Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680780A=CA1252405652PNPT1c.518-21T= (n.518-21T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*166-21T= (n.*166-21T=)
c.278-21T= (n.278-21T=)
n.548-21T=
2g.55680780A>GCA532797669PNPT1c.518-21T>C (n.518-21T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*166-21T>C (n.*166-21T>C)
c.278-21T>C (n.278-21T>C)
n.548-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680781G>CCA2659134357PNPT1c.518-22C>G (n.518-22C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*166-22C>G (n.*166-22C>G)
c.278-22C>G (n.278-22C>G)
n.548-22C>G
 gnomAD v4
2g.55680783G>ACA2659134358PNPT1c.518-24C>T (n.518-24C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*166-24C>T (n.*166-24C>T)
c.278-24C>T (n.278-24C>T)
n.548-24C>T
 gnomAD v4
2g.55680785delCA2659134359PNPT1c.518-25del (n.518-25del)
c.*48del (n.*48del)
c.*166-25del (n.*166-25del)
c.278-25del (n.278-25del)
n.548-25del
 gnomAD v4
2g.55680785C=CA1252405653PNPT1c.518-26G= (n.518-26G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*166-26G= (n.*166-26G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.548-26G=
2g.55680785C>TCA47665060PNPT1c.518-26G>A (n.518-26G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*166-26G>A (n.*166-26G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.548-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680786G>ACA1668431PNPT1c.518-27C>T (n.518-27C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*166-27C>T (n.*166-27C>T)
c.278-27C>T (n.278-27C>T)
n.548-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680786G>CCA1252405655PNPT1c.518-27C>G (n.518-27C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*166-27C>G (n.*166-27C>G)
c.278-27C>G (n.278-27C>G)
n.548-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680786G=CA1252405654PNPT1c.518-27C= (n.518-27C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*166-27C= (n.*166-27C=)
c.278-27C= (n.278-27C=)
n.548-27C=
2g.55680789A=CA1252405656PNPT1c.518-30T= (n.518-30T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*166-30T= (n.*166-30T=)
c.278-30T= (n.278-30T=)
n.548-30T=
2g.55680789A>GCA1252405657PNPT1c.518-30T>C (n.518-30T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*166-30T>C (n.*166-30T>C)
c.278-30T>C (n.278-30T>C)
n.548-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680790T>CCA1252405659PNPT1c.518-31A>G (n.518-31A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*166-31A>G (n.*166-31A>G)
c.278-31A>G (n.278-31A>G)
n.548-31A>G
 dbSNP
2g.55680790T>GCA2659134360PNPT1c.518-31A>C (n.518-31A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*166-31A>C (n.*166-31A>C)
c.278-31A>C (n.278-31A>C)
n.548-31A>C
 gnomAD v4
2g.55680790T=CA1252405658PNPT1c.518-31A= (n.518-31A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*166-31A= (n.*166-31A=)
c.278-31A= (n.278-31A=)
n.548-31A=
2g.55680791T>CCA532797675PNPT1c.518-32A>G (n.518-32A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*166-32A>G (n.*166-32A>G)
c.278-32A>G (n.278-32A>G)
n.548-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680791T=CA1252405660PNPT1c.518-32A= (n.518-32A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*166-32A= (n.*166-32A=)
c.278-32A= (n.278-32A=)
n.548-32A=
2g.55680792A=CA1252405661PNPT1c.518-33T= (n.518-33T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*166-33T= (n.*166-33T=)
c.278-33T= (n.278-33T=)
n.548-33T=
2g.55680792A>GCA1668432PNPT1c.518-33T>C (n.518-33T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*166-33T>C (n.*166-33T>C)
c.278-33T>C (n.278-33T>C)
n.548-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680795dupCA2659134361PNPT1c.518-33dup (n.518-33dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.*166-33dup (n.*166-33dup)
c.278-33dup (n.278-33dup)
n.548-33dup
 gnomAD v4
2g.55680795delCA2659134362PNPT1c.518-33del (n.518-33del)
c.*40del (n.*40del)
c.*166-33del (n.*166-33del)
c.278-33del (n.278-33del)
n.548-33del
 gnomAD v4
2g.55680794A>CCA2659134363PNPT1c.518-35T>G (n.518-35T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*166-35T>G (n.*166-35T>G)
c.278-35T>G (n.278-35T>G)
n.548-35T>G
 gnomAD v4
2g.55680796T>CCA2659134364PNPT1c.518-37A>G (n.518-37A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*166-37A>G (n.*166-37A>G)
c.278-37A>G (n.278-37A>G)
n.548-37A>G
 gnomAD v4
2g.55680797T>CCA1668433PNPT1c.518-38A>G (n.518-38A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*166-38A>G (n.*166-38A>G)
c.278-38A>G (n.278-38A>G)
