n.277+47T=) n.547+47T= | |
2 | g.55680808A>T | CA532797684 | PNPT1 | c.517+47T>A (n.517+47T>A) c.*24T>A (n.*24T>A) c.*165+47T>A (n.*165+47T>A) c.277+47T>A (n.277+47T>A) n.547+47T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680814dup | CA2659134366 | PNPT1 | c.517+47dup (n.517+47dup) c.*24dup (n.*24dup) c.*165+47dup (n.*165+47dup) c.277+47dup (n.277+47dup) n.547+47dup | gnomAD v4 |
2 | g.55680814del | CA770362832 | PNPT1 | c.517+47del (n.517+47del) c.*24del (n.*24del) c.*165+47del (n.*165+47del) c.277+47del (n.277+47del) n.547+47del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55680811A= | CA1252405673 | PNPT1 | c.517+44T= (n.517+44T=) c.*21T= (n.*21T=) c.*165+44T= (n.*165+44T=) c.277+44T= (n.277+44T=) n.547+44T= | |
2 | g.55680811A>C | CA770362838 | PNPT1 | c.517+44T>G (n.517+44T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) c.*165+44T>G (n.*165+44T>G) c.277+44T>G (n.277+44T>G) n.547+44T>G | dbSNP |
2 | g.55680812A= | CA1252405674 | PNPT1 | c.517+43T= (n.517+43T=) c.*20T= (n.*20T=) c.*165+43T= (n.*165+43T=) c.277+43T= (n.277+43T=) n.547+43T= | |
2 | g.55680812A>C | CA1668436 | PNPT1 | c.517+43T>G (n.517+43T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.*165+43T>G (n.*165+43T>G) c.277+43T>G (n.277+43T>G) n.547+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680813A>C | CA2659134367 | PNPT1 | c.517+42T>G (n.517+42T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) c.*165+42T>G (n.*165+42T>G) c.277+42T>G (n.277+42T>G) n.547+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55680814A= | CA1252405675 | PNPT1 | c.517+41T= (n.517+41T=) c.*18T= (n.*18T=) c.*165+41T= (n.*165+41T=) c.277+41T= (n.277+41T=) n.547+41T= | |
2 | g.55680814A>C | CA1030925998 | PNPT1 | c.517+41T>G (n.517+41T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.*165+41T>G (n.*165+41T>G) c.277+41T>G (n.277+41T>G) n.547+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680814A>G | CA2659134368 | PNPT1 | c.517+41T>C (n.517+41T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*165+41T>C (n.*165+41T>C) c.277+41T>C (n.277+41T>C) n.547+41T>C | gnomAD v4 |
2 | g.55680815T>A | CA1668438 | PNPT1 | c.517+40A>T (n.517+40A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) c.*165+40A>T (n.*165+40A>T) c.277+40A>T (n.277+40A>T) n.547+40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55680815T>G | CA1668437 | PNPT1 | c.517+40A>C (n.517+40A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) c.*165+40A>C (n.*165+40A>C) c.277+40A>C (n.277+40A>C) n.547+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55680815T= | CA1252405676 | PNPT1 | c.517+40A= (n.517+40A=) c.*17A= (n.*17A=) c.*165+40A= (n.*165+40A=) c.277+40A= (n.277+40A=) n.547+40A= | |
2 | g.55680816T>C | CA2699083129 | PNPT1 | c.517+39A>G (n.517+39A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.*165+39A>G (n.*165+39A>G) c.277+39A>G (n.277+39A>G) n.547+39A>G | dbSNP |
2 | g.55680816T>G | CA1668439 | PNPT1 | c.517+39A>C (n.517+39A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*165+39A>C (n.*165+39A>C) c.277+39A>C (n.277+39A>C) n.547+39A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |