Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.54254416C= | CA1251655963 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C= (n.186-50272C=) c.*503G= (n.*503G=) c.405-50272C= (n.405-50272C=) c.270-12880C= (n.270-12880C=) c.265+31333C= c.138-50272C= (n.138-50272C=) c.312-50272C= (n.312-50272C=) c.114-50272C= (n.114-50272C=) c.186-12880C= (n.186-12880C=) c.486-50272C= (n.486-50272C=) c.486-12880C= (n.486-12880C=) c.*23-50272C= (n.*23-50272C=) n.1092+31333C= | |
2 | g.54254416C>G | CA770168599 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>G (n.186-50272C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.405-50272C>G (n.405-50272C>G) c.270-12880C>G (n.270-12880C>G) c.265+31333C>G c.138-50272C>G (n.138-50272C>G) c.312-50272C>G (n.312-50272C>G) c.114-50272C>G (n.114-50272C>G) c.186-12880C>G (n.186-12880C>G) c.486-50272C>G (n.486-50272C>G) c.486-12880C>G (n.486-12880C>G) c.*23-50272C>G (n.*23-50272C>G) n.1092+31333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254417A>G | CA2659051877 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>G (n.186-50271A>G) c.*502T>C (n.*502T>C) c.405-50271A>G (n.405-50271A>G) c.270-12879A>G (n.270-12879A>G) c.265+31334A>G c.138-50271A>G (n.138-50271A>G) c.312-50271A>G (n.312-50271A>G) c.114-50271A>G (n.114-50271A>G) c.186-12879A>G (n.186-12879A>G) c.486-50271A>G (n.486-50271A>G) c.486-12879A>G (n.486-12879A>G) c.*23-50271A>G (n.*23-50271A>G) n.1092+31334A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254417A>T | CA2659051878 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50271A>T (n.186-50271A>T) c.*502T>A (n.*502T>A) c.405-50271A>T (n.405-50271A>T) c.270-12879A>T (n.270-12879A>T) c.265+31334A>T c.138-50271A>T (n.138-50271A>T) c.312-50271A>T (n.312-50271A>T) c.114-50271A>T (n.114-50271A>T) c.186-12879A>T (n.186-12879A>T) c.486-50271A>T (n.486-50271A>T) c.486-12879A>T (n.486-12879A>T) c.*23-50271A>T (n.*23-50271A>T) n.1092+31334A>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254418_54254419del | CA2659051879 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50270_186-50269del (n.186-50270_186-50269del) c.*500_*501del (n.*500_*501del) c.405-50270_405-50269del (n.405-50270_405-50269del) c.270-12878_270-12877del (n.270-12878_270-12877del) c.265+31335_265+31336del c.138-50270_138-50269del (n.138-50270_138-50269del) c.312-50270_312-50269del (n.312-50270_312-50269del) c.114-50270_114-50269del (n.114-50270_114-50269del) c.186-12878_186-12877del (n.186-12878_186-12877del) c.486-50270_486-50269del (n.486-50270_486-50269del) c.486-12878_486-12877del (n.486-12878_486-12877del) c.*23-50270_*23-50269del (n.*23-50270_*23-50269del) n.1092+31335_1092+31336del | gnomAD v4 |
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2 | g.54254420A>G | CA2659051881 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50268A>G (n.186-50268A>G) c.*499T>C (n.*499T>C) c.405-50268A>G (n.405-50268A>G) c.270-12876A>G (n.270-12876A>G) c.265+31337A>G c.138-50268A>G (n.138-50268A>G) c.312-50268A>G (n.312-50268A>G) c.114-50268A>G (n.114-50268A>G) c.186-12876A>G (n.186-12876A>G) c.486-50268A>G (n.486-50268A>G) c.486-12876A>G (n.486-12876A>G) c.*23-50268A>G (n.*23-50268A>G) n.1092+31337A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254421A>G | CA2518492091 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50267A>G (n.186-50267A>G) c.*498T>C (n.*498T>C) c.405-50267A>G (n.405-50267A>G) c.270-12875A>G (n.270-12875A>G) c.265+31338A>G c.138-50267A>G (n.138-50267A>G) c.312-50267A>G (n.312-50267A>G) c.114-50267A>G (n.114-50267A>G) c.186-12875A>G (n.186-12875A>G) c.486-50267A>G (n.486-50267A>G) c.486-12875A>G (n.486-12875A>G) c.*23-50267A>G (n.*23-50267A>G) n.1092+31338A>G | |
2 | g.54254422A>C | CA2659051882 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50266A>C (n.186-50266A>C) c.*497T>G (n.*497T>G) c.405-50266A>C (n.405-50266A>C) c.270-12874A>C (n.270-12874A>C) c.265+31339A>C c.138-50266A>C (n.138-50266A>C) c.312-50266A>C (n.312-50266A>C) c.114-50266A>C (n.114-50266A>C) c.186-12874A>C (n.186-12874A>C) c.486-50266A>C (n.486-50266A>C) c.486-12874A>C (n.486-12874A>C) c.*23-50266A>C (n.*23-50266A>C) n.1092+31339A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254423A>G | CA2659051883 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50265A>G (n.186-50265A>G) c.*496T>C (n.*496T>C) c.405-50265A>G (n.405-50265A>G) c.270-12873A>G (n.270-12873A>G) c.265+31340A>G c.138-50265A>G (n.138-50265A>G) c.312-50265A>G (n.312-50265A>G) c.114-50265A>G (n.114-50265A>G) c.186-12873A>G (n.186-12873A>G) c.486-50265A>G (n.486-50265A>G) c.486-12873A>G (n.486-12873A>G) c.*23-50265A>G (n.*23-50265A>G) n.1092+31340A>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254427A>C | CA2659051887 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50261A>C (n.186-50261A>C) c.*492T>G (n.*492T>G) c.405-50261A>C (n.405-50261A>C) c.270-12869A>C (n.270-12869A>C) c.265+31344A>C c.138-50261A>C (n.138-50261A>C) c.312-50261A>C (n.312-50261A>C) c.114-50261A>C (n.114-50261A>C) c.186-12869A>C (n.186-12869A>C) c.486-50261A>C (n.486-50261A>C) c.486-12869A>C (n.486-12869A>C) c.*23-50261A>C (n.*23-50261A>C) n.1092+31344A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254427A>G | CA2659051886 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50261A>G (n.186-50261A>G) c.*492T>C (n.*492T>C) c.405-50261A>G (n.405-50261A>G) c.270-12869A>G (n.270-12869A>G) c.265+31344A>G c.138-50261A>G (n.138-50261A>G) c.312-50261A>G (n.312-50261A>G) c.114-50261A>G (n.114-50261A>G) c.186-12869A>G (n.186-12869A>G) c.486-50261A>G (n.486-50261A>G) c.486-12869A>G (n.486-12869A>G) c.*23-50261A>G (n.*23-50261A>G) n.1092+31344A>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254428T>C | CA1251655966 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50260T>C (n.186-50260T>C) c.*491A>G (n.*491A>G) c.405-50260T>C (n.405-50260T>C) c.270-12868T>C (n.270-12868T>C) c.265+31345T>C c.138-50260T>C (n.138-50260T>C) c.312-50260T>C (n.312-50260T>C) c.114-50260T>C (n.114-50260T>C) c.186-12868T>C (n.186-12868T>C) c.486-50260T>C (n.486-50260T>C) c.486-12868T>C (n.486-12868T>C) c.*23-50260T>C (n.*23-50260T>C) n.1092+31345T>C | dbSNP |
2 | g.54254428T>G | CA2749975086 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50260T>G (n.186-50260T>G) c.*491A>C (n.*491A>C) c.405-50260T>G (n.405-50260T>G) c.270-12868T>G (n.270-12868T>G) c.265+31345T>G c.138-50260T>G (n.138-50260T>G) c.312-50260T>G (n.312-50260T>G) c.114-50260T>G (n.114-50260T>G) c.186-12868T>G (n.186-12868T>G) c.486-50260T>G (n.486-50260T>G) c.486-12868T>G (n.486-12868T>G) c.*23-50260T>G (n.*23-50260T>G) n.1092+31345T>G | |
2 | g.54254428T= | CA1251655965 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50260T= (n.186-50260T=) c.*491A= (n.*491A=) c.405-50260T= (n.405-50260T=) c.270-12868T= (n.270-12868T=) c.265+31345T= c.138-50260T= (n.138-50260T=) c.312-50260T= (n.312-50260T=) c.114-50260T= (n.114-50260T=) c.186-12868T= (n.186-12868T=) c.486-50260T= (n.486-50260T=) c.486-12868T= (n.486-12868T=) c.*23-50260T= (n.*23-50260T=) n.1092+31345T= | |
2 | g.54254429G>T | CA2659051888 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50259G>T (n.186-50259G>T) c.*490C>A (n.*490C>A) c.405-50259G>T (n.405-50259G>T) c.270-12867G>T (n.270-12867G>T) c.265+31346G>T c.138-50259G>T (n.138-50259G>T) c.312-50259G>T (n.312-50259G>T) c.114-50259G>T (n.114-50259G>T) c.186-12867G>T (n.186-12867G>T) c.486-50259G>T (n.486-50259G>T) c.486-12867G>T (n.486-12867G>T) c.*23-50259G>T (n.*23-50259G>T) n.1092+31346G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254432dup | CA770168603 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256dup (n.186-50256dup) c.*490dup (n.*490dup) c.405-50256dup (n.405-50256dup) c.270-12864dup (n.270-12864dup) c.265+31349dup c.138-50256dup (n.138-50256dup) c.312-50256dup (n.312-50256dup) c.114-50256dup (n.114-50256dup) c.186-12864dup (n.186-12864dup) c.486-50256dup (n.486-50256dup) c.486-12864dup (n.486-12864dup) c.*23-50256dup (n.*23-50256dup) n.1092+31349dup | dbSNP |
2 | g.54254430G>A | CA2526933423 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>A (n.186-50258G>A) c.*489C>T (n.*489C>T) c.405-50258G>A (n.405-50258G>A) c.270-12866G>A (n.270-12866G>A) c.265+31347G>A c.138-50258G>A (n.138-50258G>A) c.312-50258G>A (n.312-50258G>A) c.114-50258G>A (n.114-50258G>A) c.186-12866G>A (n.186-12866G>A) c.486-50258G>A (n.486-50258G>A) c.486-12866G>A (n.486-12866G>A) c.*23-50258G>A (n.*23-50258G>A) n.1092+31347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>C | CA2659051891 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>C (n.186-50258G>C) c.*489C>G (n.*489C>G) c.405-50258G>C (n.405-50258G>C) c.270-12866G>C (n.270-12866G>C) c.265+31347G>C c.138-50258G>C (n.138-50258G>C) c.312-50258G>C (n.312-50258G>C) c.114-50258G>C (n.114-50258G>C) c.186-12866G>C (n.186-12866G>C) c.486-50258G>C (n.486-50258G>C) c.486-12866G>C (n.486-12866G>C) c.*23-50258G>C (n.*23-50258G>C) n.1092+31347G>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254430G>T | CA2659051890 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258G>T (n.186-50258G>T) c.*489C>A (n.*489C>A) c.405-50258G>T (n.405-50258G>T) c.270-12866G>T (n.270-12866G>T) c.265+31347G>T c.138-50258G>T (n.138-50258G>T) c.312-50258G>T (n.312-50258G>T) c.114-50258G>T (n.114-50258G>T) c.186-12866G>T (n.186-12866G>T) c.486-50258G>T (n.486-50258G>T) c.486-12866G>T (n.486-12866G>T) c.*23-50258G>T (n.*23-50258G>T) n.1092+31347G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254430_54254431insCTG | CA2659051889 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50258_186-50257insCTG (n.186-50258_186-50257insCTG) c.*489_*490insAGC (n.*489_*490insAGC) c.405-50258_405-50257insCTG (n.405-50258_405-50257insCTG) c.270-12866_270-12865insCTG (n.270-12866_270-12865insCTG) c.265+31347_265+31348insCTG c.138-50258_138-50257insCTG (n.138-50258_138-50257insCTG) c.312-50258_312-50257insCTG (n.312-50258_312-50257insCTG) c.114-50258_114-50257insCTG (n.114-50258_114-50257insCTG) c.186-12866_186-12865insCTG (n.186-12866_186-12865insCTG) c.486-50258_486-50257insCTG (n.486-50258_486-50257insCTG) c.486-12866_486-12865insCTG (n.486-12866_486-12865insCTG) c.*23-50258_*23-50257insCTG (n.*23-50258_*23-50257insCTG) n.1092+31347_1092+31348insCTG | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>A | CA2659051893 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>A (n.186-50257G>A) c.*488C>T (n.*488C>T) c.405-50257G>A (n.405-50257G>A) c.270-12865G>A (n.270-12865G>A) c.265+31348G>A c.138-50257G>A (n.138-50257G>A) c.312-50257G>A (n.312-50257G>A) c.114-50257G>A (n.114-50257G>A) c.186-12865G>A (n.186-12865G>A) c.486-50257G>A (n.486-50257G>A) c.486-12865G>A (n.486-12865G>A) c.*23-50257G>A (n.*23-50257G>A) n.1092+31348G>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254431G>T | CA2659051892 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50257G>T (n.186-50257G>T) c.