Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680760_55680761delinsCTCA1252405641PNPT1c.518-2_518-1delinsAG (n.518-2_518-1delinsAG)
c.*71_*72delinsAG (n.*71_*72delinsAG)
c.*166-2_*166-1delinsAG (n.*166-2_*166-1delinsAG)
c.278-2_278-1delinsAG (n.278-2_278-1delinsAG)
n.548-2_548-1delinsAG
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680761T>ACA346938834PNPT1c.518-2A>T (n.518-2A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*166-2A>T (n.*166-2A>T)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
n.548-2A>T
2g.55680761T>CCA346938835PNPT1c.518-2A>G (n.518-2A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*166-2A>G (n.*166-2A>G)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
n.548-2A>G
2g.55680761T>GCA346938836PNPT1c.518-2A>C (n.518-2A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*166-2A>C (n.*166-2A>C)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
n.548-2A>C
2g.55680762delCA426175439PNPT1c.518-2del (n.518-2del)
c.*71del (n.*71del)
c.*166-2del (n.*166-2del)
c.278-2del (n.278-2del)
n.548-2del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680762T=CA1252405642PNPT1c.518-3A= (n.518-3A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.*166-3A= (n.*166-3A=)
c.278-3A= (n.278-3A=)
n.548-3A=
2g.55680763A=CA1252405643PNPT1c.518-4T= (n.518-4T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*166-4T= (n.*166-4T=)
c.278-4T= (n.278-4T=)
n.548-4T=
2g.55680763A>TCA1030925967PNPT1c.518-4T>A (n.518-4T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*166-4T>A (n.*166-4T>A)
c.278-4T>A (n.278-4T>A)
n.548-4T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680768dupCA1668430PNPT1c.518-4dup (n.518-4dup)
c.*69dup (n.*69dup)
c.*166-4dup (n.*166-4dup)
c.278-4dup (n.278-4dup)
n.548-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680764A>CCA2659134351PNPT1c.518-5T>G (n.518-5T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*166-5T>G (n.*166-5T>G)
c.278-5T>G (n.278-5T>G)
n.548-5T>G
 gnomAD v4
2g.55680764A>GCA2659134352PNPT1c.518-5T>C (n.518-5T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*166-5T>C (n.*166-5T>C)
c.278-5T>C (n.278-5T>C)
n.548-5T>C
 gnomAD v4
2g.55680767A=CA1252405644PNPT1c.518-8T= (n.518-8T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*166-8T= (n.*166-8T=)
c.278-8T= (n.278-8T=)
n.548-8T=
2g.55680767A>CCA532797666PNPT1c.518-8T>G (n.518-8T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*166-8T>G (n.*166-8T>G)
c.278-8T>G (n.278-8T>G)
n.548-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680768A=CA1252405646PNPT1c.518-9T= (n.518-9T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*166-9T= (n.*166-9T=)
c.278-9T= (n.278-9T=)
n.548-9T=
2g.55680768A>GCA47665054PNPT1c.518-9T>C (n.518-9T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*166-9T>C (n.*166-9T>C)
c.278-9T>C (n.278-9T>C)
n.548-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680768A>TCA2659134353PNPT1c.518-9T>A (n.518-9T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*166-9T>A (n.*166-9T>A)
c.278-9T>A (n.278-9T>A)
n.548-9T>A
 gnomAD v4
2g.55680768_55680770delinsAGGCA1252405645PNPT1c.518-11_518-9delinsCCT (n.518-11_518-9delinsCCT)
c.*62_*64delinsCCT (n.*62_*64delinsCCT)
c.*166-11_*166-9delinsCCT (n.*166-11_*166-9delinsCCT)
c.278-11_278-9delinsCCT (n.278-11_278-9delinsCCT)
n.548-11_548-9delinsCCT
2g.55680769G>ACA47665056PNPT1c.518-10C>T (n.518-10C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*166-10C>T (n.*166-10C>T)
c.278-10C>T (n.278-10C>T)
n.548-10C>T
 dbSNP
2g.55680769G>CCA1252405648PNPT1c.518-10C>G (n.518-10C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*166-10C>G (n.*166-10C>G)
c.278-10C>G (n.278-10C>G)
n.548-10C>G
 dbSNP
2g.55680769G=CA1252405647PNPT1c.518-10C= (n.518-10C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*166-10C= (n.*166-10C=)
c.278-10C= (n.278-10C=)
n.548-10C=
2g.55680769_55680770delCA1030925979PNPT1c.518-11_518-10del (n.518-11_518-10del)
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.*166-11_*166-10del (n.*166-11_*166-10del)
c.278-11_278-10del (n.278-11_278-10del)
n.548-11_548-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680770G>ACA1252405650PNPT1c.518-11C>T (n.518-11C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*166-11C>T (n.*166-11C>T)
c.278-11C>T (n.278-11C>T)
n.548-11C>T
 dbSNP
2g.55680770G>CCA770362774PNPT1c.518-11C>G (n.518-11C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*166-11C>G (n.*166-11C>G)
c.278-11C>G (n.278-11C>G)
n.548-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680770G=CA1252405649PNPT1c.518-11C= (n.518-11C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*166-11C= (n.*166-11C=)
c.278-11C= (n.278-11C=)
n.548-11C=
2g.55680771A=CA1252405651PNPT1c.518-12T= (n.518-12T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.*166-12T= (n.*166-12T=)
c.278-12T= (n.278-12T=)
n.548-12T=
2g.55680771A>CCA532797667PNPT1c.518-12T>G (n.518-12T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*166-12T>G (n.*166-12T>G)
c.278-12T>G (n.278-12T>G)
n.548-12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680771A>GCA47665058PNPT1c.518-12T>C (n.518-12T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*166-12T>C (n.*166-12T>C)
c.278-12T>C (n.278-12T>C)
n.548-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680772G>CCA2580067480PNPT1c.518-13C>G (n.518-13C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*166-13C>G (n.*166-13C>G)
c.278-13C>G (n.278-13C>G)
n.548-13C>G
 ClinVar
2g.55680777dupCA2659134354PNPT1c.518-14dup (n.518-14dup)
c.*59dup (n.*59dup)
c.*166-14dup (n.*166-14dup)
c.278-14dup (n.278-14dup)
n.548-14dup
 gnomAD v4
2g.55680777delCA2573135051PNPT1c.518-14del (n.518-14del)
c.*59del (n.*59del)
c.*166-14del (n.*166-14del)
c.278-14del (n.278-14del)
n.548-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680775A>CCA2573135052PNPT1c.518-16T>G (n.518-16T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.*166-16T>G (n.*166-16T>G)
c.278-16T>G (n.278-16T>G)
n.548-16T>G
 ClinVar dbSNP
2g.55680776A>CCA2659134355PNPT1c.518-17T>G (n.518-17T>G)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.*166-17T>G (n.*166-17T>G)
c.278-17T>G (n.278-17T>G)
n.548-17T>G
 gnomAD v4
2g.55680778T>ACA2659134356PNPT1c.518-19A>T (n.518-19A>T)
c.*54A>T (n.*54A>T)
c.*166-19A>T (n.*166-19A>T)
c.278-19A>T (n.278-19A>T)
n.548-19A>T
 gnomAD v4
2g.55680780A=CA1252405652PNPT1c.518-21T= (n.518-21T=)
c.*52T= (n.*52T=)
c.*166-21T= (n.*166-21T=)
c.278-21T= (n.278-21T=)
n.548-21T=
2g.55680780A>GCA532797669PNPT1c.518-21T>C (n.518-21T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*166-21T>C (n.*166-21T>C)
c.278-21T>C (n.278-21T>C)
n.548-21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680781G>CCA2659134357PNPT1c.518-22C>G (n.518-22C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
c.*166-22C>G (n.*166-22C>G)
c.278-22C>G (n.278-22C>G)
n.548-22C>G
 gnomAD v4
2g.55680783G>ACA2659134358PNPT1c.518-24C>T (n.518-24C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
c.*166-24C>T (n.*166-24C>T)
c.278-24C>T (n.278-24C>T)
n.548-24C>T
 gnomAD v4
2g.55680785delCA2659134359PNPT1c.518-25del (n.518-25del)
c.*48del (n.*48del)
c.*166-25del (n.*166-25del)
c.278-25del (n.278-25del)
n.548-25del
 gnomAD v4
2g.55680785C=CA1252405653PNPT1c.518-26G= (n.518-26G=)
c.*47G= (n.*47G=)
c.*166-26G= (n.*166-26G=)
c.278-26G= (n.278-26G=)
n.548-26G=
2g.55680785C>TCA47665060PNPT1c.518-26G>A (n.518-26G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*166-26G>A (n.*166-26G>A)
c.278-26G>A (n.278-26G>A)
n.548-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680786G>ACA1668431PNPT1c.518-27C>T (n.518-27C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.*166-27C>T (n.*166-27C>T)
c.278-27C>T (n.278-27C>T)
n.548-27C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.55680786G>CCA1252405655PNPT1c.518-27C>G (n.518-27C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.*166-27C>G (n.*166-27C>G)
c.278-27C>G (n.278-27C>G)
n.548-27C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680786G=CA1252405654PNPT1c.518-27C= (n.518-27C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*166-27C= (n.*166-27C=)
c.278-27C= (n.278-27C=)
n.548-27C=
2g.55680789A=CA1252405656PNPT1c.518-30T= (n.518-30T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.*166-30T= (n.*166-30T=)
c.278-30T= (n.278-30T=)
n.548-30T=
2g.55680789A>GCA1252405657PNPT1c.518-30T>C (n.518-30T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.*166-30T>C (n.*166-30T>C)
c.278-30T>C (n.278-30T>C)
n.548-30T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680790T>CCA1252405659PNPT1c.518-31A>G (n.518-31A>G)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.*166-31A>G (n.*166-31A>G)
c.278-31A>G (n.278-31A>G)
n.548-31A>G
 dbSNP
2g.55680790T>GCA2659134360PNPT1c.518-31A>C (n.518-31A>C)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.*166-31A>C (n.*166-31A>C)
c.278-31A>C (n.278-31A>C)
n.548-31A>C
 gnomAD v4
2g.55680790T=CA1252405658PNPT1c.518-31A= (n.518-31A=)
c.*42A= (n.*42A=)
c.*166-31A= (n.*166-31A=)
c.278-31A= (n.278-31A=)
n.548-31A=
2g.55680791T>CCA532797675PNPT1c.518-32A>G (n.518-32A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*166-32A>G (n.*166-32A>G)
c.278-32A>G (n.278-32A>G)
n.548-32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched