Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55647433C>ACA346926154PNPT1c.1516G>T (p.Val506Phe)
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
c.523G>T
c.1276G>T (p.Val426Phe)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.1593G>T
2g.55647433C=CA1252387913PNPT1c.1516G= (p.Val506=)
c.*1071G= (n.*1071G=)
c.523G=
c.1276G= (p.Val426=)
c.*48G= (n.*48G=)
n.1593G=
2g.55647433C>GCA346926155PNPT1c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.523G>C
c.1276G>C (p.Val426Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.1593G>C
2g.55647433C>TCA1668037PNPT1c.1516G>A (p.Val506Ile)
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
c.523G>A
c.1276G>A (p.Val426Ile)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.1593G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647434A>CCA426171902PNPT1c.1515T>G (p.Ala505=)
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
c.522T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.1592T>G
2g.55647434A>GCA426171903PNPT1c.1515T>C (p.Ala505=)
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
c.522T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1592T>C
2g.55647434A>TCA426171900PNPT1c.1515T>A (p.Ala505=)
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
c.522T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.1592T>A
 gnomAD v4
2g.55647435G>ACA346926158PNPT1c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.521C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.1591C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.55647435G>CCA346926157PNPT1c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.521C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.1591C>G
2g.55647435G>TCA346926156PNPT1c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.521C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.1591C>A
2g.55647436C>ACA346926159PNPT1c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.*1068G>T (n.*1068G>T)
c.520G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.1590G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647436C=CA1252387914PNPT1c.1513G= (p.Ala505=)
c.*1068G= (n.*1068G=)
c.520G=
c.1273G= (p.Ala425=)
c.*45G= (n.*45G=)
n.1590G=
2g.55647436C>GCA346926160PNPT1c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.*1068G>C (n.*1068G>C)
c.520G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.1590G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647436C>TCA346926161PNPT1c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.*1068G>A (n.*1068G>A)
c.520G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.1590G>A
 gnomAD v4
2g.55647437A>CCA426171909PNPT1c.1512T>G (p.Ser504=)
c.*1067T>G (n.*1067T>G)
c.519T>G
c.1272T>G (p.Ser424=)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1589T>G
2g.55647437A>GCA426171910PNPT1c.1512T>C (p.Ser504=)
c.*1067T>C (n.*1067T>C)
c.519T>C
c.1272T>C (p.Ser424=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.1589T>C
 ClinVar
2g.55647437A>TCA426171911PNPT1c.1512T>A (p.Ser504=)
c.*1067T>A (n.*1067T>A)
c.519T>A
c.1272T>A (p.Ser424=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1589T>A
2g.55647438_55647439dupCA770376824PNPT1c.1511_1512dup (p.Ala505LeufsTer6)
c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup)
c.518_519dup
c.1271_1272dup (p.Ala425LeufsTer6)
c.*43_*44dup (n.*43_*44dup)
n.1588_1589dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647438G>ACA1668038PNPT1c.1511C>T (p.Ser504Phe)
c.*1066C>T (n.*1066C>T)
c.518C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1588C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647438G>CCA346926162PNPT1c.1511C>G (p.Ser504Cys)
c.*1066C>G (n.*1066C>G)
c.518C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1588C>G
 gnomAD v4
2g.55647438G=CA1252387915PNPT1c.1511C= (p.Ser504=)
c.*1066C= (n.*1066C=)
c.518C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.*43C= (n.*43C=)
n.1588C=
2g.55647438G>TCA346926163PNPT1c.1511C>A (p.Ser504Tyr)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
c.518C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1588C>A
2g.55647439A>CCA346926164PNPT1c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
c.517T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1587T>G
 gnomAD v4
2g.55647439A>GCA346926165PNPT1c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
c.517T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1587T>C
2g.55647439A>TCA346926166PNPT1c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
c.517T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*42T>A (n.*42T>A)
n.1587T>A
2g.55647440T>ACA426171919PNPT1c.1509A>T (p.Ser503=)
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
c.516A>T
c.1269A>T (p.Ser423=)
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1586A>T
2g.55647440T>CCA426171917PNPT1c.1509A>G (p.Ser503=)
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
c.516A>G
c.1269A>G (p.Ser423=)
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1586A>G
2g.55647440T>GCA426171916PNPT1c.1509A>C (p.Ser503=)
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
c.516A>C
c.1269A>C (p.Ser423=)
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1586A>C
2g.55647441G>ACA346926167PNPT1c.1508C>T (p.Ser503Leu)
c.*1063C>T (n.*1063C>T)
c.515C>T
c.1268C>T (p.Ser423Leu)
c.*40C>T (n.*40C>T)
n.1585C>T
2g.55647441G>CCA346926168PNPT1c.1508C>G (p.Ser503Ter)
c.*1063C>G (n.*1063C>G)
c.515C>G
c.1268C>G (p.Ser423Ter)
c.*40C>G (n.*40C>G)
n.1585C>G
2g.55647441G>TCA346926169PNPT1c.1508C>A (p.Ser503Ter)
c.*1063C>A (n.*1063C>A)
c.515C>A
c.1268C>A (p.Ser423Ter)
c.*40C>A (n.*40C>A)
n.1585C>A
2g.55647442A>CCA346926170PNPT1c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.*1062T>G (n.*1062T>G)
c.514T>G
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.1584T>G
2g.55647442A>GCA346926172PNPT1c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
c.514T>C
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.1584T>C
 dbSNP
2g.55647442A>TCA346926171PNPT1c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.*1062T>A (n.*1062T>A)
c.514T>A
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.1584T>A
2g.55647443A>CCA346926173PNPT1c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
c.513T>G
c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.1583T>G
2g.55647443A>GCA426171925PNPT1c.1506T>C (p.Ile502=)
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
c.513T>C
c.1266T>C (p.Ile422=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.1583T>C
2g.55647443A>TCA426171927PNPT1c.1506T>A (p.Ile502=)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.513T>A
c.1266T>A (p.Ile422=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.1583T>A
2g.55647444A>CCA346926174PNPT1c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.*1060T>G (n.*1060T>G)
c.512T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.1582T>G
2g.55647444A>GCA346926175PNPT1c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.512T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.1582T>C
2g.55647444A>TCA346926176PNPT1c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.512T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.1582T>A
2g.55647445T>ACA346926177PNPT1c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.*1059A>T (n.*1059A>T)
c.511A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1581A>T
2g.55647445T>CCA1668039PNPT1c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
c.511A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1581A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647445T>GCA346926178PNPT1c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
c.511A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1581A>C
2g.55647445T=CA1252387916PNPT1c.1504A= (p.Ile502=)
c.*1059A= (n.*1059A=)
c.511A=
c.1264A= (p.Ile422=)
c.*36A= (n.*36A=)
n.1581A=
2g.55647446T>ACA426171932PNPT1c.1503A>T (p.Pro501=)
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
c.510A>T
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1580A>T
2g.55647446T>CCA426171934PNPT1c.1503A>G (p.Pro501=)
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
c.510A>G
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1580A>G
2g.55647446T>GCA426171936PNPT1c.1503A>C (p.Pro501=)
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
c.510A>C
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1580A>C
2g.55647447G>ACA346926179PNPT1c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
c.509C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.1579C>T
 COSMIC
2g.55647447G>CCA346926180PNPT1c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
c.509C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.1579C>G
2g.55647447G>TCA346926181PNPT1c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
c.509C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.1579C>A

Number of alleles fetched