Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55679791T>ACA426175349PNPT1c.570A>T (p.Ala190=)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.330A>T (p.Ala110=)
n.600A>T
2g.55679791T>CCA426175351PNPT1c.570A>G (p.Ala190=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.330A>G (p.Ala110=)
n.600A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55679791T>GCA426175350PNPT1c.570A>C (p.Ala190=)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.330A>C (p.Ala110=)
n.600A>C
2g.55679791T=CA1252405159PNPT1c.570A= (p.Ala190=)
c.*125A= (n.*125A=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.330A= (p.Ala110=)
n.600A=
2g.55679792G>ACA346938101PNPT1c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.599C>T
 gnomAD v4
2g.55679792G>CCA346938114PNPT1c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.599C>G
2g.55679792G>TCA346938120PNPT1c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.599C>A
 gnomAD v4
2g.55679793C>ACA47664835PNPT1c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.598G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679793C=CA1252405160PNPT1c.568G= (p.Ala190=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.598G=
2g.55679793C>GCA346938133PNPT1c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.598G>C
2g.55679793C>TCA346938140PNPT1c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.598G>A
2g.55679794C>ACA426175352PNPT1c.567G>T (p.Gly189=)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.327G>T (p.Gly109=)
n.597G>T
2g.55679794C>GCA426175353PNPT1c.567G>C (p.Gly189=)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.327G>C (p.Gly109=)
n.597G>C
2g.55679794C>TCA426175354PNPT1c.567G>A (p.Gly189=)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.327G>A (p.Gly109=)
n.597G>A
2g.55679795C>ACA346938150PNPT1c.566G>T (p.Gly189Val)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.326G>T (p.Gly109Val)
n.596G>T
2g.55679795C>GCA346938153PNPT1c.566G>C (p.Gly189Ala)
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.326G>C (p.Gly109Ala)
n.596G>C
2g.55679795C>TCA346938156PNPT1c.566G>A (p.Gly189Glu)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.326G>A (p.Gly109Glu)
n.596G>A
2g.55679796C>ACA346938168PNPT1c.566-1G>T (n.566-1G>T)
c.*121-1G>T (n.*121-1G>T)
c.*214-1G>T (n.*214-1G>T)
c.326-1G>T (n.326-1G>T)
n.596-1G>T
2g.55679796C>GCA346938164PNPT1c.566-1G>C (n.566-1G>C)
c.*121-1G>C (n.*121-1G>C)
c.*214-1G>C (n.*214-1G>C)
c.326-1G>C (n.326-1G>C)
n.596-1G>C
2g.55679796C>TCA346938161PNPT1c.566-1G>A (n.566-1G>A)
c.*121-1G>A (n.*121-1G>A)
c.*214-1G>A (n.*214-1G>A)
c.326-1G>A (n.326-1G>A)
n.596-1G>A
2g.55679797T>ACA346938184PNPT1c.566-2A>T (n.566-2A>T)
c.*121-2A>T (n.*121-2A>T)
c.*214-2A>T (n.*214-2A>T)
c.326-2A>T (n.326-2A>T)
n.596-2A>T
 gnomAD v4
