Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55647230C>ACA2659132334PNPT1c.1602+117G>T (n.1602+117G>T)
c.*1157+117G>T (n.*1157+117G>T)
n.36+117G>T
c.1362+117G>T (n.1362+117G>T)
n.1679+117G>T
 gnomAD v4
2g.55647231A>TCA2659132335PNPT1c.1602+116T>A (n.1602+116T>A)
c.*1157+116T>A (n.*1157+116T>A)
n.36+116T>A
c.1362+116T>A (n.1362+116T>A)
n.1679+116T>A
 gnomAD v4
2g.55647232T>CCA1252387827PNPT1c.1602+115A>G (n.1602+115A>G)
c.*1157+115A>G (n.*1157+115A>G)
n.36+115A>G
c.1362+115A>G (n.1362+115A>G)
n.1679+115A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.55647232T=CA1252387826PNPT1c.1602+115A= (n.1602+115A=)
c.*1157+115A= (n.*1157+115A=)
n.36+115A=
c.1362+115A= (n.1362+115A=)
n.1679+115A=
2g.55647233A>TCA646820486PNPT1c.1602+114T>A (n.1602+114T>A)
c.*1157+114T>A (n.*1157+114T>A)
n.36+114T>A
c.1362+114T>A (n.1362+114T>A)
n.1679+114T>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.55647234C>ACA2659132348PNPT1c.1602+113G>T (n.1602+113G>T)
c.*1157+113G>T (n.*1157+113G>T)
n.36+113G>T
c.1362+113G>T (n.1362+113G>T)
n.1679+113G>T
 gnomAD v4
2g.55647234C=CA1252387828PNPT1c.1602+113G= (n.1602+113G=)
c.*1157+113G= (n.*1157+113G=)
n.36+113G=
c.1362+113G= (n.1362+113G=)
n.1679+113G=
2g.55647234C>TCA770376540PNPT1c.1602+113G>A (n.1602+113G>A)
c.*1157+113G>A (n.*1157+113G>A)
n.36+113G>A
c.1362+113G>A (n.1362+113G>A)
n.1679+113G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647235G>ACA532788719PNPT1c.1602+112C>T (n.1602+112C>T)
c.*1157+112C>T (n.*1157+112C>T)
n.36+112C>T
c.1362+112C>T (n.1362+112C>T)
n.1679+112C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647235G>CCA47651790PNPT1c.1602+112C>G (n.1602+112C>G)
c.*1157+112C>G (n.*1157+112C>G)
n.36+112C>G
c.1362+112C>G (n.1362+112C>G)
n.1679+112C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647235G=CA1252387829PNPT1c.1602+112C= (n.1602+112C=)
c.*1157+112C= (n.*1157+112C=)
n.36+112C=
c.1362+112C= (n.1362+112C=)
n.1679+112C=
2g.55647235G>TCA532788720PNPT1c.1602+112C>A (n.1602+112C>A)
c.*1157+112C>A (n.*1157+112C>A)
n.36+112C>A
c.1362+112C>A (n.1362+112C>A)
n.1679+112C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647235dupCA2659132356PNPT1c.1602+112dup (n.1602+112dup)
c.*1157+112dup (n.*1157+112dup)
n.36+112dup
c.1362+112dup (n.1362+112dup)
n.1679+112dup
 gnomAD v4
2g.55647236C>GCA2659132362PNPT1c.1602+111G>C (n.1602+111G>C)
c.*1157+111G>C (n.*1157+111G>C)
n.36+111G>C
c.1362+111G>C (n.1362+111G>C)
n.1679+111G>C
 gnomAD v4
2g.55647236C>TCA2659132363PNPT1c.1602+111G>A (n.1602+111G>A)
c.*1157+111G>A (n.*1157+111G>A)
n.36+111G>A
c.1362+111G>A (n.1362+111G>A)
n.1679+111G>A
 gnomAD v4
2g.55647238A>GCA2659132364PNPT1c.1602+109T>C (n.1602+109T>C)
c.*1157+109T>C (n.*1157+109T>C)
n.36+109T>C
c.1362+109T>C (n.1362+109T>C)
n.1679+109T>C
 gnomAD v4
2g.55647239G>CCA47651799PNPT1c.1602+108C>G (n.1602+108C>G)
c.*1157+108C>G (n.*1157+108C>G)
n.36+108C>G
c.1362+108C>G (n.1362+108C>G)
n.1679+108C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647239G=CA1252387830PNPT1c.1602+108C= (n.1602+108C=)
c.*1157+108C= (n.*1157+108C=)
n.36+108C=
c.1362+108C= (n.1362+108C=)
n.1679+108C=
2g.55647239G>TCA2659132366PNPT1c.1602+108C>A (n.1602+108C>A)
c.*1157+108C>A (n.*1157+108C>A)
n.36+108C>A
c.1362+108C>A (n.1362+108C>A)
n.1679+108C>A
 gnomAD v4
2g.55647240delCA2659132367PNPT1c.1602+108del (n.1602+108del)
c.*1157+108del (n.*1157+108del)
n.36+108del
c.1362+108del (n.1362+108del)
n.1679+108del
 gnomAD v4
2g.55647240G>ACA532788721PNPT1c.1602+107C>T (n.1602+107C>T)
c.*1157+107C>T (n.*1157+107C>T)
n.36+107C>T
c.1362+107C>T (n.1362+107C>T)
n.1679+107C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647240G=CA1252387831PNPT1c.1602+107C= (n.1602+107C=)
c.*1157+107C= (n.*1157+107C=)
n.36+107C=
c.1362+107C= (n.1362+107C=)
n.1679+107C=
2g.55647240G>TCA2659132370PNPT1c.1602+107C>A (n.1602+107C>A)
c.*1157+107C>A (n.*1157+107C>A)
n.36+107C>A
c.1362+107C>A (n.1362+107C>A)
n.1679+107C>A
 gnomAD v4
2g.55647242G>TCA2659132374PNPT1c.1602+105C>A (n.1602+105C>A)
c.*1157+105C>A (n.*1157+105C>A)
n.36+105C>A
c.1362+105C>A (n.1362+105C>A)
n.1679+105C>A
 gnomAD v4
2g.55647243C>ACA2659132375PNPT1c.1602+104G>T (n.1602+104G>T)
c.*1157+104G>T (n.*1157+104G>T)
n.36+104G>T
c.1362+104G>T (n.1362+104G>T)
n.1679+104G>T
 gnomAD v4
2g.55647243C>TCA2659132376PNPT1c.1602+104G>A (n.1602+104G>A)
c.*1157+104G>A (n.*1157+104G>A)
n.36+104G>A
c.1362+104G>A (n.1362+104G>A)
n.1679+104G>A
 gnomAD v4
2g.55647245A>GCA2659132379PNPT1c.1602+102T>C (n.1602+102T>C)
c.*1157+102T>C (n.*1157+102T>C)
n.36+102T>C
c.1362+102T>C (n.1362+102T>C)
n.1679+102T>C
 gnomAD v4
2g.55647247G>ACA2659132380PNPT1c.1602+100C>T (n.1602+100C>T)
c.*1157+100C>T (n.*1157+100C>T)
n.36+100C>T
c.1362+100C>T (n.1362+100C>T)
n.1679+100C>T
 gnomAD v4
2g.55647247G>TCA2659132381PNPT1c.1602+100C>A (n.1602+100C>A)
c.*1157+100C>A (n.*1157+100C>A)
n.36+100C>A
c.1362+100C>A (n.1362+100C>A)
n.1679+100C>A
 gnomAD v4
2g.55647248T>CCA2659132382PNPT1c.1602+99A>G (n.1602+99A>G)
c.*1157+99A>G (n.*1157+99A>G)
n.36+99A>G
c.1362+99A>G (n.1362+99A>G)
n.1679+99A>G
 gnomAD v4
2g.55647250C>TCA2576972964PNPT1c.1602+97G>A (n.1602+97G>A)
c.*1157+97G>A (n.*1157+97G>A)
n.36+97G>A
c.1362+97G>A (n.1362+97G>A)
n.1679+97G>A
2g.55647251A=CA1252387832PNPT1c.1602+96T= (n.1602+96T=)
c.*1157+96T= (n.*1157+96T=)
n.36+96T=
c.1362+96T= (n.1362+96T=)
n.1679+96T=
2g.55647251A>CCA770376549PNPT1c.1602+96T>G (n.1602+96T>G)
c.*1157+96T>G (n.*1157+96T>G)
n.36+96T>G
c.1362+96T>G (n.1362+96T>G)
n.1679+96T>G
 dbSNP
2g.55647251A>GCA2659132385PNPT1c.1602+96T>C (n.1602+96T>C)
c.*1157+96T>C (n.*1157+96T>C)
n.36+96T>C
c.1362+96T>C (n.1362+96T>C)
n.1679+96T>C
 gnomAD v4
2g.55647254_55647255delCA2659132384PNPT1c.1602+95_1602+96del (n.1602+95_1602+96del)
c.*1157+95_*1157+96del (n.*1157+95_*1157+96del)
n.36+95_36+96del
c.1362+95_1362+96del (n.1362+95_1362+96del)
n.1679+95_1679+96del
 gnomAD v4
2g.55647253A=CA1252387833PNPT1c.1602+94T= (n.1602+94T=)
c.*1157+94T= (n.*1157+94T=)
n.36+94T=
c.1362+94T= (n.1362+94T=)
n.1679+94T=
2g.55647253A>GCA47651803PNPT1c.1602+94T>C (n.1602+94T>C)
c.*1157+94T>C (n.*1157+94T>C)
n.36+94T>C
c.1362+94T>C (n.1362+94T>C)
n.1679+94T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647254T>CCA47651808PNPT1c.1602+93A>G (n.1602+93A>G)
c.*1157+93A>G (n.*1157+93A>G)
n.36+93A>G
c.1362+93A>G (n.1362+93A>G)
n.1679+93A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647254T>GCA1252387834PNPT1c.1602+93A>C (n.1602+93A>C)
c.*1157+93A>C (n.*1157+93A>C)
n.36+93A>C
c.1362+93A>C (n.1362+93A>C)
n.1679+93A>C
 dbSNP
2g.55647254T=CA1252387835PNPT1c.1602+93A= (n.1602+93A=)
c.*1157+93A= (n.*1157+93A=)
n.36+93A=
c.1362+93A= (n.1362+93A=)
n.1679+93A=
2g.55647255A>GCA2659132393PNPT1c.1602+92T>C (n.1602+92T>C)
c.*1157+92T>C (n.*1157+92T>C)
n.36+92T>C
c.1362+92T>C (n.1362+92T>C)
n.1679+92T>C
 gnomAD v4
2g.55647255A>TCA2576972965PNPT1c.1602+92T>A (n.1602+92T>A)
c.*1157+92T>A (n.*1157+92T>A)
n.36+92T>A
c.1362+92T>A (n.1362+92T>A)
n.1679+92T>A
2g.55647256G>CCA47651812PNPT1c.1602+91C>G (n.1602+91C>G)
c.*1157+91C>G (n.*1157+91C>G)
n.36+91C>G
c.1362+91C>G (n.1362+91C>G)
n.1679+91C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55647256G=CA1252387836PNPT1c.1602+91C= (n.1602+91C=)
c.*1157+91C= (n.*1157+91C=)
n.36+91C=
c.1362+91C= (n.1362+91C=)
n.1679+91C=
2g.55647257T>ACA2576972966PNPT1c.1602+90A>T (n.1602+90A>T)
c.*1157+90A>T (n.*1157+90A>T)
n.36+90A>T
c.1362+90A>T (n.1362+90A>T)
n.1679+90A>T
2g.55647257T>CCA2659132397PNPT1c.1602+90A>G (n.1602+90A>G)
c.*1157+90A>G (n.*1157+90A>G)
n.36+90A>G
c.1362+90A>G (n.1362+90A>G)
n.1679+90A>G
 gnomAD v4
2g.55647258C=CA1252387837PNPT1c.1602+89G= (n.1602+89G=)
c.*1157+89G= (n.*1157+89G=)
n.36+89G=
c.1362+89G= (n.1362+89G=)
n.1679+89G=
2g.55647258C>TCA770376557PNPT1c.1602+89G>A (n.1602+89G>A)
c.*1157+89G>A (n.*1157+89G>A)
n.36+89G>A
c.1362+89G>A (n.1362+89G>A)
n.1679+89G>A
 dbSNP
2g.55647259T>CCA2659132399PNPT1c.1602+88A>G (n.1602+88A>G)
c.*1157+88A>G (n.*1157+88A>G)
n.36+88A>G
c.1362+88A>G (n.1362+88A>G)
n.1679+88A>G
 gnomAD v4
2g.55647259_55647260insGTCA2659132398PNPT1c.1602+88_1602+89insCA (n.1602+88_1602+89insCA)
c.*1157+88_*1157+89insCA (n.*1157+88_*1157+89insCA)
n.36+88_36+89insCA
c.1362+88_1362+89insCA (n.1362+88_1362+89insCA)
n.1679+88_1679+89insCA
 gnomAD v4

Number of alleles fetched