Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666995_55666996delCA16617741PNPT1c.1174_1175del (p.Gln392GlyfsTer8)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
c.248_249del
c.934_935del (p.Gln312GlyfsTer8)
n.1204_1205del
 ClinVar dbSNP
2g.55666995G>ACA1668214PNPT1c.1172C>T (p.Thr391Ile)
c.*727C>T (n.*727C>T)
c.246C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
n.1202C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55666995G>CCA346928562PNPT1c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.*727C>G (n.*727C>G)
c.246C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
n.1202C>G
2g.55666995G=CA1252398366PNPT1c.1172C= (p.Thr391=)
c.*727C= (n.*727C=)
c.246C=
c.932C= (p.Thr311=)
n.1202C=
2g.55666995G>TCA346928563PNPT1c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.*727C>A (n.*727C>A)
c.246C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
n.1202C>A
2g.55666996T>ACA346928564PNPT1c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.245A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
n.1201A>T
2g.55666996T>CCA346928565PNPT1c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.245A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
n.1201A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666996T>GCA346928566PNPT1c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.245A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
n.1201A>C
 gnomAD v4
2g.55666996T=CA1252398367PNPT1c.1171A= (p.Thr391=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.245A=
c.931A= (p.Thr311=)
n.1201A=
2g.55666997T>ACA346928567PNPT1c.1170A>T (p.Gln390His)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.244A>T
c.930A>T (p.Gln310His)
n.1200A>T
2g.55666997T>CCA426173468PNPT1c.1170A>G (p.Gln390=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.244A>G
c.930A>G (p.Gln310=)
n.1200A>G
2g.55666997T>GCA346928568PNPT1c.1170A>C (p.Gln390His)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.244A>C
c.930A>C (p.Gln310His)
n.1200A>C
2g.55666998T>ACA346928570PNPT1c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.243A>T
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.1199A>T
2g.55666998T>CCA346928571PNPT1c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.243A>G
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.1199A>G
2g.55666998T>GCA346928569PNPT1c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.*724A>C (n.*724A>C)
c.243A>C
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.1199A>C
2g.55666999G>ACA346928572PNPT1c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.*723C>T (n.*723C>T)
c.242C>T
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.1198C>T
2g.55666999G>CCA346928573PNPT1c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.*723C>G (n.*723C>G)
c.242C>G
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.1198C>G
2g.55666999G>TCA346928574PNPT1c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.*723C>A (n.*723C>A)
c.242C>A
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.1198C>A
2g.55667000T>ACA426173469PNPT1c.1167A>T (p.Gly389=)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.241A>T
c.927A>T (p.Gly309=)
n.1197A>T
2g.55667000T>CCA426173470PNPT1c.1167A>G (p.Gly389=)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.241A>G
c.927A>G (p.Gly309=)
n.1197A>G
2g.55667000T>GCA426173471PNPT1c.1167A>C (p.Gly389=)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.241A>C
c.927A>C (p.Gly309=)
n.1197A>C
2g.55667001C>ACA346928575PNPT1c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.240G>T
c.926G>T (p.Gly309Val)
n.1196G>T
2g.55667001C>GCA346928576PNPT1c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.240G>C
c.926G>C (p.Gly309Ala)
n.1196G>C
2g.55667001C>TCA346928577PNPT1c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.240G>A
c.926G>A (p.Gly309Glu)
n.1196G>A
2g.55667002C>ACA346928578PNPT1c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.*720G>T (n.*720G>T)
c.239G>T
c.925G>T (p.Gly309Ter)
n.1195G>T
 gnomAD v4
2g.55667002C=CA1252398368PNPT1c.1165G= (p.Gly389=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.239G=
c.925G= (p.Gly309=)
n.1195G=
2g.55667002C>GCA346928579PNPT1c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.239G>C
c.925G>C (p.Gly309Arg)
n.1195G>C
2g.55667002C>TCA346928580PNPT1c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.239G>A
c.925G>A (p.Gly309Arg)
n.1195G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55667003T>ACA346928581PNPT1c.1164A>T (p.Arg388Ser)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.238A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.1194A>T
 gnomAD v4
2g.55667003T>CCA426173472PNPT1c.1164A>G (p.Arg388=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.238A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
n.1194A>G
 gnomAD v4
2g.55667003T>GCA346928582PNPT1c.1164A>C (p.Arg388Ser)
c.*719A>C (n.*719A>C)
c.238A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.1194A>C
2g.55667004C>ACA346928583PNPT1c.1163G>T (p.Arg388Ile)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.237G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
n.1193G>T
 gnomAD v4
2g.55667004C>GCA346928584PNPT1c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.237G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
n.1193G>C
2g.55667004C>TCA346928585PNPT1c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.237G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
n.1193G>A
2g.55667005T>ACA346928586PNPT1c.1162A>T (p.Arg388Ter)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.236A>T
c.922A>T (p.Arg308Ter)
n.1192A>T
2g.55667005T>CCA346928587PNPT1c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.236A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
n.1192A>G
2g.55667005T>GCA426173473PNPT1c.1162A>C (p.Arg388=)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.236A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
n.1192A>C
2g.55667007delCA2577013762PNPT1c.1162del (p.Arg388GlufsTer15)
c.*717del (n.*717del)
c.236del
c.922del (p.Arg308GlufsTer15)
n.1192del
2g.55667006T>ACA346928588PNPT1c.1161A>T (p.Gln387His)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.235A>T
c.921A>T (p.Gln307His)
n.1191A>T
2g.55667006T>CCA426173474PNPT1c.1161A>G (p.Gln387=)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.235A>G
c.921A>G (p.Gln307=)
n.1191A>G
2g.55667006T>GCA346928589PNPT1c.1161A>C (p.Gln387His)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.235A>C
c.921A>C (p.Gln307His)
n.1191A>C
2g.55667007T>ACA346928590PNPT1c.1160A>T (p.Gln387Leu)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.234A>T
c.920A>T (p.Gln307Leu)
n.1190A>T
2g.55667007T>CCA130566PNPT1c.1160A>G (p.Gln387Arg)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.234A>G
c.920A>G (p.Gln307Arg)
n.1190A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.55667007T>GCA346928591PNPT1c.1160A>C (p.Gln387Pro)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.234A>C
c.920A>C (p.Gln307Pro)
n.1190A>C
2g.55667007T=CA1252398369PNPT1c.1160A= (p.Gln387=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.234A=
c.920A= (p.Gln307=)
n.1190A=
2g.55667008G>ACA346928592PNPT1c.1159C>T (p.Gln387Ter)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.233C>T
c.919C>T (p.Gln307Ter)
n.1189C>T
2g.55667008G>CCA346928593PNPT1c.1159C>G (p.Gln387Glu)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.233C>G
c.919C>G (p.Gln307Glu)
n.1189C>G
2g.55667008G>TCA346928594PNPT1c.1159C>A (p.Gln387Lys)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.233C>A
c.919C>A (p.Gln307Lys)
n.1189C>A
 gnomAD v4
2g.55667009A>CCA346928595PNPT1c.1158T>G (p.Phe386Leu)
c.*713T>G (n.*713T>G)
c.232T>G
c.918T>G (p.Phe306Leu)
n.1188T>G
2g.55667009A>GCA426173476PNPT1c.1158T>C (p.Phe386=)
c.*713T>C (n.*713T>C)
c.232T>C
c.918T>C (p.Phe306=)
n.1188T>C

Number of alleles fetched