Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55667007delCA2577013762PNPT1c.1162del (p.Arg388GlufsTer15)
c.*717del (n.*717del)
c.236del
c.922del (p.Arg308GlufsTer15)
n.1192del
2g.55667007T>ACA346928590PNPT1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.234A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1190A>T
2g.55667007T>CCA130566PNPT1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.234A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55667007T>GCA346928591PNPT1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.234A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1190A>C
2g.55667007T=CA1252398369PNPT1c.1160A= (p.Gln387=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.234A=
c.920A= (p.Gln307=)
n.1190A=
2g.55667008G>ACA346928592PNPT1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.233C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1189C>T
2g.55667008G>CCA346928593PNPT1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.233C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1189C>G
2g.55667008G>TCA346928594PNPT1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.233C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1189C>A
 gnomAD v4
2g.55667009A>CCA346928595PNPT1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.232T>G
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.1188T>G
2g.55667009A>GCA426173476PNPT1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.232T>C
c.918T>C (p.Phe306=)
n.1188T>C
2g.55667009A>TCA346928596PNPT1c.1158T>A (p.Phe386Leu)
c.*713T>A (n.*713T>A)
c.232T>A
c.918T>A (p.Phe306Leu)
n.1188T>A
2g.55667010A>CCA346928597PNPT1c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.*712T>G (n.*712T>G)
c.231T>G
c.917T>G (p.Phe306Cys)
n.1187T>G
 gnomAD v4
2g.55667010A>GCA346928598PNPT1c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.*712T>C (n.*712T>C)
c.231T>C
c.917T>C (p.Phe306Ser)
n.1187T>C
2g.55667010A>TCA346928599PNPT1c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.*712T>A (n.*712T>A)
c.231T>A
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
n.1187T>A
2g.55667011A=CA1252398370PNPT1c.1156T= (p.Phe386=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.230T=
c.916T= (p.Phe306=)
n.1186T=
2g.55667011A>CCA346928602PNPT1c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.230T>G
c.916T>G (p.Phe306Val)
n.1186T>G
2g.55667011A>GCA346928600PNPT1c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.230T>C
c.916T>C (p.Phe306Leu)
n.1186T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667011A>TCA346928601PNPT1c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.230T>A
c.916T>A (p.Phe306Ile)
n.1186T>A
2g.55667012T>ACA346928603PNPT1c.1155A>T (p.Leu385Phe)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.229A>T
c.915A>T (p.Leu305Phe)
n.1185A>T
2g.55667012T>CCA426173477PNPT1c.1155A>G (p.Leu385=)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.229A>G
c.915A>G (p.Leu305=)
n.1185A>G
2g.55667012T>GCA346928604PNPT1c.1155A>C (p.Leu385Phe)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.229A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
n.1185A>C
2g.55667013A>CCA346928605PNPT1c.1154T>G (p.Leu385Ter)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.228T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
n.1184T>G
2g.55667013A>GCA346928607PNPT1c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.228T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
n.1184T>C
2g.55667013A>TCA346928606PNPT1c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.228T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
n.1184T>A
2g.55667014A>CCA346928608PNPT1c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.*708T>G (n.*708T>G)
c.227T>G
c.913T>G (p.Leu305Val)
n.1183T>G
2g.55667014A>GCA426173478PNPT1c.1153T>C (p.Leu385=)
c.*708T>C (n.*708T>C)
c.227T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
n.1183T>C
2g.55667014A>TCA346928609PNPT1c.1153T>A (p.Leu385Ile)
c.*708T>A (n.*708T>A)
c.227T>A
c.913T>A (p.Leu305Ile)
n.1183T>A
2g.55667015T>ACA426173479PNPT1c.1152A>T (p.Ala384=)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.226A>T
c.912A>T (p.Ala304=)
n.1182A>T
2g.55667015T>CCA426173480PNPT1c.1152A>G (p.Ala384=)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.226A>G
c.912A>G (p.Ala304=)
n.1182A>G
2g.55667015T>GCA426173481PNPT1c.1152A>C (p.Ala384=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
c.226A>C
c.912A>C (p.Ala304=)
n.1182A>C
2g.55667016G>ACA346928610PNPT1c.1151C>T (p.Ala384Val)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.225C>T
c.911C>T (p.Ala304Val)
n.1181C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667016G>CCA346928612PNPT1c.1151C>G (p.Ala384Gly)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.225C>G
c.911C>G (p.Ala304Gly)
n.1181C>G
2g.55667016G=CA1252398371PNPT1c.1151C= (p.Ala384=)
c.*706C= (n.*706C=)
c.225C=
c.911C= (p.Ala304=)
n.1181C=
2g.55667016G>TCA346928611PNPT1c.1151C>A (p.Ala384Glu)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.225C>A
c.911C>A (p.Ala304Glu)
n.1181C>A
 gnomAD v4
2g.55667017C>ACA346928613PNPT1c.1150G>T (p.Ala384Ser)
c.*705G>T (n.*705G>T)
c.224G>T
c.910G>T (p.Ala304Ser)
n.1180G>T
2g.55667017C=CA1252398372PNPT1c.1150G= (p.Ala384=)
c.*705G= (n.*705G=)
c.224G=
c.910G= (p.Ala304=)
n.1180G=
2g.55667017C>GCA346928615PNPT1c.1150G>C (p.Ala384Pro)
c.*705G>C (n.*705G>C)
c.224G>C
c.910G>C (p.Ala304Pro)
n.1180G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667017C>TCA346928614PNPT1c.1150G>A (p.Ala384Thr)
c.*705G>A (n.*705G>A)
c.224G>A
c.910G>A (p.Ala304Thr)
n.1180G>A
 gnomAD v4
2g.55667018T>ACA426173482PNPT1c.1149A>T (p.Ser383=)
c.*704A>T (n.*704A>T)
c.223A>T
c.909A>T (p.Ser303=)
n.1179A>T
2g.55667018T>CCA16604343PNPT1c.1149A>G (p.Ser383=)
c.*704A>G (n.*704A>G)
c.223A>G
c.909A>G (p.Ser303=)
n.1179A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55667018T>GCA426173483PNPT1c.1149A>C (p.Ser383=)
c.*704A>C (n.*704A>C)
c.223A>C
c.909A>C (p.Ser303=)
n.1179A>C
2g.55667018T=CA1252398373PNPT1c.1149A= (p.Ser383=)
c.*704A= (n.*704A=)
c.223A=
c.909A= (p.Ser303=)
n.1179A=
2g.55667019G>ACA1668215PNPT1c.1148C>T (p.Ser383Leu)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.222C>T
c.908C>T (p.Ser303Leu)
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.55667019G>CCA346928616PNPT1c.1148C>G (p.Ser383Ter)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.222C>G
c.908C>G (p.Ser303Ter)
n.1178C>G
2g.55667019G=CA1252398374PNPT1c.1148C= (p.Ser383=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.222C=
c.908C= (p.Ser303=)
n.1178C=
2g.55667019G>TCA346928617PNPT1c.1148C>A (p.Ser383Ter)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.222C>A
c.908C>A (p.Ser303Ter)
n.1178C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55667020A=CA1252398375PNPT1c.1147T= (p.Ser383=)
c.*702T= (n.*702T=)
c.221T=
c.907T= (p.Ser303=)
n.1177T=
2g.55667020A>CCA1668216PNPT1c.1147T>G (p.Ser383Ala)
c.*702T>G (n.*702T>G)
c.221T>G
c.907T>G (p.Ser303Ala)
n.1177T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667020A>GCA346928618PNPT1c.1147T>C (p.Ser383Pro)
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.221T>C
c.907T>C (p.Ser303Pro)
n.1177T>C
2g.55667020A>TCA346928619PNPT1c.1147T>A (p.Ser383Thr)
c.*702T>A (n.*702T>A)
c.221T>A
c.907T>A (p.Ser303Thr)
n.1177T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched