| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254490G>A | CA2659052006 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>A (n.186-50198G>A) c.*429C>T (n.*429C>T) c.405-50198G>A (n.405-50198G>A) c.270-12806G>A (n.270-12806G>A) c.265+31407G>A c.138-50198G>A (n.138-50198G>A) c.312-50198G>A (n.312-50198G>A) c.114-50198G>A (n.114-50198G>A) c.186-12806G>A (n.186-12806G>A) c.486-50198G>A (n.486-50198G>A) c.486-12806G>A (n.486-12806G>A) c.*23-50198G>A (n.*23-50198G>A) n.1092+31407G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254490G>C | CA47485310 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>C (n.186-50198G>C) c.*429C>G (n.*429C>G) c.405-50198G>C (n.405-50198G>C) c.270-12806G>C (n.270-12806G>C) c.265+31407G>C c.138-50198G>C (n.138-50198G>C) c.312-50198G>C (n.312-50198G>C) c.114-50198G>C (n.114-50198G>C) c.186-12806G>C (n.186-12806G>C) c.486-50198G>C (n.486-50198G>C) c.486-12806G>C (n.486-12806G>C) c.*23-50198G>C (n.*23-50198G>C) n.1092+31407G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254490G= | CA1251656000 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G= (n.186-50198G=) c.*429C= (n.*429C=) c.405-50198G= (n.405-50198G=) c.270-12806G= (n.270-12806G=) c.265+31407G= c.138-50198G= (n.138-50198G=) c.312-50198G= (n.312-50198G=) c.114-50198G= (n.114-50198G=) c.186-12806G= (n.186-12806G=) c.486-50198G= (n.486-50198G=) c.486-12806G= (n.486-12806G=) c.*23-50198G= (n.*23-50198G=) n.1092+31407G= | |
| 2 | g.54254490G>T | CA2659052007 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50198G>T (n.186-50198G>T) c.*429C>A (n.*429C>A) c.405-50198G>T (n.405-50198G>T) c.270-12806G>T (n.270-12806G>T) c.265+31407G>T c.138-50198G>T (n.138-50198G>T) c.312-50198G>T (n.312-50198G>T) c.114-50198G>T (n.114-50198G>T) c.186-12806G>T (n.186-12806G>T) c.486-50198G>T (n.486-50198G>T) c.486-12806G>T (n.486-12806G>T) c.*23-50198G>T (n.*23-50198G>T) n.1092+31407G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254491C>A | CA2659052009 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>A (n.186-50197C>A) c.*428G>T (n.*428G>T) c.405-50197C>A (n.405-50197C>A) c.270-12805C>A (n.270-12805C>A) c.265+31408C>A c.138-50197C>A (n.138-50197C>A) c.312-50197C>A (n.312-50197C>A) c.114-50197C>A (n.114-50197C>A) c.186-12805C>A (n.186-12805C>A) c.486-50197C>A (n.486-50197C>A) c.486-12805C>A (n.486-12805C>A) c.*23-50197C>A (n.*23-50197C>A) n.1092+31408C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254491C>T | CA2659052010 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50197C>T (n.186-50197C>T) c.*428G>A (n.*428G>A) c.405-50197C>T (n.405-50197C>T) c.270-12805C>T (n.270-12805C>T) c.265+31408C>T c.138-50197C>T (n.138-50197C>T) c.312-50197C>T (n.312-50197C>T) c.114-50197C>T (n.114-50197C>T) c.186-12805C>T (n.186-12805C>T) c.486-50197C>T (n.486-50197C>T) c.486-12805C>T (n.486-12805C>T) c.*23-50197C>T (n.*23-50197C>T) n.1092+31408C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254493del | CA2659052008 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195del (n.186-50195del) c.*428del (n.*428del) c.405-50195del (n.405-50195del) c.270-12803del (n.270-12803del) c.265+31410del c.138-50195del (n.138-50195del) c.312-50195del (n.312-50195del) c.114-50195del (n.114-50195del) c.186-12803del (n.186-12803del) c.486-50195del (n.486-50195del) c.486-12803del (n.486-12803del) c.*23-50195del (n.*23-50195del) n.1092+31410del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254492C>A | CA2659052011 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>A (n.186-50196C>A) c.*427G>T (n.*427G>T) c.405-50196C>A (n.405-50196C>A) c.270-12804C>A (n.270-12804C>A) c.265+31409C>A c.138-50196C>A (n.138-50196C>A) c.312-50196C>A (n.312-50196C>A) c.114-50196C>A (n.114-50196C>A) c.186-12804C>A (n.186-12804C>A) c.486-50196C>A (n.486-50196C>A) c.486-12804C>A (n.486-12804C>A) c.*23-50196C>A (n.*23-50196C>A) n.1092+31409C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254492C>G | CA2659052012 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>G (n.186-50196C>G) c.*427G>C (n.*427G>C) c.405-50196C>G (n.405-50196C>G) c.270-12804C>G (n.270-12804C>G) c.265+31409C>G c.138-50196C>G (n.138-50196C>G) c.312-50196C>G (n.312-50196C>G) c.114-50196C>G (n.114-50196C>G) c.186-12804C>G (n.186-12804C>G) c.486-50196C>G (n.486-50196C>G) c.486-12804C>G (n.486-12804C>G) c.*23-50196C>G (n.*23-50196C>G) n.1092+31409C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254492C>T | CA2659052013 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50196C>T (n.186-50196C>T) c.*427G>A (n.*427G>A) c.405-50196C>T (n.405-50196C>T) c.270-12804C>T (n.270-12804C>T) c.265+31409C>T c.138-50196C>T (n.138-50196C>T) c.312-50196C>T (n.312-50196C>T) c.114-50196C>T (n.114-50196C>T) c.186-12804C>T (n.186-12804C>T) c.486-50196C>T (n.486-50196C>T) c.486-12804C>T (n.486-12804C>T) c.*23-50196C>T (n.*23-50196C>T) n.1092+31409C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254493C>A | CA2659052014 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>A (n.186-50195C>A) c.*426G>T (n.*426G>T) c.405-50195C>A (n.405-50195C>A) c.270-12803C>A (n.270-12803C>A) c.265+31410C>A c.138-50195C>A (n.138-50195C>A) c.312-50195C>A (n.312-50195C>A) c.114-50195C>A (n.114-50195C>A) c.186-12803C>A (n.186-12803C>A) c.486-50195C>A (n.486-50195C>A) c.486-12803C>A (n.486-12803C>A) c.*23-50195C>A (n.*23-50195C>A) n.1092+31410C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254493C>T | CA2659052015 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50195C>T (n.186-50195C>T) c.*426G>A (n.*426G>A) c.405-50195C>T (n.405-50195C>T) c.270-12803C>T (n.270-12803C>T) c.265+31410C>T c.138-50195C>T (n.138-50195C>T) c.312-50195C>T (n.312-50195C>T) c.114-50195C>T (n.114-50195C>T) c.186-12803C>T (n.186-12803C>T) c.486-50195C>T (n.486-50195C>T) c.486-12803C>T (n.486-12803C>T) c.*23-50195C>T (n.*23-50195C>T) n.1092+31410C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254495G>A | CA2659052016 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50193G>A (n.186-50193G>A) c.*424C>T (n.*424C>T) c.405-50193G>A (n.405-50193G>A) c.270-12801G>A (n.270-12801G>A) c.265+31412G>A c.138-50193G>A (n.138-50193G>A) c.312-50193G>A (n.312-50193G>A) c.114-50193G>A (n.114-50193G>A) c.186-12801G>A (n.186-12801G>A) c.486-50193G>A (n.486-50193G>A) c.486-12801G>A (n.486-12801G>A) c.*23-50193G>A (n.*23-50193G>A) n.1092+31412G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254495G>T | CA2659052017 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50193G>T (n.186-50193G>T) c.*424C>A (n.*424C>A) c.405-50193G>T (n.405-50193G>T) c.270-12801G>T (n.270-12801G>T) c.265+31412G>T c.138-50193G>T (n.138-50193G>T) c.312-50193G>T (n.312-50193G>T) c.114-50193G>T (n.114-50193G>T) c.186-12801G>T (n.186-12801G>T) c.486-50193G>T (n.486-50193G>T) c.486-12801G>T (n.486-12801G>T) c.*23-50193G>T (n.*23-50193G>T) n.1092+31412G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254496C>A | CA2659052018 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50192C>A (n.186-50192C>A) c.*423G>T (n.*423G>T) c.405-50192C>A (n.405-50192C>A) c.270-12800C>A (n.270-12800C>A) c.265+31413C>A c.138-50192C>A (n.138-50192C>A) c.312-50192C>A (n.312-50192C>A) c.114-50192C>A (n.114-50192C>A) c.186-12800C>A (n.186-12800C>A) c.486-50192C>A (n.486-50192C>A) c.486-12800C>A (n.486-12800C>A) c.*23-50192C>A (n.*23-50192C>A) n.1092+31413C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254496C>T | CA2659052019 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50192C>T (n.186-50192C>T) c.*423G>A (n.*423G>A) c.405-50192C>T (n.405-50192C>T) c.270-12800C>T (n.270-12800C>T) c.265+31413C>T c.138-50192C>T (n.138-50192C>T) c.312-50192C>T (n.312-50192C>T) c.114-50192C>T (n.114-50192C>T) c.186-12800C>T (n.186-12800C>T) c.486-50192C>T (n.486-50192C>T) c.486-12800C>T (n.486-12800C>T) c.*23-50192C>T (n.*23-50192C>T) n.1092+31413C>T | gnomAD v4 |
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