UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254511C>A | CA2659052037 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>A (n.186-50177C>A) c.*408G>T (n.*408G>T) c.405-50177C>A (n.405-50177C>A) c.270-12785C>A (n.270-12785C>A) c.265+31428C>A c.138-50177C>A (n.138-50177C>A) c.312-50177C>A (n.312-50177C>A) c.114-50177C>A (n.114-50177C>A) c.186-12785C>A (n.186-12785C>A) c.486-50177C>A (n.486-50177C>A) c.486-12785C>A (n.486-12785C>A) c.*23-50177C>A (n.*23-50177C>A) n.1092+31428C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254511C= | CA1251656005 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C= (n.186-50177C=) c.*408G= (n.*408G=) c.405-50177C= (n.405-50177C=) c.270-12785C= (n.270-12785C=) c.265+31428C= c.138-50177C= (n.138-50177C=) c.312-50177C= (n.312-50177C=) c.114-50177C= (n.114-50177C=) c.186-12785C= (n.186-12785C=) c.486-50177C= (n.486-50177C=) c.486-12785C= (n.486-12785C=) c.*23-50177C= (n.*23-50177C=) n.1092+31428C= | |
| 2 | g.54254511C>T | CA1251656006 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50177C>T (n.186-50177C>T) c.*408G>A (n.*408G>A) c.405-50177C>T (n.405-50177C>T) c.270-12785C>T (n.270-12785C>T) c.265+31428C>T c.138-50177C>T (n.138-50177C>T) c.312-50177C>T (n.312-50177C>T) c.114-50177C>T (n.114-50177C>T) c.186-12785C>T (n.186-12785C>T) c.486-50177C>T (n.486-50177C>T) c.486-12785C>T (n.486-12785C>T) c.*23-50177C>T (n.*23-50177C>T) n.1092+31428C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254512_54254514del | CA2749975097 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50176_186-50174del (n.186-50176_186-50174del) c.*405_*407del (n.*405_*407del) c.405-50176_405-50174del (n.405-50176_405-50174del) c.270-12784_270-12782del (n.270-12784_270-12782del) c.265+31429_265+31431del c.138-50176_138-50174del (n.138-50176_138-50174del) c.312-50176_312-50174del (n.312-50176_312-50174del) c.114-50176_114-50174del (n.114-50176_114-50174del) c.186-12784_186-12782del (n.186-12784_186-12782del) c.486-50176_486-50174del (n.486-50176_486-50174del) c.486-12784_486-12782del (n.486-12784_486-12782del) c.*23-50176_*23-50174del (n.*23-50176_*23-50174del) n.1092+31429_1092+31431del | |
| 2 | g.54254513T>C | CA2659052038 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50175T>C (n.186-50175T>C) c.*406A>G (n.*406A>G) c.405-50175T>C (n.405-50175T>C) c.270-12783T>C (n.270-12783T>C) c.265+31430T>C c.138-50175T>C (n.138-50175T>C) c.312-50175T>C (n.312-50175T>C) c.114-50175T>C (n.114-50175T>C) c.186-12783T>C (n.186-12783T>C) c.486-50175T>C (n.486-50175T>C) c.486-12783T>C (n.486-12783T>C) c.*23-50175T>C (n.*23-50175T>C) n.1092+31430T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254514G>A | CA2659052039 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>A (n.186-50174G>A) c.*405C>T (n.*405C>T) c.405-50174G>A (n.405-50174G>A) c.270-12782G>A (n.270-12782G>A) c.265+31431G>A c.138-50174G>A (n.138-50174G>A) c.312-50174G>A (n.312-50174G>A) c.114-50174G>A (n.114-50174G>A) c.186-12782G>A (n.186-12782G>A) c.486-50174G>A (n.486-50174G>A) c.486-12782G>A (n.486-12782G>A) c.*23-50174G>A (n.*23-50174G>A) n.1092+31431G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254514G>C | CA2659052040 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>C (n.186-50174G>C) c.