2g.55679797T>CCA346938187PNPT1c.566-2A>G (n.566-2A>G)
c.*121-2A>G (n.*121-2A>G)
c.*214-2A>G (n.*214-2A>G)
c.326-2A>G (n.326-2A>G)
n.596-2A>G
 gnomAD v4
2g.55679797T>GCA346938193PNPT1c.566-2A>C (n.566-2A>C)
c.*121-2A>C (n.*121-2A>C)
c.*214-2A>C (n.*214-2A>C)
c.326-2A>C (n.326-2A>C)
n.596-2A>C
2g.55679797T=CA1252405161PNPT1c.566-2A= (n.566-2A=)
c.*121-2A= (n.*121-2A=)
c.*214-2A= (n.*214-2A=)
c.326-2A= (n.326-2A=)
n.596-2A=
2g.55679800_55679801dupCA532797410PNPT1c.566-4_566-3dup (n.566-4_566-3dup)
c.*121-4_*121-3dup (n.*121-4_*121-3dup)
c.*214-4_*214-3dup (n.*214-4_*214-3dup)
c.326-4_326-3dup (n.326-4_326-3dup)
n.596-4_596-3dup
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679801delCA2659134162PNPT1c.566-3del (n.566-3del)
c.*121-3del (n.*121-3del)
c.*214-3del (n.*214-3del)
c.326-3del (n.326-3del)
n.596-3del
 gnomAD v4
2g.55679798_55679799insCAGGTCCCA2659134163PNPT1c.566-4_566-3insGGACCTG (n.566-4_566-3insGGACCTG)
c.*121-4_*121-3insGGACCTG (n.*121-4_*121-3insGGACCTG)
c.*214-4_*214-3insGGACCTG (n.*214-4_*214-3insGGACCTG)
c.326-4_326-3insGGACCTG (n.326-4_326-3insGGACCTG)
n.596-4_596-3insGGACCTG
 gnomAD v4
2g.55679798_55679799insCAGGTCCATTCCAAGGCA2659134164PNPT1c.566-4_566-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.566-4_566-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.*121-4_*121-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.*121-4_*121-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.*214-4_*214-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.*214-4_*214-3insCCTTGGAATGGACCTG)
c.326-4_326-3insCCTTGGAATGGACCTG (n.326-4_326-3insCCTTGGAATGGACCTG)
n.596-4_596-3insCCTTGGAATGGACCTG
 gnomAD v4
2g.55679800A>TCA2580067464PNPT1c.566-5T>A (n.566-5T>A)
c.*121-5T>A (n.*121-5T>A)
c.*214-5T>A (n.*214-5T>A)
c.326-5T>A (n.326-5T>A)
n.596-5T>A
 ClinVar
2g.55679801A=CA1252405162PNPT1c.566-6T= (n.566-6T=)
c.*121-6T= (n.*121-6T=)
c.*214-6T= (n.*214-6T=)
c.326-6T= (n.326-6T=)
n.596-6T=
2g.55679801A>GCA292816PNPT1c.566-6T>C (n.566-6T>C)
c.*121-6T>C (n.*121-6T>C)
c.*214-6T>C (n.*214-6T>C)
c.326-6T>C (n.326-6T>C)
n.596-6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679802T>CCA1252405164PNPT1c.566-7A>G (n.566-7A>G)
c.*121-7A>G (n.*121-7A>G)
c.*214-7A>G (n.*214-7A>G)
c.326-7A>G (n.326-7A>G)
n.596-7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55679802T=CA1252405163PNPT1c.566-7A= (n.566-7A=)
c.*121-7A= (n.*121-7A=)
c.*214-7A= (n.*214-7A=)
c.326-7A= (n.326-7A=)
n.596-7A=
2g.55679803G>ACA532797415PNPT1c.566-8C>T (n.566-8C>T)
c.*121-8C>T (n.*121-8C>T)
c.*214-8C>T (n.*214-8C>T)
c.326-8C>T (n.326-8C>T)
n.596-8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55679803G=CA1252405165PNPT1c.566-8C= (n.566-8C=)
c.*121-8C= (n.*121-8C=)
c.*214-8C= (n.*214-8C=)
c.326-8C= (n.326-8C=)
n.596-8C=
