UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254458_54254462del | CA2659051936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del) c.*457_*461del (n.*457_*461del) c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del) c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del) c.265+31375_265+31379del c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del) c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del) c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del) c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del) c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del) c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del) c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del) n.1092+31375_1092+31379del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463dup | CA1251655987 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225dup (n.186-50225dup) c.*460dup (n.*460dup) c.405-50225dup (n.405-50225dup) c.270-12833dup (n.270-12833dup) c.265+31380dup c.138-50225dup (n.138-50225dup) c.312-50225dup (n.312-50225dup) c.114-50225dup (n.114-50225dup) c.186-12833dup (n.186-12833dup) c.486-50225dup (n.486-50225dup) c.486-12833dup (n.486-12833dup) c.*23-50225dup (n.*23-50225dup) n.1092+31380dup | dbSNP |
| 2 | g.54254463del | CA2659051937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225del (n.186-50225del) c.*460del (n.*460del) c.405-50225del (n.405-50225del) c.270-12833del (n.270-12833del) c.265+31380del c.138-50225del (n.138-50225del) c.312-50225del (n.312-50225del) c.114-50225del (n.114-50225del) c.186-12833del (n.186-12833del) c.486-50225del (n.486-50225del) c.486-12833del (n.486-12833del) c.*23-50225del (n.*23-50225del) n.1092+31380del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254459_54254466del | CA2659051938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del) c.*453_*460del (n.*453_*460del) c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del) c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del) c.265+31376_265+31383del c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del) c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del) c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del) c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del) c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del) c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del) c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del) n.1092+31376_1092+31383del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254462C>A | CA2659051941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>A (n.186-50226C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.405-50226C>A (n.405-50226C>A) c.270-12834C>A (n.270-12834C>A) c.265+31379C>A c.138-50226C>A (n.138-50226C>A) c.312-50226C>A (n.312-50226C>A) c.114-50226C>A (n.114-50226C>A) c.186-12834C>A (n.186-12834C>A) c.486-50226C>A (n.486-50226C>A) c.486-12834C>A (n.486-12834C>A) c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A) n.1092+31379C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254462C>T | CA2659051942 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>T (n.186-50226C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.405-50226C>T (n.405-50226C>T) c.270-12834C>T (n.270-12834C>T) c.265+31379C>T c.138-50226C>T (n.138-50226C>T) c.312-50226C>T (n.312-50226C>T) c.114-50226C>T (n.114-50226C>T) c.186-12834C>T (n.186-12834C>T) c.486-50226C>T (n.486-50226C>T) c.486-12834C>T (n.486-12834C>T) c.*23-50226C>T (n.*23-50226C>T) n.1092+31379C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463C>A | CA2659051943 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>A (n.186-50225C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.405-50225C>A (n.405-50225C>A) c.270-12833C>A (n.270-12833C>A) c.265+31380C>A c.138-50225C>A (n.138-50225C>A) c.312-50225C>A (n.312-50225C>A) c.114-50225C>A (n.114-50225C>A) c.186-12833C>A (n.186-12833C>A) c.486-50225C>A (n.486-50225C>A) c.486-12833C>A (n.486-12833C>A) c.*23-50225C>A (n.*23-50225C>A) n.1092+31380C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463C= | CA1251655991 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C= (n.186-50225C=) c.*456G= (n.*456G=) c.405-50225C= (n.405-50225C=) c.270-12833C= (n.270-12833C=) c.265+31380C= c.138-50225C= (n.138-50225C=) c.312-50225C= (n.312-50225C=) c.114-50225C= (n.114-50225C=) c.186-12833C= (n.186-12833C=) c.486-50225C= (n.486-50225C=) c.486-12833C= (n.486-12833C=) c.*23-50225C= (n.*23-50225C=) n.1092+31380C= | |
| 2 | g.54254463C>G | CA1251655992 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>G (n.186-50225C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.405-50225C>G (n.405-50225C>G) c.270-12833C>G (n.270-12833C>G) c.265+31380C>G c.138-50225C>G (n.138-50225C>G) c.312-50225C>G (n.312-50225C>G) c.114-50225C>G (n.114-50225C>G) c.186-12833C>G (n.186-12833C>G) c.486-50225C>G (n.486-50225C>G) c.486-12833C>G (n.486-12833C>G) c.*23-50225C>G (n.*23-50225C>G) n.1092+31380C>G | dbSNP |
| 2 | g.54254463C>T | CA2659051944 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>T (n.186-50225C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) c.405-50225C>T (n.405-50225C>T) c.270-12833C>T (n.270-12833C>T) c.265+31380C>T c.138-50225C>T (n.138-50225C>T) c.312-50225C>T (n.312-50225C>T) c.114-50225C>T (n.114-50225C>T) c.186-12833C>T (n.186-12833C>T) c.486-50225C>T (n.486-50225C>T) c.486-12833C>T (n.486-12833C>T) c.*23-50225C>T (n.*23-50225C>T) n.1092+31380C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464T>A | CA2659051945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>A (n.186-50224T>A) c.*455A>T (n.*455A>T) c.405-50224T>A (n.405-50224T>A) c.270-12832T>A (n.270-12832T>A) c.265+31381T>A c.138-50224T>A (n.138-50224T>A) c.312-50224T>A (n.312-50224T>A) c.114-50224T>A (n.114-50224T>A) c.186-12832T>A (n.186-12832T>A) c.486-50224T>A (n.486-50224T>A) c.486-12832T>A (n.486-12832T>A) c.*23-50224T>A (n.*23-50224T>A) n.1092+31381T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464T>C | CA2659051946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>C (n.186-50224T>C) c.*455A>G (n.*455A>G) c.405-50224T>C (n.405-50224T>C) c.270-12832T>C (n.270-12832T>C) c.265+31381T>C c.138-50224T>C (n.138-50224T>C) c.312-50224T>C (n.312-50224T>C) c.114-50224T>C (n.114-50224T>C) c.186-12832T>C (n.186-12832T>C) c.486-50224T>C (n.486-50224T>C) c.486-12832T>C (n.486-12832T>C) c.*23-50224T>C (n.*23-50224T>C) n.1092+31381T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464T>G | CA2659051947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>G (n.186-50224T>G) c.*455A>C (n.*455A>C) c.405-50224T>G (n.405-50224T>G) c.270-12832T>G (n.270-12832T>G) c.265+31381T>G c.138-50224T>G (n.138-50224T>G) c.312-50224T>G (n.312-50224T>G) c.114-50224T>G (n.114-50224T>G) c.186-12832T>G (n.186-12832T>G) c.486-50224T>G (n.486-50224T>G) c.486-12832T>G (n.486-12832T>G) c.*23-50224T>G (n.*23-50224T>G) n.1092+31381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464_54254465insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG | CA2659051948 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224_186-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.186-50224_186-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.*454_*455insCCACATTAGAATGGGATAACTATGATTTA (n.*454_*455insCCACATTAGAATGGGATAACTATGATTTA) c.405-50224_405-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.405-50224_405-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.270-12832_270-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.270-12832_270-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.265+31381_265+31382insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG c.138-50224_138-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.138-50224_138-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.312-50224_312-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.312-50224_312-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.114-50224_114-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.114-50224_114-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.186-12832_186-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.186-12832_186-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.486-50224_486-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.486-50224_486-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.486-12832_486-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.486-12832_486-12831insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) c.*23-50224_*23-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG (n.*23-50224_*23-50223insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG) n.1092+31381_1092+31382insTAAATCATAGTTATCCCATTCTAATGTGG | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254465G>A | CA2659051949 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>A (n.186-50223G>A) c.*454C>T (n.*454C>T) c.405-50223G>A (n.405-50223G>A) c.270-12831G>A (n.270-12831G>A) c.265+31382G>A c.138-50223G>A (n.138-50223G>A) c.312-50223G>A (n.312-50223G>A) c.114-50223G>A (n.114-50223G>A) c.186-12831G>A (n.186-12831G>A) c.486-50223G>A (n.486-50223G>A) c.486-12831G>A (n.486-12831G>A) c.*23-50223G>A (n.*23-50223G>A) n.1092+31382G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254465G>C | CA2659051950 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>C (n.186-50223G>C) c.*454C>G (n.*454C>G) c.405-50223G>C (n.405-50223G>C) c.270-12831G>C (n.270-12831G>C) c.265+31382G>C c.138-50223G>C (n.138-50223G>C) c.312-50223G>C (n.312-50223G>C) c.114-50223G>C (n.114-50223G>C) c.186-12831G>C (n.186-12831G>C) c.486-50223G>C (n.486-50223G>C) c.486-12831G>C (n.486-12831G>C) c.*23-50223G>C (n.*23-50223G>C) n.1092+31382G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254465G>T | CA2659051951 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>T (n.186-50223G>T) c.*454C>A (n.*454C>A) c.405-50223G>T (n.405-50223G>T) c.270-12831G>T (n.270-12831G>T) c.265+31382G>T c.138-50223G>T (n.138-50223G>T) c.312-50223G>T (n.312-50223G>T) c.114-50223G>T (n.114-50223G>T) c.186-12831G>T (n.186-12831G>T) c.486-50223G>T (n.486-50223G>T) c.486-12831G>T (n.486-12831G>T) c.*23-50223G>T (n.*23-50223G>T) n.1092+31382G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466C>A | CA2659051954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>A (n.186-50222C>A) c.*453G>T (n.*453G>T) c.405-50222C>A (n.405-50222C>A) c.270-12830C>A (n.270-12830C>A) c.265+31383C>A c.138-50222C>A (n.138-50222C>A) c.312-50222C>A (n.312-50222C>A) c.114-50222C>A (n.114-50222C>A) c.186-12830C>A (n.186-12830C>A) c.486-50222C>A (n.486-50222C>A) c.486-12830C>A (n.486-12830C>A) c.*23-50222C>A (n.*23-50222C>A) n.1092+31383C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466C>G | CA2749975088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>G (n.186-50222C>G) c.*453G>C (n.*453G>C) c.405-50222C>G (n.405-50222C>G) c.270-12830C>G (n.270-12830C>G) c.265+31383C>G c.138-50222C>G (n.138-50222C>G) c.312-50222C>G (n.312-50222C>G) c.114-50222C>G (n.114-50222C>G) c.186-12830C>G (n.186-12830C>G) c.486-50222C>G (n.486-50222C>G) c.486-12830C>G (n.486-12830C>G) c.*23-50222C>G (n.*23-50222C>G) n.1092+31383C>G | |
| 2 | g.54254466C>T | CA2659051952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>T (n.186-50222C>T) c.*453G>A (n.*453G>A) c.405-50222C>T (n.405-50222C>T) c.270-12830C>T (n.270-12830C>T) c.265+31383C>T c.138-50222C>T (n.138-50222C>T) c.312-50222C>T (n.312-50222C>T) c.114-50222C>T (n.114-50222C>T) c.186-12830C>T (n.186-12830C>T) c.486-50222C>T (n.486-50222C>T) c.486-12830C>T (n.486-12830C>T) c.*23-50222C>T (n.*23-50222C>T) n.1092+31383C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466_54254467del | CA2659051953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222_186-50221del (n.186-50222_186-50221del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.405-50222_405-50221del (n.405-50222_405-50221del) c.270-12830_270-12829del (n.270-12830_270-12829del) c.265+31383_265+31384del c.138-50222_138-50221del (n.138-50222_138-50221del) c.312-50222_312-50221del (n.312-50222_312-50221del) c.114-50222_114-50221del (n.114-50222_114-50221del) c.186-12830_186-12829del (n.186-12830_186-12829del) c.486-50222_486-50221del (n.486-50222_486-50221del) c.486-12830_486-12829del (n.486-12830_486-12829del) c.*23-50222_*23-50221del (n.*23-50222_*23-50221del) n.1092+31383_1092+31384del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254467T>A | CA1251655994 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>A (n.186-50221T>A) c.*452A>T (n.*452A>T) c.405-50221T>A (n.405-50221T>A) c.270-12829T>A (n.270-12829T>A) c.265+31384T>A c.138-50221T>A (n.138-50221T>A) c.312-50221T>A (n.312-50221T>A) c.114-50221T>A (n.114-50221T>A) c.186-12829T>A (n.186-12829T>A) c.486-50221T>A (n.486-50221T>A) c.486-12829T>A (n.486-12829T>A) c.*23-50221T>A (n.*23-50221T>A) n.1092+31384T>A | dbSNP |
| 2 | g.54254467T>C | CA2659051955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>C (n.186-50221T>C) c.*452A>G (n.*452A>G) c.405-50221T>C (n.405-50221T>C) c.270-12829T>C (n.270-12829T>C) c.265+31384T>C c.138-50221T>C (n.138-50221T>C) c.312-50221T>C (n.312-50221T>C) c.114-50221T>C (n.114-50221T>C) c.186-12829T>C (n.186-12829T>C) c.486-50221T>C (n.486-50221T>C) c.486-12829T>C (n.486-12829T>C) c.*23-50221T>C (n.*23-50221T>C) n.1092+31384T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254467T>G | CA2749975089 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T>G (n.186-50221T>G) c.*452A>C (n.*452A>C) c.405-50221T>G (n.405-50221T>G) c.270-12829T>G (n.270-12829T>G) c.265+31384T>G c.138-50221T>G (n.138-50221T>G) c.312-50221T>G (n.312-50221T>G) c.114-50221T>G (n.114-50221T>G) c.186-12829T>G (n.186-12829T>G) c.486-50221T>G (n.486-50221T>G) c.486-12829T>G (n.486-12829T>G) c.*23-50221T>G (n.*23-50221T>G) n.1092+31384T>G | |
| 2 | g.54254467T= | CA1251655993 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50221T= (n.186-50221T=) c.*452A= (n.*452A=) c.405-50221T= (n.405-50221T=) c.270-12829T= (n.270-12829T=) c.265+31384T= c.138-50221T= (n.138-50221T=) c.312-50221T= (n.312-50221T=) c.114-50221T= (n.114-50221T=) c.186-12829T= (n.186-12829T=) c.486-50221T= (n.486-50221T=) c.486-12829T= (n.486-12829T=) c.*23-50221T= (n.*23-50221T=) n.1092+31384T= | |
| 2 | g.54254468G>A | CA770168642 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>A (n.186-50220G>A) c.*451C>T (n.*451C>T) c.405-50220G>A (n.405-50220G>A) c.270-12828G>A (n.270-12828G>A) c.265+31385G>A c.138-50220G>A (n.138-50220G>A) c.312-50220G>A (n.312-50220G>A) c.114-50220G>A (n.114-50220G>A) c.186-12828G>A (n.186-12828G>A) c.486-50220G>A (n.486-50220G>A) c.486-12828G>A (n.486-12828G>A) c.*23-50220G>A (n.*23-50220G>A) n.1092+31385G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254468G= | CA1251655995 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G= (n.186-50220G=) c.*451C= (n.*451C=) c.405-50220G= (n.405-50220G=) c.270-12828G= (n.270-12828G=) c.265+31385G= c.138-50220G= (n.138-50220G=) c.312-50220G= (n.312-50220G=) c.114-50220G= (n.114-50220G=) c.186-12828G= (n.186-12828G=) c.486-50220G= (n.486-50220G=) c.486-12828G= (n.486-12828G=) c.*23-50220G= (n.*23-50220G=) n.1092+31385G= | |
| 2 | g.54254468G>T | CA2659051956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50220G>T (n.186-50220G>T) c.*451C>A (n.*451C>A) c.405-50220G>T (n.405-50220G>T) c.270-12828G>T (n.270-12828G>T) c.265+31385G>T c.138-50220G>T (n.138-50220G>T) c.312-50220G>T (n.312-50220G>T) c.114-50220G>T (n.114-50220G>T) c.186-12828G>T (n.186-12828G>T) c.486-50220G>T (n.486-50220G>T) c.486-12828G>T (n.486-12828G>T) c.*23-50220G>T (n.*23-50220G>T) n.1092+31385G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254469T>C | CA2659051957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>C (n.186-50219T>C) c.*450A>G (n.*450A>G) c.405-50219T>C (n.405-50219T>C) c.270-12827T>C (n.270-12827T>C) c.265+31386T>C c.138-50219T>C (n.138-50219T>C) c.312-50219T>C (n.312-50219T>C) c.114-50219T>C (n.114-50219T>C) c.186-12827T>C (n.186-12827T>C) c.486-50219T>C (n.486-50219T>C) c.486-12827T>C (n.486-12827T>C) c.*23-50219T>C (n.*23-50219T>C) n.1092+31386T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254469T>G | CA2659051958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219T>G (n.186-50219T>G) c.*450A>C (n.*450A>C) c.405-50219T>G (n.405-50219T>G) c.270-12827T>G (n.270-12827T>G) c.265+31386T>G c.138-50219T>G (n.138-50219T>G) c.312-50219T>G (n.312-50219T>G) c.114-50219T>G (n.114-50219T>G) c.186-12827T>G (n.186-12827T>G) c.486-50219T>G (n.486-50219T>G) c.486-12827T>G (n.486-12827T>G) c.*23-50219T>G (n.*23-50219T>G) n.1092+31386T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254469_54254470insG | CA2749975090 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insG (n.186-50219_186-50218insG) c.*449_*450insC (n.*449_*450insC) c.405-50219_405-50218insG (n.405-50219_405-50218insG) c.270-12827_270-12826insG (n.270-12827_270-12826insG) c.265+31386_265+31387insG c.138-50219_138-50218insG (n.138-50219_138-50218insG) c.312-50219_312-50218insG (n.312-50219_312-50218insG) c.114-50219_114-50218insG (n.114-50219_114-50218insG) c.186-12827_186-12826insG (n.186-12827_186-12826insG) c.486-50219_486-50218insG (n.486-50219_486-50218insG) c.486-12827_486-12826insG (n.486-12827_486-12826insG) c.*23-50219_*23-50218insG (n.*23-50219_*23-50218insG) n.1092+31386_1092+31387insG | |
| 2 | g.54254469_54254470insAGA | CA2659051959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50219_186-50218insAGA (n.186-50219_186-50218insAGA) c.*449_*450insTCT (n.*449_*450insTCT) c.405-50219_405-50218insAGA (n.405-50219_405-50218insAGA) c.270-12827_270-12826insAGA (n.270-12827_270-12826insAGA) c.265+31386_265+31387insAGA c.138-50219_138-50218insAGA (n.138-50219_138-50218insAGA) c.312-50219_312-50218insAGA (n.312-50219_312-50218insAGA) c.114-50219_114-50218insAGA (n.114-50219_114-50218insAGA) c.186-12827_186-12826insAGA (n.186-12827_186-12826insAGA) c.486-50219_486-50218insAGA (n.486-50219_486-50218insAGA) c.486-12827_486-12826insAGA (n.486-12827_486-12826insAGA) c.*23-50219_*23-50218insAGA (n.*23-50219_*23-50218insAGA) n.1092+31386_1092+31387insAGA | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254470T>G | CA2659051960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50218T>G (n.186-50218T>G) c.*449A>C (n.*449A>C) c.405-50218T>G (n.405-50218T>G) c.270-12826T>G (n.270-12826T>G) c.265+31387T>G c.138-50218T>G (n.138-50218T>G) c.312-50218T>G (n.312-50218T>G) c.114-50218T>G (n.114-50218T>G) c.186-12826T>G (n.186-12826T>G) c.486-50218T>G (n.486-50218T>G) c.486-12826T>G (n.486-12826T>G) c.*23-50218T>G (n.*23-50218T>G) n.1092+31387T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254471del | CA2659051964 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217del (n.186-50217del) c.*448del (n.*448del) c.405-50217del (n.405-50217del) c.270-12825del (n.270-12825del) c.265+31388del c.138-50217del (n.138-50217del) c.312-50217del (n.312-50217del) c.114-50217del (n.114-50217del) c.186-12825del (n.186-12825del) c.486-50217del (n.486-50217del) c.486-12825del (n.486-12825del) c.*23-50217del (n.*23-50217del) n.1092+31388del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254471C>A | CA2659051961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50217C>A (n.186-50217C>A) c.*448G>T (n.*448G>T) c.405-50217C>A (n.405-50217C>A) c.270-12825C>A (n.270-12825C>A) c.265+31388C>A c.138-50217C>A (n.138-50217C>A) c.312-50217C>A (n.312-50217C>A) c.114-50217C>A (n.114-50217C>A) c.186-12825C>A (n.186-12825C>A) c.486-50217C>A (n.486-50217C>A) c.486-12825C>A (n.486-12825C>A) c.*23-50217C>A (n.*23-50217C>A) n.1092+31388C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254472T>G | CA2749975091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50216T>G (n.186-50216T>G) c.*447A>C (n.*447A>C) c.405-50216T>G (n.405-50216T>G) c.270-12824T>G (n.270-12824T>G) c.265+31389T>G c.138-50216T>G (n.138-50216T>G) c.312-50216T>G (n.312-50216T>G) c.114-50216T>G (n.114-50216T>G) c.186-12824T>G (n.186-12824T>G) c.486-50216T>G (n.486-50216T>G) c.486-12824T>G (n.486-12824T>G) c.*23-50216T>G (n.*23-50216T>G) n.1092+31389T>G | |
| 2 | g.54254473C>T | CA2659051968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215C>T (n.186-50215C>T) c.*446G>A (n.*446G>A) c.405-50215C>T (n.405-50215C>T) c.270-12823C>T (n.270-12823C>T) c.265+31390C>T c.138-50215C>T (n.138-50215C>T) c.312-50215C>T (n.312-50215C>T) c.114-50215C>T (n.114-50215C>T) c.186-12823C>T (n.186-12823C>T) c.486-50215C>T (n.486-50215C>T) c.486-12823C>T (n.486-12823C>T) c.*23-50215C>T (n.*23-50215C>T) n.1092+31390C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254474_54254475del | CA2659051967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50213del (n.186-50214_186-50213del) c.*445_*446del (n.*445_*446del) c.405-50214_405-50213del (n.405-50214_405-50213del) c.270-12822_270-12821del (n.270-12822_270-12821del) c.265+31391_265+31392del c.138-50214_138-50213del (n.138-50214_138-50213del) c.312-50214_312-50213del (n.312-50214_312-50213del) c.114-50214_114-50213del (n.114-50214_114-50213del) c.186-12822_186-12821del (n.186-12822_186-12821del) c.486-50214_486-50213del (n.486-50214_486-50213del) c.486-12822_486-12821del (n.486-12822_486-12821del) c.*23-50214_*23-50213del (n.*23-50214_*23-50213del) n.1092+31391_1092+31392del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254473_54254474insGGTGGCCG | CA2659051971 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGCCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGCCG) c.*445_*446insCGGCCACC (n.*445_*446insCGGCCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGCCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGCCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGCCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGCCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGCCG c.138-50215_138-50214insGGTGGCCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGCCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGCCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGCCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGCCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGCCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGCCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGCCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGCCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGCCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGCCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGCCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGCCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGCCG | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254473_54254474insGGTGGTCG | CA2659051969 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50215_186-50214insGGTGGTCG (n.186-50215_186-50214insGGTGGTCG) c.