Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680771A=CA1252405651PNPT1c.518-12T= (n.518-12T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.*166-12T= (n.*166-12T=)
c.278-12T= (n.278-12T=)
n.548-12T=
2g.55680771A>CCA532797667PNPT1c.518-12T>G (n.518-12T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*166-12T>G (n.*166-12T>G)
c.278-12T>G (n.278-12T>G)
n.548-12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680771A>GCA47665058PNPT1c.518-12T>C (n.518-12T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*166-12T>C (n.*166-12T>C)
c.278-12T>C (n.278-12T>C)
n.548-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680772G>CCA2580067480PNPT1c.518-13C>G (n.518-13C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*166-13C>G (n.*166-13C>G)
c.278-13C>G (n.278-13C>G)
n.548-13C>G
 ClinVar
2g.55680777dupCA2659134354PNPT1c.518-14dup (n.518-14dup)
c.*59dup (n.*59dup)
c.*166-14dup (n.*166-14dup)
c.278-14dup (n.278-14dup)
n.548-14dup
 gnomAD v4
2g.55680777delCA2573135051PNPT1c.518-14del (n.518-14del)
c.*59del (n.*59del)
c.*166-14del (n.*166-14del)
c.278-14del (n.278-14del)
n.548-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680775A>CCA2573135052PNPT1c.518-16T>G (n.518-16T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*166-16T>G (n.*166-16T>G)
c.278-16T>G (n.278-16T>G)
n.548-16T>G
 ClinVar dbSNP
2g.55680776A>CCA2659134355PNPT1c.518-17T>G (n.518-17T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*166-17T>G (n.*166-17T>G)
c.278-17T>G (n.278-17T>G)
n.548-17T>G
 gnomAD v4
2g.55680778T>ACA2659134356PNPT1c.518-19A>T (n.518-19A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*166-19A>T (n.*166-19A>T)
c.278-19A>T (n.278-19A>T)
n.548-19A>T
 gnomAD v4
2g.55680780A=CA1252405652PNPT1c.518-21T= (n.518-21T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*166-21T= (n.*166-21T=)
c.278-21T= (n.278-21T=)
n.548-21T=
2g.55680780A>GCA532797669PNPT1c.518-21T>C (n.518-21T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*166-21T>C (n.*166-21T>C)
c.278-21T>C (n.278-21T>C)
n.548-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680781G>CCA2659134357PNPT1c.518-22C>G (n.518-22C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*166-22C>G (n.*166-22C>G)
c.278-22C>G (n.278-22C>G)
n.548-22C>G
 gnomAD v4
2g.55680783G>ACA2659134358PNPT1c.518-24C>T (n.518-24C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*166-24C>T (n.*166-24C>T)
c.278-24C>T (n.278-24C>T)
n.548-24C>T
 gnomAD v4
2g.55680785delCA2659134359PNPT1c.518-25del (n.518-25del)
c.*48del (n.*48del)
c.*166-25del (n.*166-25del)
c.278-25del (n.278-25del)
n.548-25del
 gnomAD v4
2g.55680785C=CA1252405653PNPT1c.518-26G= (n.518-26G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*166-26G= (n.*166-26G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.548-26G=
2g.55680785C>TCA47665060PNPT1c.518-26G>A (n.518-26G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*166-26G>A (n.*166-26G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.548-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680786G>ACA1668431PNPT1c.518-27C>T (n.518-27C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*166-27C>T (n.*166-27C>T)
c.278-27C>T (n.278-27C>T)
n.548-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680786G>CCA1252405655PNPT1c.518-27C>G (n.518-27C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*166-27C>G (n.*166-27C>G)
c.278-27C>G (n.278-27C>G)
n.548-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680786G=CA1252405654PNPT1c.518-27C= (n.518-27C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*166-27C= (n.*166-27C=)
c.278-27C= (n.278-27C=)
n.548-27C=
2g.55680789A=CA1252405656PNPT1c.518-30T= (n.518-30T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*166-30T= (n.*166-30T=)
c.278-30T= (n.278-30T=)
n.548-30T=
2g.55680789A>GCA1252405657PNPT1c.518-30T>C (n.518-30T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*166-30T>C (n.*166-30T>C)
c.278-30T>C (n.278-30T>C)
n.548-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680790T>CCA1252405659PNPT1c.518-31A>G (n.518-31A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*166-31A>G (n.*166-31A>G)
c.278-31A>G (n.278-31A>G)
n.548-31A>G
 dbSNP
2g.55680790T>GCA2659134360PNPT1c.518-31A>C (n.518-31A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*166-31A>C (n.*166-31A>C)
c.278-31A>C (n.278-31A>C)
n.548-31A>C
 gnomAD v4
2g.55680790T=CA1252405658PNPT1c.518-31A= (n.518-31A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*166-31A= (n.*166-31A=)
