UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254458_54254462del | CA2659051936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50230_186-50226del (n.186-50230_186-50226del) c.*457_*461del (n.*457_*461del) c.405-50230_405-50226del (n.405-50230_405-50226del) c.270-12838_270-12834del (n.270-12838_270-12834del) c.265+31375_265+31379del c.138-50230_138-50226del (n.138-50230_138-50226del) c.312-50230_312-50226del (n.312-50230_312-50226del) c.114-50230_114-50226del (n.114-50230_114-50226del) c.186-12838_186-12834del (n.186-12838_186-12834del) c.486-50230_486-50226del (n.486-50230_486-50226del) c.486-12838_486-12834del (n.486-12838_486-12834del) c.*23-50230_*23-50226del (n.*23-50230_*23-50226del) n.1092+31375_1092+31379del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254459C>A | CA1030805493 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>A (n.186-50229C>A) c.*460G>T (n.*460G>T) c.405-50229C>A (n.405-50229C>A) c.270-12837C>A (n.270-12837C>A) c.265+31376C>A c.138-50229C>A (n.138-50229C>A) c.312-50229C>A (n.312-50229C>A) c.114-50229C>A (n.114-50229C>A) c.186-12837C>A (n.186-12837C>A) c.486-50229C>A (n.486-50229C>A) c.486-12837C>A (n.486-12837C>A) c.*23-50229C>A (n.*23-50229C>A) n.1092+31376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254459C= | CA1251655988 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C= (n.186-50229C=) c.*460G= (n.*460G=) c.405-50229C= (n.405-50229C=) c.270-12837C= (n.270-12837C=) c.265+31376C= c.138-50229C= (n.138-50229C=) c.312-50229C= (n.312-50229C=) c.114-50229C= (n.114-50229C=) c.186-12837C= (n.186-12837C=) c.486-50229C= (n.486-50229C=) c.486-12837C= (n.486-12837C=) c.*23-50229C= (n.*23-50229C=) n.1092+31376C= | |
| 2 | g.54254459C>G | CA2659051939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>G (n.186-50229C>G) c.*460G>C (n.*460G>C) c.405-50229C>G (n.405-50229C>G) c.270-12837C>G (n.270-12837C>G) c.265+31376C>G c.138-50229C>G (n.138-50229C>G) c.312-50229C>G (n.312-50229C>G) c.114-50229C>G (n.114-50229C>G) c.186-12837C>G (n.186-12837C>G) c.486-50229C>G (n.486-50229C>G) c.486-12837C>G (n.486-12837C>G) c.*23-50229C>G (n.*23-50229C>G) n.1092+31376C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254459C>T | CA2529683827 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229C>T (n.186-50229C>T) c.*460G>A (n.*460G>A) c.405-50229C>T (n.405-50229C>T) c.270-12837C>T (n.270-12837C>T) c.265+31376C>T c.138-50229C>T (n.138-50229C>T) c.312-50229C>T (n.312-50229C>T) c.114-50229C>T (n.114-50229C>T) c.186-12837C>T (n.186-12837C>T) c.486-50229C>T (n.486-50229C>T) c.486-12837C>T (n.486-12837C>T) c.*23-50229C>T (n.*23-50229C>T) n.1092+31376C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463dup | CA1251655987 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225dup (n.186-50225dup) c.*460dup (n.*460dup) c.405-50225dup (n.405-50225dup) c.270-12833dup (n.270-12833dup) c.265+31380dup c.138-50225dup (n.138-50225dup) c.312-50225dup (n.312-50225dup) c.114-50225dup (n.114-50225dup) c.186-12833dup (n.186-12833dup) c.486-50225dup (n.486-50225dup) c.486-12833dup (n.486-12833dup) c.*23-50225dup (n.*23-50225dup) n.1092+31380dup | dbSNP |
| 2 | g.54254463del | CA2659051937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225del (n.186-50225del) c.*460del (n.*460del) c.405-50225del (n.405-50225del) c.270-12833del (n.270-12833del) c.265+31380del c.138-50225del (n.138-50225del) c.312-50225del (n.312-50225del) c.114-50225del (n.114-50225del) c.186-12833del (n.186-12833del) c.486-50225del (n.486-50225del) c.486-12833del (n.486-12833del) c.*23-50225del (n.*23-50225del) n.1092+31380del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254459_54254466del | CA2659051938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50229_186-50222del (n.186-50229_186-50222del) c.*453_*460del (n.*453_*460del) c.405-50229_405-50222del (n.405-50229_405-50222del) c.270-12837_270-12830del (n.270-12837_270-12830del) c.265+31376_265+31383del c.138-50229_138-50222del (n.138-50229_138-50222del) c.312-50229_312-50222del (n.312-50229_312-50222del) c.114-50229_114-50222del (n.114-50229_114-50222del) c.186-12837_186-12830del (n.186-12837_186-12830del) c.486-50229_486-50222del (n.486-50229_486-50222del) c.486-12837_486-12830del (n.486-12837_486-12830del) c.*23-50229_*23-50222del (n.*23-50229_*23-50222del) n.1092+31376_1092+31383del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254460C>A | CA770168630 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>A (n.186-50228C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) c.405-50228C>A (n.405-50228C>A) c.270-12836C>A (n.270-12836C>A) c.265+31377C>A c.138-50228C>A (n.138-50228C>A) c.312-50228C>A (n.312-50228C>A) c.114-50228C>A (n.114-50228C>A) c.186-12836C>A (n.186-12836C>A) c.486-50228C>A (n.486-50228C>A) c.486-12836C>A (n.486-12836C>A) c.*23-50228C>A (n.*23-50228C>A) n.1092+31377C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254460C= | CA1251655989 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C= (n.186-50228C=) c.*459G= (n.*459G=) c.405-50228C= (n.405-50228C=) c.270-12836C= (n.270-12836C=) c.265+31377C= c.138-50228C= (n.138-50228C=) c.312-50228C= (n.312-50228C=) c.114-50228C= (n.114-50228C=) c.186-12836C= (n.186-12836C=) c.486-50228C= (n.486-50228C=) c.486-12836C= (n.486-12836C=) c.*23-50228C= (n.*23-50228C=) n.1092+31377C= | |
| 2 | g.54254460C>G | CA2542314195 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>G (n.186-50228C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) c.405-50228C>G (n.405-50228C>G) c.270-12836C>G (n.270-12836C>G) c.265+31377C>G c.138-50228C>G (n.138-50228C>G) c.312-50228C>G (n.312-50228C>G) c.114-50228C>G (n.114-50228C>G) c.186-12836C>G (n.186-12836C>G) c.486-50228C>G (n.486-50228C>G) c.486-12836C>G (n.486-12836C>G) c.*23-50228C>G (n.*23-50228C>G) n.1092+31377C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254460C>T | CA770168628 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50228C>T (n.186-50228C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) c.405-50228C>T (n.405-50228C>T) c.270-12836C>T (n.270-12836C>T) c.265+31377C>T c.138-50228C>T (n.138-50228C>T) c.312-50228C>T (n.312-50228C>T) c.114-50228C>T (n.114-50228C>T) c.186-12836C>T (n.186-12836C>T) c.486-50228C>T (n.486-50228C>T) c.486-12836C>T (n.486-12836C>T) c.*23-50228C>T (n.*23-50228C>T) n.1092+31377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254461C>A | CA2659051940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>A (n.186-50227C>A) c.*458G>T (n.*458G>T) c.405-50227C>A (n.405-50227C>A) c.270-12835C>A (n.270-12835C>A) c.265+31378C>A c.138-50227C>A (n.138-50227C>A) c.312-50227C>A (n.312-50227C>A) c.114-50227C>A (n.114-50227C>A) c.186-12835C>A (n.186-12835C>A) c.486-50227C>A (n.486-50227C>A) c.486-12835C>A (n.486-12835C>A) c.*23-50227C>A (n.*23-50227C>A) n.1092+31378C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254461C= | CA1251655990 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C= (n.186-50227C=) c.*458G= (n.*458G=) c.405-50227C= (n.405-50227C=) c.270-12835C= (n.270-12835C=) c.265+31378C= c.138-50227C= (n.138-50227C=) c.312-50227C= (n.312-50227C=) c.114-50227C= (n.114-50227C=) c.186-12835C= (n.186-12835C=) c.486-50227C= (n.486-50227C=) c.486-12835C= (n.486-12835C=) c.*23-50227C= (n.*23-50227C=) n.1092+31378C= | |
| 2 | g.54254461C>G | CA2563982100 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>G (n.186-50227C>G) c.*458G>C (n.*458G>C) c.405-50227C>G (n.405-50227C>G) c.270-12835C>G (n.270-12835C>G) c.265+31378C>G c.138-50227C>G (n.138-50227C>G) c.312-50227C>G (n.312-50227C>G) c.114-50227C>G (n.114-50227C>G) c.186-12835C>G (n.186-12835C>G) c.486-50227C>G (n.486-50227C>G) c.486-12835C>G (n.486-12835C>G) c.*23-50227C>G (n.*23-50227C>G) n.1092+31378C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254461C>T | CA770168640 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50227C>T (n.186-50227C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) c.405-50227C>T (n.405-50227C>T) c.270-12835C>T (n.270-12835C>T) c.265+31378C>T c.138-50227C>T (n.138-50227C>T) c.312-50227C>T (n.312-50227C>T) c.114-50227C>T (n.114-50227C>T) c.186-12835C>T (n.186-12835C>T) c.486-50227C>T (n.486-50227C>T) c.486-12835C>T (n.486-12835C>T) c.*23-50227C>T (n.*23-50227C>T) n.1092+31378C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254462C>A | CA2659051941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>A (n.186-50226C>A) c.*457G>T (n.*457G>T) c.405-50226C>A (n.405-50226C>A) c.270-12834C>A (n.270-12834C>A) c.265+31379C>A c.138-50226C>A (n.138-50226C>A) c.312-50226C>A (n.312-50226C>A) c.114-50226C>A (n.114-50226C>A) c.186-12834C>A (n.186-12834C>A) c.486-50226C>A (n.486-50226C>A) c.486-12834C>A (n.486-12834C>A) c.*23-50226C>A (n.*23-50226C>A) n.1092+31379C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254462C>T | CA2659051942 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50226C>T (n.186-50226C>T) c.*457G>A (n.*457G>A) c.405-50226C>T (n.405-50226C>T) c.270-12834C>T (n.270-12834C>T) c.265+31379C>T c.138-50226C>T (n.138-50226C>T) c.312-50226C>T (n.312-50226C>T) c.114-50226C>T (n.114-50226C>T) c.186-12834C>T (n.186-12834C>T) c.486-50226C>T (n.486-50226C>T) c.486-12834C>T (n.486-12834C>T) c.*23-50226C>T (n.*23-50226C>T) n.1092+31379C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463C>A | CA2659051943 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>A (n.186-50225C>A) c.*456G>T (n.*456G>T) c.405-50225C>A (n.405-50225C>A) c.270-12833C>A (n.270-12833C>A) c.265+31380C>A c.138-50225C>A (n.138-50225C>A) c.312-50225C>A (n.312-50225C>A) c.114-50225C>A (n.114-50225C>A) c.186-12833C>A (n.186-12833C>A) c.486-50225C>A (n.486-50225C>A) c.486-12833C>A (n.486-12833C>A) c.*23-50225C>A (n.*23-50225C>A) n.1092+31380C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254463C= | CA1251655991 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C= (n.186-50225C=) c.*456G= (n.*456G=) c.405-50225C= (n.405-50225C=) c.270-12833C= (n.270-12833C=) c.265+31380C= c.138-50225C= (n.138-50225C=) c.312-50225C= (n.312-50225C=) c.114-50225C= (n.114-50225C=) c.186-12833C= (n.186-12833C=) c.486-50225C= (n.486-50225C=) c.486-12833C= (n.486-12833C=) c.*23-50225C= (n.*23-50225C=) n.1092+31380C= | |
| 2 | g.54254463C>G | CA1251655992 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50225C>G (n.186-50225C>G) c.*456G>C (n.*456G>C) c.405-50225C>G (n.405-50225C>G) c.270-12833C>G (n.270-12833C>G) c.265+31380C>G c.138-50225C>G (n.138-50225C>G) c.312-50225C>G (n.312-50225C>G) c.114-50225C>G (n.114-50225C>G) c.186-12833C>G (n.186-12833C>G) c.486-50225C>G (n.486-50225C>G) c.486-12833C>G (n.486-12833C>G) c.*23-50225C>G (n.*23-50225C>G) n.1092+31380C>G | dbSNP |
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| 2 | g.54254464T>A | CA2659051945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>A (n.186-50224T>A) c.*455A>T (n.*455A>T) c.405-50224T>A (n.405-50224T>A) c.270-12832T>A (n.270-12832T>A) c.265+31381T>A c.138-50224T>A (n.138-50224T>A) c.312-50224T>A (n.312-50224T>A) c.114-50224T>A (n.114-50224T>A) c.186-12832T>A (n.186-12832T>A) c.486-50224T>A (n.486-50224T>A) c.486-12832T>A (n.486-12832T>A) c.*23-50224T>A (n.*23-50224T>A) n.1092+31381T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464T>C | CA2659051946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>C (n.186-50224T>C) c.*455A>G (n.*455A>G) c.405-50224T>C (n.405-50224T>C) c.270-12832T>C (n.270-12832T>C) c.265+31381T>C c.138-50224T>C (n.138-50224T>C) c.312-50224T>C (n.312-50224T>C) c.114-50224T>C (n.114-50224T>C) c.186-12832T>C (n.186-12832T>C) c.486-50224T>C (n.486-50224T>C) c.486-12832T>C (n.486-12832T>C) c.*23-50224T>C (n.*23-50224T>C) n.1092+31381T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254464T>G | CA2659051947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50224T>G (n.186-50224T>G) c.*455A>C (n.*455A>C) c.405-50224T>G (n.405-50224T>G) c.270-12832T>G (n.270-12832T>G) c.265+31381T>G c.138-50224T>G (n.138-50224T>G) c.312-50224T>G (n.312-50224T>G) c.114-50224T>G (n.114-50224T>G) c.186-12832T>G (n.186-12832T>G) c.486-50224T>G (n.486-50224T>G) c.486-12832T>G (n.486-12832T>G) c.*23-50224T>G (n.*23-50224T>G) n.1092+31381T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254465G>C | CA2659051950 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>C (n.186-50223G>C) c.*454C>G (n.*454C>G) c.405-50223G>C (n.405-50223G>C) c.270-12831G>C (n.270-12831G>C) c.265+31382G>C c.138-50223G>C (n.138-50223G>C) c.312-50223G>C (n.312-50223G>C) c.114-50223G>C (n.114-50223G>C) c.186-12831G>C (n.186-12831G>C) c.486-50223G>C (n.486-50223G>C) c.486-12831G>C (n.486-12831G>C) c.*23-50223G>C (n.*23-50223G>C) n.1092+31382G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254465G>T | CA2659051951 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50223G>T (n.186-50223G>T) c.*454C>A (n.*454C>A) c.405-50223G>T (n.405-50223G>T) c.270-12831G>T (n.270-12831G>T) c.265+31382G>T c.138-50223G>T (n.138-50223G>T) c.312-50223G>T (n.312-50223G>T) c.114-50223G>T (n.114-50223G>T) c.186-12831G>T (n.186-12831G>T) c.486-50223G>T (n.486-50223G>T) c.486-12831G>T (n.486-12831G>T) c.*23-50223G>T (n.*23-50223G>T) n.1092+31382G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466C>A | CA2659051954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>A (n.186-50222C>A) c.*453G>T (n.*453G>T) c.405-50222C>A (n.405-50222C>A) c.270-12830C>A (n.270-12830C>A) c.265+31383C>A c.138-50222C>A (n.138-50222C>A) c.312-50222C>A (n.312-50222C>A) c.114-50222C>A (n.114-50222C>A) c.186-12830C>A (n.186-12830C>A) c.486-50222C>A (n.486-50222C>A) c.486-12830C>A (n.486-12830C>A) c.*23-50222C>A (n.*23-50222C>A) n.1092+31383C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466C>G | CA2749975088 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>G (n.186-50222C>G) c.*453G>C (n.*453G>C) c.405-50222C>G (n.405-50222C>G) c.270-12830C>G (n.270-12830C>G) c.265+31383C>G c.138-50222C>G (n.138-50222C>G) c.312-50222C>G (n.312-50222C>G) c.114-50222C>G (n.114-50222C>G) c.186-12830C>G (n.186-12830C>G) c.486-50222C>G (n.486-50222C>G) c.486-12830C>G (n.486-12830C>G) c.*23-50222C>G (n.*23-50222C>G) n.1092+31383C>G | |
| 2 | g.54254466C>T | CA2659051952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222C>T (n.186-50222C>T) c.*453G>A (n.*453G>A) c.405-50222C>T (n.405-50222C>T) c.270-12830C>T (n.270-12830C>T) c.265+31383C>T c.138-50222C>T (n.138-50222C>T) c.312-50222C>T (n.312-50222C>T) c.114-50222C>T (n.114-50222C>T) c.186-12830C>T (n.186-12830C>T) c.486-50222C>T (n.486-50222C>T) c.486-12830C>T (n.486-12830C>T) c.*23-50222C>T (n.*23-50222C>T) n.1092+31383C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254466_54254467del | CA2659051953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50222_186-50221del (n.186-50222_186-50221del) c.*452_*453del (n.*452_*453del) c.405-50222_405-50221del (n.405-50222_405-50221del) c.270-12830_270-12829del (n.270-12830_270-12829del) c.265+31383_265+31384del c.138-50222_138-50221del (n.138-50222_138-50221del) c.312-50222_312-50221del (n.312-50222_312-50221del) c.114-50222_114-50221del (n.114-50222_114-50221del) c.186-12830_186-12829del (n.186-12830_186-12829del) c.486-50222_486-50221del (n.486-50222_486-50221del) c.486-12830_486-12829del (n.486-12830_486-12829del) c.*23-50222_*23-50221del (n.*23-50222_*23-50221del) n.1092+31383_1092+31384del | gnomAD v4 |
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