UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254374C>A | CA2659051836 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50314C>A (n.186-50314C>A) c.*545G>T (n.*545G>T) c.405-50314C>A (n.405-50314C>A) c.270-12922C>A (n.270-12922C>A) c.265+31291C>A c.138-50314C>A (n.138-50314C>A) c.312-50314C>A (n.312-50314C>A) c.114-50314C>A (n.114-50314C>A) c.186-12922C>A (n.186-12922C>A) c.486-50314C>A (n.486-50314C>A) c.486-12922C>A (n.486-12922C>A) c.*23-50314C>A (n.*23-50314C>A) n.1092+31291C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254374C>T | CA2659051835 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50314C>T (n.186-50314C>T) c.*545G>A (n.*545G>A) c.405-50314C>T (n.405-50314C>T) c.270-12922C>T (n.270-12922C>T) c.265+31291C>T c.138-50314C>T (n.138-50314C>T) c.312-50314C>T (n.312-50314C>T) c.114-50314C>T (n.114-50314C>T) c.186-12922C>T (n.186-12922C>T) c.486-50314C>T (n.486-50314C>T) c.486-12922C>T (n.486-12922C>T) c.*23-50314C>T (n.*23-50314C>T) n.1092+31291C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254376T>C | CA2659051837 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50312T>C (n.186-50312T>C) c.*543A>G (n.*543A>G) c.405-50312T>C (n.405-50312T>C) c.270-12920T>C (n.270-12920T>C) c.265+31293T>C c.138-50312T>C (n.138-50312T>C) c.312-50312T>C (n.312-50312T>C) c.114-50312T>C (n.114-50312T>C) c.186-12920T>C (n.186-12920T>C) c.486-50312T>C (n.486-50312T>C) c.486-12920T>C (n.486-12920T>C) c.*23-50312T>C (n.*23-50312T>C) n.1092+31293T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254377G>A | CA47485266 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50311G>A (n.186-50311G>A) c.*542C>T (n.*542C>T) c.405-50311G>A (n.405-50311G>A) c.270-12919G>A (n.270-12919G>A) c.265+31294G>A c.138-50311G>A (n.138-50311G>A) c.312-50311G>A (n.312-50311G>A) c.114-50311G>A (n.114-50311G>A) c.186-12919G>A (n.186-12919G>A) c.486-50311G>A (n.486-50311G>A) c.486-12919G>A (n.486-12919G>A) c.*23-50311G>A (n.*23-50311G>A) n.1092+31294G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254377G= | CA1251655944 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50311G= (n.186-50311G=) c.*542C= (n.*542C=) c.405-50311G= (n.405-50311G=) c.270-12919G= (n.270-12919G=) c.265+31294G= c.138-50311G= (n.138-50311G=) c.312-50311G= (n.312-50311G=) c.114-50311G= (n.114-50311G=) c.186-12919G= (n.186-12919G=) c.486-50311G= (n.486-50311G=) c.486-12919G= (n.486-12919G=) c.*23-50311G= (n.*23-50311G=) n.1092+31294G= | |
| 2 | g.54254377G>T | CA2659051839 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50311G>T (n.186-50311G>T) c.*542C>A (n.*542C>A) c.405-50311G>T (n.405-50311G>T) c.270-12919G>T (n.270-12919G>T) c.265+31294G>T c.138-50311G>T (n.138-50311G>T) c.312-50311G>T (n.312-50311G>T) c.114-50311G>T (n.114-50311G>T) c.186-12919G>T (n.186-12919G>T) c.486-50311G>T (n.486-50311G>T) c.486-12919G>T (n.486-12919G>T) c.*23-50311G>T (n.*23-50311G>T) n.1092+31294G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379del | CA2659051838 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309del (n.186-50309del) c.*542del (n.*542del) c.405-50309del (n.405-50309del) c.270-12917del (n.270-12917del) c.265+31296del c.138-50309del (n.138-50309del) c.312-50309del (n.312-50309del) c.114-50309del (n.114-50309del) c.186-12917del (n.186-12917del) c.486-50309del (n.486-50309del) c.486-12917del (n.486-12917del) c.