| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254391G>A | CA2659051856 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50297G>A (n.186-50297G>A) c.*528C>T (n.*528C>T) c.405-50297G>A (n.405-50297G>A) c.270-12905G>A (n.270-12905G>A) c.265+31308G>A c.138-50297G>A (n.138-50297G>A) c.312-50297G>A (n.312-50297G>A) c.114-50297G>A (n.114-50297G>A) c.186-12905G>A (n.186-12905G>A) c.486-50297G>A (n.486-50297G>A) c.486-12905G>A (n.486-12905G>A) c.*23-50297G>A (n.*23-50297G>A) n.1092+31308G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254391G>T | CA2659051857 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50297G>T (n.186-50297G>T) c.*528C>A (n.*528C>A) c.405-50297G>T (n.405-50297G>T) c.270-12905G>T (n.270-12905G>T) c.265+31308G>T c.138-50297G>T (n.138-50297G>T) c.312-50297G>T (n.312-50297G>T) c.114-50297G>T (n.114-50297G>T) c.186-12905G>T (n.186-12905G>T) c.486-50297G>T (n.486-50297G>T) c.486-12905G>T (n.486-12905G>T) c.*23-50297G>T (n.*23-50297G>T) n.1092+31308G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254392C>A | CA2659051859 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>A (n.186-50296C>A) c.*527G>T (n.*527G>T) c.405-50296C>A (n.405-50296C>A) c.270-12904C>A (n.270-12904C>A) c.265+31309C>A c.138-50296C>A (n.138-50296C>A) c.312-50296C>A (n.312-50296C>A) c.114-50296C>A (n.114-50296C>A) c.186-12904C>A (n.186-12904C>A) c.486-50296C>A (n.486-50296C>A) c.486-12904C>A (n.486-12904C>A) c.*23-50296C>A (n.*23-50296C>A) n.1092+31309C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254392C>T | CA2528596520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>T (n.186-50296C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.405-50296C>T (n.405-50296C>T) c.270-12904C>T (n.270-12904C>T) c.265+31309C>T c.138-50296C>T (n.138-50296C>T) c.312-50296C>T (n.312-50296C>T) c.114-50296C>T (n.114-50296C>T) c.186-12904C>T (n.186-12904C>T) c.486-50296C>T (n.486-50296C>T) c.486-12904C>T (n.486-12904C>T) c.*23-50296C>T (n.*23-50296C>T) n.1092+31309C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254392_54254396del | CA2659051858 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296_186-50292del (n.186-50296_186-50292del) c.*523_*527del (n.*523_*527del) c.405-50296_405-50292del (n.405-50296_405-50292del) c.270-12904_270-12900del (n.270-12904_270-12900del) c.265+31309_265+31313del c.138-50296_138-50292del (n.138-50296_138-50292del) c.312-50296_312-50292del (n.312-50296_312-50292del) c.114-50296_114-50292del (n.114-50296_114-50292del) c.186-12904_186-12900del (n.186-12904_186-12900del) c.486-50296_486-50292del (n.486-50296_486-50292del) c.486-12904_486-12900del (n.486-12904_486-12900del) c.*23-50296_*23-50292del (n.*23-50296_*23-50292del) n.1092+31309_1092+31313del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254393A>G | CA2659051860 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50295A>G (n.186-50295A>G) c.*526T>C (n.*526T>C) c.405-50295A>G (n.405-50295A>G) c.270-12903A>G (n.270-12903A>G) c.265+31310A>G c.138-50295A>G (n.138-50295A>G) c.312-50295A>G (n.312-50295A>G) c.114-50295A>G (n.114-50295A>G) c.186-12903A>G (n.186-12903A>G) c.486-50295A>G (n.486-50295A>G) c.486-12903A>G (n.486-12903A>G) c.*23-50295A>G (n.*23-50295A>G) n.1092+31310A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254394G>A | CA2598309508 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>A (n.186-50294G>A) c.*525C>T (n.*525C>T) c.405-50294G>A (n.405-50294G>A) c.270-12902G>A (n.270-12902G>A) c.265+31311G>A c.138-50294G>A (n.138-50294G>A) c.312-50294G>A (n.312-50294G>A) c.114-50294G>A (n.114-50294G>A) c.186-12902G>A (n.186-12902G>A) c.486-50294G>A (n.486-50294G>A) c.486-12902G>A (n.486-12902G>A) c.*23-50294G>A (n.*23-50294G>A) n.1092+31311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254394G>T | CA2659051861 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50294G>T (n.186-50294G>T) c.*525C>A (n.*525C>A) c.405-50294G>T (n.405-50294G>T) c.270-12902G>T (n.270-12902G>T) c.265+31311G>T c.138-50294G>T (n.138-50294G>T) c.312-50294G>T (n.312-50294G>T) c.114-50294G>T (n.114-50294G>T) c.186-12902G>T (n.186-12902G>T) c.486-50294G>T (n.486-50294G>T) c.486-12902G>T (n.486-12902G>T) c.*23-50294G>T (n.*23-50294G>T) n.1092+31311G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254395G= | CA1251655953 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G= (n.186-50293G=) c.*524C= (n.*524C=) c.405-50293G= (n.405-50293G=) c.270-12901G= (n.270-12901G=) c.265+31312G= c.138-50293G= (n.138-50293G=) c.312-50293G= (n.312-50293G=) c.114-50293G= (n.114-50293G=) c.186-12901G= (n.186-12901G=) c.486-50293G= (n.486-50293G=) c.486-12901G= (n.486-12901G=) c.*23-50293G= (n.*23-50293G=) n.1092+31312G= | |
| 2 | g.54254395G>T | CA1251655954 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50293G>T (n.186-50293G>T) c.*524C>A (n.*524C>A) c.405-50293G>T (n.405-50293G>T) c.270-12901G>T (n.270-12901G>T) c.265+31312G>T c.138-50293G>T (n.138-50293G>T) c.312-50293G>T (n.312-50293G>T) c.114-50293G>T (n.114-50293G>T) c.186-12901G>T (n.186-12901G>T) c.486-50293G>T (n.486-50293G>T) c.486-12901G>T (n.486-12901G>T) c.*23-50293G>T (n.*23-50293G>T) n.1092+31312G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254396C>T | CA2659051862 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50292C>T (n.186-50292C>T) c.*523G>A (n.*523G>A) c.405-50292C>T (n.405-50292C>T) c.270-12900C>T (n.270-12900C>T) c.265+31313C>T c.138-50292C>T (n.138-50292C>T) c.312-50292C>T (n.312-50292C>T) c.114-50292C>T (n.114-50292C>T) c.186-12900C>T (n.186-12900C>T) c.486-50292C>T (n.486-50292C>T) c.486-12900C>T (n.486-12900C>T) c.*23-50292C>T (n.*23-50292C>T) n.1092+31313C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398G>A | CA2659051864 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>A (n.186-50290G>A) c.*521C>T (n.*521C>T) c.405-50290G>A (n.405-50290G>A) c.270-12898G>A (n.270-12898G>A) c.265+31315G>A c.138-50290G>A (n.138-50290G>A) c.312-50290G>A (n.312-50290G>A) c.114-50290G>A (n.114-50290G>A) c.186-12898G>A (n.186-12898G>A) c.486-50290G>A (n.486-50290G>A) c.486-12898G>A (n.486-12898G>A) c.*23-50290G>A (n.*23-50290G>A) n.1092+31315G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398G>T | CA2659051863 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>T (n.186-50290G>T) c.*521C>A (n.*521C>A) c.405-50290G>T (n.405-50290G>T) c.270-12898G>T (n.270-12898G>T) c.265+31315G>T c.138-50290G>T (n.138-50290G>T) c.312-50290G>T (n.312-50290G>T) c.114-50290G>T (n.114-50290G>T) c.186-12898G>T (n.186-12898G>T) c.486-50290G>T (n.486-50290G>T) c.486-12898G>T (n.486-12898G>T) c.*23-50290G>T (n.*23-50290G>T) n.1092+31315G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | CA1251655955 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC) c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT) n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT | |
| 2 | g.54254399C>A | CA2659051865 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>A (n.186-50289C>A) c.*520G>T (n.*520G>T) c.405-50289C>A (n.405-50289C>A) c.270-12897C>A (n.270-12897C>A) c.265+31316C>A c.138-50289C>A (n.138-50289C>A) c.312-50289C>A (n.312-50289C>A) c.114-50289C>A (n.114-50289C>A) c.186-12897C>A (n.186-12897C>A) c.486-50289C>A (n.486-50289C>A) c.486-12897C>A (n.486-12897C>A) c.*23-50289C>A (n.*23-50289C>A) n.1092+31316C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254399C>T | CA2659051866 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50289C>T (n.186-50289C>T) c.*520G>A (n.*520G>A) c.405-50289C>T (n.405-50289C>T) c.270-12897C>T (n.270-12897C>T) c.265+31316C>T c.138-50289C>T (n.138-50289C>T) c.312-50289C>T (n.312-50289C>T) c.114-50289C>T (n.114-50289C>T) c.186-12897C>T (n.186-12897C>T) c.486-50289C>T (n.486-50289C>T) c.486-12897C>T (n.486-12897C>T) c.*23-50289C>T (n.*23-50289C>T) n.1092+31316C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254401_54254417del | CA47485274 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del) c.*504_*520del (n.*504_*520del) c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del) c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del) c.265+31318_265+31334del c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del) c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del) c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del) c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del) c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del) c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del) c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del) n.1092+31318_1092+31334del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254400_54254401del | CA2659051867 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50288_186-50287del (n.186-50288_186-50287del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.405-50288_405-50287del (n.405-50288_405-50287del) c.270-12896_270-12895del (n.270-12896_270-12895del) c.265+31317_265+31318del c.138-50288_138-50287del (n.138-50288_138-50287del) c.312-50288_312-50287del (n.312-50288_312-50287del) c.114-50288_114-50287del (n.114-50288_114-50287del) c.186-12896_186-12895del (n.186-12896_186-12895del) c.486-50288_486-50287del (n.486-50288_486-50287del) c.486-12896_486-12895del (n.486-12896_486-12895del) c.*23-50288_*23-50287del (n.*23-50288_*23-50287del) n.1092+31317_1092+31318del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254402T>C | CA47485278 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T>C (n.186-50286T>C) c.*517A>G (n.*517A>G) c.405-50286T>C (n.405-50286T>C) c.270-12894T>C (n.270-12894T>C) c.265+31319T>C c.138-50286T>C (n.138-50286T>C) c.312-50286T>C (n.312-50286T>C) c.114-50286T>C (n.114-50286T>C) c.186-12894T>C (n.186-12894T>C) c.486-50286T>C (n.486-50286T>C) c.486-12894T>C (n.486-12894T>C) c.*23-50286T>C (n.*23-50286T>C) n.1092+31319T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254402T= | CA1251655956 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50286T= (n.186-50286T=) c.*517A= (n.*517A=) c.405-50286T= (n.405-50286T=) c.270-12894T= (n.270-12894T=) c.265+31319T= c.138-50286T= (n.138-50286T=) c.312-50286T= (n.312-50286T=) c.114-50286T= (n.114-50286T=) c.186-12894T= (n.186-12894T=) c.486-50286T= (n.486-50286T=) c.486-12894T= (n.486-12894T=) c.*23-50286T= (n.*23-50286T=) n.1092+31319T= | |
| 2 | g.54254403A>C | CA2659051868 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50285A>C (n.186-50285A>C) c.*516T>G (n.*516T>G) c.405-50285A>C (n.405-50285A>C) c.270-12893A>C (n.270-12893A>C) c.265+31320A>C c.138-50285A>C (n.138-50285A>C) c.312-50285A>C (n.312-50285A>C) c.114-50285A>C (n.114-50285A>C) c.186-12893A>C (n.186-12893A>C) c.486-50285A>C (n.486-50285A>C) c.486-12893A>C (n.486-12893A>C) c.*23-50285A>C (n.*23-50285A>C) n.1092+31320A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>A | CA2659051869 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>A (n.186-50284G>A) c.*515C>T (n.*515C>T) c.405-50284G>A (n.405-50284G>A) c.270-12892G>A (n.270-12892G>A) c.265+31321G>A c.138-50284G>A (n.138-50284G>A) c.312-50284G>A (n.312-50284G>A) c.114-50284G>A (n.114-50284G>A) c.186-12892G>A (n.186-12892G>A) c.486-50284G>A (n.486-50284G>A) c.486-12892G>A (n.486-12892G>A) c.*23-50284G>A (n.*23-50284G>A) n.1092+31321G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254404G>C | CA1251655958 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>C (n.186-50284G>C) c.*515C>G (n.*515C>G) c.405-50284G>C (n.405-50284G>C) c.270-12892G>C (n.270-12892G>C) c.265+31321G>C c.138-50284G>C (n.138-50284G>C) c.312-50284G>C (n.312-50284G>C) c.114-50284G>C (n.114-50284G>C) c.186-12892G>C (n.186-12892G>C) c.486-50284G>C (n.486-50284G>C) c.486-12892G>C (n.486-12892G>C) c.*23-50284G>C (n.*23-50284G>C) n.1092+31321G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254404G= | CA1251655957 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G= (n.186-50284G=) c.*515C= (n.*515C=) c.405-50284G= (n.405-50284G=) c.270-12892G= (n.270-12892G=) c.265+31321G= c.138-50284G= (n.138-50284G=) c.312-50284G= (n.312-50284G=) c.114-50284G= (n.114-50284G=) c.186-12892G= (n.186-12892G=) c.486-50284G= (n.486-50284G=) c.486-12892G= (n.486-12892G=) c.*23-50284G= (n.*23-50284G=) n.1092+31321G= | |
| 2 | g.54254404G>T | CA2659051870 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50284G>T (n.186-50284G>T) c.*515C>A (n.*515C>A) c.405-50284G>T (n.405-50284G>T) c.270-12892G>T (n.270-12892G>T) c.265+31321G>T c.138-50284G>T (n.138-50284G>T) c.312-50284G>T (n.312-50284G>T) c.114-50284G>T (n.114-50284G>T) c.186-12892G>T (n.186-12892G>T) c.486-50284G>T (n.486-50284G>T) c.486-12892G>T (n.486-12892G>T) c.*23-50284G>T (n.*23-50284G>T) n.1092+31321G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G>A | CA47485279 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G>A (n.186-50283G>A) c.*514C>T (n.*514C>T) c.405-50283G>A (n.405-50283G>A) c.270-12891G>A (n.270-12891G>A) c.265+31322G>A c.138-50283G>A (n.138-50283G>A) c.312-50283G>A (n.312-50283G>A) c.114-50283G>A (n.114-50283G>A) c.186-12891G>A (n.186-12891G>A) c.486-50283G>A (n.486-50283G>A) c.486-12891G>A (n.486-12891G>A) c.*23-50283G>A (n.*23-50283G>A) n.1092+31322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254405G= | CA1251655959 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50283G= (n.186-50283G=) c.*514C= (n.*514C=) c.405-50283G= (n.405-50283G=) c.270-12891G= (n.270-12891G=) c.265+31322G= c.138-50283G= (n.138-50283G=) c.312-50283G= (n.312-50283G=) c.114-50283G= (n.114-50283G=) c.186-12891G= (n.186-12891G=) c.486-50283G= (n.486-50283G=) c.486-12891G= (n.486-12891G=) c.*23-50283G= (n.*23-50283G=) n.1092+31322G= | |
| 2 | g.54254407G>A | CA1251655961 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>A (n.186-50281G>A) c.*512C>T (n.*512C>T) c.405-50281G>A (n.405-50281G>A) c.270-12889G>A (n.270-12889G>A) c.265+31324G>A c.138-50281G>A (n.138-50281G>A) c.312-50281G>A (n.312-50281G>A) c.114-50281G>A (n.114-50281G>A) c.186-12889G>A (n.186-12889G>A) c.486-50281G>A (n.486-50281G>A) c.486-12889G>A (n.486-12889G>A) c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A) n.1092+31324G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254407G= | CA1251655960 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G= (n.186-50281G=) c.*512C= (n.*512C=) c.405-50281G= (n.405-50281G=) c.270-12889G= (n.270-12889G=) c.265+31324G= c.138-50281G= (n.138-50281G=) c.312-50281G= (n.312-50281G=) c.114-50281G= (n.114-50281G=) c.186-12889G= (n.186-12889G=) c.486-50281G= (n.486-50281G=) c.486-12889G= (n.486-12889G=) c.*23-50281G= (n.*23-50281G=) n.1092+31324G= | |
| 2 | g.54254407G>T | CA532739329 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50281G>T (n.186-50281G>T) c.*512C>A (n.*512C>A) c.405-50281G>T (n.405-50281G>T) c.270-12889G>T (n.270-12889G>T) c.265+31324G>T c.138-50281G>T (n.138-50281G>T) c.312-50281G>T (n.312-50281G>T) c.114-50281G>T (n.114-50281G>T) c.186-12889G>T (n.186-12889G>T) c.486-50281G>T (n.486-50281G>T) c.486-12889G>T (n.486-12889G>T) c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T) n.1092+31324G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254408_54254411del | CA2659051871 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del) c.*508_*511del (n.*508_*511del) c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del) c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del) c.265+31325_265+31328del c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del) c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del) c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del) c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del) c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del) c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del) c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del) n.1092+31325_1092+31328del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254409C>T | CA2659051872 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50279C>T (n.186-50279C>T) c.*510G>A (n.*510G>A) c.405-50279C>T (n.405-50279C>T) c.270-12887C>T (n.270-12887C>T) c.265+31326C>T c.138-50279C>T (n.138-50279C>T) c.312-50279C>T (n.312-50279C>T) c.114-50279C>T (n.114-50279C>T) c.186-12887C>T (n.186-12887C>T) c.486-50279C>T (n.486-50279C>T) c.486-12887C>T (n.486-12887C>T) c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T) n.1092+31326C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>A | CA2659051873 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>A (n.186-50278C>A) c.*509G>T (n.*509G>T) c.405-50278C>A (n.405-50278C>A) c.270-12886C>A (n.270-12886C>A) c.265+31327C>A c.138-50278C>A (n.138-50278C>A) c.312-50278C>A (n.312-50278C>A) c.114-50278C>A (n.114-50278C>A) c.186-12886C>A (n.186-12886C>A) c.486-50278C>A (n.486-50278C>A) c.486-12886C>A (n.486-12886C>A) c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A) n.1092+31327C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254410C>T | CA2659051874 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50278C>T (n.186-50278C>T) c.*509G>A (n.*509G>A) c.405-50278C>T (n.405-50278C>T) c.270-12886C>T (n.270-12886C>T) c.265+31327C>T c.138-50278C>T (n.138-50278C>T) c.312-50278C>T (n.312-50278C>T) c.114-50278C>T (n.114-50278C>T) c.186-12886C>T (n.186-12886C>T) c.486-50278C>T (n.486-50278C>T) c.486-12886C>T (n.486-12886C>T) c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T) n.1092+31327C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>A | CA1030805487 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>A (n.186-50276G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) c.405-50276G>A (n.405-50276G>A) c.270-12884G>A (n.270-12884G>A) c.265+31329G>A c.138-50276G>A (n.138-50276G>A) c.312-50276G>A (n.312-50276G>A) c.114-50276G>A (n.114-50276G>A) c.186-12884G>A (n.186-12884G>A) c.486-50276G>A (n.486-50276G>A) c.486-12884G>A (n.486-12884G>A) c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A) n.1092+31329G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254412G>C | CA47485280 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50276G>C (n.186-50276G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) c.405-50276G>C (n.405-50276G>C) c.270-12884G>C (n.270-12884G>C) c.265+31329G>C c.138-50276G>C (n.138-50276G>C) c.312-50276G>C (n.312-50276G>C) c.114-50276G>C (n.114-50276G>C) c.186-12884G>C (n.186-12884G>C) c.486-50276G>C (n.486-50276G>C) c.486-12884G>C (n.486-12884G>C) c.*23-50276G>C (n.*23-50276G>C) n.1092+31329G>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254414_54254415insGCCGTA | CA2659051875 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50274_186-50273insGCCGTA (n.186-50274_186-50273insGCCGTA) c.*504_*505insTACGGC (n.*504_*505insTACGGC) c.405-50274_405-50273insGCCGTA (n.405-50274_405-50273insGCCGTA) c.270-12882_270-12881insGCCGTA (n.270-12882_270-12881insGCCGTA) c.265+31331_265+31332insGCCGTA c.138-50274_138-50273insGCCGTA (n.138-50274_138-50273insGCCGTA) c.312-50274_312-50273insGCCGTA (n.312-50274_312-50273insGCCGTA) c.114-50274_114-50273insGCCGTA (n.114-50274_114-50273insGCCGTA) c.186-12882_186-12881insGCCGTA (n.186-12882_186-12881insGCCGTA) c.486-50274_486-50273insGCCGTA (n.486-50274_486-50273insGCCGTA) c.486-12882_486-12881insGCCGTA (n.486-12882_486-12881insGCCGTA) c.*23-50274_*23-50273insGCCGTA (n.*23-50274_*23-50273insGCCGTA) n.1092+31331_1092+31332insGCCGTA | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254416C>G | CA770168599 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50272C>G (n.186-50272C>G) c.*503G>C (n.*503G>C) c.405-50272C>G (n.405-50272C>G) c.270-12880C>G (n.270-12880C>G) c.265+31333C>G c.138-50272C>G (n.138-50272C>G) c.312-50272C>G (n.312-50272C>G) c.114-50272C>G (n.114-50272C>G) c.186-12880C>G (n.186-12880C>G) c.486-50272C>G (n.486-50272C>G) c.486-12880C>G (n.486-12880C>G) c.*23-50272C>G (n.*23-50272C>G) n.1092+31333C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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