Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55679686C>ACA346936800PNPT1c.675G>T (p.Gln225His)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.435G>T (p.Gln145His)
n.705G>T
2g.55679686C>GCA346936802PNPT1c.675G>C (p.Gln225His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.435G>C (p.Gln145His)
n.705G>C
 COSMIC
2g.55679686C>TCA426175276PNPT1c.675G>A (p.Gln225=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.435G>A (p.Gln145=)
n.705G>A
 gnomAD v4
2g.55679687T>ACA346936811PNPT1c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.434A>T (p.Gln145Leu)
n.704A>T
2g.55679687T>CCA346936815PNPT1c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
n.704A>G
2g.55679687T>GCA346936818PNPT1c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
n.704A>C
2g.55679688G>ACA346936828PNPT1c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
n.703C>T
2g.55679688G>CCA47664816PNPT1c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
n.703C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679688G=CA1252405122PNPT1c.673C= (p.Gln225=)
c.*228C= (n.*228C=)
c.*321C= (n.*321C=)
c.433C= (p.Gln145=)
n.703C=
2g.55679688G>TCA346936837PNPT1c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
n.703C>A
 gnomAD v4
2g.55679689A>CCA346936841PNPT1c.672T>G (p.Ser224Arg)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.702T>G
2g.55679689A>GCA426175277PNPT1c.672T>C (p.Ser224=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.432T>C (p.Ser144=)
n.702T>C
2g.55679689A>TCA346936842PNPT1c.672T>A (p.Ser224Arg)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.702T>A
2g.55679690C>ACA346936844PNPT1c.671G>T (p.Ser224Ile)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.701G>T
2g.55679690C>GCA346936875PNPT1c.671G>C (p.Ser224Thr)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.701G>C
2g.55679690C>TCA346936843PNPT1c.671G>A (p.Ser224Asn)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.701G>A
2g.55679691T>ACA346936883PNPT1c.670A>T (p.Ser224Cys)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.700A>T
2g.55679691T>CCA346936881PNPT1c.670A>G (p.Ser224Gly)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.700A>G
2g.55679691T>GCA346936885PNPT1c.670A>C (p.Ser224Arg)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.700A>C
2g.55679694delCA2659134158PNPT1c.670del (p.Ser224ValfsTer26)
c.*225del (n.*225del)
c.*318del (n.*318del)
c.430del (p.Ser144ValfsTer26)
n.700del
 gnomAD v4
2g.55679692T>ACA346936888PNPT1c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.429A>T (p.Lys143Asn)
n.699A>T
2g.55679692T>CCA426175278PNPT1c.669A>G (p.Lys223=)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.429A>G (p.Lys143=)
n.699A>G
2g.55679692T>GCA346936892PNPT1c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.429A>C (p.Lys143Asn)
n.699A>C
2g.55679693T>ACA346936896PNPT1c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.*223A>T (n.*223A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.428A>T (p.Lys143Ile)
n.698A>T
2g.55679693T>CCA1668384PNPT1c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.*223A>G (n.*223A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.698A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679693T>GCA346936905PNPT1c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.698A>C
2g.55679693T=CA1252405123PNPT1c.668A= (p.Lys223=)
c.*223A= (n.*223A=)
c.*316A= (n.*316A=)
c.428A= (p.Lys143=)
n.698A=
2g.55679694T>ACA346936922PNPT1c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.697A>T
2g.55679694T>CCA1668385PNPT1c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.697A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679694T>GCA346936931PNPT1c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.697A>C
2g.55679694T=CA1252405124PNPT1c.667A= (p.Lys223=)
c.*222A= (n.*222A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.427A= (p.Lys143=)
n.697A=
2g.55679695A>CCA426175279PNPT1c.666T>G (p.Pro222=)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.426T>G (p.Pro142=)
n.696T>G
2g.55679695A>GCA426175280PNPT1c.666T>C (p.Pro222=)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.426T>C (p.Pro142=)
n.696T>C
2g.55679695A>TCA426175281PNPT1c.666T>A (p.Pro222=)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.426T>A (p.Pro142=)
n.696T>A
2g.55679696G>ACA346936954PNPT1c.665C>T (p.Pro222Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.695C>T
2g.55679696G>CCA346936962PNPT1c.665C>G (p.Pro222Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.695C>G
2g.55679696G>TCA346936965PNPT1c.665C>A (p.Pro222His)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.425C>A (p.Pro142His)
n.695C>A
2g.55679697G>ACA346936989PNPT1c.664C>T (p.Pro222Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.694C>T
2g.55679697G>CCA346936994PNPT1c.664C>G (p.Pro222Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.694C>G
2g.55679697G>TCA346936997PNPT1c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.694C>A
 gnomAD v4
2g.55679698T>ACA426175282PNPT1c.663A>T (p.Ala221=)
c.*218A>T (n.*218A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.423A>T (p.Ala141=)
n.693A>T
 gnomAD v4
2g.55679698T>CCA426175283PNPT1c.663A>G (p.Ala221=)
c.*218A>G (n.*218A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.423A>G (p.Ala141=)
n.693A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679698T>GCA426175284PNPT1c.663A>C (p.Ala221=)
c.*218A>C (n.*218A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.423A>C (p.Ala141=)
n.693A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55679698T=CA1252405125PNPT1c.663A= (p.Ala221=)
c.*218A= (n.*218A=)
c.*311A= (n.*311A=)
c.423A= (p.Ala141=)
n.693A=
2g.55679699G>ACA346937006PNPT1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.692C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55679699G>CCA346937008PNPT1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.692C>G
2g.55679699G=CA1252405126PNPT1c.662C= (p.Ala221=)
c.*217C= (n.*217C=)
c.*310C= (n.*310C=)
c.422C= (p.Ala141=)
n.692C=
2g.55679699G>TCA346937010PNPT1c.662C>A (p.Ala221Glu)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.692C>A
2g.55679700C>ACA346937012PNPT1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.691G>T
2g.55679700C>GCA346937017PNPT1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.691G>C

Number of alleles fetched