2g.55679803G>TCA2659134165PNPT1c.566-8C>A (n.566-8C>A)
c.*121-8C>A (n.*121-8C>A)
c.*214-8C>A (n.*214-8C>A)
c.326-8C>A (n.326-8C>A)
n.596-8C>A
 gnomAD v4
2g.55679803_55679804insAAACAGAACA532797416PNPT1c.566-9_566-8insTTCTGTTT (n.566-9_566-8insTTCTGTTT)
c.*121-9_*121-8insTTCTGTTT (n.*121-9_*121-8insTTCTGTTT)
c.*214-9_*214-8insTTCTGTTT (n.*214-9_*214-8insTTCTGTTT)
c.326-9_326-8insTTCTGTTT (n.326-9_326-8insTTCTGTTT)
n.596-9_596-8insTTCTGTTT
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679804T>ACA532797417PNPT1c.566-9A>T (n.566-9A>T)
c.*121-9A>T (n.*121-9A>T)
c.*214-9A>T (n.*214-9A>T)
c.326-9A>T (n.326-9A>T)
n.596-9A>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679804T>CCA2659134166PNPT1c.566-9A>G (n.566-9A>G)
c.*121-9A>G (n.*121-9A>G)
c.*214-9A>G (n.*214-9A>G)
c.326-9A>G (n.326-9A>G)
n.596-9A>G
 gnomAD v4
2g.55679804T=CA1252405166PNPT1c.566-9A= (n.566-9A=)
c.*121-9A= (n.*121-9A=)
c.*214-9A= (n.*214-9A=)
c.326-9A= (n.326-9A=)
n.596-9A=
2g.55679806T>CCA2659134167PNPT1c.566-11A>G (n.566-11A>G)
c.*121-11A>G (n.*121-11A>G)
c.*214-11A>G (n.*214-11A>G)
c.326-11A>G (n.326-11A>G)
n.596-11A>G
 gnomAD v4
2g.55679807T>CCA2580067465PNPT1c.566-12A>G (n.566-12A>G)
c.*121-12A>G (n.*121-12A>G)
c.*214-12A>G (n.*214-12A>G)
c.326-12A>G (n.326-12A>G)
n.596-12A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.55679807T=CA1252405167PNPT1c.566-12A= (n.566-12A=)
c.*121-12A= (n.*121-12A=)
c.*214-12A= (n.*214-12A=)
c.326-12A= (n.326-12A=)
n.596-12A=
2g.55679807_55679808insGGGCA532797419PNPT1c.566-13_566-12insCCC (n.566-13_566-12insCCC)
c.*121-13_*121-12insCCC (n.*121-13_*121-12insCCC)
c.*214-13_*214-12insCCC (n.*214-13_*214-12insCCC)
c.326-13_326-12insCCC (n.326-13_326-12insCCC)
n.596-13_596-12insCCC
 dbSNP gnomAD v2
2g.55679808A=CA1252405168PNPT1c.566-13T= (n.566-13T=)
c.*121-13T= (n.*121-13T=)
c.*214-13T= (n.*214-13T=)
c.326-13T= (n.326-13T=)
n.596-13T=
2g.55679808A>CCA2659134168PNPT1c.566-13T>G (n.566-13T>G)
c.*121-13T>G (n.*121-13T>G)
c.*214-13T>G (n.*214-13T>G)
c.326-13T>G (n.326-13T>G)
n.596-13T>G
 gnomAD v4
2g.55679808A>GCA1668397PNPT1c.566-13T>C (n.566-13T>C)
c.*121-13T>C (n.*121-13T>C)
c.*214-13T>C (n.*214-13T>C)
c.326-13T>C (n.326-13T>C)
n.596-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55679809G>ACA47664838PNPT1c.566-14C>T (n.566-14C>T)
c.*121-14C>T (n.*121-14C>T)
c.*214-14C>T (n.*214-14C>T)
c.326-14C>T (n.326-14C>T)
n.596-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55679809G>CCA1668398PNPT1c.566-14C>G (n.566-14C>G)
c.*121-14C>G (n.*121-14C>G)
c.*214-14C>G (n.*214-14C>G)
c.326-14C>G (n.326-14C>G)
n.596-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679809G=CA1252405169PNPT1c.566-14C= (n.566-14C=)
c.*121-14C= (n.*121-14C=)
c.*214-14C= (n.*214-14C=)
c.326-14C= (n.326-14C=)
n.596-14C=

Number of alleles fetched