c.278-31A= (n.278-31A=)
n.548-31A=
2g.55680791T>CCA532797675PNPT1c.518-32A>G (n.518-32A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*166-32A>G (n.*166-32A>G)
c.278-32A>G (n.278-32A>G)
n.548-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680791T=CA1252405660PNPT1c.518-32A= (n.518-32A=)
c.*41A= (n.*41A=)
c.*166-32A= (n.*166-32A=)
c.278-32A= (n.278-32A=)
n.548-32A=
2g.55680792A=CA1252405661PNPT1c.518-33T= (n.518-33T=)
c.*40T= (n.*40T=)
c.*166-33T= (n.*166-33T=)
c.278-33T= (n.278-33T=)
n.548-33T=
2g.55680792A>GCA1668432PNPT1c.518-33T>C (n.518-33T>C)
c.*40T>C (n.*40T>C)
c.*166-33T>C (n.*166-33T>C)
c.278-33T>C (n.278-33T>C)
n.548-33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680795dupCA2659134361PNPT1c.518-33dup (n.518-33dup)
c.*40dup (n.*40dup)
c.*166-33dup (n.*166-33dup)
c.278-33dup (n.278-33dup)
n.548-33dup
 gnomAD v4
2g.55680795delCA2659134362PNPT1c.518-33del (n.518-33del)
c.*40del (n.*40del)
c.*166-33del (n.*166-33del)
c.278-33del (n.278-33del)
n.548-33del
 gnomAD v4
2g.55680794A>CCA2659134363PNPT1c.518-35T>G (n.518-35T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*166-35T>G (n.*166-35T>G)
c.278-35T>G (n.278-35T>G)
n.548-35T>G
 gnomAD v4
2g.55680796T>CCA2659134364PNPT1c.518-37A>G (n.518-37A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.*166-37A>G (n.*166-37A>G)
c.278-37A>G (n.278-37A>G)
n.548-37A>G
 gnomAD v4
2g.55680797T>CCA1668433PNPT1c.518-38A>G (n.518-38A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*166-38A>G (n.*166-38A>G)
c.278-38A>G (n.278-38A>G)
n.548-38A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680797T>GCA532797679PNPT1c.518-38A>C (n.518-38A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*166-38A>C (n.*166-38A>C)
c.278-38A>C (n.278-38A>C)
n.548-38A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680797T=CA1252405662PNPT1c.518-38A= (n.518-38A=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.*166-38A= (n.*166-38A=)
c.278-38A= (n.278-38A=)
n.548-38A=
2g.55680798T>CCA770362810PNPT1c.518-39A>G (n.518-39A>G)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.*166-39A>G (n.*166-39A>G)
c.278-39A>G (n.278-39A>G)
n.548-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680798T>GCA1668434PNPT1c.518-39A>C (n.518-39A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.*166-39A>C (n.*166-39A>C)
c.278-39A>C (n.278-39A>C)
n.548-39A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680798T=CA1252405663PNPT1c.518-39A= (n.518-39A=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.*166-39A= (n.*166-39A=)
c.278-39A= (n.278-39A=)
n.548-39A=
2g.55680799C>ACA2659134365PNPT1c.518-40G>T (n.518-40G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*166-40G>T (n.*166-40G>T)
c.278-40G>T (n.278-40G>T)
n.548-40G>T
 gnomAD v4
2g.55680800A=CA1252405664PNPT1c.518-41T= (n.518-41T=)
c.*32T= (n.*32T=)
c.*166-41T= (n.*166-41T=)
c.278-41T= (n.278-41T=)
n.548-41T=
2g.55680800A>CCA770362812PNPT1c.518-41T>G (n.518-41T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*166-41T>G (n.*166-41T>G)
c.278-41T>G (n.278-41T>G)
n.548-41T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T>CCA1252405666PNPT1c.518-42A>G (n.518-42A>G)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.*166-42A>G (n.*166-42A>G)
c.278-42A>G (n.278-42A>G)
n.548-42A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680801T=CA1252405665PNPT1c.518-42A= (n.518-42A=)
c.*31A= (n.*31A=)
c.*166-42A= (n.*166-42A=)
c.278-42A= (n.278-42A=)
n.548-42A=
2g.55680802T>ACA1668435PNPT1c.518-43A>T (n.518-43A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*166-43A>T (n.*166-43A>T)
c.278-43A>T (n.278-43A>T)
n.548-43A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680802T=CA1252405667PNPT1c.518-43A= (n.518-43A=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.*166-43A= (n.*166-43A=)
c.278-43A= (n.278-43A=)
n.548-43A=
2g.55680803G>ACA1252405669PNPT1c.518-44C>T (n.518-44C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.*166-44C>T (n.*166-44C>T)
c.278-44C>T (n.278-44C>T)
n.548-44C>T
 dbSNP
2g.55680803G=CA1252405668PNPT1c.518-44C= (n.518-44C=)
c.*29C= (n.*29C=)
c.*166-44C= (n.*166-44C=)
c.278-44C= (n.278-44C=)
n.548-44C=
2g.55680804delCA2576973278PNPT1c.518-45del (n.518-45del)
c.*28del (n.*28del)
c.*166-45del (n.*166-45del)
c.278-45del (n.278-45del)
n.548-45del
2g.55680804C=CA1252405670PNPT1c.518-45G= (n.518-45G=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.*166-45G= (n.*166-45G=)
c.278-45G= (n.278-45G=)
n.548-45G=

Number of alleles fetched