Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54457415_54457465delCA2659055738SPTBN1c.-48+897_-48+947del (n.-48+897_-48+947del)
c.-48+108_-48+158del (n.-48+108_-48+158del)
c.-48+146_-48+196del (n.-48+146_-48+196del)
c.-48+495_-48+545del (n.-48+495_-48+545del)
c.-48+450_-48+500del (n.-48+450_-48+500del)
 gnomAD v4
2g.54457420_54457425delCA2659055748SPTBN1c.-48+902_-48+907del (n.-48+902_-48+907del)
c.-48+113_-48+118del (n.-48+113_-48+118del)
c.-48+151_-48+156del (n.-48+151_-48+156del)
c.-48+500_-48+505del (n.-48+500_-48+505del)
c.-48+455_-48+460del (n.-48+455_-48+460del)
 gnomAD v4
2g.54457420delCA2659055751SPTBN1c.-48+902del (n.-48+902del)
c.-48+113del (n.-48+113del)
c.-48+151del (n.-48+151del)
c.-48+500del (n.-48+500del)
c.-48+455del (n.-48+455del)
 gnomAD v4
2g.54457420A=CA1251756389SPTBN1c.-48+902A= (n.-48+902A=)
c.-48+113A= (n.-48+113A=)
c.-48+151A= (n.-48+151A=)
c.-48+500A= (n.-48+500A=)
c.-48+455A= (n.-48+455A=)
2g.54457420A>CCA2580585785SPTBN1c.-48+902A>C (n.-48+902A>C)
c.-48+113A>C (n.-48+113A>C)
c.-48+151A>C (n.-48+151A>C)
c.-48+500A>C (n.-48+500A>C)
c.-48+455A>C (n.-48+455A>C)
2g.54457420A>GCA11068089SPTBN1c.-48+902A>G (n.-48+902A>G)
c.-48+113A>G (n.-48+113A>G)
c.-48+151A>G (n.-48+151A>G)
c.-48+500A>G (n.-48+500A>G)
c.-48+455A>G (n.-48+455A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457420A>TCA2580585784SPTBN1c.-48+902A>T (n.-48+902A>T)
c.-48+113A>T (n.-48+113A>T)
c.-48+151A>T (n.-48+151A>T)
c.-48+500A>T (n.-48+500A>T)
c.-48+455A>T (n.-48+455A>T)
 gnomAD v4
2g.54457420_54457423delCA2659055752SPTBN1c.-48+902_-48+905del (n.-48+902_-48+905del)
c.-48+113_-48+116del (n.-48+113_-48+116del)
c.-48+151_-48+154del (n.-48+151_-48+154del)
c.-48+500_-48+503del (n.-48+500_-48+503del)
c.-48+455_-48+458del (n.-48+455_-48+458del)
 gnomAD v4
2g.54457421G>ACA2659055753SPTBN1c.-48+903G>A (n.-48+903G>A)
c.-48+114G>A (n.-48+114G>A)
c.-48+152G>A (n.-48+152G>A)
c.-48+501G>A (n.-48+501G>A)
c.-48+456G>A (n.-48+456G>A)
 gnomAD v4
2g.54457421G>CCA2659055754SPTBN1c.-48+903G>C (n.-48+903G>C)
c.-48+114G>C (n.-48+114G>C)
c.-48+152G>C (n.-48+152G>C)
c.-48+501G>C (n.-48+501G>C)
c.-48+456G>C (n.-48+456G>C)
 gnomAD v4
2g.54457421G>TCA2659055755SPTBN1c.-48+903G>T (n.-48+903G>T)
c.-48+114G>T (n.-48+114G>T)
c.-48+152G>T (n.-48+152G>T)
c.-48+501G>T (n.-48+501G>T)
c.-48+456G>T (n.-48+456G>T)
 gnomAD v4
2g.54457422G>TCA2659055756SPTBN1c.-48+904G>T (n.-48+904G>T)
c.-48+115G>T (n.-48+115G>T)
c.-48+153G>T (n.-48+153G>T)
c.-48+502G>T (n.-48+502G>T)
c.-48+457G>T (n.-48+457G>T)
 gnomAD v4
2g.54457423A=CA1251756390SPTBN1c.-48+905A= (n.-48+905A=)
c.-48+116A= (n.-48+116A=)
c.-48+154A= (n.-48+154A=)
c.-48+503A= (n.-48+503A=)
c.-48+458A= (n.-48+458A=)
2g.54457423A>CCA1030829241SPTBN1c.-48+905A>C (n.-48+905A>C)
c.-48+116A>C (n.-48+116A>C)
c.-48+154A>C (n.-48+154A>C)
c.-48+503A>C (n.-48+503A>C)
c.-48+458A>C (n.-48+458A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457423A>GCA2659055758SPTBN1c.-48+905A>G (n.-48+905A>G)
c.-48+116A>G (n.-48+116A>G)
c.-48+154A>G (n.-48+154A>G)
c.-48+503A>G (n.-48+503A>G)
c.-48+458A>G (n.-48+458A>G)
 gnomAD v4
2g.54457423A>TCA2659055757SPTBN1c.-48+905A>T (n.-48+905A>T)
c.-48+116A>T (n.-48+116A>T)
c.-48+154A>T (n.-48+154A>T)
c.-48+503A>T (n.-48+503A>T)
c.-48+458A>T (n.-48+458A>T)
 gnomAD v4
2g.54457423_54457424delinsAGCA1251756391SPTBN1c.-48+905_-48+906delinsAG (n.-48+905_-48+906delinsAG)
c.-48+116_-48+117delinsAG (n.-48+116_-48+117delinsAG)
c.-48+154_-48+155delinsAG (n.-48+154_-48+155delinsAG)
c.-48+503_-48+504delinsAG (n.-48+503_-48+504delinsAG)
c.-48+458_-48+459delinsAG (n.-48+458_-48+459delinsAG)
2g.54457424G>ACA2659055761SPTBN1c.-48+906G>A (n.-48+906G>A)
c.-48+117G>A (n.-48+117G>A)
c.-48+155G>A (n.-48+155G>A)
c.-48+504G>A (n.-48+504G>A)
c.-48+459G>A (n.-48+459G>A)
 gnomAD v4
2g.54457424G>TCA2659055760SPTBN1c.-48+906G>T (n.-48+906G>T)
c.-48+117G>T (n.-48+117G>T)
c.-48+155G>T (n.-48+155G>T)
c.-48+504G>T (n.-48+504G>T)
c.-48+459G>T (n.-48+459G>T)
 gnomAD v4
2g.54457428dupCA2659055759SPTBN1c.-48+910dup (n.-48+910dup)
c.-48+121dup (n.-48+121dup)
c.-48+159dup (n.-48+159dup)
c.-48+508dup (n.-48+508dup)
c.-48+463dup (n.-48+463dup)
 gnomAD v4
2g.54457428delCA1030829242SPTBN1c.-48+910del (n.-48+910del)
c.-48+121del (n.-48+121del)
c.-48+159del (n.-48+159del)
c.-48+508del (n.-48+508del)
c.-48+463del (n.-48+463del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457424_54457429delinsGGGGGTCA1251756392SPTBN1c.-48+906_-48+911delinsGGGGGT (n.-48+906_-48+911delinsGGGGGT)
c.-48+117_-48+122delinsGGGGGT (n.-48+117_-48+122delinsGGGGGT)
c.-48+155_-48+160delinsGGGGGT (n.-48+155_-48+160delinsGGGGGT)
c.-48+504_-48+509delinsGGGGGT (n.-48+504_-48+509delinsGGGGGT)
c.-48+459_-48+464delinsGGGGGT (n.-48+459_-48+464delinsGGGGGT)
2g.54457425G>ACA2659055763SPTBN1c.-48+907G>A (n.-48+907G>A)
c.-48+118G>A (n.-48+118G>A)
c.-48+156G>A (n.-48+156G>A)
c.-48+505G>A (n.-48+505G>A)
c.-48+460G>A (n.-48+460G>A)
 gnomAD v4
2g.54457425G>TCA2659055762SPTBN1c.-48+907G>T (n.-48+907G>T)
c.-48+118G>T (n.-48+118G>T)
c.-48+156G>T (n.-48+156G>T)
c.-48+505G>T (n.-48+505G>T)
c.-48+460G>T (n.-48+460G>T)
 gnomAD v4
2g.54457429_54457433delCA1251756393SPTBN1c.-48+911_-48+915del (n.-48+911_-48+915del)