n.548-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680797T>GCA532797679PNPT1c.518-38A>C (n.518-38A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*166-38A>C (n.*166-38A>C)
c.278-38A>C (n.278-38A>C)
n.548-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680797T=CA1252405662PNPT1c.518-38A= (n.518-38A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*166-38A= (n.*166-38A=)
c.278-38A= (n.278-38A=)
n.548-38A=
2g.55680798T>CCA770362810PNPT1c.518-39A>G (n.518-39A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*166-39A>G (n.*166-39A>G)
c.278-39A>G (n.278-39A>G)
n.548-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680798T>GCA1668434PNPT1c.518-39A>C (n.518-39A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*166-39A>C (n.*166-39A>C)
c.278-39A>C (n.278-39A>C)
n.548-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680798T=CA1252405663PNPT1c.518-39A= (n.518-39A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*166-39A= (n.*166-39A=)
c.278-39A= (n.278-39A=)
n.548-39A=
2g.55680799C>ACA2659134365PNPT1c.518-40G>T (n.518-40G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*166-40G>T (n.*166-40G>T)
c.278-40G>T (n.278-40G>T)
n.548-40G>T
 gnomAD v4
2g.55680800A=CA1252405664PNPT1c.518-41T= (n.518-41T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.*166-41T= (n.*166-41T=)
c.278-41T= (n.278-41T=)
n.548-41T=
2g.55680800A>CCA770362812PNPT1c.518-41T>G (n.518-41T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*166-41T>G (n.*166-41T>G)
c.278-41T>G (n.278-41T>G)
n.548-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T>CCA1252405666PNPT1c.518-42A>G (n.518-42A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*166-42A>G (n.*166-42A>G)
c.278-42A>G (n.278-42A>G)
n.548-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T=CA1252405665PNPT1c.518-42A= (n.518-42A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*166-42A= (n.*166-42A=)
c.278-42A= (n.278-42A=)
n.548-42A=
2g.55680802T>ACA1668435PNPT1c.518-43A>T (n.518-43A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*166-43A>T (n.*166-43A>T)
c.278-43A>T (n.278-43A>T)
n.548-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680802T=CA1252405667PNPT1c.518-43A= (n.518-43A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*166-43A= (n.*166-43A=)
c.278-43A= (n.278-43A=)
n.548-43A=
2g.55680803G>ACA1252405669PNPT1c.518-44C>T (n.518-44C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
c.278-44C>T (n.278-44C>T)
n.548-44C>T
 dbSNP
2g.55680803G=CA1252405668PNPT1c.518-44C= (n.518-44C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*166-44C= (n.*166-44C=)
c.278-44C= (n.278-44C=)
n.548-44C=
2g.55680804delCA2576973278PNPT1c.518-45del (n.518-45del)
c.*28del (n.*28del)
c.*166-45del (n.*166-45del)
c.278-45del (n.278-45del)
n.548-45del
2g.55680804C=CA1252405670PNPT1c.518-45G= (n.518-45G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*166-45G= (n.*166-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
n.548-45G=
2g.55680804C>TCA770362814PNPT1c.518-45G>A (n.518-45G>A)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.*166-45G>A (n.*166-45G>A)
c.278-45G>A (n.278-45G>A)
n.548-45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680807_55680808delinsTACA1252405671PNPT1c.517+47_518-48delinsTA (n.517+47_518-48delinsTA)
c.*24_*25delinsTA (n.*24_*25delinsTA)
c.*165+47_*166-48delinsTA (n.*165+47_*166-48delinsTA)
c.277+47_278-48delinsTA (n.277+47_278-48delinsTA)
n.547+47_548-48delinsTA
2g.55680808A=CA1252405672PNPT1c.517+47T= (n.517+47T=)
c.*24T= (n.*24T=)
c.*165+47T= (n.*165+47T=)
c.277+47T= (n.277+47T=)
n.547+47T=
2g.55680808A>TCA532797684PNPT1c.517+47T>A (n.517+47T>A)
c.*24T>A (n.*24T>A)
c.*165+47T>A (n.*165+47T>A)
c.277+47T>A (n.277+47T>A)
n.547+47T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680814dupCA2659134366PNPT1c.517+47dup (n.517+47dup)
c.*24dup (n.*24dup)
c.*165+47dup (n.*165+47dup)
c.277+47dup (n.277+47dup)
n.547+47dup
 gnomAD v4
2g.55680814delCA770362832PNPT1c.517+47del (n.517+47del)
c.*24del (n.*24del)
c.*165+47del (n.*165+47del)
c.277+47del (n.277+47del)
n.547+47del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680811A=CA1252405673PNPT1c.517+44T= (n.517+44T=)
c.*21T= (n.*21T=)
c.*165+44T= (n.*165+44T=)
c.277+44T= (n.277+44T=)
n.547+44T=
2g.55680811A>CCA770362838PNPT1c.517+44T>G (n.517+44T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.*165+44T>G (n.*165+44T>G)
c.277+44T>G (n.277+44T>G)
n.547+44T>G
 dbSNP
2g.55680812A=CA1252405674PNPT1c.517+43T= (n.517+43T=)
c.*20T= (n.*20T=)
c.*165+43T= (n.*165+43T=)
c.277+43T= (n.277+43T=)
n.547+43T=

Number of alleles fetched