Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55656148T>ACA346926980PNPT1c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.431A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
n.1454A>T
2g.55656148T>CCA130567PNPT1c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.431A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
n.1454A>G
 ClinVar dbSNP
2g.55656148T>GCA346926983PNPT1c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.431A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
n.1454A>C
2g.55656148T=CA1252392928PNPT1c.1424A= (p.Glu475=)
c.*979A= (n.*979A=)
c.431A=
c.1184A= (p.Glu395=)
n.1454A=
2g.55656149C>ACA346926986PNPT1c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.*978G>T (n.*978G>T)
c.430G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
n.1453G>T
2g.55656149C>GCA346926987PNPT1c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*978G>C (n.*978G>C)
c.430G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
n.1453G>C
2g.55656149C>TCA346926989PNPT1c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*978G>A (n.*978G>A)
c.430G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
n.1453G>A
2g.55656150A=CA1252392929PNPT1c.1422T= (p.Ser474=)
c.*977T= (n.*977T=)
c.429T=
c.1182T= (p.Ser394=)
n.1452T=
2g.55656150A>CCA426173166PNPT1c.1422T>G (p.Ser474=)
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.429T>G
c.1182T>G (p.Ser394=)
n.1452T>G
 gnomAD v4
2g.55656150A>GCA426173167PNPT1c.1422T>C (p.Ser474=)
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.429T>C
c.1182T>C (p.Ser394=)
n.1452T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656150A>TCA426173168PNPT1c.1422T>A (p.Ser474=)
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.429T>A
c.1182T>A (p.Ser394=)
n.1452T>A
2g.55656151G>ACA346926992PNPT1c.1421C>T (p.Ser474Phe)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.428C>T
c.1181C>T (p.Ser394Phe)
n.1451C>T
2g.55656151G>CCA346926993PNPT1c.1421C>G (p.Ser474Cys)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.428C>G
c.1181C>G (p.Ser394Cys)
n.1451C>G
 gnomAD v4
2g.55656151G>TCA346926996PNPT1c.1421C>A (p.Ser474Tyr)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.428C>A
c.1181C>A (p.Ser394Tyr)
n.1451C>A
2g.55656152A>CCA346926998PNPT1c.1420T>G (p.Ser474Ala)
c.*975T>G (n.*975T>G)
c.427T>G
c.1180T>G (p.Ser394Ala)
n.1450T>G
2g.55656152A>GCA346927000PNPT1c.1420T>C (p.Ser474Pro)
c.*975T>C (n.*975T>C)
c.427T>C
c.1180T>C (p.Ser394Pro)
n.1450T>C
2g.55656152A>TCA346927002PNPT1c.1420T>A (p.Ser474Thr)
c.*975T>A (n.*975T>A)
c.427T>A
c.1180T>A (p.Ser394Thr)
n.1450T>A
2g.55656153T>ACA426173172PNPT1c.1419A>T (p.Thr473=)
c.*974A>T (n.*974A>T)
c.426A>T
c.1179A>T (p.Thr393=)
n.1449A>T
 gnomAD v4
2g.55656153T>CCA426173173PNPT1c.1419A>G (p.Thr473=)
c.*974A>G (n.*974A>G)
c.426A>G
c.1179A>G (p.Thr393=)
n.1449A>G
 gnomAD v4
2g.55656153T>GCA426173175PNPT1c.1419A>C (p.Thr473=)
c.*974A>C (n.*974A>C)
c.426A>C
c.1179A>C (p.Thr393=)
n.1449A>C
2g.55656154G>ACA346927007PNPT1c.1418C>T (p.Thr473Ile)
c.*973C>T (n.*973C>T)
c.425C>T
c.1178C>T (p.Thr393Ile)
n.1448C>T
 gnomAD v4
2g.55656154G>CCA346927009PNPT1c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.*973C>G (n.*973C>G)
c.425C>G
c.1178C>G (p.Thr393Arg)
n.1448C>G
 gnomAD v4
2g.55656154G>TCA346927005PNPT1c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.*973C>A (n.*973C>A)
c.425C>A
c.1178C>A (p.Thr393Lys)
n.1448C>A
2g.55656155T>ACA346927012PNPT1c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.424A>T
c.1177A>T (p.Thr393Ser)
n.1447A>T
2g.55656155T>CCA346927013PNPT1c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.424A>G
c.1177A>G (p.Thr393Ala)
n.1447A>G
2g.55656155T>GCA346927015PNPT1c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.424A>C
c.1177A>C (p.Thr393Pro)
n.1447A>C
2g.55656156A=CA1252392930PNPT1c.1416T= (p.Val472=)
c.*971T= (n.*971T=)
c.423T=
c.1176T= (p.Val392=)
n.1446T=
2g.55656156A>CCA426173177PNPT1c.1416T>G (p.Val472=)
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.423T>G
c.1176T>G (p.Val392=)
n.1446T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656156A>GCA426173178PNPT1c.1416T>C (p.Val472=)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.423T>C
c.1176T>C (p.Val392=)
n.1446T>C
2g.55656156A>TCA426173179PNPT1c.1416T>A (p.Val472=)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.423T>A
c.1176T>A (p.Val392=)
n.1446T>A
2g.55656157A=CA1252392931PNPT1c.1415T= (p.Val472=)
c.*970T= (n.*970T=)
c.422T=
c.1175T= (p.Val392=)
n.1445T=
2g.55656157A>CCA346927017PNPT1c.1415T>G (p.Val472Gly)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.422T>G
c.1175T>G (p.Val392Gly)
n.1445T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55656157A>GCA346927019PNPT1c.1415T>C (p.Val472Ala)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.422T>C
c.1175T>C (p.Val392Ala)
n.1445T>C
2g.55656157A>TCA346927020PNPT1c.1415T>A (p.Val472Asp)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.422T>A
c.1175T>A (p.Val392Asp)
n.1445T>A
2g.55656158C>ACA346927022PNPT1c.1414G>T (p.Val472Phe)
c.*969G>T (n.*969G>T)
c.421G>T
c.1174G>T (p.Val392Phe)
n.1444G>T
2g.55656158C=CA1252392932PNPT1c.1414G= (p.Val472=)
c.*969G= (n.*969G=)
c.421G=
c.1174G= (p.Val392=)
n.1444G=
2g.55656158C>GCA346927026PNPT1c.1414G>C (p.Val472Leu)
c.*969G>C (n.*969G>C)
c.421G>C
c.1174G>C (p.Val392Leu)
n.1444G>C
2g.55656158C>TCA346927024PNPT1c.1414G>A (p.Val472Ile)
c.*969G>A (n.*969G>A)
c.421G>A
c.1174G>A (p.Val392Ile)
n.1444G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55656159T>ACA346927028PNPT1c.1413A>T (p.Arg471Ser)
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.420A>T
c.1173A>T (p.Arg391Ser)
n.1443A>T
2g.55656159T>CCA426173183PNPT1c.1413A>G (p.Arg471=)
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.420A>G
c.1173A>G (p.Arg391=)
n.1443A>G
 dbSNP
2g.55656159T>GCA346927030PNPT1c.1413A>C (p.Arg471Ser)
c.*968A>C (n.*968A>C)
c.420A>C
c.1173A>C (p.Arg391Ser)
n.1443A>C
2g.55656160C>ACA346927032PNPT1c.1412G>T (p.Arg471Ile)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.419G>T
c.1172G>T (p.Arg391Ile)
n.1442G>T
 gnomAD v4
2g.55656160C>GCA346927034PNPT1c.1412G>C (p.Arg471Thr)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.419G>C
c.1172G>C (p.Arg391Thr)
n.1442G>C
 gnomAD v4
2g.55656160C>TCA346927036PNPT1c.1412G>A (p.Arg471Lys)
c.*967G>A (n.*967G>A)
c.419G>A
c.1172G>A (p.Arg391Lys)
n.1442G>A
 gnomAD v4
2g.55656161T>ACA346927039PNPT1c.1411A>T (p.Arg471Ter)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.418A>T
c.1171A>T (p.Arg391Ter)
n.1441A>T
2g.55656161T>CCA346927038PNPT1c.1411A>G (p.Arg471Gly)
c.*966A>G (n.*966A>G)
c.418A>G
c.1171A>G (p.Arg391Gly)
n.1441A>G
 gnomAD v4
2g.55656161T>GCA426173184PNPT1c.1411A>C (p.Arg471=)
c.*966A>C (n.*966A>C)
c.418A>C
c.1171A>C (p.Arg391=)
n.1441A>C
2g.55656162T>ACA426173187PNPT1c.1410A>T (p.Ile470=)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.417A>T
c.1170A>T (p.Ile390=)
n.1440A>T
2g.55656162T>CCA346927042PNPT1c.1410A>G (p.Ile470Met)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.417A>G
c.1170A>G (p.Ile390Met)
n.1440A>G
 COSMIC
2g.55656162T>GCA426173189PNPT1c.1410A>C (p.Ile470=)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.417A>C
c.1170A>C (p.Ile390=)
n.1440A>C

Number of alleles fetched