Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55666895T>CCA1252398314PNPT1c.1176+96A>G (n.1176+96A>G)
c.*731+96A>G (n.*731+96A>G)
c.250+96A>G
c.936+96A>G (n.936+96A>G)
n.1206+96A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666895T>GCA2577013753PNPT1c.1176+96A>C (n.1176+96A>C)
c.*731+96A>C (n.*731+96A>C)
c.250+96A>C
c.936+96A>C (n.936+96A>C)
n.1206+96A>C
2g.55666895T=CA1252398313PNPT1c.1176+96A= (n.1176+96A=)
c.*731+96A= (n.*731+96A=)
c.250+96A=
c.936+96A= (n.936+96A=)
n.1206+96A=
2g.55666896A>GCA2659132873PNPT1c.1176+95T>C (n.1176+95T>C)
c.*731+95T>C (n.*731+95T>C)
c.250+95T>C
c.936+95T>C (n.936+95T>C)
n.1206+95T>C
 gnomAD v4
2g.55666897T>CCA770351419PNPT1c.1176+94A>G (n.1176+94A>G)
c.*731+94A>G (n.*731+94A>G)
c.250+94A>G
c.936+94A>G (n.936+94A>G)
n.1206+94A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666897T=CA1252398315PNPT1c.1176+94A= (n.1176+94A=)
c.*731+94A= (n.*731+94A=)
c.250+94A=
c.936+94A= (n.936+94A=)
n.1206+94A=
2g.55666898G>TCA2577013754PNPT1c.1176+93C>A (n.1176+93C>A)
c.*731+93C>A (n.*731+93C>A)
c.250+93C>A
c.936+93C>A (n.936+93C>A)
n.1206+93C>A
 gnomAD v4
2g.55666900C=CA1252398316PNPT1c.1176+91G= (n.1176+91G=)
c.*731+91G= (n.*731+91G=)
c.250+91G=
c.936+91G= (n.936+91G=)
n.1206+91G=
2g.55666900C>TCA1252398317PNPT1c.1176+91G>A (n.1176+91G>A)
c.*731+91G>A (n.*731+91G>A)
c.250+91G>A
c.936+91G>A (n.936+91G>A)
n.1206+91G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666903_55666904delCA2659132881PNPT1c.1176+89_1176+90del (n.1176+89_1176+90del)
c.*731+89_*731+90del (n.*731+89_*731+90del)
c.250+89_250+90del
c.936+89_936+90del (n.936+89_936+90del)
n.1206+89_1206+90del
 gnomAD v4
2g.55666902A>GCA2659132882PNPT1c.1176+89T>C (n.1176+89T>C)
c.*731+89T>C (n.*731+89T>C)
c.250+89T>C
c.936+89T>C (n.936+89T>C)
n.1206+89T>C
 gnomAD v4
2g.55666903A>GCA2659132884PNPT1c.1176+88T>C (n.1176+88T>C)
c.*731+88T>C (n.*731+88T>C)
c.250+88T>C
c.936+88T>C (n.936+88T>C)
n.1206+88T>C
 gnomAD v4
2g.55666905C>ACA2659132885PNPT1c.1176+86G>T (n.1176+86G>T)
c.*731+86G>T (n.*731+86G>T)
c.250+86G>T
c.936+86G>T (n.936+86G>T)
n.1206+86G>T
 gnomAD v4
2g.55666905C>TCA2659132886PNPT1c.1176+86G>A (n.1176+86G>A)
c.*731+86G>A (n.*731+86G>A)
c.250+86G>A
c.936+86G>A (n.936+86G>A)
n.1206+86G>A
 gnomAD v4
2g.55666906C>ACA2659132888PNPT1c.1176+85G>T (n.1176+85G>T)
c.*731+85G>T (n.*731+85G>T)
c.250+85G>T
c.936+85G>T (n.936+85G>T)
n.1206+85G>T
 gnomAD v4
2g.55666909C>GCA2577013755PNPT1c.1176+82G>C (n.1176+82G>C)
c.*731+82G>C (n.*731+82G>C)
c.250+82G>C
c.936+82G>C (n.936+82G>C)
n.1206+82G>C
 gnomAD v4
2g.55666911G>ACA2659132892PNPT1c.1176+80C>T (n.1176+80C>T)
c.*731+80C>T (n.*731+80C>T)
c.250+80C>T
c.936+80C>T (n.936+80C>T)
n.1206+80C>T
 gnomAD v4
2g.55666911G>TCA2659132893PNPT1c.1176+80C>A (n.1176+80C>A)
c.*731+80C>A (n.*731+80C>A)
c.250+80C>A
c.936+80C>A (n.936+80C>A)
n.1206+80C>A
 gnomAD v4
2g.55666912C=CA1252398318PNPT1c.1176+79G= (n.1176+79G=)
c.*731+79G= (n.*731+79G=)
c.250+79G=
c.936+79G= (n.936+79G=)
n.1206+79G=
2g.55666912C>GCA770351420PNPT1c.1176+79G>C (n.1176+79G>C)
c.*731+79G>C (n.*731+79G>C)
c.250+79G>C
c.936+79G>C (n.936+79G>C)
n.1206+79G>C
 dbSNP
2g.55666912C>TCA1252398319PNPT1c.1176+79G>A (n.1176+79G>A)
c.*731+79G>A (n.*731+79G>A)
c.250+79G>A
c.936+79G>A (n.936+79G>A)
n.1206+79G>A
 dbSNP
2g.55666914T>ACA2659132897PNPT1c.1176+77A>T (n.1176+77A>T)
c.*731+77A>T (n.*731+77A>T)
c.250+77A>T
c.936+77A>T (n.936+77A>T)
n.1206+77A>T
 gnomAD v4
2g.55666914T>CCA47661888PNPT1c.1176+77A>G (n.1176+77A>G)
c.*731+77A>G (n.*731+77A>G)
c.250+77A>G
c.936+77A>G (n.936+77A>G)
n.1206+77A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666914T=CA1252398320PNPT1c.1176+77A= (n.1176+77A=)
c.*731+77A= (n.*731+77A=)
c.250+77A=
c.936+77A= (n.936+77A=)
n.1206+77A=
2g.55666918_55666920delCA2572825187PNPT1c.1176+74_1176+76del (n.1176+74_1176+76del)
c.*731+74_*731+76del (n.*731+74_*731+76del)
c.250+74_250+76del
c.936+74_936+76del (n.936+74_936+76del)
n.1206+74_1206+76del
 gnomAD v4
2g.55666916T>ACA2659132898PNPT1c.1176+75A>T (n.1176+75A>T)
c.*731+75A>T (n.*731+75A>T)
c.250+75A>T
c.936+75A>T (n.936+75A>T)
n.1206+75A>T
 gnomAD v4
2g.55666916T=CA1252398321PNPT1c.1176+75A= (n.1176+75A=)
c.*731+75A= (n.*731+75A=)
c.250+75A=
c.936+75A= (n.936+75A=)
n.1206+75A=
2g.55666917dupCA532793716PNPT1c.1176+74dup (n.1176+74dup)
c.*731+74dup (n.*731+74dup)
c.250+74dup
c.936+74dup (n.936+74dup)
n.1206+74dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666918C>ACA2659132899PNPT1c.1176+73G>T (n.1176+73G>T)
c.*731+73G>T (n.*731+73G>T)
c.250+73G>T
c.936+73G>T (n.936+73G>T)
n.1206+73G>T
 gnomAD v4
2g.55666919T>GCA2577013756PNPT1c.1176+72A>C (n.1176+72A>C)
c.*731+72A>C (n.*731+72A>C)
c.250+72A>C
c.936+72A>C (n.936+72A>C)
n.1206+72A>C
2g.55666921A>GCA2659132900PNPT1c.1176+70T>C (n.1176+70T>C)
c.*731+70T>C (n.*731+70T>C)
c.250+70T>C
c.936+70T>C (n.936+70T>C)
n.1206+70T>C
 gnomAD v4
2g.55666922T>ACA2659132901PNPT1c.1176+69A>T (n.1176+69A>T)
c.*731+69A>T (n.*731+69A>T)
c.250+69A>T
c.936+69A>T (n.936+69A>T)
n.1206+69A>T
 gnomAD v4
2g.55666922T>CCA2659132902PNPT1c.1176+69A>G (n.1176+69A>G)
c.*731+69A>G (n.*731+69A>G)
c.250+69A>G
c.936+69A>G (n.936+69A>G)
n.1206+69A>G
 gnomAD v4
2g.55666922T>GCA2659132903PNPT1c.1176+69A>C (n.1176+69A>C)
c.*731+69A>C (n.*731+69A>C)
c.250+69A>C
c.936+69A>C (n.936+69A>C)
n.1206+69A>C
 gnomAD v4
2g.55666923G>ACA1252398323PNPT1c.1176+68C>T (n.1176+68C>T)
c.*731+68C>T (n.*731+68C>T)
c.250+68C>T
c.936+68C>T (n.936+68C>T)
n.1206+68C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666923G=CA1252398322PNPT1c.1176+68C= (n.1176+68C=)
c.*731+68C= (n.*731+68C=)
c.250+68C=
c.936+68C= (n.936+68C=)
n.1206+68C=
2g.55666923G>TCA2659132904PNPT1c.1176+68C>A (n.1176+68C>A)
c.*731+68C>A (n.*731+68C>A)
c.250+68C>A
c.936+68C>A (n.936+68C>A)
n.1206+68C>A
 gnomAD v4
2g.55666925A>GCA2659132905PNPT1c.1176+66T>C (n.1176+66T>C)
c.*731+66T>C (n.*731+66T>C)
c.250+66T>C
c.936+66T>C (n.936+66T>C)
n.1206+66T>C
 gnomAD v4
2g.55666925A>TCA2659132906PNPT1c.1176+66T>A (n.1176+66T>A)
c.*731+66T>A (n.*731+66T>A)
c.250+66T>A
c.936+66T>A (n.936+66T>A)
n.1206+66T>A
 gnomAD v4
2g.55666926C>ACA1252398325PNPT1c.1176+65G>T (n.1176+65G>T)
c.*731+65G>T (n.*731+65G>T)
c.250+65G>T
c.936+65G>T (n.936+65G>T)
n.1206+65G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.55666926C=CA1252398324PNPT1c.1176+65G= (n.1176+65G=)
c.*731+65G= (n.*731+65G=)
c.250+65G=
c.936+65G= (n.936+65G=)
n.1206+65G=
2g.55666926C>TCA2659132907PNPT1c.1176+65G>A (n.1176+65G>A)
c.*731+65G>A (n.*731+65G>A)
c.250+65G>A
c.936+65G>A (n.936+65G>A)
n.1206+65G>A
 gnomAD v4
2g.55666928T>CCA2577013757PNPT1c.1176+63A>G (n.1176+63A>G)
c.*731+63A>G (n.*731+63A>G)
c.250+63A>G
c.936+63A>G (n.936+63A>G)
n.1206+63A>G
 gnomAD v4
2g.55666929C>ACA1030917419PNPT1c.1176+62G>T (n.1176+62G>T)
c.*731+62G>T (n.*731+62G>T)
c.250+62G>T
c.936+62G>T (n.936+62G>T)
n.1206+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55666929C=CA1252398326PNPT1c.1176+62G= (n.1176+62G=)
c.*731+62G= (n.*731+62G=)
c.250+62G=
c.936+62G= (n.936+62G=)
n.1206+62G=
2g.55666929C>TCA2577013758PNPT1c.1176+62G>A (n.1176+62G>A)
c.*731+62G>A (n.*731+62G>A)
c.250+62G>A
c.936+62G>A (n.936+62G>A)
n.1206+62G>A
2g.55666930T>GCA2659132908PNPT1c.1176+61A>C (n.1176+61A>C)
c.*731+61A>C (n.*731+61A>C)
c.250+61A>C
c.936+61A>C (n.936+61A>C)
n.1206+61A>C
 gnomAD v4
2g.55666931A=CA1252398327PNPT1c.1176+60T= (n.1176+60T=)
c.*731+60T= (n.*731+60T=)
c.250+60T=
c.936+60T= (n.936+60T=)
n.1206+60T=
2g.55666931A>CCA2659132909PNPT1c.1176+60T>G (n.1176+60T>G)
c.*731+60T>G (n.*731+60T>G)
c.250+60T>G
c.936+60T>G (n.936+60T>G)
n.1206+60T>G
 gnomAD v4
2g.55666931A>GCA532793718PNPT1c.1176+60T>C (n.1176+60T>C)
c.*731+60T>C (n.*731+60T>C)
c.250+60T>C
c.936+60T>C (n.936+60T>C)
n.1206+60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched