Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55647335G>ACA47651838PNPT1c.1602+12C>T (n.1602+12C>T)
c.*1157+12C>T (n.*1157+12C>T)
n.36+12C>T
c.1362+12C>T (n.1362+12C>T)
n.1679+12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647335G=CA1252387876PNPT1c.1602+12C= (n.1602+12C=)
c.*1157+12C= (n.*1157+12C=)
n.36+12C=
c.1362+12C= (n.1362+12C=)
n.1679+12C=
2g.55647335G>TCA2659132498PNPT1c.1602+12C>A (n.1602+12C>A)
c.*1157+12C>A (n.*1157+12C>A)
n.36+12C>A
c.1362+12C>A (n.1362+12C>A)
n.1679+12C>A
 gnomAD v4
2g.55647336A>TCA2576972975PNPT1c.1602+11T>A (n.1602+11T>A)
c.*1157+11T>A (n.*1157+11T>A)
n.36+11T>A
c.1362+11T>A (n.1362+11T>A)
n.1679+11T>A
2g.55647337A>CCA2659132500PNPT1c.1602+10T>G (n.1602+10T>G)
c.*1157+10T>G (n.*1157+10T>G)
n.36+10T>G
c.1362+10T>G (n.1362+10T>G)
n.1679+10T>G
 gnomAD v4
2g.55647338T>CCA2659132502PNPT1c.1602+9A>G (n.1602+9A>G)
c.*1157+9A>G (n.*1157+9A>G)
n.36+9A>G
c.1362+9A>G (n.1362+9A>G)
n.1679+9A>G
 gnomAD v4
2g.55647339A=CA1252387877PNPT1c.1602+8T= (n.1602+8T=)
c.*1157+8T= (n.*1157+8T=)
n.36+8T=
c.1362+8T= (n.1362+8T=)
n.1679+8T=
2g.55647339A>GCA1030925456PNPT1c.1602+8T>C (n.1602+8T>C)
c.*1157+8T>C (n.*1157+8T>C)
n.36+8T>C
c.1362+8T>C (n.1362+8T>C)
n.1679+8T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647340T>CCA1252387879PNPT1c.1602+7A>G (n.1602+7A>G)
c.*1157+7A>G (n.*1157+7A>G)
n.36+7A>G
c.1362+7A>G (n.1362+7A>G)
n.1679+7A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55647340T=CA1252387878PNPT1c.1602+7A= (n.1602+7A=)
c.*1157+7A= (n.*1157+7A=)
n.36+7A=
c.1362+7A= (n.1362+7A=)
n.1679+7A=
2g.55647342C>ACA2659132503PNPT1c.1602+5G>T (n.1602+5G>T)
c.*1157+5G>T (n.*1157+5G>T)
n.36+5G>T
c.1362+5G>T (n.1362+5G>T)
n.1679+5G>T
 gnomAD v4
2g.55647342C>TCA2659132505PNPT1c.1602+5G>A (n.1602+5G>A)
c.*1157+5G>A (n.*1157+5G>A)
n.36+5G>A
c.1362+5G>A (n.1362+5G>A)
n.1679+5G>A
 gnomAD v4
2g.55647345G>ACA1668021PNPT1c.1602+2C>T (n.1602+2C>T)
c.*1157+2C>T (n.*1157+2C>T)
n.36+2C>T
c.1362+2C>T (n.1362+2C>T)
n.1679+2C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647345G>CCA346925810PNPT1c.1602+2C>G (n.1602+2C>G)
c.*1157+2C>G (n.*1157+2C>G)
n.36+2C>G
c.1362+2C>G (n.1362+2C>G)
n.1679+2C>G
2g.55647345G=CA1252387880PNPT1c.1602+2C= (n.1602+2C=)
c.*1157+2C= (n.*1157+2C=)
n.36+2C=
c.1362+2C= (n.1362+2C=)
n.1679+2C=
2g.55647345G>TCA346925812PNPT1c.1602+2C>A (n.1602+2C>A)
c.*1157+2C>A (n.*1157+2C>A)
n.36+2C>A
c.1362+2C>A (n.1362+2C>A)
n.1679+2C>A
 gnomAD v4
2g.55647346C>ACA346925816PNPT1c.1602+1G>T (n.1602+1G>T)
c.*1157+1G>T (n.*1157+1G>T)
n.36+1G>T
c.1362+1G>T (n.1362+1G>T)
n.1679+1G>T
 gnomAD v4
2g.55647346C>GCA346925818PNPT1c.1602+1G>C (n.1602+1G>C)
c.*1157+1G>C (n.*1157+1G>C)
n.36+1G>C
c.1362+1G>C (n.1362+1G>C)
n.1679+1G>C
2g.55647346C>TCA346925820PNPT1c.1602+1G>A (n.1602+1G>A)
c.*1157+1G>A (n.*1157+1G>A)
n.36+1G>A
c.1362+1G>A (n.1362+1G>A)
n.1679+1G>A
2g.55647347C>ACA346925824PNPT1c.1602G>T (p.Leu534Phe)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.36G>T
c.1362G>T (p.Leu454Phe)
n.1679G>T
2g.55647347C>GCA346925822PNPT1c.1602G>C (p.Leu534Phe)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.36G>C
c.1362G>C (p.Leu454Phe)
n.1679G>C
 COSMIC
2g.55647347C>TCA426171772PNPT1c.1602G>A (p.Leu534=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.36G>A
c.1362G>A (p.Leu454=)
n.1679G>A
2g.55647348A>CCA346925827PNPT1c.1601T>G (p.Leu534Trp)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
n.35T>G
c.1361T>G (p.Leu454Trp)
n.1678T>G
2g.55647348A>GCA346925829PNPT1c.1601T>C (p.Leu534Ser)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.35T>C
c.1361T>C (p.Leu454Ser)
n.1678T>C
 gnomAD v4
2g.55647348A>TCA346925831PNPT1c.1601T>A (p.Leu534Ter)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
n.35T>A
c.1361T>A (p.Leu454Ter)
n.1678T>A
2g.55647349A>CCA346925833PNPT1c.1600T>G (p.Leu534Val)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
n.34T>G
c.1360T>G (p.Leu454Val)
n.1677T>G
2g.55647349A>GCA426171773PNPT1c.1600T>C (p.Leu534=)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
n.34T>C
c.1360T>C (p.Leu454=)
n.1677T>C
2g.55647349A>TCA346925835PNPT1c.1600T>A (p.Leu534Met)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
n.34T>A
c.1360T>A (p.Leu454Met)
n.1677T>A
2g.55647350A>CCA346925837PNPT1c.1599T>G (p.Ile533Met)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
n.33T>G
c.1359T>G (p.Ile453Met)
n.1676T>G
2g.55647350A>GCA426171775PNPT1c.1599T>C (p.Ile533=)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
n.33T>C
c.1359T>C (p.Ile453=)
n.1676T>C
2g.55647350A>TCA426171774PNPT1c.1599T>A (p.Ile533=)
c.*1154T>A (n.*1154T>A)
n.33T>A
c.1359T>A (p.Ile453=)
n.1676T>A
 gnomAD v4
2g.55647351A=CA1252387881PNPT1c.1598T= (p.Ile533=)
c.*1153T= (n.*1153T=)
n.32T=
c.1358T= (p.Ile453=)
n.1675T=
2g.55647351A>CCA346925839PNPT1c.1598T>G (p.Ile533Ser)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
n.32T>G
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1675T>G
2g.55647351A>GCA1668022PNPT1c.1598T>C (p.Ile533Thr)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
n.32T>C
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1675T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647351A>TCA346925841PNPT1c.1598T>A (p.Ile533Asn)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
n.32T>A
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1675T>A
2g.55647352T>ACA346925844PNPT1c.1597A>T (p.Ile533Phe)
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
n.31A>T
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1674A>T
2g.55647352T>CCA346925846PNPT1c.1597A>G (p.Ile533Val)
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
n.31A>G
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1674A>G
2g.55647352T>GCA346925847PNPT1c.1597A>C (p.Ile533Leu)
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
n.31A>C
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1674A>C
2g.55647353A=CA1252387882PNPT1c.1596T= (p.Asp532=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
n.30T=
c.1356T= (p.Asp452=)
n.1673T=
2g.55647353A>CCA346925849PNPT1c.1596T>G (p.Asp532Glu)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
n.30T>G
c.1356T>G (p.Asp452Glu)
n.1673T>G
2g.55647353A>GCA426171778PNPT1c.1596T>C (p.Asp532=)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
n.30T>C
c.1356T>C (p.Asp452=)
n.1673T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55647353A>TCA346925851PNPT1c.1596T>A (p.Asp532Glu)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
n.30T>A
c.1356T>A (p.Asp452Glu)
n.1673T>A
2g.55647354T>ACA346925853PNPT1c.1595A>T (p.Asp532Val)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
n.29A>T
c.1355A>T (p.Asp452Val)
n.1672A>T
2g.55647354T>CCA346925855PNPT1c.1595A>G (p.Asp532Gly)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
n.29A>G
c.1355A>G (p.Asp452Gly)
n.1672A>G
2g.55647354T>GCA346925857PNPT1c.1595A>C (p.Asp532Ala)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
n.29A>C
c.1355A>C (p.Asp452Ala)
n.1672A>C
 COSMIC
2g.55647355C>ACA346925859PNPT1c.1594G>T (p.Asp532Tyr)
c.*1149G>T (n.*1149G>T)
n.28G>T
c.1354G>T (p.Asp452Tyr)
n.1671G>T
2g.55647355C>GCA346925860PNPT1c.1594G>C (p.Asp532His)
c.*1149G>C (n.*1149G>C)
n.28G>C
c.1354G>C (p.Asp452His)
n.1671G>C
2g.55647355C>TCA346925862PNPT1c.1594G>A (p.Asp532Asn)
c.*1149G>A (n.*1149G>A)
n.28G>A
c.1354G>A (p.Asp452Asn)
n.1671G>A
2g.55647356T>ACA426171781PNPT1c.1593A>T (p.Thr531=)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
n.27A>T
c.1353A>T (p.Thr451=)
n.1670A>T
2g.55647356T>CCA426171783PNPT1c.1593A>G (p.Thr531=)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
n.27A>G
c.1353A>G (p.Thr451=)
n.1670A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched