| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.54254358T>C | CA2659051821 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50330T>C (n.186-50330T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) c.405-50330T>C (n.405-50330T>C) c.270-12938T>C (n.270-12938T>C) c.265+31275T>C c.138-50330T>C (n.138-50330T>C) c.312-50330T>C (n.312-50330T>C) c.114-50330T>C (n.114-50330T>C) c.186-12938T>C (n.186-12938T>C) c.486-50330T>C (n.486-50330T>C) c.486-12938T>C (n.486-12938T>C) c.*23-50330T>C (n.*23-50330T>C) n.1092+31275T>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254359G>T | CA2659051823 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>T (n.186-50329G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.405-50329G>T (n.405-50329G>T) c.270-12937G>T (n.270-12937G>T) c.265+31276G>T c.138-50329G>T (n.138-50329G>T) c.312-50329G>T (n.312-50329G>T) c.114-50329G>T (n.114-50329G>T) c.186-12937G>T (n.186-12937G>T) c.486-50329G>T (n.486-50329G>T) c.486-12937G>T (n.486-12937G>T) c.*23-50329G>T (n.*23-50329G>T) n.1092+31276G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254360C= | CA1251655936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C= (n.186-50328C=) c.*559G= (n.*559G=) c.405-50328C= (n.405-50328C=) c.270-12936C= (n.270-12936C=) c.265+31277C= c.138-50328C= (n.138-50328C=) c.312-50328C= (n.312-50328C=) c.114-50328C= (n.114-50328C=) c.186-12936C= (n.186-12936C=) c.486-50328C= (n.486-50328C=) c.486-12936C= (n.486-12936C=) c.*23-50328C= (n.*23-50328C=) n.1092+31277C= | |
| 2 | g.54254360C>T | CA1251655937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C>T (n.186-50328C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) c.405-50328C>T (n.405-50328C>T) c.270-12936C>T (n.270-12936C>T) c.265+31277C>T c.138-50328C>T (n.138-50328C>T) c.312-50328C>T (n.312-50328C>T) c.114-50328C>T (n.114-50328C>T) c.186-12936C>T (n.186-12936C>T) c.486-50328C>T (n.486-50328C>T) c.486-12936C>T (n.486-12936C>T) c.*23-50328C>T (n.*23-50328C>T) n.1092+31277C>T | dbSNP |
| 2 | g.54254362del | CA2659051824 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326del (n.186-50326del) c.*559del (n.*559del) c.405-50326del (n.405-50326del) c.270-12934del (n.270-12934del) c.265+31279del c.138-50326del (n.138-50326del) c.312-50326del (n.312-50326del) c.114-50326del (n.114-50326del) c.186-12934del (n.186-12934del) c.486-50326del (n.486-50326del) c.486-12934del (n.486-12934del) c.*23-50326del (n.*23-50326del) n.1092+31279del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254362C>A | CA2581772291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>A (n.186-50326C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) c.405-50326C>A (n.405-50326C>A) c.270-12934C>A (n.270-12934C>A) c.265+31279C>A c.138-50326C>A (n.138-50326C>A) c.312-50326C>A (n.312-50326C>A) c.114-50326C>A (n.114-50326C>A) c.186-12934C>A (n.186-12934C>A) c.486-50326C>A (n.486-50326C>A) c.486-12934C>A (n.486-12934C>A) c.*23-50326C>A (n.*23-50326C>A) n.1092+31279C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C= | CA1251655938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C= (n.186-50326C=) c.*557G= (n.*557G=) c.405-50326C= (n.405-50326C=) c.270-12934C= (n.270-12934C=) c.265+31279C= c.138-50326C= (n.138-50326C=) c.312-50326C= (n.312-50326C=) c.114-50326C= (n.114-50326C=) c.186-12934C= (n.186-12934C=) c.486-50326C= (n.486-50326C=) c.486-12934C= (n.486-12934C=) c.*23-50326C= (n.*23-50326C=) n.1092+31279C= | |