c.-48+122_-48+126del (n.-48+122_-48+126del)
c.-48+160_-48+164del (n.-48+160_-48+164del)
c.-48+509_-48+513del (n.-48+509_-48+513del)
c.-48+464_-48+468del (n.-48+464_-48+468del)
 dbSNP
2g.54457426G>ACA2659055764SPTBN1c.-48+908G>A (n.-48+908G>A)
c.-48+119G>A (n.-48+119G>A)
c.-48+157G>A (n.-48+157G>A)
c.-48+506G>A (n.-48+506G>A)
c.-48+461G>A (n.-48+461G>A)
 gnomAD v4
2g.54457426G>CCA770181590SPTBN1c.-48+908G>C (n.-48+908G>C)
c.-48+119G>C (n.-48+119G>C)
c.-48+157G>C (n.-48+157G>C)
c.-48+506G>C (n.-48+506G>C)
c.-48+461G>C (n.-48+461G>C)
 dbSNP
2g.54457426G=CA1251756394SPTBN1c.-48+908G= (n.-48+908G=)
c.-48+119G= (n.-48+119G=)
c.-48+157G= (n.-48+157G=)
c.-48+506G= (n.-48+506G=)
c.-48+461G= (n.-48+461G=)
2g.54457426G>TCA2659055765SPTBN1c.-48+908G>T (n.-48+908G>T)
c.-48+119G>T (n.-48+119G>T)
c.-48+157G>T (n.-48+157G>T)
c.-48+506G>T (n.-48+506G>T)
c.-48+461G>T (n.-48+461G>T)
 gnomAD v4
2g.54457427G>ACA2659055766SPTBN1c.-48+909G>A (n.-48+909G>A)
c.-48+120G>A (n.-48+120G>A)
c.-48+158G>A (n.-48+158G>A)
c.-48+507G>A (n.-48+507G>A)
c.-48+462G>A (n.-48+462G>A)
 gnomAD v4
2g.54457427G=CA1251756395SPTBN1c.-48+909G= (n.-48+909G=)
c.-48+120G= (n.-48+120G=)
c.-48+158G= (n.-48+158G=)
c.-48+507G= (n.-48+507G=)
c.-48+462G= (n.-48+462G=)
2g.54457427G>TCA1030829243SPTBN1c.-48+909G>T (n.-48+909G>T)
c.-48+120G>T (n.-48+120G>T)
c.-48+158G>T (n.-48+158G>T)
c.-48+507G>T (n.-48+507G>T)
c.-48+462G>T (n.-48+462G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457427_54457428insTTTCA2659055767SPTBN1c.-48+909_-48+910insTTT (n.-48+909_-48+910insTTT)
c.-48+120_-48+121insTTT (n.-48+120_-48+121insTTT)
c.-48+158_-48+159insTTT (n.-48+158_-48+159insTTT)
c.-48+507_-48+508insTTT (n.-48+507_-48+508insTTT)
c.-48+462_-48+463insTTT (n.-48+462_-48+463insTTT)
 gnomAD v4
2g.54457428G>ACA2659055768SPTBN1c.-48+910G>A (n.-48+910G>A)
c.-48+121G>A (n.-48+121G>A)
c.-48+159G>A (n.-48+159G>A)
c.-48+508G>A (n.-48+508G>A)
c.-48+463G>A (n.-48+463G>A)
 gnomAD v4
2g.54457428G>CCA2659055769SPTBN1c.-48+910G>C (n.-48+910G>C)
c.-48+121G>C (n.-48+121G>C)
c.-48+159G>C (n.-48+159G>C)
c.-48+508G>C (n.-48+508G>C)
c.-48+463G>C (n.-48+463G>C)
 gnomAD v4
2g.54457428G=CA1251756396SPTBN1c.-48+910G= (n.-48+910G=)
c.-48+121G= (n.-48+121G=)
c.-48+159G= (n.-48+159G=)
c.-48+508G= (n.-48+508G=)
c.-48+463G= (n.-48+463G=)
2g.54457428G>TCA48040030SPTBN1c.-48+910G>T (n.-48+910G>T)
c.-48+121G>T (n.-48+121G>T)
c.-48+159G>T (n.-48+159G>T)
c.-48+508G>T (n.-48+508G>T)
c.-48+463G>T (n.-48+463G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457429delCA2659055770SPTBN1c.-48+911del (n.-48+911del)
