Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55680755G>ACA1668428PNPT1c.522C>T (p.Ser174=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.282C>T (p.Ser94=)
n.552C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680755G>CCA426175435PNPT1c.522C>G (p.Ser174=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.282C>G (p.Ser94=)
n.552C>G
2g.55680755G=CA1252405638PNPT1c.522C= (p.Ser174=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.282C= (p.Ser94=)
n.552C=
2g.55680755G>TCA426175436PNPT1c.522C>A (p.Ser174=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.282C>A (p.Ser94=)
n.552C>A
 gnomAD v4
2g.55680756G>ACA346938822PNPT1c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.281C>T (p.Ser94Phe)
n.551C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55680756G>CCA346938823PNPT1c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.281C>G (p.Ser94Cys)
n.551C>G
2g.55680756G=CA1252405639PNPT1c.521C= (p.Ser174=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.*169C= (n.*169C=)
c.281C= (p.Ser94=)
n.551C=
2g.55680756G>TCA346938824PNPT1c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.281C>A (p.Ser94Tyr)
n.551C>A
 gnomAD v4
2g.55680757A>CCA346938825PNPT1c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.280T>G (p.Ser94Ala)
n.550T>G
2g.55680757A>GCA346938826PNPT1c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.280T>C (p.Ser94Pro)
n.550T>C
2g.55680757A>TCA346938827PNPT1c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.280T>A (p.Ser94Thr)
n.550T>A
2g.55680758A=CA1252405640PNPT1c.519T= (p.Ala173=)
c.*74T= (n.*74T=)
c.*167T= (n.*167T=)
c.279T= (p.Ala93=)
n.549T=
2g.55680758A>CCA426175437PNPT1c.519T>G (p.Ala173=)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
c.279T>G (p.Ala93=)
n.549T>G
2g.55680758A>GCA1668429PNPT1c.519T>C (p.Ala173=)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
c.279T>C (p.Ala93=)
n.549T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680758A>TCA426175438PNPT1c.519T>A (p.Ala173=)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
c.279T>A (p.Ala93=)
n.549T>A
2g.55680759G>ACA346938828PNPT1c.518C>T (p.Ala173Val)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
n.548C>T
2g.55680759G>CCA346938829PNPT1c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
n.548C>G
 gnomAD v4
2g.55680759G>TCA346938830PNPT1c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
n.548C>A
2g.55680760C>ACA346938831PNPT1c.518-1G>T (n.518-1G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*166-1G>T (n.*166-1G>T)
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
n.548-1G>T
2g.55680760C>GCA346938832PNPT1c.518-1G>C (n.518-1G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*166-1G>C (n.*166-1G>C)
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
n.548-1G>C
2g.55680760C>TCA346938833PNPT1c.518-1G>A (n.518-1G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*166-1G>A (n.*166-1G>A)
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
n.548-1G>A
2g.55680760_55680761delinsCTCA1252405641PNPT1c.518-2_518-1delinsAG (n.518-2_518-1delinsAG)
c.*71_*72delinsAG (n.*71_*72delinsAG)
c.*166-2_*166-1delinsAG (n.*166-2_*166-1delinsAG)
c.278-2_278-1delinsAG (n.278-2_278-1delinsAG)
n.548-2_548-1delinsAG
2g.55680761_55680855delCA2659134350PNPT1c.517+1_518-1del
c.518_*72del (n.[c.518_*72del;Gly173AlafsTer?])
c.*165+1_*166-1del
c.277+1_278-1del
n.547+1_548-1del
 gnomAD v4
2g.55680761T>ACA346938834PNPT1c.518-2A>T (n.518-2A>T)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*166-2A>T (n.*166-2A>T)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
n.548-2A>T
2g.55680761T>CCA346938835PNPT1c.518-2A>G (n.518-2A>G)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*166-2A>G (n.*166-2A>G)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
n.548-2A>G
2g.55680761T>GCA346938836PNPT1c.518-2A>C (n.518-2A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*166-2A>C (n.*166-2A>C)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
n.548-2A>C
2g.55680762delCA426175439PNPT1c.518-2del (n.518-2del)
c.*71del (n.*71del)
c.*166-2del (n.*166-2del)
c.278-2del (n.278-2del)
n.548-2del
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680762T=CA1252405642PNPT1c.518-3A= (n.518-3A=)
c.*70A= (n.*70A=)
c.*166-3A= (n.*166-3A=)
c.278-3A= (n.278-3A=)
n.548-3A=
2g.55680763A=CA1252405643PNPT1c.518-4T= (n.518-4T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*166-4T= (n.*166-4T=)
c.278-4T= (n.278-4T=)
n.548-4T=
2g.55680763A>TCA1030925967PNPT1c.518-4T>A (n.518-4T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*166-4T>A (n.*166-4T>A)
c.278-4T>A (n.278-4T>A)
n.548-4T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680768dupCA1668430PNPT1c.518-4dup (n.518-4dup)
c.*69dup (n.*69dup)
c.*166-4dup (n.*166-4dup)
c.278-4dup (n.278-4dup)
n.548-4dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680764A>CCA2659134351PNPT1c.518-5T>G (n.518-5T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.*166-5T>G (n.*166-5T>G)
c.278-5T>G (n.278-5T>G)
n.548-5T>G
 gnomAD v4
2g.55680764A>GCA2659134352PNPT1c.518-5T>C (n.518-5T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*166-5T>C (n.*166-5T>C)
c.278-5T>C (n.278-5T>C)
n.548-5T>C
 gnomAD v4
2g.55680767A=CA1252405644PNPT1c.518-8T= (n.518-8T=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.*166-8T= (n.*166-8T=)
c.278-8T= (n.278-8T=)
n.548-8T=
2g.55680767A>CCA532797666PNPT1c.518-8T>G (n.518-8T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.*166-8T>G (n.*166-8T>G)
c.278-8T>G (n.278-8T>G)
n.548-8T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55680768A=CA1252405646PNPT1c.518-9T= (n.518-9T=)
c.*64T= (n.*64T=)
c.*166-9T= (n.*166-9T=)
c.278-9T= (n.278-9T=)
n.548-9T=
2g.55680768A>GCA47665054PNPT1c.518-9T>C (n.518-9T>C)
c.*64T>C (n.*64T>C)
c.*166-9T>C (n.*166-9T>C)
c.278-9T>C (n.278-9T>C)
n.548-9T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.55680768A>TCA2659134353PNPT1c.518-9T>A (n.518-9T>A)
c.*64T>A (n.*64T>A)
c.*166-9T>A (n.*166-9T>A)
c.278-9T>A (n.278-9T>A)
n.548-9T>A
 gnomAD v4
2g.55680768_55680770delinsAGGCA1252405645PNPT1c.518-11_518-9delinsCCT (n.518-11_518-9delinsCCT)
c.*62_*64delinsCCT (n.*62_*64delinsCCT)
c.*166-11_*166-9delinsCCT (n.*166-11_*166-9delinsCCT)
c.278-11_278-9delinsCCT (n.278-11_278-9delinsCCT)
n.548-11_548-9delinsCCT
2g.55680769G>ACA47665056PNPT1c.518-10C>T (n.518-10C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*166-10C>T (n.*166-10C>T)
c.278-10C>T (n.278-10C>T)
n.548-10C>T
 dbSNP
2g.55680769G>CCA1252405648PNPT1c.518-10C>G (n.518-10C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*166-10C>G (n.*166-10C>G)
c.278-10C>G (n.278-10C>G)
n.548-10C>G
 dbSNP
2g.55680769G=CA1252405647PNPT1c.518-10C= (n.518-10C=)
c.*63C= (n.*63C=)
c.*166-10C= (n.*166-10C=)
c.278-10C= (n.278-10C=)
n.548-10C=
2g.55680769_55680770delCA1030925979PNPT1c.518-11_518-10del (n.518-11_518-10del)
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.*166-11_*166-10del (n.*166-11_*166-10del)
c.278-11_278-10del (n.278-11_278-10del)
n.548-11_548-10del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680770G>ACA1252405650PNPT1c.518-11C>T (n.518-11C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.*166-11C>T (n.*166-11C>T)
c.278-11C>T (n.278-11C>T)
n.548-11C>T
 dbSNP
2g.55680770G>CCA770362774PNPT1c.518-11C>G (n.518-11C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.*166-11C>G (n.*166-11C>G)
c.278-11C>G (n.278-11C>G)
n.548-11C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680770G=CA1252405649PNPT1c.518-11C= (n.518-11C=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.*166-11C= (n.*166-11C=)
c.278-11C= (n.278-11C=)
n.548-11C=
2g.55680771A=CA1252405651PNPT1c.518-12T= (n.518-12T=)
c.*61T= (n.*61T=)
c.*166-12T= (n.*166-12T=)
c.278-12T= (n.278-12T=)
n.548-12T=
2g.55680771A>CCA532797667PNPT1c.518-12T>G (n.518-12T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.*166-12T>G (n.*166-12T>G)
c.278-12T>G (n.278-12T>G)
n.548-12T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680771A>GCA47665058PNPT1c.518-12T>C (n.518-12T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.*166-12T>C (n.*166-12T>C)
c.278-12T>C (n.278-12T>C)
n.548-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55680772G>CCA2580067480PNPT1c.518-13C>G (n.518-13C>G)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*166-13C>G (n.*166-13C>G)
c.278-13C>G (n.278-13C>G)
n.548-13C>G
 ClinVar

Number of alleles fetched