Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55679699G>ACA346937006PNPT1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.692C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679699G>CCA346937008PNPT1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.692C>G
2g.55679699G=CA1252405126PNPT1c.662C= (p.Ala221=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.692C=
2g.55679699G>TCA346937010PNPT1c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.692C>A
2g.55679700C>ACA346937012PNPT1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.691G>T
2g.55679700C>GCA346937017PNPT1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.691G>C
2g.55679700C>TCA346937021PNPT1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.691G>A
 gnomAD v4
2g.55679701T>ACA426175286PNPT1c.660A>T (p.Gly220=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.690A>T
2g.55679701T>CCA426175287PNPT1c.660A>G (p.Gly220=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.690A>G
 gnomAD v4
2g.55679701T>GCA426175285PNPT1c.660A>C (p.Gly220=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.690A>C
2g.55679702C>ACA346937026PNPT1c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.689G>T
2g.55679702C>GCA346937030PNPT1c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.689G>C
2g.55679702C>TCA346937029PNPT1c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.689G>A
2g.55679702_55679703insTTGCTTCATATCAAATGATTCA2511431288PNPT1c.658_659insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly220GlufsTer37)
c.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA)
c.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA)
c.418_419insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly140GlufsTer37)
n.688_689insAATCATTTGATATGAAGCAA
2g.55679703C>ACA346937033PNPT1c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.688G>T
2g.55679703C>GCA346937038PNPT1c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.688G>C
2g.55679703C>TCA346937040PNPT1c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.688G>A
 gnomAD v4
2g.55679704A>CCA426175290PNPT1c.657T>G (p.Ala219=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.687T>G
2g.55679704A>GCA426175288PNPT1c.657T>C (p.Ala219=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.687T>C
2g.55679704A>TCA426175289PNPT1c.657T>A (p.Ala219=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.687T>A
2g.55679705G>ACA346937044PNPT1c.656C>T (p.Ala219Val)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.686C>T
2g.55679705G>CCA346937045PNPT1c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.686C>G
2g.55679705G>TCA346937049PNPT1c.656C>A (p.Ala219Asp)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.416C>A (p.Ala139Asp)
n.686C>A
2g.55679706C>ACA346937056PNPT1c.655G>T (p.Ala219Ser)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.415G>T (p.Ala139Ser)
n.685G>T
 gnomAD v4
2g.55679706C>GCA346937069PNPT1c.655G>C (p.Ala219Pro)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.415G>C (p.Ala139Pro)
n.685G>C
2g.55679706C>TCA346937072PNPT1c.655G>A (p.Ala219Thr)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.415G>A (p.Ala139Thr)
n.685G>A
2g.55679707A>CCA426175291PNPT1c.654T>G (p.Val218=)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
n.684T>G
2g.55679707A>GCA426175293PNPT1c.654T>C (p.Val218=)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
n.684T>C
2g.55679707A>TCA426175292PNPT1c.654T>A (p.Val218=)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
n.684T>A
2g.55679708A=CA1252405127PNPT1c.653T= (p.Val218=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.*301T= (n.*301T=)
c.413T= (p.Val138=)
n.683T=
2g.55679708A>CCA346937086PNPT1c.653T>G (p.Val218Gly)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
n.683T>G
2g.55679708A>GCA346937083PNPT1c.653T>C (p.Val218Ala)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
n.683T>C
 dbSNP
2g.55679708A>TCA346937076PNPT1c.653T>A (p.Val218Asp)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
n.683T>A
2g.55679709C>ACA346937104PNPT1c.652G>T (p.Val218Phe)
c.*207G>T (n.*207G>T)
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
n.682G>T
2g.55679709C>GCA346937106PNPT1c.652G>C (p.Val218Leu)
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
n.682G>C
2g.55679709C>TCA346937110PNPT1c.652G>A (p.Val218Ile)
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
n.682G>A
2g.55679710C>ACA426175294PNPT1c.651G>T (p.Val217=)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.411G>T (p.Val137=)
n.681G>T
2g.55679710C>GCA426175295PNPT1c.651G>C (p.Val217=)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.411G>C (p.Val137=)
n.681G>C
2g.55679710C>TCA426175296PNPT1c.651G>A (p.Val217=)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.411G>A (p.Val137=)
n.681G>A
 gnomAD v4
2g.55679711A>CCA346937115PNPT1c.650T>G (p.Val217Gly)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.680T>G
2g.55679711A>GCA346937123PNPT1c.650T>C (p.Val217Ala)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.680T>C
2g.55679711A>TCA346937128PNPT1c.650T>A (p.Val217Glu)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.410T>A (p.Val137Glu)
n.680T>A
2g.55679712C>ACA346937155PNPT1c.649G>T (p.Val217Leu)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.409G>T (p.Val137Leu)
n.679G>T
2g.55679712C=CA1252405128PNPT1c.649G= (p.Val217=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.409G= (p.Val137=)
n.679G=
2g.55679712C>GCA346937160PNPT1c.649G>C (p.Val217Leu)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.679G>C
2g.55679712C>TCA1668386PNPT1c.649G>A (p.Val217Met)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.409G>A (p.Val137Met)
n.679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679713T>ACA346937174PNPT1c.648A>T (p.Leu216Phe)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
n.678A>T
2g.55679713T>CCA426175297PNPT1c.648A>G (p.Leu216=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.408A>G (p.Leu136=)
n.678A>G
2g.55679713T>GCA346937175PNPT1c.648A>C (p.Leu216Phe)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
n.678A>C
2g.55679714A>CCA346937183PNPT1c.647T>G (p.Leu216Ter)
c.*202T>G (n.*202T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
n.677T>G

Number of alleles fetched