Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254385C>ACA2659051849ACYP2,TSPYL6c.186-50303C>A (n.186-50303C>A)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.405-50303C>A (n.405-50303C>A)
c.270-12911C>A (n.270-12911C>A)
c.265+31302C>A
c.138-50303C>A (n.138-50303C>A)
c.312-50303C>A (n.312-50303C>A)
c.114-50303C>A (n.114-50303C>A)
c.186-12911C>A (n.186-12911C>A)
c.486-50303C>A (n.486-50303C>A)
c.486-12911C>A (n.486-12911C>A)
c.*23-50303C>A (n.*23-50303C>A)
n.1092+31302C>A
 gnomAD v4
2g.54254385C>TCA2659051848ACYP2,TSPYL6c.186-50303C>T (n.186-50303C>T)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.405-50303C>T (n.405-50303C>T)
c.270-12911C>T (n.270-12911C>T)
c.265+31302C>T
c.138-50303C>T (n.138-50303C>T)
c.312-50303C>T (n.312-50303C>T)
c.114-50303C>T (n.114-50303C>T)
c.186-12911C>T (n.186-12911C>T)
c.486-50303C>T (n.486-50303C>T)
c.486-12911C>T (n.486-12911C>T)
c.*23-50303C>T (n.*23-50303C>T)
n.1092+31302C>T
 gnomAD v4
2g.54254386delCA2659051850ACYP2,TSPYL6c.186-50302del (n.186-50302del)
c.*534del (n.*534del)
c.405-50302del (n.405-50302del)
c.270-12910del (n.270-12910del)
c.265+31303del
c.138-50302del (n.138-50302del)
c.312-50302del (n.312-50302del)
c.114-50302del (n.114-50302del)
c.186-12910del (n.186-12910del)
c.486-50302del (n.486-50302del)
c.486-12910del (n.486-12910del)
c.*23-50302del (n.*23-50302del)
n.1092+31303del
 gnomAD v4
2g.54254386C>ACA2659051851ACYP2,TSPYL6c.186-50302C>A (n.186-50302C>A)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.405-50302C>A (n.405-50302C>A)
c.270-12910C>A (n.270-12910C>A)
c.265+31303C>A
c.138-50302C>A (n.138-50302C>A)
c.312-50302C>A (n.312-50302C>A)
c.114-50302C>A (n.114-50302C>A)
c.186-12910C>A (n.186-12910C>A)
c.486-50302C>A (n.486-50302C>A)
c.486-12910C>A (n.486-12910C>A)
c.*23-50302C>A (n.*23-50302C>A)
n.1092+31303C>A
 gnomAD v4
2g.54254386C>TCA2659051852ACYP2,TSPYL6c.186-50302C>T (n.186-50302C>T)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.405-50302C>T (n.405-50302C>T)
c.270-12910C>T (n.270-12910C>T)
c.265+31303C>T
c.138-50302C>T (n.138-50302C>T)
c.312-50302C>T (n.312-50302C>T)
c.114-50302C>T (n.114-50302C>T)
c.186-12910C>T (n.186-12910C>T)
c.486-50302C>T (n.486-50302C>T)
c.486-12910C>T (n.486-12910C>T)
c.*23-50302C>T (n.*23-50302C>T)
n.1092+31303C>T
 gnomAD v4
2g.54254387_54254388delinsAGCA1251655950ACYP2,TSPYL6c.186-50301_186-50300delinsAG (n.186-50301_186-50300delinsAG)
c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT)
c.405-50301_405-50300delinsAG (n.405-50301_405-50300delinsAG)
c.270-12909_270-12908delinsAG (n.270-12909_270-12908delinsAG)
c.265+31304_265+31305delinsAG
c.138-50301_138-50300delinsAG (n.138-50301_138-50300delinsAG)
c.312-50301_312-50300delinsAG (n.312-50301_312-50300delinsAG)
c.114-50301_114-50300delinsAG (n.114-50301_114-50300delinsAG)
c.186-12909_186-12908delinsAG (n.186-12909_186-12908delinsAG)
c.486-50301_486-50300delinsAG (n.486-50301_486-50300delinsAG)
c.486-12909_486-12908delinsAG (n.486-12909_486-12908delinsAG)
c.*23-50301_*23-50300delinsAG (n.*23-50301_*23-50300delinsAG)
n.1092+31304_1092+31305delinsAG
2g.54254388delCA770168591ACYP2,TSPYL6c.186-50300del (n.186-50300del)
c.*531del (n.*531del)
c.405-50300del (n.405-50300del)
c.270-12908del (n.270-12908del)
c.265+31305del
c.138-50300del (n.138-50300del)
c.312-50300del (n.312-50300del)
c.114-50300del (n.114-50300del)
c.186-12908del (n.186-12908del)
c.486-50300del (n.486-50300del)
c.486-12908del (n.486-12908del)
c.*23-50300del (n.*23-50300del)
n.1092+31305del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254388G>ACA2659051854ACYP2,TSPYL6c.186-50300G>A (n.186-50300G>A)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.405-50300G>A (n.405-50300G>A)
c.270-12908G>A (n.270-12908G>A)
c.265+31305G>A
c.138-50300G>A (n.138-50300G>A)
c.312-50300G>A (n.312-50300G>A)
c.114-50300G>A (n.114-50300G>A)
c.186-12908G>A (n.186-12908G>A)
c.486-50300G>A (n.486-50300G>A)
c.486-12908G>A (n.486-12908G>A)
c.*23-50300G>A (n.*23-50300G>A)
n.1092+31305G>A
 gnomAD v4
2g.54254388G>CCA2659051855ACYP2,TSPYL6c.186-50300G>C (n.186-50300G>C)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.405-50300G>C (n.405-50300G>C)
c.270-12908G>C (n.270-12908G>C)
c.265+31305G>C
c.138-50300G>C (n.138-50300G>C)
c.312-50300G>C (n.312-50300G>C)
c.114-50300G>C (n.114-50300G>C)
c.186-12908G>C (n.186-12908G>C)
c.486-50300G>C (n.486-50300G>C)
c.486-12908G>C (n.486-12908G>C)
c.*23-50300G>C (n.*23-50300G>C)
n.1092+31305G>C
 gnomAD v4
2g.54254388G=CA1251655951ACYP2,TSPYL6c.186-50300G= (n.186-50300G=)
c.*531C= (n.*531C=)
c.405-50300G= (n.405-50300G=)
c.270-12908G= (n.270-12908G=)
c.265+31305G=
c.138-50300G= (n.138-50300G=)
c.312-50300G= (n.312-50300G=)
c.114-50300G= (n.114-50300G=)
c.186-12908G= (n.186-12908G=)
c.486-50300G= (n.486-50300G=)
c.486-12908G= (n.486-12908G=)
c.*23-50300G= (n.*23-50300G=)
n.1092+31305G=
2g.54254388_54254389insGTGCA2659051853ACYP2,TSPYL6c.186-50300_186-50299insGTG (n.186-50300_186-50299insGTG)
c.*531_*532insACC (n.*531_*532insACC)
c.405-50300_405-50299insGTG (n.405-50300_405-50299insGTG)
c.270-12908_270-12907insGTG (n.270-12908_270-12907insGTG)
c.265+31305_265+31306insGTG
c.138-50300_138-50299insGTG (n.138-50300_138-50299insGTG)
c.312-50300_312-50299insGTG (n.312-50300_312-50299insGTG)
c.114-50300_114-50299insGTG (n.114-50300_114-50299insGTG)
c.186-12908_186-12907insGTG (n.186-12908_186-12907insGTG)
c.486-50300_486-50299insGTG (n.486-50300_486-50299insGTG)
c.486-12908_486-12907insGTG (n.486-12908_486-12907insGTG)
c.*23-50300_*23-50299insGTG (n.*23-50300_*23-50299insGTG)
n.1092+31305_1092+31306insGTG
 gnomAD v4
2g.54254389T>CCA532739324ACYP2,TSPYL6c.186-50299T>C (n.186-50299T>C)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.405-50299T>C (n.405-50299T>C)
c.270-12907T>C (n.270-12907T>C)
c.265+31306T>C
c.138-50299T>C (n.138-50299T>C)
c.312-50299T>C (n.312-50299T>C)
c.114-50299T>C (n.114-50299T>C)
c.186-12907T>C (n.186-12907T>C)
c.486-50299T>C (n.486-50299T>C)
c.486-12907T>C (n.486-12907T>C)
c.*23-50299T>C (n.*23-50299T>C)
n.1092+31306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254389T=CA1251655952ACYP2,TSPYL6c.186-50299T= (n.186-50299T=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.405-50299T= (n.405-50299T=)
c.270-12907T= (n.270-12907T=)
c.265+31306T=
c.138-50299T= (n.138-50299T=)
c.312-50299T= (n.312-50299T=)
c.114-50299T= (n.114-50299T=)
c.186-12907T= (n.186-12907T=)
c.486-50299T= (n.486-50299T=)
c.486-12907T= (n.486-12907T=)
c.*23-50299T= (n.*23-50299T=)
n.1092+31306T=
2g.54254389dupCA770168592ACYP2,TSPYL6c.186-50299dup (n.186-50299dup)
c.*530dup (n.*530dup)
c.405-50299dup (n.405-50299dup)
c.270-12907dup (n.270-12907dup)
c.265+31306dup
c.138-50299dup (n.138-50299dup)
c.312-50299dup (n.312-50299dup)
c.114-50299dup (n.114-50299dup)
c.186-12907dup (n.186-12907dup)
c.486-50299dup (n.486-50299dup)
c.486-12907dup (n.486-12907dup)
c.*23-50299dup (n.*23-50299dup)
n.1092+31306dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254391G>ACA2659051856ACYP2,TSPYL6c.186-50297G>A (n.186-50297G>A)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.405-50297G>A (n.405-50297G>A)
c.270-12905G>A (n.270-12905G>A)
c.265+31308G>A
c.138-50297G>A (n.138-50297G>A)
c.312-50297G>A (n.312-50297G>A)
c.114-50297G>A (n.114-50297G>A)
c.186-12905G>A (n.186-12905G>A)
c.486-50297G>A (n.486-50297G>A)
c.486-12905G>A (n.486-12905G>A)
c.*23-50297G>A (n.*23-50297G>A)
n.1092+31308G>A
 gnomAD v4
2g.54254391G>TCA2659051857ACYP2,TSPYL6c.186-50297G>T (n.186-50297G>T)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.405-50297G>T (n.405-50297G>T)
c.270-12905G>T (n.270-12905G>T)
c.265+31308G>T
c.138-50297G>T (n.138-50297G>T)
c.312-50297G>T (n.312-50297G>T)
c.114-50297G>T (n.114-50297G>T)
c.186-12905G>T (n.186-12905G>T)
c.486-50297G>T (n.486-50297G>T)
c.486-12905G>T (n.486-12905G>T)
c.*23-50297G>T (n.*23-50297G>T)
n.1092+31308G>T
 gnomAD v4
2g.54254392C>ACA2659051859ACYP2,TSPYL6c.186-50296C>A (n.186-50296C>A)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.405-50296C>A (n.405-50296C>A)
c.270-12904C>A (n.270-12904C>A)
c.265+31309C>A
c.138-50296C>A (n.138-50296C>A)
c.312-50296C>A (n.312-50296C>A)
c.114-50296C>A (n.114-50296C>A)
c.186-12904C>A (n.186-12904C>A)
c.486-50296C>A (n.486-50296C>A)
c.486-12904C>A (n.486-12904C>A)
c.*23-50296C>A (n.*23-50296C>A)
n.1092+31309C>A
 gnomAD v4
2g.54254392C>TCA2528596520ACYP2,TSPYL6c.186-50296C>T (n.186-50296C>T)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.405-50296C>T (n.405-50296C>T)
c.270-12904C>T (n.270-12904C>T)
c.265+31309C>T
c.138-50296C>T (n.138-50296C>T)
c.312-50296C>T (n.312-50296C>T)
c.114-50296C>T (n.114-50296C>T)
c.186-12904C>T (n.186-12904C>T)
c.486-50296C>T (n.486-50296C>T)
c.486-12904C>T (n.486-12904C>T)
c.*23-50296C>T (n.*23-50296C>T)
n.1092+31309C>T
 gnomAD v4
2g.54254392_54254396delCA2659051858ACYP2,TSPYL6c.186-50296_186-50292del (n.186-50296_186-50292del)
c.*523_*527del (n.*523_*527del)
c.405-50296_405-50292del (n.405-50296_405-50292del)
c.270-12904_270-12900del (n.270-12904_270-12900del)
c.265+31309_265+31313del
c.138-50296_138-50292del (n.138-50296_138-50292del)
c.312-50296_312-50292del (n.312-50296_312-50292del)
c.114-50296_114-50292del (n.114-50296_114-50292del)
c.186-12904_186-12900del (n.186-12904_186-12900del)
c.486-50296_486-50292del (n.486-50296_486-50292del)
c.486-12904_486-12900del (n.486-12904_486-12900del)
c.*23-50296_*23-50292del (n.*23-50296_*23-50292del)
n.1092+31309_1092+31313del
 gnomAD v4
2g.54254393A>GCA2659051860ACYP2,TSPYL6c.186-50295A>G (n.186-50295A>G)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.405-50295A>G (n.405-50295A>G)
c.270-12903A>G (n.270-12903A>G)
c.265+31310A>G
c.138-50295A>G (n.138-50295A>G)
c.312-50295A>G (n.312-50295A>G)
c.114-50295A>G (n.114-50295A>G)
c.186-12903A>G (n.186-12903A>G)
c.486-50295A>G (n.486-50295A>G)
c.486-12903A>G (n.486-12903A>G)
c.*23-50295A>G (n.*23-50295A>G)
n.1092+31310A>G
 gnomAD v4
2g.54254394G>ACA2598309508ACYP2,TSPYL6c.186-50294G>A (n.186-50294G>A)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.405-50294G>A (n.405-50294G>A)
c.270-12902G>A (n.270-12902G>A)
c.265+31311G>A
c.138-50294G>A (n.138-50294G>A)
c.312-50294G>A (n.312-50294G>A)
c.114-50294G>A (n.114-50294G>A)
c.186-12902G>A (n.186-12902G>A)
c.486-50294G>A (n.486-50294G>A)
c.486-12902G>A (n.486-12902G>A)
c.*23-50294G>A (n.*23-50294G>A)
n.1092+31311G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254394G>TCA2659051861ACYP2,TSPYL6c.186-50294G>T (n.186-50294G>T)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.405-50294G>T (n.405-50294G>T)
c.270-12902G>T (n.270-12902G>T)
c.265+31311G>T
c.138-50294G>T (n.138-50294G>T)
c.312-50294G>T (n.312-50294G>T)
c.114-50294G>T (n.114-50294G>T)
c.186-12902G>T (n.186-12902G>T)
c.486-50294G>T (n.486-50294G>T)
c.486-12902G>T (n.486-12902G>T)
c.*23-50294G>T (n.*23-50294G>T)
n.1092+31311G>T
 gnomAD v4
2g.54254395G=CA1251655953ACYP2,TSPYL6c.186-50293G= (n.186-50293G=)
c.*524C= (n.*524C=)
c.405-50293G= (n.405-50293G=)
c.270-12901G= (n.270-12901G=)
c.265+31312G=
c.138-50293G= (n.138-50293G=)
c.312-50293G= (n.312-50293G=)
c.114-50293G= (n.114-50293G=)
c.186-12901G= (n.186-12901G=)
c.486-50293G= (n.486-50293G=)
c.486-12901G= (n.486-12901G=)
c.*23-50293G= (n.*23-50293G=)
n.1092+31312G=
2g.54254395G>TCA1251655954ACYP2,TSPYL6c.186-50293G>T (n.186-50293G>T)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.405-50293G>T (n.405-50293G>T)
c.270-12901G>T (n.270-12901G>T)
c.265+31312G>T
c.138-50293G>T (n.138-50293G>T)
c.312-50293G>T (n.312-50293G>T)
c.114-50293G>T (n.114-50293G>T)
c.186-12901G>T (n.186-12901G>T)
c.486-50293G>T (n.486-50293G>T)
c.486-12901G>T (n.486-12901G>T)
c.*23-50293G>T (n.*23-50293G>T)
n.1092+31312G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254396C>TCA2659051862ACYP2,TSPYL6c.186-50292C>T (n.186-50292C>T)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.405-50292C>T (n.405-50292C>T)
c.270-12900C>T (n.270-12900C>T)
c.265+31313C>T
c.138-50292C>T (n.138-50292C>T)
c.312-50292C>T (n.312-50292C>T)
c.114-50292C>T (n.114-50292C>T)
c.186-12900C>T (n.186-12900C>T)
c.486-50292C>T (n.486-50292C>T)
c.486-12900C>T (n.486-12900C>T)
c.*23-50292C>T (n.*23-50292C>T)
n.1092+31313C>T
 gnomAD v4
2g.54254398G>ACA2659051864ACYP2,TSPYL6c.186-50290G>A (n.186-50290G>A)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.405-50290G>A (n.405-50290G>A)
c.270-12898G>A (n.270-12898G>A)
c.265+31315G>A
c.138-50290G>A (n.138-50290G>A)
c.312-50290G>A (n.312-50290G>A)
c.114-50290G>A (n.114-50290G>A)
c.186-12898G>A (n.186-12898G>A)
c.486-50290G>A (n.486-50290G>A)
c.486-12898G>A (n.486-12898G>A)
c.*23-50290G>A (n.*23-50290G>A)
n.1092+31315G>A
 gnomAD v4
2g.54254398G>TCA2659051863ACYP2,TSPYL6c.186-50290G>T (n.186-50290G>T)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.405-50290G>T (n.405-50290G>T)
c.270-12898G>T (n.270-12898G>T)
c.265+31315G>T
c.138-50290G>T (n.138-50290G>T)
c.312-50290G>T (n.312-50290G>T)
c.114-50290G>T (n.114-50290G>T)
c.186-12898G>T (n.186-12898G>T)
c.486-50290G>T (n.486-50290G>T)
c.486-12898G>T (n.486-12898G>T)
c.*23-50290G>T (n.*23-50290G>T)
n.1092+31315G>T
 gnomAD v4
2g.54254398_54254415delinsGCAATAGGTGACCAGTCTCA1251655955ACYP2,TSPYL6c.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-50290_186-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC (n.*504_*521delinsAGACTGGTCACCTATTGC)
c.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.405-50290_405-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.270-12898_270-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.265+31315_265+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT
c.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.138-50290_138-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.312-50290_312-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.114-50290_114-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.186-12898_186-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-50290_486-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.486-12898_486-12881delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
c.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT (n.*23-50290_*23-50273delinsGCAATAGGTGACCAGTCT)
n.1092+31315_1092+31332delinsGCAATAGGTGACCAGTCT
2g.54254399C>ACA2659051865ACYP2,TSPYL6c.186-50289C>A (n.186-50289C>A)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.405-50289C>A (n.405-50289C>A)
c.270-12897C>A (n.270-12897C>A)
c.265+31316C>A
c.138-50289C>A (n.138-50289C>A)
c.312-50289C>A (n.312-50289C>A)
c.114-50289C>A (n.114-50289C>A)
c.186-12897C>A (n.186-12897C>A)
c.486-50289C>A (n.486-50289C>A)
c.486-12897C>A (n.486-12897C>A)
c.*23-50289C>A (n.*23-50289C>A)
n.1092+31316C>A
 gnomAD v4
2g.54254399C>TCA2659051866ACYP2,TSPYL6c.186-50289C>T (n.186-50289C>T)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.405-50289C>T (n.405-50289C>T)
c.270-12897C>T (n.270-12897C>T)
c.265+31316C>T
c.138-50289C>T (n.138-50289C>T)
c.312-50289C>T (n.312-50289C>T)
c.114-50289C>T (n.114-50289C>T)
c.186-12897C>T (n.186-12897C>T)
c.486-50289C>T (n.486-50289C>T)
c.486-12897C>T (n.486-12897C>T)
c.*23-50289C>T (n.*23-50289C>T)
n.1092+31316C>T
 gnomAD v4
2g.54254401_54254417delCA47485274ACYP2,TSPYL6c.186-50287_186-50271del (n.186-50287_186-50271del)
c.*504_*520del (n.*504_*520del)
c.405-50287_405-50271del (n.405-50287_405-50271del)
c.270-12895_270-12879del (n.270-12895_270-12879del)
c.265+31318_265+31334del
c.138-50287_138-50271del (n.138-50287_138-50271del)
c.312-50287_312-50271del (n.312-50287_312-50271del)
c.114-50287_114-50271del (n.114-50287_114-50271del)
c.186-12895_186-12879del (n.186-12895_186-12879del)
c.486-50287_486-50271del (n.486-50287_486-50271del)
c.486-12895_486-12879del (n.486-12895_486-12879del)
c.*23-50287_*23-50271del (n.*23-50287_*23-50271del)
n.1092+31318_1092+31334del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254400_54254401delCA2659051867ACYP2,TSPYL6c.186-50288_186-50287del (n.186-50288_186-50287del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.405-50288_405-50287del (n.405-50288_405-50287del)
c.270-12896_270-12895del (n.270-12896_270-12895del)
c.265+31317_265+31318del
c.138-50288_138-50287del (n.138-50288_138-50287del)
c.312-50288_312-50287del (n.312-50288_312-50287del)
c.114-50288_114-50287del (n.114-50288_114-50287del)
c.186-12896_186-12895del (n.186-12896_186-12895del)
c.486-50288_486-50287del (n.486-50288_486-50287del)
c.486-12896_486-12895del (n.486-12896_486-12895del)
c.*23-50288_*23-50287del (n.*23-50288_*23-50287del)
n.1092+31317_1092+31318del
 gnomAD v4
2g.54254401_54254402insCTTGGTCTGTGTGAATCA2749975085ACYP2,TSPYL6c.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-50287_186-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.*517_*518insATTCACACAGACCAAG (n.*517_*518insATTCACACAGACCAAG)
c.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.405-50287_405-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.270-12895_270-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.265+31318_265+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT
c.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.138-50287_138-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.312-50287_312-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.114-50287_114-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.186-12895_186-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-50287_486-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.486-12895_486-12894insCTTGGTCTGTGTGAAT)
c.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT (n.*23-50287_*23-50286insCTTGGTCTGTGTGAAT)
n.1092+31318_1092+31319insCTTGGTCTGTGTGAAT
2g.54254402T>CCA47485278ACYP2,TSPYL6c.186-50286T>C (n.186-50286T>C)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.405-50286T>C (n.405-50286T>C)
c.270-12894T>C (n.270-12894T>C)
c.265+31319T>C
c.138-50286T>C (n.138-50286T>C)
c.312-50286T>C (n.312-50286T>C)
c.114-50286T>C (n.114-50286T>C)
c.186-12894T>C (n.186-12894T>C)
c.486-50286T>C (n.486-50286T>C)
c.486-12894T>C (n.486-12894T>C)
c.*23-50286T>C (n.*23-50286T>C)
n.1092+31319T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254402T=CA1251655956ACYP2,TSPYL6c.186-50286T= (n.186-50286T=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.405-50286T= (n.405-50286T=)
c.270-12894T= (n.270-12894T=)
c.265+31319T=
c.138-50286T= (n.138-50286T=)
c.312-50286T= (n.312-50286T=)
c.114-50286T= (n.114-50286T=)
c.186-12894T= (n.186-12894T=)
c.486-50286T= (n.486-50286T=)
c.486-12894T= (n.486-12894T=)
c.*23-50286T= (n.*23-50286T=)
n.1092+31319T=
2g.54254403A>CCA2659051868ACYP2,TSPYL6c.186-50285A>C (n.186-50285A>C)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.405-50285A>C (n.405-50285A>C)
c.270-12893A>C (n.270-12893A>C)
c.265+31320A>C
c.138-50285A>C (n.138-50285A>C)
c.312-50285A>C (n.312-50285A>C)
c.114-50285A>C (n.114-50285A>C)
c.186-12893A>C (n.186-12893A>C)
c.486-50285A>C (n.486-50285A>C)
c.486-12893A>C (n.486-12893A>C)
c.*23-50285A>C (n.*23-50285A>C)
n.1092+31320A>C
 gnomAD v4
2g.54254404G>ACA2659051869ACYP2,TSPYL6c.186-50284G>A (n.186-50284G>A)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.405-50284G>A (n.405-50284G>A)
c.270-12892G>A (n.270-12892G>A)
c.265+31321G>A
c.138-50284G>A (n.138-50284G>A)
c.312-50284G>A (n.312-50284G>A)
c.114-50284G>A (n.114-50284G>A)
c.186-12892G>A (n.186-12892G>A)
c.486-50284G>A (n.486-50284G>A)
c.486-12892G>A (n.486-12892G>A)
c.*23-50284G>A (n.*23-50284G>A)
n.1092+31321G>A
 gnomAD v4
2g.54254404G>CCA1251655958ACYP2,TSPYL6c.186-50284G>C (n.186-50284G>C)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.405-50284G>C (n.405-50284G>C)
c.270-12892G>C (n.270-12892G>C)
c.265+31321G>C
c.138-50284G>C (n.138-50284G>C)
c.312-50284G>C (n.312-50284G>C)
c.114-50284G>C (n.114-50284G>C)
c.186-12892G>C (n.186-12892G>C)
c.486-50284G>C (n.486-50284G>C)
c.486-12892G>C (n.486-12892G>C)
c.*23-50284G>C (n.*23-50284G>C)
n.1092+31321G>C
 dbSNP
2g.54254404G=CA1251655957ACYP2,TSPYL6c.186-50284G= (n.186-50284G=)
c.*515C= (n.*515C=)
c.405-50284G= (n.405-50284G=)
c.270-12892G= (n.270-12892G=)
c.265+31321G=
c.138-50284G= (n.138-50284G=)
c.312-50284G= (n.312-50284G=)
c.114-50284G= (n.114-50284G=)
c.186-12892G= (n.186-12892G=)
c.486-50284G= (n.486-50284G=)
c.486-12892G= (n.486-12892G=)
c.*23-50284G= (n.*23-50284G=)
n.1092+31321G=
2g.54254404G>TCA2659051870ACYP2,TSPYL6c.186-50284G>T (n.186-50284G>T)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.405-50284G>T (n.405-50284G>T)
c.270-12892G>T (n.270-12892G>T)
c.265+31321G>T
c.138-50284G>T (n.138-50284G>T)
c.312-50284G>T (n.312-50284G>T)
c.114-50284G>T (n.114-50284G>T)
c.186-12892G>T (n.186-12892G>T)
c.486-50284G>T (n.486-50284G>T)
c.486-12892G>T (n.486-12892G>T)
c.*23-50284G>T (n.*23-50284G>T)
n.1092+31321G>T
 gnomAD v4
2g.54254405G>ACA47485279ACYP2,TSPYL6c.186-50283G>A (n.186-50283G>A)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.405-50283G>A (n.405-50283G>A)
c.270-12891G>A (n.270-12891G>A)
c.265+31322G>A
c.138-50283G>A (n.138-50283G>A)
c.312-50283G>A (n.312-50283G>A)
c.114-50283G>A (n.114-50283G>A)
c.186-12891G>A (n.186-12891G>A)
c.486-50283G>A (n.486-50283G>A)
c.486-12891G>A (n.486-12891G>A)
c.*23-50283G>A (n.*23-50283G>A)
n.1092+31322G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254405G=CA1251655959ACYP2,TSPYL6c.186-50283G= (n.186-50283G=)
c.*514C= (n.*514C=)
c.405-50283G= (n.405-50283G=)
c.270-12891G= (n.270-12891G=)
c.265+31322G=
c.138-50283G= (n.138-50283G=)
c.312-50283G= (n.312-50283G=)
c.114-50283G= (n.114-50283G=)
c.186-12891G= (n.186-12891G=)
c.486-50283G= (n.486-50283G=)
c.486-12891G= (n.486-12891G=)
c.*23-50283G= (n.*23-50283G=)
n.1092+31322G=
2g.54254407G>ACA1251655961ACYP2,TSPYL6c.186-50281G>A (n.186-50281G>A)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.405-50281G>A (n.405-50281G>A)
c.270-12889G>A (n.270-12889G>A)
c.265+31324G>A
c.138-50281G>A (n.138-50281G>A)
c.312-50281G>A (n.312-50281G>A)
c.114-50281G>A (n.114-50281G>A)
c.186-12889G>A (n.186-12889G>A)
c.486-50281G>A (n.486-50281G>A)
c.486-12889G>A (n.486-12889G>A)
c.*23-50281G>A (n.*23-50281G>A)
n.1092+31324G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.54254407G=CA1251655960ACYP2,TSPYL6c.186-50281G= (n.186-50281G=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.405-50281G= (n.405-50281G=)
c.270-12889G= (n.270-12889G=)
c.265+31324G=
c.138-50281G= (n.138-50281G=)
c.312-50281G= (n.312-50281G=)
c.114-50281G= (n.114-50281G=)
c.186-12889G= (n.186-12889G=)
c.486-50281G= (n.486-50281G=)
c.486-12889G= (n.486-12889G=)
c.*23-50281G= (n.*23-50281G=)
n.1092+31324G=
2g.54254407G>TCA532739329ACYP2,TSPYL6c.186-50281G>T (n.186-50281G>T)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.405-50281G>T (n.405-50281G>T)
c.270-12889G>T (n.270-12889G>T)
c.265+31324G>T
c.138-50281G>T (n.138-50281G>T)
c.312-50281G>T (n.312-50281G>T)
c.114-50281G>T (n.114-50281G>T)
c.186-12889G>T (n.186-12889G>T)
c.486-50281G>T (n.486-50281G>T)
c.486-12889G>T (n.486-12889G>T)
c.*23-50281G>T (n.*23-50281G>T)
n.1092+31324G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254408_54254411delCA2659051871ACYP2,TSPYL6c.186-50280_186-50277del (n.186-50280_186-50277del)
c.*508_*511del (n.*508_*511del)
c.405-50280_405-50277del (n.405-50280_405-50277del)
c.270-12888_270-12885del (n.270-12888_270-12885del)
c.265+31325_265+31328del
c.138-50280_138-50277del (n.138-50280_138-50277del)
c.312-50280_312-50277del (n.312-50280_312-50277del)
c.114-50280_114-50277del (n.114-50280_114-50277del)
c.186-12888_186-12885del (n.186-12888_186-12885del)
c.486-50280_486-50277del (n.486-50280_486-50277del)
c.486-12888_486-12885del (n.486-12888_486-12885del)
c.*23-50280_*23-50277del (n.*23-50280_*23-50277del)
n.1092+31325_1092+31328del
 gnomAD v4
2g.54254409C>TCA2659051872ACYP2,TSPYL6c.186-50279C>T (n.186-50279C>T)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.405-50279C>T (n.405-50279C>T)
c.270-12887C>T (n.270-12887C>T)
c.265+31326C>T
c.138-50279C>T (n.138-50279C>T)
c.312-50279C>T (n.312-50279C>T)
c.114-50279C>T (n.114-50279C>T)
c.186-12887C>T (n.186-12887C>T)
c.486-50279C>T (n.486-50279C>T)
c.486-12887C>T (n.486-12887C>T)
c.*23-50279C>T (n.*23-50279C>T)
n.1092+31326C>T
 gnomAD v4
2g.54254410C>ACA2659051873ACYP2,TSPYL6c.186-50278C>A (n.186-50278C>A)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.405-50278C>A (n.405-50278C>A)
c.270-12886C>A (n.270-12886C>A)
c.265+31327C>A
c.138-50278C>A (n.138-50278C>A)
c.312-50278C>A (n.312-50278C>A)
c.114-50278C>A (n.114-50278C>A)
c.186-12886C>A (n.186-12886C>A)
c.486-50278C>A (n.486-50278C>A)
c.486-12886C>A (n.486-12886C>A)
c.*23-50278C>A (n.*23-50278C>A)
n.1092+31327C>A
 gnomAD v4
2g.54254410C>TCA2659051874ACYP2,TSPYL6c.186-50278C>T (n.186-50278C>T)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.405-50278C>T (n.405-50278C>T)
c.270-12886C>T (n.270-12886C>T)
c.265+31327C>T
c.138-50278C>T (n.138-50278C>T)
c.312-50278C>T (n.312-50278C>T)
c.114-50278C>T (n.114-50278C>T)
c.186-12886C>T (n.186-12886C>T)
c.486-50278C>T (n.486-50278C>T)
c.486-12886C>T (n.486-12886C>T)
c.*23-50278C>T (n.*23-50278C>T)
n.1092+31327C>T
 gnomAD v4
2g.54254412G>ACA1030805487ACYP2,TSPYL6c.186-50276G>A (n.186-50276G>A)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.405-50276G>A (n.405-50276G>A)
c.270-12884G>A (n.270-12884G>A)
c.265+31329G>A
c.138-50276G>A (n.138-50276G>A)
c.312-50276G>A (n.312-50276G>A)
c.114-50276G>A (n.114-50276G>A)
c.186-12884G>A (n.186-12884G>A)
c.486-50276G>A (n.486-50276G>A)
c.486-12884G>A (n.486-12884G>A)
c.*23-50276G>A (n.*23-50276G>A)
n.1092+31329G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched