Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54457319_54457320delCA2659055618SPTBN1c.-48+801_-48+802del (n.-48+801_-48+802del)
c.-48+12_-48+13del (n.-48+12_-48+13del)
c.-48+50_-48+51del (n.-48+50_-48+51del)
c.-48+399_-48+400del (n.-48+399_-48+400del)
c.-48+354_-48+355del (n.-48+354_-48+355del)
 gnomAD v4
2g.54457320G>ACA2659055619SPTBN1c.-48+802G>A (n.-48+802G>A)
c.-48+13G>A (n.-48+13G>A)
c.-48+51G>A (n.-48+51G>A)
c.-48+400G>A (n.-48+400G>A)
c.-48+355G>A (n.-48+355G>A)
 gnomAD v4
2g.54457320G=CA1251756318SPTBN1c.-48+802G= (n.-48+802G=)
c.-48+13G= (n.-48+13G=)
c.-48+51G= (n.-48+51G=)
c.-48+400G= (n.-48+400G=)
c.-48+355G= (n.-48+355G=)
2g.54457320G>TCA2659055620SPTBN1c.-48+802G>T (n.-48+802G>T)
c.-48+13G>T (n.-48+13G>T)
c.-48+51G>T (n.-48+51G>T)
c.-48+400G>T (n.-48+400G>T)
c.-48+355G>T (n.-48+355G>T)
 gnomAD v4
2g.54457320_54457321insAAGTACCTCA1251756319SPTBN1c.-48+802_-48+803insAAGTACCT (n.-48+802_-48+803insAAGTACCT)
c.-48+13_-48+14insAAGTACCT (n.-48+13_-48+14insAAGTACCT)
c.-48+51_-48+52insAAGTACCT (n.-48+51_-48+52insAAGTACCT)
c.-48+400_-48+401insAAGTACCT (n.-48+400_-48+401insAAGTACCT)
c.-48+355_-48+356insAAGTACCT (n.-48+355_-48+356insAAGTACCT)
 dbSNP
2g.54457321C>ACA2659055621SPTBN1c.-48+803C>A (n.-48+803C>A)
c.-48+14C>A (n.-48+14C>A)
c.-48+52C>A (n.-48+52C>A)
c.-48+401C>A (n.-48+401C>A)
c.-48+356C>A (n.-48+356C>A)
 gnomAD v4
2g.54457321C>TCA2659055622SPTBN1c.-48+803C>T (n.-48+803C>T)
c.-48+14C>T (n.-48+14C>T)
c.-48+52C>T (n.-48+52C>T)
c.-48+401C>T (n.-48+401C>T)
c.-48+356C>T (n.-48+356C>T)
 gnomAD v4
2g.54457322T>CCA2659055623SPTBN1c.-48+804T>C (n.-48+804T>C)
c.-48+15T>C (n.-48+15T>C)
c.-48+53T>C (n.-48+53T>C)
c.-48+402T>C (n.-48+402T>C)
c.-48+357T>C (n.-48+357T>C)
 gnomAD v4
2g.54457322_54457323insACA2659055624SPTBN1c.-48+804_-48+805insA (n.-48+804_-48+805insA)
c.-48+15_-48+16insA (n.-48+15_-48+16insA)
c.-48+53_-48+54insA (n.-48+53_-48+54insA)
c.-48+402_-48+403insA (n.-48+402_-48+403insA)
c.-48+357_-48+358insA (n.-48+357_-48+358insA)
 gnomAD v4
2g.54457323C>ACA2659055625SPTBN1c.-48+805C>A (n.-48+805C>A)
c.-48+16C>A (n.-48+16C>A)
c.-48+54C>A (n.-48+54C>A)
c.-48+403C>A (n.-48+403C>A)
c.-48+358C>A (n.-48+358C>A)
 gnomAD v4
2g.54457323C=CA1251756320SPTBN1c.-48+805C= (n.-48+805C=)
c.-48+16C= (n.-48+16C=)
c.-48+54C= (n.-48+54C=)
c.-48+403C= (n.-48+403C=)
c.-48+358C= (n.-48+358C=)
2g.54457323C>TCA48040009SPTBN1c.-48+805C>T (n.-48+805C>T)
c.-48+16C>T (n.-48+16C>T)
c.-48+54C>T (n.-48+54C>T)
c.-48+403C>T (n.-48+403C>T)
c.-48+358C>T (n.-48+358C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457323_54457324insCCCAGGTGGGTGTGCA2659055626SPTBN1c.-48+805_-48+806insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+805_-48+806insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+16_-48+17insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+16_-48+17insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+54_-48+55insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+54_-48+55insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+403_-48+404insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+403_-48+404insCCCAGGTGGGTGTG)
c.-48+358_-48+359insCCCAGGTGGGTGTG (n.-48+358_-48+359insCCCAGGTGGGTGTG)
 gnomAD v4
2g.54457324G>ACA2659055627SPTBN1c.-48+806G>A (n.-48+806G>A)
c.-48+17G>A (n.-48+17G>A)
c.-48+55G>A (n.-48+55G>A)
c.-48+404G>A (n.-48+404G>A)
c.-48+359G>A (n.-48+359G>A)
 gnomAD v4
2g.54457324G>CCA1030829199SPTBN1c.-48+806G>C (n.-48+806G>C)
c.-48+17G>C (n.-48+17G>C)
c.-48+55G>C (n.-48+55G>C)
c.-48+404G>C (n.-48+404G>C)
c.-48+359G>C (n.-48+359G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457324G=CA1251756321SPTBN1c.-48+806G= (n.-48+806G=)
c.-48+17G= (n.-48+17G=)
c.-48+55G= (n.-48+55G=)
c.-48+404G= (n.-48+404G=)
c.-48+359G= (n.-48+359G=)
2g.54457324G>TCA2659055628SPTBN1c.-48+806G>T (n.-48+806G>T)
c.-48+17G>T (n.-48+17G>T)
c.-48+55G>T (n.-48+55G>T)
c.-48+404G>T (n.-48+404G>T)
c.-48+359G>T (n.-48+359G>T)
 gnomAD v4
2g.54457325T>ACA2659055629SPTBN1c.-48+807T>A (n.-48+807T>A)
c.-48+18T>A (n.-48+18T>A)
c.-48+56T>A (n.-48+56T>A)
c.-48+405T>A (n.-48+405T>A)
c.-48+360T>A (n.-48+360T>A)
 gnomAD v4
2g.54457325T>CCA2659055630SPTBN1c.-48+807T>C (n.-48+807T>C)
c.-48+18T>C (n.-48+18T>C)
c.-48+56T>C (n.-48+56T>C)
c.-48+405T>C (n.-48+405T>C)
c.-48+360T>C (n.-48+360T>C)
 gnomAD v4
2g.54457326C>ACA2659055631SPTBN1c.-48+808C>A (n.-48+808C>A)
c.-48+19C>A (n.-48+19C>A)
c.-48+57C>A (n.-48+57C>A)
c.-48+406C>A (n.-48+406C>A)
c.-48+361C>A (n.-48+361C>A)
 gnomAD v4
2g.54457326C=CA1251756322SPTBN1c.-48+808C= (n.-48+808C=)
c.-48+19C= (n.-48+19C=)
c.-48+57C= (n.-48+57C=)
c.-48+406C= (n.-48+406C=)
c.-48+361C= (n.-48+361C=)
2g.54457326C>TCA1251756323SPTBN1c.-48+808C>T (n.-48+808C>T)
c.-48+19C>T (n.-48+19C>T)
c.-48+57C>T (n.-48+57C>T)
c.-48+406C>T (n.-48+406C>T)
c.-48+361C>T (n.-48+361C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457327A=CA1251756324SPTBN1c.-48+809A= (n.-48+809A=)
c.-48+20A= (n.-48+20A=)
c.-48+58A= (n.-48+58A=)
c.-48+407A= (n.-48+407A=)
c.-48+362A= (n.-48+362A=)
2g.54457327A>GCA48040010SPTBN1c.-48+809A>G (n.-48+809A>G)
c.-48+20A>G (n.-48+20A>G)
c.-48+58A>G (n.-48+58A>G)
c.-48+407A>G (n.-48+407A>G)
c.-48+362A>G (n.-48+362A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457327A>TCA1030829202SPTBN1c.-48+809A>T (n.-48+809A>T)
c.-48+20A>T (n.-48+20A>T)
c.-48+58A>T (n.-48+58A>T)
c.-48+407A>T (n.-48+407A>T)
c.-48+362A>T (n.-48+362A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457328T>CCA2659055632SPTBN1c.-48+810T>C (n.-48+810T>C)
c.-48+21T>C (n.-48+21T>C)
c.-48+59T>C (n.-48+59T>C)
c.-48+408T>C (n.-48+408T>C)
c.-48+363T>C (n.-48+363T>C)
 gnomAD v4
2g.54457329C>ACA2659055633SPTBN1c.-48+811C>A (n.-48+811C>A)
c.-48+22C>A (n.-48+22C>A)
c.-48+60C>A (n.-48+60C>A)
c.-48+409C>A (n.-48+409C>A)
c.-48+364C>A (n.-48+364C>A)
 gnomAD v4
2g.54457329C>TCA2659055634SPTBN1c.-48+811C>T (n.-48+811C>T)
c.-48+22C>T (n.-48+22C>T)
c.-48+60C>T (n.-48+60C>T)
c.-48+409C>T (n.-48+409C>T)
c.-48+364C>T (n.-48+364C>T)
 gnomAD v4
2g.54457330A=CA1251756325SPTBN1c.-48+812A= (n.-48+812A=)
c.-48+23A= (n.-48+23A=)
c.-48+61A= (n.-48+61A=)
c.-48+410A= (n.-48+410A=)
c.-48+365A= (n.-48+365A=)
2g.54457330A>GCA1251756326SPTBN1c.-48+812A>G (n.-48+812A>G)
c.-48+23A>G (n.-48+23A>G)
c.-48+61A>G (n.-48+61A>G)
c.-48+410A>G (n.-48+410A>G)
c.-48+365A>G (n.-48+365A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457331C>ACA770181524SPTBN1c.-48+813C>A (n.-48+813C>A)
c.-48+24C>A (n.-48+24C>A)
c.-48+62C>A (n.-48+62C>A)
c.-48+411C>A (n.-48+411C>A)
c.-48+366C>A (n.-48+366C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.54457331C=CA1251756327SPTBN1c.-48+813C= (n.-48+813C=)
c.-48+24C= (n.-48+24C=)
c.-48+62C= (n.-48+62C=)
c.-48+411C= (n.-48+411C=)
c.-48+366C= (n.-48+366C=)
2g.54457331C>GCA2659055636SPTBN1c.-48+813C>G (n.-48+813C>G)
c.-48+24C>G (n.-48+24C>G)
c.-48+62C>G (n.-48+62C>G)
c.-48+411C>G (n.-48+411C>G)
c.-48+366C>G (n.-48+366C>G)
 gnomAD v4
2g.54457331C>TCA48040011SPTBN1c.-48+813C>T (n.-48+813C>T)
c.-48+24C>T (n.-48+24C>T)
c.-48+62C>T (n.-48+62C>T)
c.-48+411C>T (n.-48+411C>T)
c.-48+366C>T (n.-48+366C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457336dupCA1030829205SPTBN1c.-48+818dup (n.-48+818dup)
c.-48+29dup (n.-48+29dup)
c.-48+67dup (n.-48+67dup)
c.-48+416dup (n.-48+416dup)
c.-48+371dup (n.-48+371dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457336delCA2659055635SPTBN1c.-48+818del (n.-48+818del)
c.-48+29del (n.-48+29del)
c.-48+67del (n.-48+67del)
c.-48+416del (n.-48+416del)
c.-48+371del (n.-48+371del)
 gnomAD v4
2g.54457332C>ACA2659055637SPTBN1c.-48+814C>A (n.-48+814C>A)
c.-48+25C>A (n.-48+25C>A)
c.-48+63C>A (n.-48+63C>A)
c.-48+412C>A (n.-48+412C>A)
c.-48+367C>A (n.-48+367C>A)
 gnomAD v4
2g.54457332C=CA1251756328SPTBN1c.-48+814C= (n.-48+814C=)
c.-48+25C= (n.-48+25C=)
c.-48+63C= (n.-48+63C=)
c.-48+412C= (n.-48+412C=)
c.-48+367C= (n.-48+367C=)
2g.54457332C>TCA532926942SPTBN1c.-48+814C>T (n.-48+814C>T)
c.-48+25C>T (n.-48+25C>T)
c.-48+63C>T (n.-48+63C>T)
c.-48+412C>T (n.-48+412C>T)
c.-48+367C>T (n.-48+367C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.54457333C>ACA2659055638SPTBN1c.-48+815C>A (n.-48+815C>A)
c.-48+26C>A (n.-48+26C>A)
c.-48+64C>A (n.-48+64C>A)
c.-48+413C>A (n.-48+413C>A)
c.-48+368C>A (n.-48+368C>A)
 gnomAD v4
2g.54457333C>TCA2514856735SPTBN1c.-48+815C>T (n.-48+815C>T)
c.-48+26C>T (n.-48+26C>T)
c.-48+64C>T (n.-48+64C>T)
c.-48+413C>T (n.-48+413C>T)
c.-48+368C>T (n.-48+368C>T)
2g.54457334C=CA1251756329SPTBN1c.-48+816C= (n.-48+816C=)
c.-48+27C= (n.-48+27C=)
c.-48+65C= (n.-48+65C=)
c.-48+414C= (n.-48+414C=)
c.-48+369C= (n.-48+369C=)
2g.54457334C>TCA770181526SPTBN1c.-48+816C>T (n.-48+816C>T)
c.-48+27C>T (n.-48+27C>T)
c.-48+65C>T (n.-48+65C>T)
c.-48+414C>T (n.-48+414C>T)
c.-48+369C>T (n.-48+369C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457335C>ACA2659055639SPTBN1c.-48+817C>A (n.-48+817C>A)
c.-48+28C>A (n.-48+28C>A)
c.-48+66C>A (n.-48+66C>A)
c.-48+415C>A (n.-48+415C>A)
c.-48+370C>A (n.-48+370C>A)
 gnomAD v4
2g.54457335C>GCA2555306254SPTBN1c.-48+817C>G (n.-48+817C>G)
c.-48+28C>G (n.-48+28C>G)
c.-48+66C>G (n.-48+66C>G)
c.-48+415C>G (n.-48+415C>G)
c.-48+370C>G (n.-48+370C>G)
2g.54457336C>ACA1030829212SPTBN1c.-48+818C>A (n.-48+818C>A)
c.-48+29C>A (n.-48+29C>A)
c.-48+67C>A (n.-48+67C>A)
c.-48+416C>A (n.-48+416C>A)
c.-48+371C>A (n.-48+371C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457336C=CA1251756330SPTBN1c.-48+818C= (n.-48+818C=)
c.-48+29C= (n.-48+29C=)
c.-48+67C= (n.-48+67C=)
c.-48+416C= (n.-48+416C=)
c.-48+371C= (n.-48+371C=)
2g.54457336C>TCA48040012SPTBN1c.-48+818C>T (n.-48+818C>T)
c.-48+29C>T (n.-48+29C>T)
c.-48+67C>T (n.-48+67C>T)
c.-48+416C>T (n.-48+416C>T)
c.-48+371C>T (n.-48+371C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54457338C=CA1251756331SPTBN1c.-48+820C= (n.-48+820C=)
c.-48+31C= (n.-48+31C=)
c.-48+69C= (n.-48+69C=)
c.-48+418C= (n.-48+418C=)
c.-48+373C= (n.-48+373C=)
2g.54457338C>TCA48040013SPTBN1c.-48+820C>T (n.-48+820C>T)
c.-48+31C>T (n.-48+31C>T)
c.-48+69C>T (n.-48+69C>T)
c.-48+418C>T (n.-48+418C>T)
c.-48+373C>T (n.-48+373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched