UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.55680702C>A | CA2580067473 | PNPT1 | c.565+10G>T (n.565+10G>T) c.*120+10G>T (n.*120+10G>T) c.*213+10G>T (n.*213+10G>T) c.325+10G>T (n.325+10G>T) n.595+10G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.55680702C>G | CA426175406 | PNPT1 | c.565+10G>C (n.565+10G>C) c.*120+10G>C (n.*120+10G>C) c.*213+10G>C (n.*213+10G>C) c.325+10G>C (n.325+10G>C) n.595+10G>C | |
| 2 | g.55680709T>C | CA1668417 | PNPT1 | c.565+3A>G (n.565+3A>G) c.*120+3A>G (n.*120+3A>G) c.*213+3A>G (n.*213+3A>G) c.325+3A>G (n.325+3A>G) n.595+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55680709T= | CA1252405616 | PNPT1 | c.565+3A= (n.565+3A=) c.*120+3A= (n.*120+3A=) c.*213+3A= (n.*213+3A=) c.325+3A= (n.325+3A=) n.595+3A= | |
| 2 | g.55680710A>C | CA346938726 | PNPT1 | c.565+2T>G (n.565+2T>G) c.*120+2T>G (n.*120+2T>G) c.*213+2T>G (n.*213+2T>G) c.325+2T>G (n.325+2T>G) n.595+2T>G | |
| 2 | g.55680710A>G | CA346938728 | PNPT1 | c.565+2T>C (n.565+2T>C) c.*120+2T>C (n.*120+2T>C) c.*213+2T>C (n.*213+2T>C) c.325+2T>C (n.325+2T>C) n.595+2T>C | |
| 2 | g.55680710A>T | CA346938727 | PNPT1 | c.565+2T>A (n.565+2T>A) c.*120+2T>A (n.*120+2T>A) c.*213+2T>A (n.*213+2T>A) c.325+2T>A (n.325+2T>A) n.595+2T>A | |
| 2 | g.55680711C>A | CA346938729 | PNPT1 | c.565+1G>T (n.565+1G>T) c.*120+1G>T (n.*120+1G>T) c.*213+1G>T (n.*213+1G>T) c.325+1G>T (n.325+1G>T) n.595+1G>T | |
| 2 | g.55680711C= | CA1252405617 | PNPT1 | c.565+1G= (n.565+1G=) c.*120+1G= (n.*120+1G=) c.*213+1G= (n.*213+1G=) c.325+1G= (n.325+1G=) n.595+1G= | |
| 2 | g.55680711C>G | CA346938730 | PNPT1 | c.565+1G>C (n.565+1G>C) c.*120+1G>C (n.*120+1G>C) c.*213+1G>C (n.*213+1G>C) c.325+1G>C (n.325+1G>C) n.595+1G>C | |
| 2 | g.55680711C>T | CA346938731 | PNPT1 | c.565+1G>A (n.565+1G>A) c.*120+1G>A (n.*120+1G>A) c.*213+1G>A (n.*213+1G>A) c.325+1G>A (n.325+1G>A) n.595+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55680712C>A | CA346938732 | PNPT1 | c.565G>T (p.Gly189Trp) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.325G>T (p.Gly109Trp) n.595G>T | |
| 2 | g.55680712C>G | CA346938733 | PNPT1 | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.325G>C (p.Gly109Arg) n.595G>C | |
| 2 | g.55680712C>T | CA346938734 | PNPT1 | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.325G>A (p.Gly109Arg) n.595G>A | |
| 2 | g.55680713A= | CA1252405618 | PNPT1 | c.564T= (p.Val188=) c.*119T= (n.*119T=) c.*212T= (n.*212T=) c.324T= (p.Val108=) n.594T= | |
| 2 | g.55680713A>C | CA426175407 | PNPT1 | c.564T>G (p.Val188=) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.324T>G (p.Val108=) n.594T>G | |
| 2 | g.55680713A>G | CA1668418 | PNPT1 | c.564T>C (p.Val188=) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.324T>C (p.Val108=) n.594T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.55680713A>T | CA426175408 | PNPT1 | c.564T>A (p.Val188=) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.324T>A (p.Val108=) n.594T>A | |
| 2 | g.55680714A= | CA1252405619 | PNPT1 | c.563T= (p.Val188=) c.*118T= (n.*118T=) c.*211T= (n.*211T=) c.323T= (p.Val108=) n.593T= | |
| 2 | g.55680714A>C | CA346938735 | PNPT1 | c.563T>G (p.Val188Gly) c.*118T>G (n.*118T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.323T>G (p.Val108Gly) n.593T>G | |
| 2 | g.55680714A>G | CA346938736 | PNPT1 | c.563T>C (p.Val188Ala) c.*118T>C (n.*118T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.323T>C (p.Val108Ala) n.593T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.55680714A>T | CA346938737 | PNPT1 | c.563T>A (p.Val188Asp) c.*118T>A (n.*118T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.323T>A (p.Val108Asp) n.593T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55680715C>A | CA346938738 | PNPT1 | c.562G>T (p.Val188Phe) c.*117G>T (n.*117G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.322G>T (p.Val108Phe) n.592G>T | |
| 2 | g.55680715C= | CA1252405620 | PNPT1 | c.562G= (p.Val188=) c.*117G= (n.*117G=) c.*210G= (n.*210G=) c.322G= (p.Val108=) n.592G= | |