*405C>G (n.*405C>G) c.405-50174G>C (n.405-50174G>C) c.270-12782G>C (n.270-12782G>C) c.265+31431G>C c.138-50174G>C (n.138-50174G>C) c.312-50174G>C (n.312-50174G>C) c.114-50174G>C (n.114-50174G>C) c.186-12782G>C (n.186-12782G>C) c.486-50174G>C (n.486-50174G>C) c.486-12782G>C (n.486-12782G>C) c.*23-50174G>C (n.*23-50174G>C) n.1092+31431G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254514G>T | CA2659052041 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50174G>T (n.186-50174G>T) c.*405C>A (n.*405C>A) c.405-50174G>T (n.405-50174G>T) c.270-12782G>T (n.270-12782G>T) c.265+31431G>T c.138-50174G>T (n.138-50174G>T) c.312-50174G>T (n.312-50174G>T) c.114-50174G>T (n.114-50174G>T) c.186-12782G>T (n.186-12782G>T) c.486-50174G>T (n.486-50174G>T) c.486-12782G>T (n.486-12782G>T) c.*23-50174G>T (n.*23-50174G>T) n.1092+31431G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254515C>A | CA2659052042 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>A (n.186-50173C>A) c.*404G>T (n.*404G>T) c.405-50173C>A (n.405-50173C>A) c.270-12781C>A (n.270-12781C>A) c.265+31432C>A c.138-50173C>A (n.138-50173C>A) c.312-50173C>A (n.312-50173C>A) c.114-50173C>A (n.114-50173C>A) c.186-12781C>A (n.186-12781C>A) c.486-50173C>A (n.486-50173C>A) c.486-12781C>A (n.486-12781C>A) c.*23-50173C>A (n.*23-50173C>A) n.1092+31432C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254515C= | CA1251656007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C= (n.186-50173C=) c.*404G= (n.*404G=) c.405-50173C= (n.405-50173C=) c.270-12781C= (n.270-12781C=) c.265+31432C= c.138-50173C= (n.138-50173C=) c.312-50173C= (n.312-50173C=) c.114-50173C= (n.114-50173C=) c.186-12781C= (n.186-12781C=) c.486-50173C= (n.486-50173C=) c.486-12781C= (n.486-12781C=) c.*23-50173C= (n.*23-50173C=) n.1092+31432C= | |
| 2 | g.54254515C>T | CA770168653 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50173C>T (n.186-50173C>T) c.*404G>A (n.*404G>A) c.405-50173C>T (n.405-50173C>T) c.270-12781C>T (n.270-12781C>T) c.265+31432C>T c.138-50173C>T (n.138-50173C>T) c.312-50173C>T (n.312-50173C>T) c.114-50173C>T (n.114-50173C>T) c.186-12781C>T (n.186-12781C>T) c.486-50173C>T (n.486-50173C>T) c.486-12781C>T (n.486-12781C>T) c.*23-50173C>T (n.*23-50173C>T) n.1092+31432C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254516A= | CA1251656008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A= (n.186-50172A=) c.*403T= (n.*403T=) c.405-50172A= (n.405-50172A=) c.270-12780A= (n.270-12780A=) c.265+31433A= c.138-50172A= (n.138-50172A=) c.312-50172A= (n.312-50172A=) c.114-50172A= (n.114-50172A=) c.186-12780A= (n.186-12780A=) c.486-50172A= (n.486-50172A=) c.486-12780A= (n.486-12780A=) c.*23-50172A= (n.*23-50172A=) n.1092+31433A= | |
| 2 | g.54254516A>C | CA2749975098 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>C (n.186-50172A>C) c.*403T>G (n.*403T>G) c.405-50172A>C (n.405-50172A>C) c.270-12780A>C (n.270-12780A>C) c.265+31433A>C c.138-50172A>C (n.138-50172A>C) c.312-50172A>C (n.312-50172A>C) c.114-50172A>C (n.114-50172A>C) c.186-12780A>C (n.186-12780A>C) c.486-50172A>C (n.486-50172A>C) c.486-12780A>C (n.486-12780A>C) c.*23-50172A>C (n.*23-50172A>C) n.1092+31433A>C | |