*445_*446insCGACCACC (n.*445_*446insCGACCACC) c.405-50215_405-50214insGGTGGTCG (n.405-50215_405-50214insGGTGGTCG) c.270-12823_270-12822insGGTGGTCG (n.270-12823_270-12822insGGTGGTCG) c.265+31390_265+31391insGGTGGTCG c.138-50215_138-50214insGGTGGTCG (n.138-50215_138-50214insGGTGGTCG) c.312-50215_312-50214insGGTGGTCG (n.312-50215_312-50214insGGTGGTCG) c.114-50215_114-50214insGGTGGTCG (n.114-50215_114-50214insGGTGGTCG) c.186-12823_186-12822insGGTGGTCG (n.186-12823_186-12822insGGTGGTCG) c.486-50215_486-50214insGGTGGTCG (n.486-50215_486-50214insGGTGGTCG) c.486-12823_486-12822insGGTGGTCG (n.486-12823_486-12822insGGTGGTCG) c.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG (n.*23-50215_*23-50214insGGTGGTCG) n.1092+31390_1092+31391insGGTGGTCG | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254474C>T | CA2659051970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214C>T (n.186-50214C>T) c.*445G>A (n.*445G>A) c.405-50214C>T (n.405-50214C>T) c.270-12822C>T (n.270-12822C>T) c.265+31391C>T c.138-50214C>T (n.138-50214C>T) c.312-50214C>T (n.312-50214C>T) c.114-50214C>T (n.114-50214C>T) c.186-12822C>T (n.186-12822C>T) c.486-50214C>T (n.486-50214C>T) c.486-12822C>T (n.486-12822C>T) c.*23-50214C>T (n.*23-50214C>T) n.1092+31391C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254474_54254479delinsCCTTGA | CA1251655996 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50214_186-50209delinsCCTTGA (n.186-50214_186-50209delinsCCTTGA) c.*440_*445delinsTCAAGG (n.*440_*445delinsTCAAGG) c.405-50214_405-50209delinsCCTTGA (n.405-50214_405-50209delinsCCTTGA) c.270-12822_270-12817delinsCCTTGA (n.270-12822_270-12817delinsCCTTGA) c.265+31391_265+31396delinsCCTTGA c.138-50214_138-50209delinsCCTTGA (n.138-50214_138-50209delinsCCTTGA) c.312-50214_312-50209delinsCCTTGA (n.312-50214_312-50209delinsCCTTGA) c.114-50214_114-50209delinsCCTTGA (n.114-50214_114-50209delinsCCTTGA) c.186-12822_186-12817delinsCCTTGA (n.186-12822_186-12817delinsCCTTGA) c.486-50214_486-50209delinsCCTTGA (n.486-50214_486-50209delinsCCTTGA) c.486-12822_486-12817delinsCCTTGA (n.486-12822_486-12817delinsCCTTGA) c.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA (n.*23-50214_*23-50209delinsCCTTGA) n.1092+31391_1092+31396delinsCCTTGA | |
| 2 | g.54254475C>A | CA2659051972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>A (n.186-50213C>A) c.*444G>T (n.*444G>T) c.405-50213C>A (n.405-50213C>A) c.270-12821C>A (n.270-12821C>A) c.265+31392C>A c.138-50213C>A (n.138-50213C>A) c.312-50213C>A (n.312-50213C>A) c.114-50213C>A (n.114-50213C>A) c.186-12821C>A (n.186-12821C>A) c.486-50213C>A (n.486-50213C>A) c.486-12821C>A (n.486-12821C>A) c.*23-50213C>A (n.*23-50213C>A) n.1092+31392C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254475C>G | CA2659051973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>G (n.186-50213C>G) c.*444G>C (n.*444G>C) c.405-50213C>G (n.405-50213C>G) c.270-12821C>G (n.270-12821C>G) c.265+31392C>G c.138-50213C>G (n.138-50213C>G) c.312-50213C>G (n.312-50213C>G) c.114-50213C>G (n.114-50213C>G) c.186-12821C>G (n.186-12821C>G) c.486-50213C>G (n.486-50213C>G) c.486-12821C>G (n.486-12821C>G) c.*23-50213C>G (n.*23-50213C>G) n.1092+31392C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254475C>T | CA2659051974 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50213C>T (n.186-50213C>T) c.*444G>A (n.*444G>A) c.405-50213C>T (n.405-50213C>T) c.270-12821C>T (n.270-12821C>T) c.265+31392C>T c.138-50213C>T (n.138-50213C>T) c.312-50213C>T (n.312-50213C>T) c.114-50213C>T (n.114-50213C>T) c.186-12821C>T (n.186-12821C>T) c.486-50213C>T (n.486-50213C>T) c.486-12821C>T (n.486-12821C>T) c.*23-50213C>T (n.*23-50213C>T) n.1092+31392C>T | gnomAD v4 |