| 2 | g.55680715C>G | CA346938739 | PNPT1 | c.562G>C (p.Val188Leu) c.*117G>C (n.*117G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.322G>C (p.Val108Leu) n.592G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.55680715C>T | CA346938740 | PNPT1 | c.562G>A (p.Val188Ile) c.*117G>A (n.*117G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.322G>A (p.Val108Ile) n.592G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55680716A>C | CA426175409 | PNPT1 | c.561T>G (p.Pro187=) c.*116T>G (n.*116T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) c.321T>G (p.Pro107=) n.591T>G | |
| 2 | g.55680716A>G | CA426175410 | PNPT1 | c.561T>C (p.Pro187=) c.*116T>C (n.*116T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.321T>C (p.Pro107=) n.591T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.55680716A>T | CA426175411 | PNPT1 | c.561T>A (p.Pro187=) c.*116T>A (n.*116T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) c.321T>A (p.Pro107=) n.591T>A | |
| 2 | g.55680717G>A | CA346938742 | PNPT1 | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.590C>T | |
| 2 | g.55680717G>C | CA47665044 | PNPT1 | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.590C>G | dbSNP |
| 2 | g.55680717G= | CA1252405621 | PNPT1 | c.560C= (p.Pro187=) c.*115C= (n.*115C=) c.*208C= (n.*208C=) c.320C= (p.Pro107=) n.590C= | |
| 2 | g.55680717G>T | CA346938741 | PNPT1 | c.560C>A (p.Pro187His) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.320C>A (p.Pro107His) n.590C>A | |
| 2 | g.55680718G>A | CA346938743 | PNPT1 | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.589C>T | |
| 2 | g.55680718G>C | CA346938744 | PNPT1 | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.589C>G | |
| 2 | g.55680718G>T | CA346938745 | PNPT1 | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.589C>A | |
| 2 | g.55680719T>A | CA426175412 | PNPT1 | c.558A>T (p.Gly186=) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*206A>T (n.*206A>T) c.318A>T (p.Gly106=) n.588A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.55680719T>C | CA426175413 | PNPT1 | c.558A>G (p.Gly186=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) c.318A>G (p.Gly106=) n.588A>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.55680719T>G | CA426175414 | PNPT1 | c.558A>C (p.Gly186=) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*206A>C (n.*206A>C) c.318A>C (p.Gly106=) n.588A>C | |
| 2 | g.55680719T= | CA1252405622 | PNPT1 | c.558A= (p.Gly186=) c.*113A= (n.*113A=) c.*206A= (n.*206A=) c.318A= (p.Gly106=) n.588A= | |
| 2 | g.55680720C>A | CA346938746 | PNPT1 | c.557G>T (p.Gly186Val) c.*112G>T (n.*112G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.317G>T (p.Gly106Val) n.587G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.55680720C>G | CA346938747 | PNPT1 | c.557G>C (p.Gly186Ala) c.*112G>C (n.*112G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.317G>C (p.Gly106Ala) n.587G>C | |
| 2 | g.55680720C>T | CA346938748 | PNPT1 | c.557G>A (p.Gly186Glu) c.*112G>A (n.*112G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.317G>A (p.Gly106Glu) n.587G>A | |
| 2 | g.55680721C>A | CA346938749 | PNPT1 | c.556G>T (p.Gly186Ter) c.*111G>T (n.*111G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.316G>T (p.Gly106Ter) n.586G>T | |
| 2 | g.55680721C>G | CA346938750 | PNPT1 | c.556G>C (p.Gly186Arg) c.*111G>C (n.*111G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.316G>C (p.Gly106Arg) n.586G>C | |
| 2 | g.55680721C>T | CA346938751 | PNPT1 | c.556G>A (p.Gly186Arg) c.*111G>A (n.*111G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.316G>A (p.Gly106Arg) n.586G>A | |
| 2 | g.55680722A>C | CA346938752 | PNPT1 | c.555T>G (p.Asn185Lys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.*203T>G (n.*203T>G) c.315T>G (p.Asn105Lys) n.585T>G | |
| 2 | g.55680722A>G | CA426175415 | PNPT1 | c.555T>C (p.Asn185=) c.*110T>C (n.*110T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) c.315T>C (p.Asn105=) n.585T>C | |
| 2 | g.55680722A>T | CA346938753 | PNPT1 | c.555T>A (p.Asn185Lys) c.*110T>A (n.*110T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) c.315T>A (p.Asn105Lys) n.585T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.55680723T>A | CA346938754 | PNPT1 | c.554A>T (p.Asn185Ile) c.*109A>T (n.*109A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.314A>T (p.Asn105Ile) n.584A>T |