c.-48+122del (n.-48+122del)
c.-48+160del (n.-48+160del)
c.-48+509del (n.-48+509del)
c.-48+464del (n.-48+464del)
 gnomAD v4
2g.54457429T>ACA2659055771SPTBN1c.-48+911T>A (n.-48+911T>A)
c.-48+122T>A (n.-48+122T>A)
c.-48+160T>A (n.-48+160T>A)
c.-48+509T>A (n.-48+509T>A)
c.-48+464T>A (n.-48+464T>A)
 gnomAD v4
2g.54457429T>CCA2659055772SPTBN1c.-48+911T>C (n.-48+911T>C)
c.-48+122T>C (n.-48+122T>C)
c.-48+160T>C (n.-48+160T>C)
c.-48+509T>C (n.-48+509T>C)
c.-48+464T>C (n.-48+464T>C)
 gnomAD v4
2g.54457429T>GCA1030829244SPTBN1c.-48+911T>G (n.-48+911T>G)
c.-48+122T>G (n.-48+122T>G)
c.-48+160T>G (n.-48+160T>G)
c.-48+509T>G (n.-48+509T>G)
c.-48+464T>G (n.-48+464T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457429_54457430delinsTGCA1251756397SPTBN1c.-48+911_-48+912delinsTG (n.-48+911_-48+912delinsTG)
c.-48+122_-48+123delinsTG (n.-48+122_-48+123delinsTG)
c.-48+160_-48+161delinsTG (n.-48+160_-48+161delinsTG)
c.-48+509_-48+510delinsTG (n.-48+509_-48+510delinsTG)
c.-48+464_-48+465delinsTG (n.-48+464_-48+465delinsTG)
2g.54457430G>ACA2659055774SPTBN1c.-48+912G>A (n.-48+912G>A)
c.-48+123G>A (n.-48+123G>A)
c.-48+161G>A (n.-48+161G>A)
c.-48+510G>A (n.-48+510G>A)
c.-48+465G>A (n.-48+465G>A)
 gnomAD v4
2g.54457430G>TCA2659055773SPTBN1c.-48+912G>T (n.-48+912G>T)
c.-48+123G>T (n.-48+123G>T)
c.-48+161G>T (n.-48+161G>T)
c.-48+510G>T (n.-48+510G>T)
c.-48+465G>T (n.-48+465G>T)
 gnomAD v4
2g.54457433delCA532926949SPTBN1c.-48+915del (n.-48+915del)
c.-48+126del (n.-48+126del)
c.-48+164del (n.-48+164del)
c.-48+513del (n.-48+513del)
c.-48+468del (n.-48+468del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457431G>ACA2659055775SPTBN1c.-48+913G>A (n.-48+913G>A)
c.-48+124G>A (n.-48+124G>A)
c.-48+162G>A (n.-48+162G>A)
c.-48+511G>A (n.-48+511G>A)
c.-48+466G>A (n.-48+466G>A)
 gnomAD v4
2g.54457431G=CA1251756398SPTBN1c.-48+913G= (n.-48+913G=)
c.-48+124G= (n.-48+124G=)
c.-48+162G= (n.-48+162G=)
c.-48+511G= (n.-48+511G=)
c.-48+466G= (n.-48+466G=)
2g.54457431G>TCA48040031SPTBN1c.-48+913G>T (n.-48+913G>T)
c.-48+124G>T (n.-48+124G>T)
c.-48+162G>T (n.-48+162G>T)
c.-48+511G>T (n.-48+511G>T)
c.-48+466G>T (n.-48+466G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457432G>ACA2659055776SPTBN1c.-48+914G>A (n.-48+914G>A)
c.-48+125G>A (n.-48+125G>A)
c.-48+163G>A (n.-48+163G>A)
c.-48+512G>A (n.-48+512G>A)
c.-48+467G>A (n.-48+467G>A)
 gnomAD v4
2g.54457432G>TCA2659055777SPTBN1c.-48+914G>T (n.-48+914G>T)
c.-48+125G>T (n.-48+125G>T)
c.-48+163G>T (n.-48+163G>T)
c.-48+512G>T (n.-48+512G>T)
c.-48+467G>T (n.-48+467G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched