Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.54254368G>ACA2659051827ACYP2,TSPYL6c.186-50320G>A (n.186-50320G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1092+31290A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31291C>A
 gnomAD v4
2g.54254374C>TCA2659051835ACYP2,TSPYL6c.186-50314C>T (n.186-50314C>T)
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n.1092+31291C>T
 gnomAD v4
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c.265+31293T>C
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n.1092+31293T>C
 gnomAD v4
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c.486-12919G>A (n.486-12919G>A)
c.*23-50311G>A (n.*23-50311G>A)
n.1092+31294G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254377G=CA1251655944ACYP2,TSPYL6c.186-50311G= (n.186-50311G=)
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c.486-12919G= (n.486-12919G=)
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n.1092+31294G=
2g.54254377G>TCA2659051839ACYP2,TSPYL6c.186-50311G>T (n.186-50311G>T)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.405-50311G>T (n.405-50311G>T)
c.270-12919G>T (n.270-12919G>T)
c.265+31294G>T
c.138-50311G>T (n.138-50311G>T)
c.312-50311G>T (n.312-50311G>T)
c.114-50311G>T (n.114-50311G>T)
c.186-12919G>T (n.186-12919G>T)
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c.486-12919G>T (n.486-12919G>T)
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n.1092+31294G>T
 gnomAD v4
2g.54254379delCA2659051838ACYP2,TSPYL6c.186-50309del (n.186-50309del)
c.*542del (n.*542del)
c.405-50309del (n.405-50309del)
c.270-12917del (n.270-12917del)
c.265+31296del
c.138-50309del (n.138-50309del)
c.312-50309del (n.312-50309del)
c.114-50309del (n.114-50309del)
c.186-12917del (n.186-12917del)
c.486-50309del (n.486-50309del)
c.486-12917del (n.486-12917del)
c.*23-50309del (n.*23-50309del)
n.1092+31296del
 gnomAD v4
2g.54254378G>TCA2659051840ACYP2,TSPYL6c.186-50310G>T (n.186-50310G>T)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.405-50310G>T (n.405-50310G>T)
c.270-12918G>T (n.270-12918G>T)
c.265+31295G>T
c.138-50310G>T (n.138-50310G>T)
c.312-50310G>T (n.312-50310G>T)
c.114-50310G>T (n.114-50310G>T)
c.186-12918G>T (n.186-12918G>T)
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c.*23-50310G>T (n.*23-50310G>T)
n.1092+31295G>T
 gnomAD v4
2g.54254379G>ACA1030805482ACYP2,TSPYL6c.186-50309G>A (n.186-50309G>A)
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c.405-50309G>A (n.405-50309G>A)
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n.1092+31296G>A
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n.1092+31298A=
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n.1092+31298A>T
 dbSNP
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n.1092+31299T>A
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n.1092+31299T=
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n.1092+31300A>G
 gnomAD v4
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n.1092+31300A>T
 gnomAD v4
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n.1092+31301G>A
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n.1092+31301G=
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 gnomAD v4
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n.1092+31302C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.54254386delCA2659051850ACYP2,TSPYL6c.186-50302del (n.186-50302del)
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n.1092+31303del
 gnomAD v4
2g.54254386C>ACA2659051851ACYP2,TSPYL6c.186-50302C>A (n.186-50302C>A)
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n.1092+31303C>A
 gnomAD v4
2g.54254386C>TCA2659051852ACYP2,TSPYL6c.186-50302C>T (n.186-50302C>T)
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c.312-50302C>T (n.312-50302C>T)
c.114-50302C>T (n.114-50302C>T)
c.186-12910C>T (n.186-12910C>T)
c.486-50302C>T (n.486-50302C>T)
c.486-12910C>T (n.486-12910C>T)
c.*23-50302C>T (n.*23-50302C>T)
n.1092+31303C>T
 gnomAD v4
2g.54254387_54254388delinsAGCA1251655950ACYP2,TSPYL6c.186-50301_186-50300delinsAG (n.186-50301_186-50300delinsAG)
c.*531_*532delinsCT (n.*531_*532delinsCT)
c.405-50301_405-50300delinsAG (n.405-50301_405-50300delinsAG)
c.270-12909_270-12908delinsAG (n.270-12909_270-12908delinsAG)
c.265+31304_265+31305delinsAG
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c.*23-50301_*23-50300delinsAG (n.*23-50301_*23-50300delinsAG)
n.1092+31304_1092+31305delinsAG
2g.54254388delCA770168591ACYP2,TSPYL6c.186-50300del (n.186-50300del)
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c.265+31305del
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c.*23-50300del (n.*23-50300del)
n.1092+31305del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.486-12908G>A (n.486-12908G>A)
c.*23-50300G>A (n.*23-50300G>A)
n.1092+31305G>A
 gnomAD v4
2g.54254388G>CCA2659051855ACYP2,TSPYL6c.186-50300G>C (n.186-50300G>C)
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c.*23-50300G>C (n.*23-50300G>C)
n.1092+31305G>C
 gnomAD v4
2g.54254388G=CA1251655951ACYP2,TSPYL6c.186-50300G= (n.186-50300G=)
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n.1092+31305G=
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c.*531_*532insACC (n.*531_*532insACC)
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c.*23-50300_*23-50299insGTG (n.*23-50300_*23-50299insGTG)
n.1092+31305_1092+31306insGTG
 gnomAD v4
2g.54254389T>CCA532739324ACYP2,TSPYL6c.186-50299T>C (n.186-50299T>C)
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c.*23-50299T>C (n.*23-50299T>C)
n.1092+31306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.54254389T=CA1251655952ACYP2,TSPYL6c.186-50299T= (n.186-50299T=)
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n.1092+31306T=
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c.138-50299dup (n.138-50299dup)
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n.1092+31306dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched