Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.55643177C>ACA346923762PNPT1c.2050G>T (p.Ala684Ser)
c.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.1112G>T
c.1810G>T (p.Ala604Ser)
2g.55643177C=CA1252384278PNPT1c.2050G= (p.Ala684=)
c.*1592G= (n.*1592G=)
n.1112G=
c.1810G= (p.Ala604=)
2g.55643177C>GCA346923763PNPT1c.2050G>C (p.Ala684Pro)
c.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.1112G>C
c.1810G>C (p.Ala604Pro)
2g.55643177C>TCA322547PNPT1c.2050G>A (p.Ala684Thr)
c.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.1112G>A
c.1810G>A (p.Ala604Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643178G>ACA1667828PNPT1c.2049C>T (p.Thr683=)
c.*1591C>T (n.*1591C>T)
n.1111C>T
c.1809C>T (p.Thr603=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643178G>CCA426171420PNPT1c.2049C>G (p.Thr683=)
c.*1591C>G (n.*1591C>G)
n.1111C>G
c.1809C>G (p.Thr603=)
2g.55643178G=CA1252384280PNPT1c.2049C= (p.Thr683=)
c.*1591C= (n.*1591C=)
n.1111C=
c.1809C= (p.Thr603=)
2g.55643178G>TCA426171421PNPT1c.2049C>A (p.Thr683=)
c.*1591C>A (n.*1591C>A)
n.1111C>A
c.1809C>A (p.Thr603=)
2g.55643178_55643179delCA2659130744PNPT1c.2048_2049del (p.Thr683SerfsTer5)
c.*1590_*1591del (n.*1590_*1591del)
n.1110_1111del
c.1808_1809del (p.Thr603SerfsTer5)
 gnomAD v4
2g.55643179G>ACA346923764PNPT1c.2048C>T (p.Thr683Ile)
c.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.1110C>T
c.1808C>T (p.Thr603Ile)
 ClinVar gnomAD v4
2g.55643179G>CCA346923765PNPT1c.2048C>G (p.Thr683Ser)
c.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.1110C>G
c.1808C>G (p.Thr603Ser)
2g.55643179G>TCA346923766PNPT1c.2048C>A (p.Thr683Asn)
c.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.1110C>A
c.1808C>A (p.Thr603Asn)
 gnomAD v4
2g.55643180T>ACA346923767PNPT1c.2047A>T (p.Thr683Ser)
c.*1589A>T (n.*1589A>T)
n.1109A>T
c.1807A>T (p.Thr603Ser)
2g.55643180T>CCA346923768PNPT1c.2047A>G (p.Thr683Ala)
c.*1589A>G (n.*1589A>G)
n.1109A>G
c.1807A>G (p.Thr603Ala)
2g.55643180T>GCA346923769PNPT1c.2047A>C (p.Thr683Pro)
c.*1589A>C (n.*1589A>C)
n.1109A>C
c.1807A>C (p.Thr603Pro)
 dbSNP
2g.55643180T=CA1252384284PNPT1c.2047A= (p.Thr683=)
c.*1589A= (n.*1589A=)
n.1109A=
c.1807A= (p.Thr603=)
2g.55643180_55643181insCCACA2659130745PNPT1c.2046_2047insTGG (p.Tyr682_Thr683insTrp)
c.*1588_*1589insTGG (n.*1588_*1589insTGG)
n.1108_1109insTGG
c.1806_1807insTGG (p.Tyr602_Thr603insTrp)
 gnomAD v4
2g.55643181A=CA1252384285PNPT1c.2046T= (p.Tyr682=)
c.*1588T= (n.*1588T=)
n.1108T=
c.1806T= (p.Tyr602=)
2g.55643181A>CCA346923770PNPT1c.2046T>G (p.Tyr682Ter)
c.*1588T>G (n.*1588T>G)
n.1108T>G
c.1806T>G (p.Tyr602Ter)
2g.55643181A>GCA426171422PNPT1c.2046T>C (p.Tyr682=)
c.*1588T>C (n.*1588T>C)
n.1108T>C
c.1806T>C (p.Tyr602=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643181A>TCA346923771PNPT1c.2046T>A (p.Tyr682Ter)
c.*1588T>A (n.*1588T>A)
n.1108T>A
c.1806T>A (p.Tyr602Ter)
2g.55643182T>ACA346923772PNPT1c.2045A>T (p.Tyr682Phe)
c.*1587A>T (n.*1587A>T)
n.1107A>T
c.1805A>T (p.Tyr602Phe)
2g.55643182T>CCA346923774PNPT1c.2045A>G (p.Tyr682Cys)
c.*1587A>G (n.*1587A>G)
n.1107A>G
c.1805A>G (p.Tyr602Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643182T>GCA346923773PNPT1c.2045A>C (p.Tyr682Ser)
c.*1587A>C (n.*1587A>C)
n.1107A>C
c.1805A>C (p.Tyr602Ser)
 gnomAD v4
2g.55643182T=CA1252384287PNPT1c.2045A= (p.Tyr682=)
c.*1587A= (n.*1587A=)
n.1107A=
c.1805A= (p.Tyr602=)
2g.55643183A>CCA346923775PNPT1c.2044T>G (p.Tyr682Asp)
c.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.1106T>G
c.1804T>G (p.Tyr602Asp)
2g.55643183A>GCA346923776PNPT1c.2044T>C (p.Tyr682His)
c.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.1106T>C
c.1804T>C (p.Tyr602His)
2g.55643183A>TCA346923777PNPT1c.2044T>A (p.Tyr682Asn)
c.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.1106T>A
c.1804T>A (p.Tyr602Asn)
2g.55643183_55643184insACTCCAACA2659130749PNPT1c.2044_2045insTGGAGTT (p.Tyr682LeufsTer9)
c.*1586_*1587insTGGAGTT (n.*1586_*1587insTGGAGTT)
n.1106_1107insTGGAGTT
c.1804_1805insTGGAGTT (p.Tyr602LeufsTer9)
 gnomAD v4
2g.55643184T>ACA426171424PNPT1c.2043A>T (p.Val681=)
c.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.1105A>T
c.1803A>T (p.Val601=)
 gnomAD v4
2g.55643184T>CCA1667829PNPT1c.2043A>G (p.Val681=)
c.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.1105A>G
c.1803A>G (p.Val601=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643184T>GCA426171423PNPT1c.2043A>C (p.Val681=)
c.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.1105A>C
c.1803A>C (p.Val601=)
 gnomAD v4
2g.55643184T=CA1252384290PNPT1c.2043A= (p.Val681=)
c.*1585A= (n.*1585A=)
n.1105A=
c.1803A= (p.Val601=)
2g.55643185A>CCA346923778PNPT1c.2042T>G (p.Val681Gly)
c.*1584T>G (n.*1584T>G)
n.1104T>G
c.1802T>G (p.Val601Gly)
2g.55643185A>GCA346923779PNPT1c.2042T>C (p.Val681Ala)
c.*1584T>C (n.*1584T>C)
n.1104T>C
c.1802T>C (p.Val601Ala)
2g.55643185A>TCA346923780PNPT1c.2042T>A (p.Val681Glu)
c.*1584T>A (n.*1584T>A)
n.1104T>A
c.1802T>A (p.Val601Glu)
2g.55643186C>ACA346923781PNPT1c.2041G>T (p.Val681Leu)
c.*1583G>T (n.*1583G>T)
n.1103G>T
c.1801G>T (p.Val601Leu)
2g.55643186C>GCA346923782PNPT1c.2041G>C (p.Val681Leu)
c.*1583G>C (n.*1583G>C)
n.1103G>C
c.1801G>C (p.Val601Leu)
2g.55643186C>TCA346923783PNPT1c.2041G>A (p.Val681Ile)
c.*1583G>A (n.*1583G>A)
n.1103G>A
c.1801G>A (p.Val601Ile)
2g.55643187T>ACA426171426PNPT1c.2040A>T (p.Ala680=)
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
n.1102A>T
c.1800A>T (p.Ala600=)
2g.55643187T>CCA1667830PNPT1c.2040A>G (p.Ala680=)
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
n.1102A>G
c.1800A>G (p.Ala600=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.55643187T>GCA426171427PNPT1c.2040A>C (p.Ala680=)
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
n.1102A>C
c.1800A>C (p.Ala600=)
2g.55643187T=CA1252384293PNPT1c.2040A= (p.Ala680=)
c.*1582A= (n.*1582A=)
n.1102A=
c.1800A= (p.Ala600=)
2g.55643188G>ACA346923786PNPT1c.2039C>T (p.Ala680Val)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
n.1101C>T
c.1799C>T (p.Ala600Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643188G>CCA346923784PNPT1c.2039C>G (p.Ala680Gly)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
n.1101C>G
c.1799C>G (p.Ala600Gly)
2g.55643188G=CA1252384296PNPT1c.2039C= (p.Ala680=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
n.1101C=
c.1799C= (p.Ala600=)
2g.55643188G>TCA346923785PNPT1c.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
n.1101C>A
c.1799C>A (p.Ala600Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.55643189C>ACA346923787PNPT1c.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.*1580G>T (n.*1580G>T)
n.1100G>T
c.1798G>T (p.Ala600Ser)
2g.55643189C>GCA346923788PNPT1c.2038G>C (p.Ala680Pro)
c.*1580G>C (n.*1580G>C)
n.1100G>C
c.1798G>C (p.Ala600Pro)
2g.55643189C>TCA346923789PNPT1c.2038G>A (p.Ala680Thr)
c.*1580G>A (n.*1580G>A)
n.1100G>A
c.1798G>A (p.Ala600Thr)

Number of alleles fetched