*488C>A (n.*488C>A) c.405-50257G>T (n.405-50257G>T) c.270-12865G>T (n.270-12865G>T) c.265+31348G>T c.138-50257G>T (n.138-50257G>T) c.312-50257G>T (n.312-50257G>T) c.114-50257G>T (n.114-50257G>T) c.186-12865G>T (n.186-12865G>T) c.486-50257G>T (n.486-50257G>T) c.486-12865G>T (n.486-12865G>T) c.*23-50257G>T (n.*23-50257G>T) n.1092+31348G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254432G>A | CA47485282 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>A (n.186-50256G>A) c.*487C>T (n.*487C>T) c.405-50256G>A (n.405-50256G>A) c.270-12864G>A (n.270-12864G>A) c.265+31349G>A c.138-50256G>A (n.138-50256G>A) c.312-50256G>A (n.312-50256G>A) c.114-50256G>A (n.114-50256G>A) c.186-12864G>A (n.186-12864G>A) c.486-50256G>A (n.486-50256G>A) c.486-12864G>A (n.486-12864G>A) c.*23-50256G>A (n.*23-50256G>A) n.1092+31349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.54254432G= | CA1251655967 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G= (n.186-50256G=) c.*487C= (n.*487C=) c.405-50256G= (n.405-50256G=) c.270-12864G= (n.270-12864G=) c.265+31349G= c.138-50256G= (n.138-50256G=) c.312-50256G= (n.312-50256G=) c.114-50256G= (n.114-50256G=) c.186-12864G= (n.186-12864G=) c.486-50256G= (n.486-50256G=) c.486-12864G= (n.486-12864G=) c.*23-50256G= (n.*23-50256G=) n.1092+31349G= | |
2 | g.54254432G>T | CA2659051894 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50256G>T (n.186-50256G>T) c.*487C>A (n.*487C>A) c.405-50256G>T (n.405-50256G>T) c.270-12864G>T (n.270-12864G>T) c.265+31349G>T c.138-50256G>T (n.138-50256G>T) c.312-50256G>T (n.312-50256G>T) c.114-50256G>T (n.114-50256G>T) c.186-12864G>T (n.186-12864G>T) c.486-50256G>T (n.486-50256G>T) c.486-12864G>T (n.486-12864G>T) c.*23-50256G>T (n.*23-50256G>T) n.1092+31349G>T | gnomAD v4 |
2 | g.54254433T>A | CA2659051895 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>A (n.186-50255T>A) c.*486A>T (n.*486A>T) c.405-50255T>A (n.405-50255T>A) c.270-12863T>A (n.270-12863T>A) c.265+31350T>A c.138-50255T>A (n.138-50255T>A) c.312-50255T>A (n.312-50255T>A) c.114-50255T>A (n.114-50255T>A) c.186-12863T>A (n.186-12863T>A) c.486-50255T>A (n.486-50255T>A) c.486-12863T>A (n.486-12863T>A) c.*23-50255T>A (n.*23-50255T>A) n.1092+31350T>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254433T>G | CA2659051896 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50255T>G (n.186-50255T>G) c.*486A>C (n.*486A>C) c.405-50255T>G (n.405-50255T>G) c.270-12863T>G (n.270-12863T>G) c.265+31350T>G c.138-50255T>G (n.138-50255T>G) c.312-50255T>G (n.312-50255T>G) c.114-50255T>G (n.114-50255T>G) c.186-12863T>G (n.186-12863T>G) c.486-50255T>G (n.486-50255T>G) c.486-12863T>G (n.486-12863T>G) c.*23-50255T>G (n.*23-50255T>G) n.1092+31350T>G | gnomAD v4 |
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2 | g.54254434C>A | CA2544907345 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>A (n.186-50254C>A) c.*485G>T (n.*485G>T) c.405-50254C>A (n.405-50254C>A) c.270-12862C>A (n.270-12862C>A) c.265+31351C>A c.138-50254C>A (n.138-50254C>A) c.312-50254C>A (n.312-50254C>A) c.114-50254C>A (n.114-50254C>A) c.186-12862C>A (n.186-12862C>A) c.486-50254C>A (n.486-50254C>A) c.486-12862C>A (n.486-12862C>A) c.*23-50254C>A (n.*23-50254C>A) n.1092+31351C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254434C>G | CA2659051897 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>G (n.186-50254C>G) c.*485G>C (n.*485G>C) c.405-50254C>G (n.405-50254C>G) c.270-12862C>G (n.270-12862C>G) c.265+31351C>G c.138-50254C>G (n.138-50254C>G) c.312-50254C>G (n.312-50254C>G) c.114-50254C>G (n.114-50254C>G) c.186-12862C>G (n.186-12862C>G) c.486-50254C>G (n.486-50254C>G) c.486-12862C>G (n.486-12862C>G) c.*23-50254C>G (n.*23-50254C>G) n.1092+31351C>G | gnomAD v4 |
2 | g.54254434C>T | CA2659051898 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50254C>T (n.186-50254C>T) c.*485G>A (n.*485G>A) c.405-50254C>T (n.405-50254C>T) c.270-12862C>T (n.270-12862C>T) c.265+31351C>T c.138-50254C>T (n.138-50254C>T) c.312-50254C>T (n.312-50254C>T) c.114-50254C>T (n.114-50254C>T) c.186-12862C>T (n.186-12862C>T) c.486-50254C>T (n.486-50254C>T) c.486-12862C>T (n.486-12862C>T) c.*23-50254C>T (n.*23-50254C>T) n.1092+31351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.54254435C>A | CA2659051899 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50253C>A (n.186-50253C>A) c.*484G>T (n.*484G>T) c.405-50253C>A (n.405-50253C>A) c.270-12861C>A (n.270-12861C>A) c.265+31352C>A c.138-50253C>A (n.138-50253C>A) c.312-50253C>A (n.312-50253C>A) c.114-50253C>A (n.114-50253C>A) c.186-12861C>A (n.186-12861C>A) c.486-50253C>A (n.486-50253C>A) c.486-12861C>A (n.486-12861C>A) c.*23-50253C>A (n.*23-50253C>A) n.1092+31352C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.54254436C>A | CA2659051901 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>A (n.186-50252C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) c.405-50252C>A (n.405-50252C>A) c.270-12860C>A (n.270-12860C>A) c.265+31353C>A c.138-50252C>A (n.138-50252C>A) c.312-50252C>A (n.312-50252C>A) c.114-50252C>A (n.114-50252C>A) c.186-12860C>A (n.186-12860C>A) c.486-50252C>A (n.486-50252C>A) c.486-12860C>A (n.486-12860C>A) c.*23-50252C>A (n.*23-50252C>A) n.1092+31353C>A | gnomAD v4 |
2 | g.54254436C>T | CA2659051902 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50252C>T (n.186-50252C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) c.405-50252C>T (n.405-50252C>T) c.270-12860C>T (n.270-12860C>T) c.265+31353C>T c.138-50252C>T (n.138-50252C>T) c.312-50252C>T (n.312-50252C>T) c.114-50252C>T (n.114-50252C>T) c.186-12860C>T (n.186-12860C>T) c.486-50252C>T (n.486-50252C>T) c.486-12860C>T (n.486-12860C>T) c.*23-50252C>T (n.*23-50252C>T) n.1092+31353C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.54254437A>C | CA2659051903 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>C (n.186-50251A>C) c.*482T>G (n.*482T>G) c.405-50251A>C (n.405-50251A>C) c.270-12859A>C (n.270-12859A>C) c.265+31354A>C c.138-50251A>C (n.138-50251A>C) c.312-50251A>C (n.312-50251A>C) c.114-50251A>C (n.114-50251A>C) c.186-12859A>C (n.186-12859A>C) c.486-50251A>C (n.486-50251A>C) c.486-12859A>C (n.486-12859A>C) c.*23-50251A>C (n.*23-50251A>C) n.1092+31354A>C | gnomAD v4 |
2 | g.54254437A>G | CA1251655970 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>G (n.186-50251A>G) c.*482T>C (n.*482T>C) c.405-50251A>G (n.405-50251A>G) c.270-12859A>G (n.270-12859A>G) c.265+31354A>G c.138-50251A>G (n.138-50251A>G) c.312-50251A>G (n.312-50251A>G) c.114-50251A>G (n.114-50251A>G) c.186-12859A>G (n.186-12859A>G) c.486-50251A>G (n.486-50251A>G) c.486-12859A>G (n.486-12859A>G) c.*23-50251A>G (n.*23-50251A>G) n.1092+31354A>G | dbSNP |
2 | g.54254437A>T | CA2659051904 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50251A>T (n.186-50251A>T) c.*482T>A (n.*482T>A) c.405-50251A>T (n.405-50251A>T) c.270-12859A>T (n.270-12859A>T) c.265+31354A>T c.138-50251A>T (n.138-50251A>T) c.312-50251A>T (n.312-50251A>T) c.114-50251A>T (n.114-50251A>T) c.186-12859A>T (n.186-12859A>T) c.486-50251A>T (n.486-50251A>T) c.486-12859A>T (n.486-12859A>T) c.*23-50251A>T (n.*23-50251A>T) n.1092+31354A>T | gnomAD v4 |