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| 2 | g.54254364A>G | CA2659051826 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50324A>G (n.186-50324A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.405-50324A>G (n.405-50324A>G) c.270-12932A>G (n.270-12932A>G) c.265+31281A>G c.138-50324A>G (n.138-50324A>G) c.312-50324A>G (n.312-50324A>G) c.114-50324A>G (n.114-50324A>G) c.186-12932A>G (n.186-12932A>G) c.486-50324A>G (n.486-50324A>G) c.486-12932A>G (n.486-12932A>G) c.*23-50324A>G (n.*23-50324A>G) n.1092+31281A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254365G>A | CA1251655940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>A (n.186-50323G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.405-50323G>A (n.405-50323G>A) c.270-12931G>A (n.270-12931G>A) c.265+31282G>A c.138-50323G>A (n.138-50323G>A) c.312-50323G>A (n.312-50323G>A) c.114-50323G>A (n.114-50323G>A) c.186-12931G>A (n.186-12931G>A) c.486-50323G>A (n.486-50323G>A) c.486-12931G>A (n.486-12931G>A) c.*23-50323G>A (n.*23-50323G>A) n.1092+31282G>A | dbSNP |
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| 2 | g.54254367A= | CA1251655941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A= (n.186-50321A=) c.*552T= (n.*552T=) c.405-50321A= (n.405-50321A=) c.270-12929A= (n.270-12929A=) c.265+31284A= c.138-50321A= (n.138-50321A=) c.312-50321A= (n.312-50321A=) c.114-50321A= (n.114-50321A=) c.186-12929A= (n.186-12929A=) c.486-50321A= (n.486-50321A=) c.486-12929A= (n.486-12929A=) c.*23-50321A= (n.*23-50321A=) n.1092+31284A= | |
| 2 | g.54254367A>G | CA47485253 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A>G (n.186-50321A>G) c.*552T>C (n.*552T>C) c.405-50321A>G (n.405-50321A>G) c.270-12929A>G (n.270-12929A>G) c.265+31284A>G c.138-50321A>G (n.138-50321A>G) c.312-50321A>G (n.312-50321A>G) c.114-50321A>G (n.114-50321A>G) c.186-12929A>G (n.186-12929A>G) c.486-50321A>G (n.486-50321A>G) c.486-12929A>G (n.486-12929A>G) c.*23-50321A>G (n.*23-50321A>G) n.1092+31284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254369C>G | CA47485262 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>G (n.186-50319C>G) c.*550G>C (n.*550G>C) c.405-50319C>G (n.405-50319C>G) c.270-12927C>G (n.270-12927C>G) c.265+31286C>G c.138-50319C>G (n.138-50319C>G) c.312-50319C>G (n.312-50319C>G) c.114-50319C>G (n.114-50319C>G) c.186-12927C>G (n.186-12927C>G) c.486-50319C>G (n.486-50319C>G) c.486-12927C>G (n.486-12927C>G) c.*23-50319C>G (n.*23-50319C>G) n.1092+31286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254379G>A | CA1030805482 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>A (n.186-50309G>A) c.*540C>T (n.*540C>T) c.405-50309G>A (n.405-50309G>A) c.270-12917G>A (n.270-12917G>A) c.265+31296G>A c.138-50309G>A (n.138-50309G>A) c.312-50309G>A (n.312-50309G>A) c.114-50309G>A (n.114-50309G>A) c.186-12917G>A (n.186-12917G>A) c.486-50309G>A (n.486-50309G>A) c.486-12917G>A (n.486-12917G>A) c.*23-50309G>A (n.*23-50309G>A) n.1092+31296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G>C | CA2659051841 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G>C (n.186-50309G>C) c.*540C>G (n.*540C>G) c.405-50309G>C (n.405-50309G>C) c.270-12917G>C (n.270-12917G>C) c.265+31296G>C c.138-50309G>C (n.138-50309G>C) c.312-50309G>C (n.312-50309G>C) c.114-50309G>C (n.114-50309G>C) c.186-12917G>C (n.186-12917G>C) c.486-50309G>C (n.486-50309G>C) c.486-12917G>C (n.486-12917G>C) c.*23-50309G>C (n.*23-50309G>C) n.1092+31296G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254379G= | CA1251655945 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50309G= (n.186-50309G=) c.*540C= (n.*540C=) c.405-50309G= (n.405-50309G=) c.270-12917G= (n.270-12917G=) c.265+31296G= c.138-50309G= (n.138-50309G=) c.312-50309G= (n.312-50309G=) c.114-50309G= (n.114-50309G=) c.186-12917G= (n.186-12917G=) c.486-50309G= (n.486-50309G=) c.486-12917G= (n.486-12917G=) c.*23-50309G= (n.*23-50309G=) n.1092+31296G= | |
| 2 | g.54254380A>G | CA2659051842 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50308A>G (n.186-50308A>G) c.*539T>C (n.*539T>C) c.405-50308A>G (n.405-50308A>G) c.270-12916A>G (n.270-12916A>G) c.265+31297A>G c.138-50308A>G (n.138-50308A>G) c.312-50308A>G (n.312-50308A>G) c.114-50308A>G (n.114-50308A>G) c.186-12916A>G (n.186-12916A>G) c.486-50308A>G (n.486-50308A>G) c.486-12916A>G (n.486-12916A>G) c.*23-50308A>G (n.*23-50308A>G) n.1092+31297A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A= | CA1251655946 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A= (n.186-50307A=) c.*538T= (n.*538T=) c.405-50307A= (n.405-50307A=) c.270-12915A= (n.270-12915A=) c.265+31298A= c.138-50307A= (n.138-50307A=) c.312-50307A= (n.312-50307A=) c.114-50307A= (n.114-50307A=) c.186-12915A= (n.186-12915A=) c.486-50307A= (n.486-50307A=) c.486-12915A= (n.486-12915A=) c.*23-50307A= (n.*23-50307A=) n.1092+31298A= | |
| 2 | g.54254381A>C | CA2659051843 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>C (n.186-50307A>C) c.*538T>G (n.*538T>G) c.405-50307A>C (n.405-50307A>C) c.270-12915A>C (n.270-12915A>C) c.265+31298A>C c.138-50307A>C (n.138-50307A>C) c.312-50307A>C (n.312-50307A>C) c.114-50307A>C (n.114-50307A>C) c.186-12915A>C (n.186-12915A>C) c.486-50307A>C (n.486-50307A>C) c.486-12915A>C (n.486-12915A>C) c.*23-50307A>C (n.*23-50307A>C) n.1092+31298A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>G | CA2659051844 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>G (n.186-50307A>G) c.*538T>C (n.*538T>C) c.405-50307A>G (n.405-50307A>G) c.270-12915A>G (n.270-12915A>G) c.265+31298A>G c.138-50307A>G (n.138-50307A>G) c.312-50307A>G (n.312-50307A>G) c.114-50307A>G (n.114-50307A>G) c.186-12915A>G (n.186-12915A>G) c.486-50307A>G (n.486-50307A>G) c.486-12915A>G (n.486-12915A>G) c.*23-50307A>G (n.*23-50307A>G) n.1092+31298A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254381A>T | CA1251655947 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50307A>T (n.186-50307A>T) c.*538T>A (n.*538T>A) c.405-50307A>T (n.405-50307A>T) c.270-12915A>T (n.270-12915A>T) c.265+31298A>T c.138-50307A>T (n.138-50307A>T) c.312-50307A>T (n.312-50307A>T) c.114-50307A>T (n.114-50307A>T) c.186-12915A>T (n.186-12915A>T) c.486-50307A>T (n.486-50307A>T) c.486-12915A>T (n.486-12915A>T) c.*23-50307A>T (n.*23-50307A>T) n.1092+31298A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254382T>A | CA532739321 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>A (n.186-50306T>A) c.*537A>T (n.*537A>T) c.405-50306T>A (n.405-50306T>A) c.270-12914T>A (n.270-12914T>A) c.265+31299T>A c.138-50306T>A (n.138-50306T>A) c.312-50306T>A (n.312-50306T>A) c.114-50306T>A (n.114-50306T>A) c.186-12914T>A (n.186-12914T>A) c.486-50306T>A (n.486-50306T>A) c.486-12914T>A (n.486-12914T>A) c.*23-50306T>A (n.*23-50306T>A) n.1092+31299T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T>C | CA770168589 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T>C (n.186-50306T>C) c.*537A>G (n.*537A>G) c.405-50306T>C (n.405-50306T>C) c.270-12914T>C (n.270-12914T>C) c.265+31299T>C c.138-50306T>C (n.138-50306T>C) c.312-50306T>C (n.312-50306T>C) c.114-50306T>C (n.114-50306T>C) c.186-12914T>C (n.186-12914T>C) c.486-50306T>C (n.486-50306T>C) c.486-12914T>C (n.486-12914T>C) c.*23-50306T>C (n.*23-50306T>C) n.1092+31299T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.54254382T= | CA1251655948 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50306T= (n.186-50306T=) c.*537A= (n.*537A=) c.405-50306T= (n.405-50306T=) c.270-12914T= (n.270-12914T=) c.265+31299T= c.138-50306T= (n.138-50306T=) c.312-50306T= (n.312-50306T=) c.114-50306T= (n.114-50306T=) c.186-12914T= (n.186-12914T=) c.486-50306T= (n.486-50306T=) c.486-12914T= (n.486-12914T=) c.*23-50306T= (n.*23-50306T=) n.1092+31299T= |