Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55679697G>A | CA346936989 | PNPT1 | c.664C>T (p.Pro222Ser) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.694C>T | |
2 | g.55679697G>C | CA346936994 | PNPT1 | c.664C>G (p.Pro222Ala) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.694C>G | |
2 | g.55679697G>T | CA346936997 | PNPT1 | c.664C>A (p.Pro222Thr) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.694C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55679698T>A | CA426175282 | PNPT1 | c.663A>T (p.Ala221=) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*311A>T (n.*311A>T) c.423A>T (p.Ala141=) n.693A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55679698T>C | CA426175283 | PNPT1 | c.663A>G (p.Ala221=) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*311A>G (n.*311A>G) c.423A>G (p.Ala141=) n.693A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55679698T>G | CA426175284 | PNPT1 | c.663A>C (p.Ala221=) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*311A>C (n.*311A>C) c.423A>C (p.Ala141=) n.693A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.55679698T= | CA1252405125 | PNPT1 | c.663A= (p.Ala221=) c.*218A= (n.*218A=) c.*311A= (n.*311A=) c.423A= (p.Ala141=) n.693A= | |
2 | g.55679699G>A | CA346937006 | PNPT1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.422C>T (p.Ala141Val) n.692C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55679699G>C | CA346937008 | PNPT1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.422C>G (p.Ala141Gly) n.692C>G | |
2 | g.55679699G= | CA1252405126 | PNPT1 | c.662C= (p.Ala221=) c.*217C= (n.*217C=) c.*310C= (n.*310C=) c.422C= (p.Ala141=) n.692C= | |
2 | g.55679699G>T | CA346937010 | PNPT1 | c.662C>A (p.Ala221Glu) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.422C>A (p.Ala141Glu) n.692C>A | |
2 | g.55679700C>A | CA346937012 | PNPT1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.*216G>T (n.*216G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) c.421G>T (p.Ala141Ser) n.691G>T | |
2 | g.55679700C>G | CA346937017 | PNPT1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.*216G>C (n.*216G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.421G>C (p.Ala141Pro) n.691G>C | |
2 | g.55679700C>T | CA346937021 | PNPT1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.*216G>A (n.*216G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) c.421G>A (p.Ala141Thr) n.691G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55679701T>A | CA426175286 | PNPT1 | c.660A>T (p.Gly220=) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.420A>T (p.Gly140=) n.690A>T | |
2 | g.55679701T>C | CA426175287 | PNPT1 | c.660A>G (p.Gly220=) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) c.420A>G (p.Gly140=) n.690A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55679701T>G | CA426175285 | PNPT1 | c.660A>C (p.Gly220=) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.420A>C (p.Gly140=) n.690A>C | |
2 | g.55679702C>A | CA346937026 | PNPT1 | c.659G>T (p.Gly220Val) c.*214G>T (n.*214G>T) c.*307G>T (n.*307G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) n.689G>T | |
2 | g.55679702C>G | CA346937030 | PNPT1 | c.659G>C (p.Gly220Ala) c.*214G>C (n.*214G>C) c.*307G>C (n.*307G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) n.689G>C | |
2 | g.55679702C>T | CA346937029 | PNPT1 | c.659G>A (p.Gly220Glu) c.*214G>A (n.*214G>A) c.*307G>A (n.*307G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) n.689G>A | |
2 | g.55679702_55679703insTTGCTTCATATCAAATGATT | CA2511431288 | PNPT1 | c.658_659insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly220GlufsTer37) c.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA) c.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA) c.418_419insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly140GlufsTer37) n.688_689insAATCATTTGATATGAAGCAA | |
2 | g.55679703C>A | CA346937033 | PNPT1 | c.658G>T (p.Gly220Ter) c.*213G>T (n.*213G>T) c.*306G>T (n.*306G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) n.688G>T | |
2 | g.55679703C>G | CA346937038 | PNPT1 | c.658G>C (p.Gly220Arg) c.*213G>C (n.*213G>C) c.*306G>C (n.*306G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) n.688G>C | |
2 | g.55679703C>T | CA346937040 | PNPT1 | c.658G>A (p.Gly220Arg) c.*213G>A (n.*213G>A) c.*306G>A (n.*306G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) n.688G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55679704A>C | CA426175290 | PNPT1 | c.657T>G (p.Ala219=) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.417T>G (p.Ala139=) n.687T>G | |
2 | g.55679704A>G | CA426175288 | PNPT1 | c.657T>C (p.Ala219=) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.417T>C (p.Ala139=) n.687T>C | |
2 | g.55679704A>T | CA426175289 | PNPT1 | c.657T>A (p.Ala219=) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.417T>A (p.Ala139=) n.687T>A | |
2 | g.55679705G>A | CA346937044 | PNPT1 | c.656C>T (p.Ala219Val) c.*211C>T (n.*211C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) n.686C>T | |
2 | g.55679705G>C | CA346937045 | PNPT1 | c.656C>G (p.Ala219Gly) c.*211C>G (n.*211C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.686C>G | |
2 | g.55679705G>T | CA346937049 | PNPT1 | c.656C>A (p.Ala219Asp) c.*211C>A (n.*211C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.686C>A | |
2 | g.55679706C>A | CA346937056 | PNPT1 | c.655G>T (p.Ala219Ser) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.685G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55679706C>G | CA346937069 | PNPT1 | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.685G>C | |
2 | g.55679706C>T | CA346937072 | PNPT1 | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.685G>A | |
2 | g.55679707A>C | CA426175291 | PNPT1 | c.654T>G (p.Val218=) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.414T>G (p.Val138=) n.684T>G | |
2 | g.55679707A>G | CA426175293 | PNPT1 | c.654T>C (p.Val218=) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.414T>C (p.Val138=) n.684T>C | |
2 | g.55679707A>T | CA426175292 | PNPT1 | c.654T>A (p.Val218=) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.414T>A (p.Val138=) n.684T>A | |
2 | g.55679708A= | CA1252405127 | PNPT1 | c.653T= (p.Val218=) c.*208T= (n.*208T=) c.*301T= (n.*301T=) c.413T= (p.Val138=) n.683T= | |
2 | g.55679708A>C | CA346937086 | PNPT1 | c.653T>G (p.Val218Gly) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) n.683T>G | |
2 | g.55679708A>G | CA346937083 | PNPT1 | c.653T>C (p.Val218Ala) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) n.683T>C | dbSNP |
2 | g.55679708A>T | CA346937076 | PNPT1 | c.653T>A (p.Val218Asp) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) n.683T>A | |
2 | g.55679709C>A | CA346937104 | PNPT1 | c.652G>T (p.Val218Phe) c.*207G>T (n.*207G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) n.682G>T | |
2 | g.55679709C>G | CA346937106 | PNPT1 | c.652G>C (p.Val218Leu) c.*207G>C (n.*207G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) n.682G>C | |
2 | g.55679709C>T | CA346937110 | PNPT1 | c.652G>A (p.Val218Ile) c.*207G>A (n.*207G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) n.682G>A | |
2 | g.55679710C>A | CA426175294 | PNPT1 | c.651G>T (p.Val217=) c.*206G>T (n.*206G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.411G>T (p.Val137=) n.681G>T | |
2 | g.55679710C>G | CA426175295 | PNPT1 | c.651G>C (p.Val217=) c.*206G>C (n.*206G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.411G>C (p.Val137=) n.681G>C | |
2 | g.55679710C>T | CA426175296 | PNPT1 | c.651G>A (p.Val217=) c.*206G>A (n.*206G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.411G>A (p.Val137=) n.681G>A | gnomAD v4 |
2 | g.55679711A>C | CA346937115 | PNPT1 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.*205T>G (n.*205T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.410T>G (p.Val137Gly) n.680T>G | |
2 | g.55679711A>G | CA346937123 | PNPT1 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.*205T>C (n.*205T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.410T>C (p.Val137Ala) n.680T>C | |
2 | g.55679711A>T | CA346937128 | PNPT1 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.*205T>A (n.*205T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.410T>A (p.Val137Glu) n.680T>A | |
2 | g.55679712C>A | CA346937155 | PNPT1 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.*204G>T (n.*204G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) c.409G>T (p.Val137Leu) n.679G>T |