Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55679691T>ACA346936883PNPT1c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.700A>T
2g.55679691T>CCA346936881PNPT1c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.700A>G
2g.55679691T>GCA346936885PNPT1c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.700A>C
2g.55679694delCA2659134158PNPT1c.670del (p.Ser224ValfsTer26)
c.*225del (n.*225del)
c.*318del (n.*318del)
c.430del (p.Ser144ValfsTer26)
n.700del
 gnomAD v4
2g.55679692T>ACA346936888PNPT1c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.699A>T
2g.55679692T>CCA426175278PNPT1c.669A>G (p.Lys223=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.699A>G
2g.55679692T>GCA346936892PNPT1c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.699A>C
2g.55679693T>ACA346936896PNPT1c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.698A>T
2g.55679693T>CCA1668384PNPT1c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.698A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679693T>GCA346936905PNPT1c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.698A>C
2g.55679693T=CA1252405123PNPT1c.668A= (p.Lys223=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.428A= (p.Lys143=)
n.698A=
2g.55679694T>ACA346936922PNPT1c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.697A>T
2g.55679694T>CCA1668385PNPT1c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.697A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679694T>GCA346936931PNPT1c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.697A>C
2g.55679694T=CA1252405124PNPT1c.667A= (p.Lys223=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.427A= (p.Lys143=)
n.697A=
2g.55679695A>CCA426175279PNPT1c.666T>G (p.Pro222=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.426T>G (p.Pro142=)
n.696T>G
2g.55679695A>GCA426175280PNPT1c.666T>C (p.Pro222=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.426T>C (p.Pro142=)
n.696T>C
2g.55679695A>TCA426175281PNPT1c.666T>A (p.Pro222=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.426T>A (p.Pro142=)
n.696T>A
2g.55679696G>ACA346936954PNPT1c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.695C>T
2g.55679696G>CCA346936962PNPT1c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.695C>G
2g.55679696G>TCA346936965PNPT1c.665C>A (p.Pro222His)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.695C>A
2g.55679697G>ACA346936989PNPT1c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.694C>T
2g.55679697G>CCA346936994PNPT1c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.694C>G
2g.55679697G>TCA346936997PNPT1c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.694C>A
 gnomAD v4
2g.55679698T>ACA426175282PNPT1c.663A>T (p.Ala221=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.423A>T (p.Ala141=)
n.693A>T
 gnomAD v4
2g.55679698T>CCA426175283PNPT1c.663A>G (p.Ala221=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.423A>G (p.Ala141=)
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679698T>GCA426175284PNPT1c.663A>C (p.Ala221=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.423A>C (p.Ala141=)
n.693A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55679698T=CA1252405125PNPT1c.663A= (p.Ala221=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.423A= (p.Ala141=)
n.693A=
2g.55679699G>ACA346937006PNPT1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.692C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679699G>CCA346937008PNPT1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.692C>G
2g.55679699G=CA1252405126PNPT1c.662C= (p.Ala221=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.692C=
2g.55679699G>TCA346937010PNPT1c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.692C>A
2g.55679700C>ACA346937012PNPT1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.691G>T
2g.55679700C>GCA346937017PNPT1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.691G>C
2g.55679700C>TCA346937021PNPT1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.691G>A
 gnomAD v4
2g.55679701T>ACA426175286PNPT1c.660A>T (p.Gly220=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
n.690A>T
2g.55679701T>CCA426175287PNPT1c.660A>G (p.Gly220=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
n.690A>G
 gnomAD v4
2g.55679701T>GCA426175285PNPT1c.660A>C (p.Gly220=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
n.690A>C
2g.55679702C>ACA346937026PNPT1c.659G>T (p.Gly220Val)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
n.689G>T
2g.55679702C>GCA346937030PNPT1c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
n.689G>C
2g.55679702C>TCA346937029PNPT1c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
n.689G>A
2g.55679702_55679703insTTGCTTCATATCAAATGATTCA2511431288PNPT1c.658_659insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly220GlufsTer37)
c.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*213_*214insAATCATTTGATATGAAGCAA)
c.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA (n.*306_*307insAATCATTTGATATGAAGCAA)
c.418_419insAATCATTTGATATGAAGCAA (p.Gly140GlufsTer37)
n.688_689insAATCATTTGATATGAAGCAA
2g.55679703C>ACA346937033PNPT1c.658G>T (p.Gly220Ter)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
n.688G>T
2g.55679703C>GCA346937038PNPT1c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
n.688G>C
2g.55679703C>TCA346937040PNPT1c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
n.688G>A
 gnomAD v4
2g.55679704A>CCA426175290PNPT1c.657T>G (p.Ala219=)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.417T>G (p.Ala139=)
n.687T>G
2g.55679704A>GCA426175288PNPT1c.657T>C (p.Ala219=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.417T>C (p.Ala139=)
n.687T>C
2g.55679704A>TCA426175289PNPT1c.657T>A (p.Ala219=)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.417T>A (p.Ala139=)
n.687T>A
2g.55679705G>ACA346937044PNPT1c.656C>T (p.Ala219Val)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.416C>T (p.Ala139Val)
n.686C>T
2g.55679705G>CCA346937045PNPT1c.656C>G (p.Ala219Gly)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.416C>G (p.Ala139Gly)
n.686C>G

Number of alleles fetched