WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254432dup | CA770168603 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256dup (n.186-50256dup) c.*490dup (n.*490dup) c.405-50256dup (n.405-50256dup) c.270-12864dup (n.270-12864dup) c.265+31349dup c.138-50256dup (n.138-50256dup) c.312-50256dup (n.312-50256dup) c.114-50256dup (n.114-50256dup) c.186-12864dup (n.186-12864dup) c.486-50256dup (n.486-50256dup) c.486-12864dup (n.486-12864dup) c.*23-50256dup (n.*23-50256dup) n.1092+31349dup | dbSNP |
| 2 | g.54254432G>A | CA47485282 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>A (n.186-50256G>A) c.*487C>T (n.*487C>T) c.405-50256G>A (n.405-50256G>A) c.270-12864G>A (n.270-12864G>A) c.265+31349G>A c.138-50256G>A (n.138-50256G>A) c.312-50256G>A (n.312-50256G>A) c.114-50256G>A (n.114-50256G>A) c.186-12864G>A (n.186-12864G>A) c.486-50256G>A (n.486-50256G>A) c.486-12864G>A (n.486-12864G>A) c.*23-50256G>A (n.*23-50256G>A) n.1092+31349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254432G= | CA1251655967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G= (n.186-50256G=) c.*487C= (n.*487C=) c.405-50256G= (n.405-50256G=) c.270-12864G= (n.270-12864G=) c.265+31349G= c.138-50256G= (n.138-50256G=) c.312-50256G= (n.312-50256G=) c.114-50256G= (n.114-50256G=) c.186-12864G= (n.186-12864G=) c.486-50256G= (n.486-50256G=) c.486-12864G= (n.486-12864G=) c.*23-50256G= (n.*23-50256G=) n.1092+31349G= | |
| 2 | g.54254432G>T | CA2659051894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>T (n.186-50256G>T) c.*487C>A (n.*487C>A) c.405-50256G>T (n.405-50256G>T) c.270-12864G>T (n.270-12864G>T) c.265+31349G>T c.138-50256G>T (n.138-50256G>T) c.312-50256G>T (n.312-50256G>T) c.114-50256G>T (n.114-50256G>T) c.186-12864G>T (n.186-12864G>T) c.486-50256G>T (n.486-50256G>T) c.486-12864G>T (n.486-12864G>T) c.*23-50256G>T (n.*23-50256G>T) n.1092+31349G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254433T>A | CA2659051895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>A (n.186-50255T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.405-50255T>A (n.405-50255T>A) c.270-12863T>A (n.270-12863T>A) c.265+31350T>A c.138-50255T>A (n.138-50255T>A) c.312-50255T>A (n.312-50255T>A) c.114-50255T>A (n.114-50255T>A) c.186-12863T>A (n.186-12863T>A) c.486-50255T>A (n.486-50255T>A) c.486-12863T>A (n.486-12863T>A) c.*23-50255T>A (n.*23-50255T>A) n.1092+31350T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254433T>C | CA47485283 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>C (n.186-50255T>C) c.*486A>G (n.*486A>G) c.405-50255T>C (n.405-50255T>C) c.270-12863T>C (n.270-12863T>C) c.265+31350T>C c.138-50255T>C (n.138-50255T>C) c.312-50255T>C (n.312-50255T>C) c.114-50255T>C (n.114-50255T>C) c.186-12863T>C (n.186-12863T>C) c.486-50255T>C (n.486-50255T>C) c.486-12863T>C (n.486-12863T>C) c.*23-50255T>C (n.*23-50255T>C) n.1092+31350T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254433T>G | CA2659051896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>G (n.186-50255T>G) c.*486A>C (n.*486A>C) c.405-50255T>G (n.405-50255T>G) c.270-12863T>G (n.270-12863T>G) c.265+31350T>G c.138-50255T>G (n.138-50255T>G) c.312-50255T>G (n.312-50255T>G) c.114-50255T>G (n.114-50255T>G) c.186-12863T>G (n.186-12863T>G) c.486-50255T>G (n.486-50255T>G) c.486-12863T>G (n.486-12863T>G) c.*23-50255T>G (n.*23-50255T>G) n.1092+31350T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254433T= | CA1251655968 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T= (n.186-50255T=) c.*486A= (n.*486A=) c.405-50255T= (n.405-50255T=) c.270-12863T= (n.270-12863T=) c.265+31350T= c.138-50255T= (n.138-50255T=) c.312-50255T= (n.312-50255T=) c.114-50255T= (n.114-50255T=) c.186-12863T= (n.186-12863T=) c.486-50255T= (n.486-50255T=) c.486-12863T= (n.486-12863T=) c.*23-50255T= (n.*23-50255T=) n.1092+31350T= | |
| 2 | g.54254434C>A | CA2544907345 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>A (n.186-50254C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.405-50254C>A (n.405-50254C>A) c.270-12862C>A (n.270-12862C>A) c.265+31351C>A c.138-50254C>A (n.138-50254C>A) c.312-50254C>A (n.312-50254C>A) c.114-50254C>A (n.114-50254C>A) c.186-12862C>A (n.186-12862C>A) c.486-50254C>A (n.486-50254C>A) c.486-12862C>A (n.486-12862C>A) c.*23-50254C>A (n.*23-50254C>A) n.1092+31351C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254434C>G | CA2659051897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>G (n.186-50254C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.405-50254C>G (n.405-50254C>G) c.270-12862C>G (n.270-12862C>G) c.265+31351C>G c.138-50254C>G (n.138-50254C>G) c.312-50254C>G (n.312-50254C>G) c.114-50254C>G (n.114-50254C>G) c.186-12862C>G (n.186-12862C>G) c.486-50254C>G (n.486-50254C>G) c.486-12862C>G (n.486-12862C>G) c.*23-50254C>G (n.*23-50254C>G) n.1092+31351C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254434C>T | CA2659051898 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>T (n.186-50254C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.405-50254C>T (n.405-50254C>T) c.270-12862C>T (n.270-12862C>T) c.265+31351C>T c.138-50254C>T (n.138-50254C>T) c.312-50254C>T (n.312-50254C>T) c.114-50254C>T (n.114-50254C>T) c.186-12862C>T (n.186-12862C>T) c.486-50254C>T (n.486-50254C>T) c.486-12862C>T (n.486-12862C>T) c.*23-50254C>T (n.*23-50254C>T) n.1092+31351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254435C>T | CA2659051900 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50253C>T (n.186-50253C>T) c.*484G>A (n.*484G>A) c.405-50253C>T (n.405-50253C>T) c.270-12861C>T (n.270-12861C>T) c.265+31352C>T c.138-50253C>T (n.138-50253C>T) c.312-50253C>T (n.312-50253C>T) c.114-50253C>T (n.114-50253C>T) c.186-12861C>T (n.186-12861C>T) c.486-50253C>T (n.486-50253C>T) c.486-12861C>T (n.486-12861C>T) c.*23-50253C>T (n.*23-50253C>T) n.1092+31352C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254436C>A | CA2659051901 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>A (n.186-50252C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) c.405-50252C>A (n.405-50252C>A) c.270-12860C>A (n.270-12860C>A) c.265+31353C>A c.138-50252C>A (n.138-50252C>A) c.312-50252C>A (n.312-50252C>A) c.114-50252C>A (n.114-50252C>A) c.186-12860C>A (n.186-12860C>A) c.486-50252C>A (n.486-50252C>A) c.486-12860C>A (n.486-12860C>A) c.*23-50252C>A (n.*23-50252C>A) n.1092+31353C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254436C>T | CA2659051902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>T (n.186-50252C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) c.405-50252C>T (n.405-50252C>T) c.270-12860C>T (n.270-12860C>T) c.265+31353C>T c.138-50252C>T (n.138-50252C>T) c.312-50252C>T (n.312-50252C>T) c.114-50252C>T (n.114-50252C>T) c.186-12860C>T (n.186-12860C>T) c.486-50252C>T (n.486-50252C>T) c.486-12860C>T (n.486-12860C>T) c.*23-50252C>T (n.*23-50252C>T) n.1092+31353C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254437A= | CA1251655969 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A= (n.186-50251A=) c.*482T= (n.*482T=) c.405-50251A= (n.405-50251A=) c.270-12859A= (n.270-12859A=) c.265+31354A= c.138-50251A= (n.138-50251A=) c.312-50251A= (n.312-50251A=) c.114-50251A= (n.114-50251A=) c.186-12859A= (n.186-12859A=) c.486-50251A= (n.486-50251A=) c.486-12859A= (n.486-12859A=) c.*23-50251A= (n.*23-50251A=) n.1092+31354A= | |
| 2 | g.54254437A>C | CA2659051903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>C (n.186-50251A>C) c.*482T>G (n.*482T>G) c.405-50251A>C (n.405-50251A>C) c.270-12859A>C (n.270-12859A>C) c.265+31354A>C c.138-50251A>C (n.138-50251A>C) c.312-50251A>C (n.312-50251A>C) c.114-50251A>C (n.114-50251A>C) c.186-12859A>C (n.186-12859A>C) c.486-50251A>C (n.486-50251A>C) c.486-12859A>C (n.486-12859A>C) c.*23-50251A>C (n.*23-50251A>C) n.1092+31354A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254437A>G | CA1251655970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>G (n.186-50251A>G) c.*482T>C (n.*482T>C) c.405-50251A>G (n.405-50251A>G) c.270-12859A>G (n.270-12859A>G) c.265+31354A>G c.138-50251A>G (n.138-50251A>G) c.312-50251A>G (n.312-50251A>G) c.114-50251A>G (n.114-50251A>G) c.186-12859A>G (n.186-12859A>G) c.486-50251A>G (n.486-50251A>G) c.486-12859A>G (n.486-12859A>G) c.*23-50251A>G (n.*23-50251A>G) n.1092+31354A>G | dbSNP |
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| 2 | g.54254438T>A | CA47485286 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50250T>A (n.186-50250T>A) c.*481A>T (n.*481A>T) c.405-50250T>A (n.405-50250T>A) c.270-12858T>A (n.270-12858T>A) c.265+31355T>A c.138-50250T>A (n.138-50250T>A) c.312-50250T>A (n.312-50250T>A) c.114-50250T>A (n.114-50250T>A) c.186-12858T>A (n.186-12858T>A) c.486-50250T>A (n.486-50250T>A) c.486-12858T>A (n.486-12858T>A) c.*23-50250T>A (n.*23-50250T>A) n.1092+31355T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254439A= | CA1251655972 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A= (n.186-50249A=) c.*480T= (n.*480T=) c.405-50249A= (n.405-50249A=) c.270-12857A= (n.270-12857A=) c.265+31356A= c.138-50249A= (n.138-50249A=) c.312-50249A= (n.312-50249A=) c.114-50249A= (n.114-50249A=) c.186-12857A= (n.186-12857A=) c.486-50249A= (n.486-50249A=) c.486-12857A= (n.486-12857A=) c.*23-50249A= (n.*23-50249A=) n.1092+31356A= | |
| 2 | g.54254439A>C | CA1251655973 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A>C (n.186-50249A>C) c.*480T>G (n.*480T>G) c.405-50249A>C (n.405-50249A>C) c.270-12857A>C (n.270-12857A>C) c.265+31356A>C c.138-50249A>C (n.138-50249A>C) c.312-50249A>C (n.312-50249A>C) c.114-50249A>C (n.114-50249A>C) c.186-12857A>C (n.186-12857A>C) c.486-50249A>C (n.486-50249A>C) c.486-12857A>C (n.486-12857A>C) c.*23-50249A>C (n.*23-50249A>C) n.1092+31356A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254439A>T | CA2659051906 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50249A>T (n.186-50249A>T) c.*480T>A (n.*480T>A) c.405-50249A>T (n.405-50249A>T) c.270-12857A>T (n.270-12857A>T) c.265+31356A>T c.138-50249A>T (n.138-50249A>T) c.312-50249A>T (n.312-50249A>T) c.114-50249A>T (n.114-50249A>T) c.186-12857A>T (n.186-12857A>T) c.486-50249A>T (n.486-50249A>T) c.486-12857A>T (n.486-12857A>T) c.*23-50249A>T (n.*23-50249A>T) n.1092+31356A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254440A>C | CA2659051907 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50248A>C (n.186-50248A>C) c.*479T>G (n.*479T>G) c.405-50248A>C (n.405-50248A>C) c.270-12856A>C (n.270-12856A>C) c.265+31357A>C c.138-50248A>C (n.138-50248A>C) c.312-50248A>C (n.312-50248A>C) c.114-50248A>C (n.114-50248A>C) c.186-12856A>C (n.186-12856A>C) c.486-50248A>C (n.486-50248A>C) c.486-12856A>C (n.486-12856A>C) c.*23-50248A>C (n.*23-50248A>C) n.1092+31357A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254441T>G | CA2659051908 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50247T>G (n.186-50247T>G) c.*478A>C (n.*478A>C) c.405-50247T>G (n.405-50247T>G) c.270-12855T>G (n.270-12855T>G) c.265+31358T>G c.138-50247T>G (n.138-50247T>G) c.312-50247T>G (n.312-50247T>G) c.114-50247T>G (n.114-50247T>G) c.186-12855T>G (n.186-12855T>G) c.486-50247T>G (n.486-50247T>G) c.486-12855T>G (n.486-12855T>G) c.*23-50247T>G (n.*23-50247T>G) n.1092+31358T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254442T>A | CA2659051909 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50246T>A (n.186-50246T>A) c.*477A>T (n.*477A>T) c.405-50246T>A (n.405-50246T>A) c.270-12854T>A (n.270-12854T>A) c.265+31359T>A c.138-50246T>A (n.138-50246T>A) c.312-50246T>A (n.312-50246T>A) c.114-50246T>A (n.114-50246T>A) c.186-12854T>A (n.186-12854T>A) c.486-50246T>A (n.486-50246T>A) c.486-12854T>A (n.486-12854T>A) c.*23-50246T>A (n.*23-50246T>A) n.1092+31359T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254442T>C | CA2659051910 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50246T>C (n.186-50246T>C) c.*477A>G (n.*477A>G) c.405-50246T>C (n.405-50246T>C) c.270-12854T>C (n.270-12854T>C) c.265+31359T>C c.138-50246T>C (n.138-50246T>C) c.312-50246T>C (n.312-50246T>C) c.114-50246T>C (n.114-50246T>C) c.186-12854T>C (n.186-12854T>C) c.486-50246T>C (n.486-50246T>C) c.486-12854T>C (n.486-12854T>C) c.*23-50246T>C (n.*23-50246T>C) n.1092+31359T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254442T>G | CA2562238566 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50246T>G (n.186-50246T>G) c.*477A>C (n.*477A>C) c.405-50246T>G (n.405-50246T>G) c.270-12854T>G (n.270-12854T>G) c.265+31359T>G c.138-50246T>G (n.138-50246T>G) c.312-50246T>G (n.312-50246T>G) c.114-50246T>G (n.114-50246T>G) c.186-12854T>G (n.186-12854T>G) c.486-50246T>G (n.486-50246T>G) c.486-12854T>G (n.486-12854T>G) c.*23-50246T>G (n.*23-50246T>G) n.1092+31359T>G | gnomAD v4 |
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