Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55666998T>A | CA346928570 | PNPT1 | c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*724A>T (n.*724A>T) c.243A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) n.1199A>T | |
2 | g.55666998T>C | CA346928571 | PNPT1 | c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*724A>G (n.*724A>G) c.243A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) n.1199A>G | |
2 | g.55666998T>G | CA346928569 | PNPT1 | c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*724A>C (n.*724A>C) c.243A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) n.1199A>C | |
2 | g.55666999G>A | CA346928572 | PNPT1 | c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*723C>T (n.*723C>T) c.242C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) n.1198C>T | |
2 | g.55666999G>C | CA346928573 | PNPT1 | c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*723C>G (n.*723C>G) c.242C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) n.1198C>G | |
2 | g.55666999G>T | CA346928574 | PNPT1 | c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*723C>A (n.*723C>A) c.242C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) n.1198C>A | |
2 | g.55667000T>A | CA426173469 | PNPT1 | c.1167A>T (p.Gly389=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.241A>T c.927A>T (p.Gly309=) n.1197A>T | |
2 | g.55667000T>C | CA426173470 | PNPT1 | c.1167A>G (p.Gly389=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.241A>G c.927A>G (p.Gly309=) n.1197A>G | |
2 | g.55667000T>G | CA426173471 | PNPT1 | c.1167A>C (p.Gly389=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.241A>C c.927A>C (p.Gly309=) n.1197A>C | |
2 | g.55667001C>A | CA346928575 | PNPT1 | c.1166G>T (p.Gly389Val) c.*721G>T (n.*721G>T) c.240G>T c.926G>T (p.Gly309Val) n.1196G>T | |
2 | g.55667001C>G | CA346928576 | PNPT1 | c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.*721G>C (n.*721G>C) c.240G>C c.926G>C (p.Gly309Ala) n.1196G>C | |
2 | g.55667001C>T | CA346928577 | PNPT1 | c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.*721G>A (n.*721G>A) c.240G>A c.926G>A (p.Gly309Glu) n.1196G>A | |
2 | g.55667002C>A | CA346928578 | PNPT1 | c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.*720G>T (n.*720G>T) c.239G>T c.925G>T (p.Gly309Ter) n.1195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667002C= | CA1252398368 | PNPT1 | c.1165G= (p.Gly389=) c.*720G= (n.*720G=) c.239G= c.925G= (p.Gly309=) n.1195G= | |
2 | g.55667002C>G | CA346928579 | PNPT1 | c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.*720G>C (n.*720G>C) c.239G>C c.925G>C (p.Gly309Arg) n.1195G>C | |
2 | g.55667002C>T | CA346928580 | PNPT1 | c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.*720G>A (n.*720G>A) c.239G>A c.925G>A (p.Gly309Arg) n.1195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>A | CA346928581 | PNPT1 | c.1164A>T (p.Arg388Ser) c.*719A>T (n.*719A>T) c.238A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) n.1194A>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>C | CA426173472 | PNPT1 | c.1164A>G (p.Arg388=) c.*719A>G (n.*719A>G) c.238A>G c.924A>G (p.Arg308=) n.1194A>G | gnomAD v4 |
2 | g.55667003T>G | CA346928582 | PNPT1 | c.1164A>C (p.Arg388Ser) c.*719A>C (n.*719A>C) c.238A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) n.1194A>C | |
2 | g.55667004C>A | CA346928583 | PNPT1 | c.1163G>T (p.Arg388Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) c.237G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) n.1193G>T | gnomAD v4 |
2 | g.55667004C>G | CA346928584 | PNPT1 | c.1163G>C (p.Arg388Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) c.237G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) n.1193G>C | |
2 | g.55667004C>T | CA346928585 | PNPT1 | c.1163G>A (p.Arg388Lys) c.*718G>A (n.*718G>A) c.237G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) n.1193G>A | |
2 | g.55667005T>A | CA346928586 | PNPT1 | c.1162A>T (p.Arg388Ter) c.*717A>T (n.*717A>T) c.236A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) n.1192A>T | |
2 | g.55667005T>C | CA346928587 | PNPT1 | c.1162A>G (p.Arg388Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.236A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) n.1192A>G | |
2 | g.55667005T>G | CA426173473 | PNPT1 | c.1162A>C (p.Arg388=) c.*717A>C (n.*717A>C) c.236A>C c.922A>C (p.Arg308=) n.1192A>C | |
2 | g.55667007del | CA2577013762 | PNPT1 | c.1162del (p.Arg388GlufsTer15) c.*717del (n.*717del) c.236del c.922del (p.Arg308GlufsTer15) n.1192del | |
2 | g.55667006T>A | CA346928588 | PNPT1 | c.1161A>T (p.Gln387His) c.*716A>T (n.*716A>T) c.235A>T c.921A>T (p.Gln307His) n.1191A>T | |
2 | g.55667006T>C | CA426173474 | PNPT1 | c.1161A>G (p.Gln387=) c.*716A>G (n.*716A>G) c.235A>G c.921A>G (p.Gln307=) n.1191A>G | |
2 | g.55667006T>G | CA346928589 | PNPT1 | c.1161A>C (p.Gln387His) c.*716A>C (n.*716A>C) c.235A>C c.921A>C (p.Gln307His) n.1191A>C | |
2 | g.55667007T>A | CA346928590 | PNPT1 | c.1160A>T (p.Gln387Leu) c.*715A>T (n.*715A>T) c.234A>T c.920A>T (p.Gln307Leu) n.1190A>T | |
2 | g.55667007T>C | CA130566 | PNPT1 | c.1160A>G (p.Gln387Arg) c.*715A>G (n.*715A>G) c.234A>G c.920A>G (p.Gln307Arg) n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.55667007T>G | CA346928591 | PNPT1 | c.1160A>C (p.Gln387Pro) c.*715A>C (n.*715A>C) c.234A>C c.920A>C (p.Gln307Pro) n.1190A>C | |
2 | g.55667007T= | CA1252398369 | PNPT1 | c.1160A= (p.Gln387=) c.*715A= (n.*715A=) c.234A= c.920A= (p.Gln307=) n.1190A= | |
2 | g.55667008G>A | CA346928592 | PNPT1 | c.1159C>T (p.Gln387Ter) c.*714C>T (n.*714C>T) c.233C>T c.919C>T (p.Gln307Ter) n.1189C>T | |
2 | g.55667008G>C | CA346928593 | PNPT1 | c.1159C>G (p.Gln387Glu) c.*714C>G (n.*714C>G) c.233C>G c.919C>G (p.Gln307Glu) n.1189C>G | |
2 | g.55667008G>T | CA346928594 | PNPT1 | c.1159C>A (p.Gln387Lys) c.*714C>A (n.*714C>A) c.233C>A c.919C>A (p.Gln307Lys) n.1189C>A | gnomAD v4 |
2 | g.55667009A>C | CA346928595 | PNPT1 | c.1158T>G (p.Phe386Leu) c.*713T>G (n.*713T>G) c.232T>G c.918T>G (p.Phe306Leu) n.1188T>G | |
2 | g.55667009A>G | CA426173476 | PNPT1 | c.1158T>C (p.Phe386=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.232T>C c.918T>C (p.Phe306=) n.1188T>C | |
2 | g.55667009A>T | CA346928596 | PNPT1 | c.1158T>A (p.Phe386Leu) c.*713T>A (n.*713T>A) c.232T>A c.918T>A (p.Phe306Leu) n.1188T>A | |
2 | g.55667010A>C | CA346928597 | PNPT1 | c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.*712T>G (n.*712T>G) c.231T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) n.1187T>G | gnomAD v4 |
2 | g.55667010A>G | CA346928598 | PNPT1 | c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.*712T>C (n.*712T>C) c.231T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) n.1187T>C | |
2 | g.55667010A>T | CA346928599 | PNPT1 | c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.*712T>A (n.*712T>A) c.231T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.1187T>A | |
2 | g.55667011A= | CA1252398370 | PNPT1 | c.1156T= (p.Phe386=) c.*711T= (n.*711T=) c.230T= c.916T= (p.Phe306=) n.1186T= | |
2 | g.55667011A>C | CA346928602 | PNPT1 | c.1156T>G (p.Phe386Val) c.*711T>G (n.*711T>G) c.230T>G c.916T>G (p.Phe306Val) n.1186T>G | |
2 | g.55667011A>G | CA346928600 | PNPT1 | c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.*711T>C (n.*711T>C) c.230T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) n.1186T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55667011A>T | CA346928601 | PNPT1 | c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.*711T>A (n.*711T>A) c.230T>A c.916T>A (p.Phe306Ile) n.1186T>A | |
2 | g.55667012T>A | CA346928603 | PNPT1 | c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.*710A>T (n.*710A>T) c.229A>T c.915A>T (p.Leu305Phe) n.1185A>T | |
2 | g.55667012T>C | CA426173477 | PNPT1 | c.1155A>G (p.Leu385=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.229A>G c.915A>G (p.Leu305=) n.1185A>G | |
2 | g.55667012T>G | CA346928604 | PNPT1 | c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.*710A>C (n.*710A>C) c.229A>C c.915A>C (p.Leu305Phe) n.1185A>C | |
2 | g.55667013A>C | CA346928605 | PNPT1 | c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.*709T>G (n.*709T>G) c.228T>G c.914T>G (p.Leu305Ter) n.1184T>G |