*23-50309del (n.*23-50309del) n.1092+31296del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254378G>T | CA2659051840 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50310G>T (n.186-50310G>T) c.*541C>A (n.*541C>A) c.405-50310G>T (n.405-50310G>T) c.270-12918G>T (n.270-12918G>T) c.265+31295G>T c.138-50310G>T (n.138-50310G>T) c.312-50310G>T (n.312-50310G>T) c.114-50310G>T (n.114-50310G>T) c.186-12918G>T (n.186-12918G>T) c.486-50310G>T (n.486-50310G>T) c.486-12918G>T (n.486-12918G>T) c.*23-50310G>T (n.*23-50310G>T) n.1092+31295G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G>A | CA1030805482 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>A (n.186-50309G>A) c.*540C>T (n.*540C>T) c.405-50309G>A (n.405-50309G>A) c.270-12917G>A (n.270-12917G>A) c.265+31296G>A c.138-50309G>A (n.138-50309G>A) c.312-50309G>A (n.312-50309G>A) c.114-50309G>A (n.114-50309G>A) c.186-12917G>A (n.186-12917G>A) c.486-50309G>A (n.486-50309G>A) c.486-12917G>A (n.486-12917G>A) c.*23-50309G>A (n.*23-50309G>A) n.1092+31296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G>C | CA2659051841 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>C (n.186-50309G>C) c.*540C>G (n.*540C>G) c.405-50309G>C (n.405-50309G>C) c.270-12917G>C (n.270-12917G>C) c.265+31296G>C c.138-50309G>C (n.138-50309G>C) c.312-50309G>C (n.312-50309G>C) c.114-50309G>C (n.114-50309G>C) c.186-12917G>C (n.186-12917G>C) c.486-50309G>C (n.486-50309G>C) c.486-12917G>C (n.486-12917G>C) c.*23-50309G>C (n.*23-50309G>C) n.1092+31296G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G= | CA1251655945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G= (n.186-50309G=) c.*540C= (n.*540C=) c.405-50309G= (n.405-50309G=) c.270-12917G= (n.270-12917G=) c.265+31296G= c.138-50309G= (n.138-50309G=) c.312-50309G= (n.312-50309G=) c.114-50309G= (n.114-50309G=) c.186-12917G= (n.186-12917G=) c.486-50309G= (n.486-50309G=) c.486-12917G= (n.486-12917G=) c.*23-50309G= (n.*23-50309G=) n.1092+31296G= | |
| 2 | g.54254380A>G | CA2659051842 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50308A>G (n.186-50308A>G) c.*539T>C (n.*539T>C) c.405-50308A>G (n.405-50308A>G) c.270-12916A>G (n.270-12916A>G) c.265+31297A>G c.138-50308A>G (n.138-50308A>G) c.312-50308A>G (n.312-50308A>G) c.114-50308A>G (n.114-50308A>G) c.186-12916A>G (n.186-12916A>G) c.486-50308A>G (n.486-50308A>G) c.486-12916A>G (n.486-12916A>G) c.*23-50308A>G (n.*23-50308A>G) n.1092+31297A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A= | CA1251655946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A= (n.186-50307A=) c.*538T= (n.*538T=) c.405-50307A= (n.405-50307A=) c.270-12915A= (n.270-12915A=) c.265+31298A= c.138-50307A= (n.138-50307A=) c.312-50307A= (n.312-50307A=) c.114-50307A= (n.114-50307A=) c.186-12915A= (n.186-12915A=) c.486-50307A= (n.486-50307A=) c.486-12915A= (n.486-12915A=) c.*23-50307A= (n.*23-50307A=) n.1092+31298A= | |
| 2 | g.54254381A>C | CA2659051843 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>C (n.186-50307A>C) c.*538T>G (n.*538T>G) c.405-50307A>C (n.405-50307A>C) c.270-12915A>C (n.270-12915A>C) c.265+31298A>C c.138-50307A>C (n.138-50307A>C) c.312-50307A>C (n.312-50307A>C) c.114-50307A>C (n.114-50307A>C) c.186-12915A>C (n.186-12915A>C) c.486-50307A>C (n.486-50307A>C) c.486-12915A>C (n.486-12915A>C) c.*23-50307A>C (n.*23-50307A>C) n.1092+31298A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>G | CA2659051844 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>G (n.186-50307A>G) c.*538T>C (n.*538T>C) c.405-50307A>G (n.405-50307A>G) c.270-12915A>G (n.270-12915A>G) c.265+31298A>G c.138-50307A>G (n.138-50307A>G) c.312-50307A>G (n.312-50307A>G) c.114-50307A>G (n.114-50307A>G) c.186-12915A>G (n.186-12915A>G) c.486-50307A>G (n.486-50307A>G) c.486-12915A>G (n.486-12915A>G) c.*23-50307A>G (n.*23-50307A>G) n.1092+31298A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>T | CA1251655947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>T (n.186-50307A>T) c.*538T>A (n.*538T>A) c.405-50307A>T (n.405-50307A>T) c.270-12915A>T (n.270-12915A>T) c.265+31298A>T c.138-50307A>T (n.138-50307A>T) c.312-50307A>T (n.312-50307A>T) c.114-50307A>T (n.114-50307A>T) c.186-12915A>T (n.186-12915A>T) c.486-50307A>T (n.486-50307A>T) c.486-12915A>T (n.486-12915A>T) c.*23-50307A>T (n.*23-50307A>T) n.1092+31298A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254382T>A | CA532739321 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>A (n.186-50306T>A) c.*537A>T (n.*537A>T) c.405-50306T>A (n.405-50306T>A) c.270-12914T>A (n.270-12914T>A) c.265+31299T>A c.138-50306T>A (n.138-50306T>A) c.312-50306T>A (n.312-50306T>A) c.114-50306T>A (n.114-50306T>A) c.186-12914T>A (n.186-12914T>A) c.486-50306T>A (n.486-50306T>A) c.486-12914T>A (n.486-12914T>A) c.*23-50306T>A (n.*23-50306T>A) n.1092+31299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T>C | CA770168589 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>C (n.186-50306T>C) c.*537A>G (n.*537A>G) c.405-50306T>C (n.405-50306T>C) c.270-12914T>C (n.270-12914T>C) c.265+31299T>C c.138-50306T>C (n.138-50306T>C) c.312-50306T>C (n.312-50306T>C) c.114-50306T>C (n.114-50306T>C) c.186-12914T>C (n.186-12914T>C) c.486-50306T>C (n.486-50306T>C) c.486-12914T>C (n.486-12914T>C) c.*23-50306T>C (n.*23-50306T>C) n.1092+31299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T= | CA1251655948 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T= (n.186-50306T=) c.*537A= (n.*537A=) c.405-50306T= (n.405-50306T=) c.270-12914T= (n.270-12914T=) c.265+31299T= c.138-50306T= (n.138-50306T=) c.312-50306T= (n.312-50306T=) c.114-50306T= (n.114-50306T=) c.186-12914T= (n.186-12914T=) c.486-50306T= (n.486-50306T=) c.486-12914T= (n.486-12914T=) c.*23-50306T= (n.*23-50306T=) n.1092+31299T= | |
| 2 | g.54254383A>G | CA2659051845 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>G (n.186-50305A>G) c.*536T>C (n.*536T>C) c.405-50305A>G (n.405-50305A>G) c.270-12913A>G (n.270-12913A>G) c.265+31300A>G c.138-50305A>G (n.138-50305A>G) c.312-50305A>G (n.312-50305A>G) c.114-50305A>G (n.114-50305A>G) c.186-12913A>G (n.186-12913A>G) c.486-50305A>G (n.486-50305A>G) c.486-12913A>G (n.486-12913A>G) c.*23-50305A>G (n.*23-50305A>G) n.1092+31300A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254383A>T | CA2659051846 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50305A>T (n.186-50305A>T) c.*536T>A (n.*536T>A) c.405-50305A>T (n.405-50305A>T) c.270-12913A>T (n.270-12913A>T) c.265+31300A>T c.138-50305A>T (n.138-50305A>T) c.312-50305A>T (n.312-50305A>T) c.114-50305A>T (n.114-50305A>T) c.186-12913A>T (n.186-12913A>T) c.486-50305A>T (n.486-50305A>T) c.486-12913A>T (n.486-12913A>T) c.*23-50305A>T (n.*23-50305A>T) n.1092+31300A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254384G>A | CA47485271 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G>A (n.186-50304G>A) c.*535C>T (n.*535C>T) c.405-50304G>A (n.405-50304G>A) c.270-12912G>A (n.270-12912G>A) c.265+31301G>A c.138-50304G>A (n.138-50304G>A) c.312-50304G>A (n.312-50304G>A) c.114-50304G>A (n.114-50304G>A) c.186-12912G>A (n.186-12912G>A) c.486-50304G>A (n.486-50304G>A) c.486-12912G>A (n.486-12912G>A) c.*23-50304G>A (n.*23-50304G>A) n.1092+31301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254384G= | CA1251655949 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G= (n.186-50304G=) c.*535C= (n.*535C=) c.405-50304G= (n.405-50304G=) c.270-12912G= (n.270-12912G=) c.265+31301G= c.138-50304G= (n.138-50304G=) c.312-50304G= (n.312-50304G=) c.114-50304G= (n.114-50304G=) c.186-12912G= (n.186-12912G=) c.486-50304G= (n.486-50304G=) c.486-12912G= (n.486-12912G=) c.*23-50304G= (n.*23-50304G=) n.1092+31301G= | |
| 2 | g.54254384G>T | CA2659051847 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50304G>T (n.186-50304G>T) c.*535C>A (n.*535C>A) c.405-50304G>T (n.405-50304G>T) c.270-12912G>T (n.270-12912G>T) c.265+31301G>T c.138-50304G>T (n.138-50304G>T) c.312-50304G>T (n.312-50304G>T) c.114-50304G>T (n.114-50304G>T) c.186-12912G>T (n.186-12912G>T) c.486-50304G>T (n.486-50304G>T) c.486-12912G>T (n.486-12912G>T) c.*23-50304G>T (n.*23-50304G>T) n.1092+31301G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254385C>A | CA2659051849 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50303C>A (n.186-50303C>A) c.*534G>T (n.*534G>T) c.405-50303C>A (n.405-50303C>A) c.270-12911C>A (n.270-12911C>A) c.265+31302C>A c.138-50303C>A (n.138-50303C>A) c.312-50303C>A (n.312-50303C>A) c.114-50303C>A (n.114-50303C>A) c.186-12911C>A (n.186-12911C>A) c.486-50303C>A (n.486-50303C>A) c.486-12911C>A (n.486-12911C>A) c.*23-50303C>A (n.*23-50303C>A) n.1092+31302C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254385C>T | CA2659051848 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50303C>T (n.186-50303C>T) c.*534G>A (n.*534G>A) c.405-50303C>T (n.405-50303C>T) c.270-12911C>T (n.270-12911C>T) c.265+31302C>T c.138-50303C>T (n.138-50303C>T) c.312-50303C>T (n.312-50303C>T) c.114-50303C>T (n.114-50303C>T) c.186-12911C>T (n.186-12911C>T) c.486-50303C>T (n.486-50303C>T) c.486-12911C>T (n.486-12911C>T) c.*23-50303C>T (n.*23-50303C>T) n.1092+31302C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254386del | CA2659051850 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302del (n.186-50302del) c.*534del (n.*534del) c.405-50302del (n.405-50302del) c.270-12910del (n.270-12910del) c.265+31303del c.138-50302del (n.138-50302del) c.312-50302del (n.312-50302del) c.114-50302del (n.114-50302del) c.186-12910del (n.186-12910del) c.486-50302del (n.486-50302del) c.486-12910del (n.486-12910del) c.*23-50302del (n.*23-50302del) n.1092+31303del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254386C>A | CA2659051851 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302C>A (n.186-50302C>A) c.*533G>T (n.*533G>T) c.405-50302C>A (n.405-50302C>A) c.270-12910C>A (n.270-12910C>A) c.265+31303C>A c.138-50302C>A (n.138-50302C>A) c.312-50302C>A (n.312-50302C>A) c.114-50302C>A (n.114-50302C>A) c.186-12910C>A (n.186-12910C>A) c.486-50302C>A (n.486-50302C>A) c.486-12910C>A (n.486-12910C>A) c.*23-50302C>A (n.*23-50302C>A) n.1092+31303C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254386C>T | CA2659051852 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50302C>T (n.186-50302C>T) c.*533G>A (n.*533G>A) c.405-50302C>T (n.405-50302C>T) c.270-12910C>T (n.270-12910C>T) c.265+31303C>T c.138-50302C>T (n.138-50302C>T) c.312-50302C>T (n.312-50302C>T) c.114-50302C>T (n.114-50302C>T) c.186-12910C>T (n.186-12910C>T) c.486-50302C>T (n.486-50302C>T) c.486-12910C>T (n.486-12910C>T) c.*23-50302C>T (n.*23-50302C>T) n.1092+31303C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254387_54254388delinsAG | CA1251655950 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50301_186-50300delinsAG (n.186-50301_186-50300delinsAG) c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT) c.405-50301_405-50300delinsAG (n.405-50301_405-50300delinsAG) c.270-12909_270-12908delinsAG (n.270-12909_270-12908delinsAG) c.265+31304_265+31305delinsAG c.138-50301_138-50300delinsAG (n.138-50301_138-50300delinsAG) c.312-50301_312-50300delinsAG (n.312-50301_312-50300delinsAG) c.114-50301_114-50300delinsAG (n.114-50301_114-50300delinsAG) c.186-12909_186-12908delinsAG (n.186-12909_186-12908delinsAG) c.486-50301_486-50300delinsAG (n.486-50301_486-50300delinsAG) c.486-12909_486-12908delinsAG (n.486-12909_486-12908delinsAG) c.*23-50301_*23-50300delinsAG (n.*23-50301_*23-50300delinsAG) n.1092+31304_1092+31305delinsAG | |
| 2 | g.54254388del | CA770168591 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300del (n.186-50300del) c.*531del (n.*531del) c.405-50300del (n.405-50300del) c.270-12908del (n.270-12908del) c.265+31305del c.138-50300del (n.138-50300del) c.312-50300del (n.312-50300del) c.114-50300del (n.114-50300del) c.186-12908del (n.186-12908del) c.486-50300del (n.486-50300del) c.486-12908del (n.486-12908del) c.*23-50300del (n.*23-50300del) n.1092+31305del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254388G>A | CA2659051854 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300G>A (n.186-50300G>A) c.*531C>T (n.*531C>T) c.405-50300G>A (n.405-50300G>A) c.270-12908G>A (n.270-12908G>A) c.265+31305G>A c.138-50300G>A (n.138-50300G>A) c.312-50300G>A (n.312-50300G>A) c.114-50300G>A (n.114-50300G>A) c.186-12908G>A (n.186-12908G>A) c.486-50300G>A (n.486-50300G>A) c.486-12908G>A (n.486-12908G>A) c.*23-50300G>A (n.*23-50300G>A) n.1092+31305G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254388G>C | CA2659051855 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300G>C (n.186-50300G>C) c.*531C>G (n.*531C>G) c.405-50300G>C (n.405-50300G>C) c.270-12908G>C (n.270-12908G>C) c.265+31305G>C c.138-50300G>C (n.138-50300G>C) c.312-50300G>C (n.312-50300G>C) c.114-50300G>C (n.114-50300G>C) c.186-12908G>C (n.186-12908G>C) c.486-50300G>C (n.486-50300G>C) c.486-12908G>C (n.486-12908G>C) c.*23-50300G>C (n.*23-50300G>C) n.1092+31305G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254388G= | CA1251655951 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300G= (n.186-50300G=) c.*531C= (n.*531C=) c.405-50300G= (n.405-50300G=) c.270-12908G= (n.270-12908G=) c.265+31305G= c.138-50300G= (n.138-50300G=) c.312-50300G= (n.312-50300G=) c.114-50300G= (n.114-50300G=) c.186-12908G= (n.186-12908G=) c.486-50300G= (n.486-50300G=) c.486-12908G= (n.486-12908G=) c.*23-50300G= (n.*23-50300G=) n.1092+31305G= | |
| 2 | g.54254388_54254389insGTG | CA2659051853 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50300_186-50299insGTG (n.186-50300_186-50299insGTG) c.*531_*532insACC (n.*531_*532insACC) c.405-50300_405-50299insGTG (n.405-50300_405-50299insGTG) c.270-12908_270-12907insGTG (n.270-12908_270-12907insGTG) c.265+31305_265+31306insGTG c.138-50300_138-50299insGTG (n.138-50300_138-50299insGTG) c.312-50300_312-50299insGTG (n.312-50300_312-50299insGTG) c.114-50300_114-50299insGTG (n.114-50300_114-50299insGTG) c.186-12908_186-12907insGTG (n.186-12908_186-12907insGTG) c.486-50300_486-50299insGTG (n.486-50300_486-50299insGTG) c.486-12908_486-12907insGTG (n.486-12908_486-12907insGTG) c.*23-50300_*23-50299insGTG (n.*23-50300_*23-50299insGTG) n.1092+31305_1092+31306insGTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254389T>C | CA532739324 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50299T>C (n.186-50299T>C) c.*530A>G (n.*530A>G) c.405-50299T>C (n.405-50299T>C) c.270-12907T>C (n.270-12907T>C) c.265+31306T>C c.138-50299T>C (n.138-50299T>C) c.312-50299T>C (n.312-50299T>C) c.114-50299T>C (n.114-50299T>C) c.186-12907T>C (n.186-12907T>C) c.486-50299T>C (n.486-50299T>C) c.486-12907T>C (n.486-12907T>C) c.*23-50299T>C (n.*23-50299T>C) n.1092+31306T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254389T= | CA1251655952 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50299T= (n.186-50299T=) c.*530A= (n.*530A=) c.405-50299T= (n.405-50299T=) c.270-12907T= (n.270-12907T=) c.265+31306T= c.138-50299T= (n.138-50299T=) c.312-50299T= (n.312-50299T=) c.114-50299T= (n.114-50299T=) c.186-12907T= (n.186-12907T=) c.486-50299T= (n.486-50299T=) c.486-12907T= (n.486-12907T=) c.*23-50299T= (n.*23-50299T=) n.1092+31306T= | |
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| 2 | g.54254392C>T | CA2528596520 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50296C>T (n.186-50296C>T) c.*527G>A (n.*527G>A) c.405-50296C>T (n.405-50296C>T) c.270-12904C>T (n.270-12904C>T) c.265+31309C>T c.138-50296C>T (n.138-50296C>T) c.312-50296C>T (n.312-50296C>T) c.114-50296C>T (n.114-50296C>T) c.186-12904C>T (n.186-12904C>T) c.486-50296C>T (n.486-50296C>T) c.486-12904C>T (n.486-12904C>T) c.*23-50296C>T (n.*23-50296C>T) n.1092+31309C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254398G>A | CA2659051864 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50290G>A (n.186-50290G>A) c.*521C>T (n.*521C>T) c.405-50290G>A (n.405-50290G>A) c.270-12898G>A (n.270-12898G>A) c.265+31315G>A c.138-50290G>A (n.138-50290G>A) c.312-50290G>A (n.312-50290G>A) c.114-50290G>A (n.114-50290G>A) c.186-12898G>A (n.186-12898G>A) c.486-50290G>A (n.486-50290G>A) c.486-12898G>A (n.486-12898G>A) c.*23-50290G>A (n.*23-50290G>A) n.1092+31315G>A | gnomAD v4 |