| 2 | g.54254516A>G | CA532739342 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50172A>G (n.186-50172A>G) c.*403T>C (n.*403T>C) c.405-50172A>G (n.405-50172A>G) c.270-12780A>G (n.270-12780A>G) c.265+31433A>G c.138-50172A>G (n.138-50172A>G) c.312-50172A>G (n.312-50172A>G) c.114-50172A>G (n.114-50172A>G) c.186-12780A>G (n.186-12780A>G) c.486-50172A>G (n.486-50172A>G) c.486-12780A>G (n.486-12780A>G) c.*23-50172A>G (n.*23-50172A>G) n.1092+31433A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254517C>A | CA1251656009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>A (n.186-50171C>A) c.*402G>T (n.*402G>T) c.405-50171C>A (n.405-50171C>A) c.270-12779C>A (n.270-12779C>A) c.265+31434C>A c.138-50171C>A (n.138-50171C>A) c.312-50171C>A (n.312-50171C>A) c.114-50171C>A (n.114-50171C>A) c.186-12779C>A (n.186-12779C>A) c.486-50171C>A (n.486-50171C>A) c.486-12779C>A (n.486-12779C>A) c.*23-50171C>A (n.*23-50171C>A) n.1092+31434C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254517C= | CA1251656010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C= (n.186-50171C=) c.*402G= (n.*402G=) c.405-50171C= (n.405-50171C=) c.270-12779C= (n.270-12779C=) c.265+31434C= c.138-50171C= (n.138-50171C=) c.312-50171C= (n.312-50171C=) c.114-50171C= (n.114-50171C=) c.186-12779C= (n.186-12779C=) c.486-50171C= (n.486-50171C=) c.486-12779C= (n.486-12779C=) c.*23-50171C= (n.*23-50171C=) n.1092+31434C= | |
| 2 | g.54254517C>T | CA47485313 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50171C>T (n.186-50171C>T) c.*402G>A (n.*402G>A) c.405-50171C>T (n.405-50171C>T) c.270-12779C>T (n.270-12779C>T) c.265+31434C>T c.138-50171C>T (n.138-50171C>T) c.312-50171C>T (n.312-50171C>T) c.114-50171C>T (n.114-50171C>T) c.186-12779C>T (n.186-12779C>T) c.486-50171C>T (n.486-50171C>T) c.486-12779C>T (n.486-12779C>T) c.*23-50171C>T (n.*23-50171C>T) n.1092+31434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254518C>A | CA2659052043 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>A (n.186-50170C>A) c.*401G>T (n.*401G>T) c.405-50170C>A (n.405-50170C>A) c.270-12778C>A (n.270-12778C>A) c.265+31435C>A c.138-50170C>A (n.138-50170C>A) c.312-50170C>A (n.312-50170C>A) c.114-50170C>A (n.114-50170C>A) c.186-12778C>A (n.186-12778C>A) c.486-50170C>A (n.486-50170C>A) c.486-12778C>A (n.486-12778C>A) c.*23-50170C>A (n.*23-50170C>A) n.1092+31435C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254518C>T | CA2659052044 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50170C>T (n.186-50170C>T) c.*401G>A (n.*401G>A) c.405-50170C>T (n.405-50170C>T) c.270-12778C>T (n.270-12778C>T) c.265+31435C>T c.138-50170C>T (n.138-50170C>T) c.312-50170C>T (n.312-50170C>T) c.114-50170C>T (n.114-50170C>T) c.186-12778C>T (n.186-12778C>T) c.486-50170C>T (n.486-50170C>T) c.486-12778C>T (n.486-12778C>T) c.*23-50170C>T (n.*23-50170C>T) n.1092+31435C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254519T>C | CA2659052045 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50169T>C (n.186-50169T>C) c.*400A>G (n.*400A>G) c.405-50169T>C (n.405-50169T>C) c.270-12777T>C (n.270-12777T>C) c.265+31436T>C c.138-50169T>C (n.138-50169T>C) c.312-50169T>C (n.312-50169T>C) c.114-50169T>C (n.114-50169T>C) c.186-12777T>C (n.186-12777T>C) c.486-50169T>C (n.486-50169T>C) c.486-12777T>C (n.486-12777T>C) c.*23-50169T>C (n.*23-50169T>C) n.1092+31436T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254528A>G | CA2659052057 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50160A>G (n.186-50160A>G) c.*391T>C (n.*391T>C) c.405-50160A>G (n.405-50160A>G) c.270-12768A>G (n.270-12768A>G) c.265+31445A>G c.138-50160A>G (n.138-50160A>G) c.312-50160A>G (n.312-50160A>G) c.114-50160A>G (n.114-50160A>G) c.186-12768A>G (n.186-12768A>G) c.486-50160A>G (n.486-50160A>G) c.486-12768A>G (n.486-12768A>G) c.*23-50160A>G (n.*23-50160A>G) n.1092+31445A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254529G>C | CA47485323 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50159G>C (n.186-50159G>C) c.*390C>G (n.*390C>G) c.405-50159G>C (n.405-50159G>C) c.270-12767G>C (n.270-12767G>C) c.265+31446G>C c.138-50159G>C (n.138-50159G>C) c.312-50159G>C (n.312-50159G>C) c.114-50159G>C (n.114-50159G>C) c.186-12767G>C (n.186-12767G>C) c.486-50159G>C (n.486-50159G>C) c.486-12767G>C (n.486-12767G>C) c.*23-50159G>C (n.*23-50159G>C) n.1092+31446G>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254531T>C | CA1251656015 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50157T>C (n.186-50157T>C) c.*388A>G (n.*388A>G) c.405-50157T>C (n.405-50157T>C) c.270-12765T>C (n.270-12765T>C) c.265+31448T>C c.138-50157T>C (n.138-50157T>C) c.312-50157T>C (n.312-50157T>C) c.114-50157T>C (n.114-50157T>C) c.186-12765T>C (n.186-12765T>C) c.486-50157T>C (n.486-50157T>C) c.486-12765T>C (n.486-12765T>C) c.*23-50157T>C (n.*23-50157T>C) n.1092+31448T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254532G>C | CA2659052062 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50156G>C (n.186-50156G>C) c.*387C>G (n.*387C>G) c.405-50156G>C (n.405-50156G>C) c.270-12764G>C (n.270-12764G>C) c.265+31449G>C c.138-50156G>C (n.138-50156G>C) c.312-50156G>C (n.312-50156G>C) c.114-50156G>C (n.114-50156G>C) c.186-12764G>C (n.186-12764G>C) c.486-50156G>C (n.486-50156G>C) c.486-12764G>C (n.486-12764G>C) c.*23-50156G>C (n.*23-50156G>C) n.1092+31449G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254532G>T | CA2659052063 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50156G>T (n.186-50156G>T) c.*387C>A (n.*387C>A) c.405-50156G>T (n.405-50156G>T) c.270-12764G>T (n.270-12764G>T) c.265+31449G>T c.138-50156G>T (n.138-50156G>T) c.312-50156G>T (n.312-50156G>T) c.114-50156G>T (n.114-50156G>T) c.186-12764G>T (n.186-12764G>T) c.486-50156G>T (n.486-50156G>T) c.486-12764G>T (n.486-12764G>T) c.*23-50156G>T (n.*23-50156G>T) n.1092+31449G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254533C>A | CA2659052064 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50155C>A (n.186-50155C>A) c.*386G>T (n.*386G>T) c.405-50155C>A (n.405-50155C>A) c.270-12763C>A (n.270-12763C>A) c.265+31450C>A c.138-50155C>A (n.138-50155C>A) c.312-50155C>A (n.312-50155C>A) c.114-50155C>A (n.114-50155C>A) c.186-12763C>A (n.186-12763C>A) c.486-50155C>A (n.486-50155C>A) c.486-12763C>A (n.486-12763C>A) c.*23-50155C>A (n.*23-50155C>A) n.1092+31450C>A | gnomAD v4 |