| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254338A= | CA1251655925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A= (n.186-50350A=) c.*581T= (n.*581T=) c.405-50350A= (n.405-50350A=) c.270-12958A= (n.270-12958A=) c.265+31255A= c.138-50350A= (n.138-50350A=) c.312-50350A= (n.312-50350A=) c.114-50350A= (n.114-50350A=) c.186-12958A= (n.186-12958A=) c.486-50350A= (n.486-50350A=) c.486-12958A= (n.486-12958A=) c.*23-50350A= (n.*23-50350A=) n.1092+31255A= | |
| 2 | g.54254338A>G | CA47485217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A>G (n.186-50350A>G) c.*581T>C (n.*581T>C) c.405-50350A>G (n.405-50350A>G) c.270-12958A>G (n.270-12958A>G) c.265+31255A>G c.138-50350A>G (n.138-50350A>G) c.312-50350A>G (n.312-50350A>G) c.114-50350A>G (n.114-50350A>G) c.186-12958A>G (n.186-12958A>G) c.486-50350A>G (n.486-50350A>G) c.486-12958A>G (n.486-12958A>G) c.*23-50350A>G (n.*23-50350A>G) n.1092+31255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>A | CA2659051811 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>A (n.186-50348G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) c.405-50348G>A (n.405-50348G>A) c.270-12956G>A (n.270-12956G>A) c.265+31257G>A c.138-50348G>A (n.138-50348G>A) c.312-50348G>A (n.312-50348G>A) c.114-50348G>A (n.114-50348G>A) c.186-12956G>A (n.186-12956G>A) c.486-50348G>A (n.486-50348G>A) c.486-12956G>A (n.486-12956G>A) c.*23-50348G>A (n.*23-50348G>A) n.1092+31257G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>T | CA2659051812 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>T (n.186-50348G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) c.405-50348G>T (n.405-50348G>T) c.270-12956G>T (n.270-12956G>T) c.265+31257G>T c.138-50348G>T (n.138-50348G>T) c.312-50348G>T (n.312-50348G>T) c.114-50348G>T (n.114-50348G>T) c.186-12956G>T (n.186-12956G>T) c.486-50348G>T (n.486-50348G>T) c.486-12956G>T (n.486-12956G>T) c.*23-50348G>T (n.*23-50348G>T) n.1092+31257G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254341T>C | CA1251655926 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T>C (n.186-50347T>C) c.*578A>G (n.*578A>G) c.405-50347T>C (n.405-50347T>C) c.270-12955T>C (n.270-12955T>C) c.265+31258T>C c.138-50347T>C (n.138-50347T>C) c.312-50347T>C (n.312-50347T>C) c.114-50347T>C (n.114-50347T>C) c.186-12955T>C (n.186-12955T>C) c.486-50347T>C (n.486-50347T>C) c.486-12955T>C (n.486-12955T>C) c.*23-50347T>C (n.*23-50347T>C) n.1092+31258T>C | dbSNP |
| 2 | g.54254341T= | CA1251655927 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T= (n.186-50347T=) c.*578A= (n.*578A=) c.405-50347T= (n.405-50347T=) c.270-12955T= (n.270-12955T=) c.265+31258T= c.138-50347T= (n.138-50347T=) c.312-50347T= (n.312-50347T=) c.114-50347T= (n.114-50347T=) c.186-12955T= (n.186-12955T=) c.486-50347T= (n.486-50347T=) c.486-12955T= (n.486-12955T=) c.*23-50347T= (n.*23-50347T=) n.1092+31258T= | |
| 2 | g.54254342T>A | CA2659051813 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50346T>A (n.186-50346T>A) c.*577A>T (n.*577A>T) c.405-50346T>A (n.405-50346T>A) c.270-12954T>A (n.270-12954T>A) c.265+31259T>A c.138-50346T>A (n.138-50346T>A) c.312-50346T>A (n.312-50346T>A) c.114-50346T>A (n.114-50346T>A) c.186-12954T>A (n.186-12954T>A) c.486-50346T>A (n.486-50346T>A) c.486-12954T>A (n.486-12954T>A) c.*23-50346T>A (n.*23-50346T>A) n.1092+31259T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>A | CA2659051815 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>A (n.186-50345C>A) c.*576G>T (n.*576G>T) c.405-50345C>A (n.405-50345C>A) c.270-12953C>A (n.270-12953C>A) c.265+31260C>A c.138-50345C>A (n.138-50345C>A) c.312-50345C>A (n.312-50345C>A) c.114-50345C>A (n.114-50345C>A) c.186-12953C>A (n.186-12953C>A) c.486-50345C>A (n.486-50345C>A) c.486-12953C>A (n.486-12953C>A) c.*23-50345C>A (n.*23-50345C>A) n.1092+31260C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>T | CA2659051816 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>T (n.186-50345C>T) c.*576G>A (n.*576G>A) c.405-50345C>T (n.405-50345C>T) c.270-12953C>T (n.270-12953C>T) c.265+31260C>T c.138-50345C>T (n.138-50345C>T) c.312-50345C>T (n.312-50345C>T) c.114-50345C>T (n.114-50345C>T) c.186-12953C>T (n.186-12953C>T) c.486-50345C>T (n.486-50345C>T) c.486-12953C>T (n.486-12953C>T) c.*23-50345C>T (n.*23-50345C>T) n.1092+31260C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344_54254345del | CA2659051814 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344_186-50343del (n.186-50344_186-50343del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.405-50344_405-50343del (n.405-50344_405-50343del) c.270-12952_270-12951del (n.270-12952_270-12951del) c.265+31261_265+31262del c.138-50344_138-50343del (n.138-50344_138-50343del) c.312-50344_312-50343del (n.312-50344_312-50343del) c.114-50344_114-50343del (n.114-50344_114-50343del) c.186-12952_186-12951del (n.186-12952_186-12951del) c.486-50344_486-50343del (n.486-50344_486-50343del) c.486-12952_486-12951del (n.486-12952_486-12951del) c.*23-50344_*23-50343del (n.*23-50344_*23-50343del) n.1092+31261_1092+31262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344A= | CA1251655928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A= (n.186-50344A=) c.*575T= (n.*575T=) c.405-50344A= (n.405-50344A=) c.270-12952A= (n.270-12952A=) c.265+31261A= c.138-50344A= (n.138-50344A=) c.312-50344A= (n.312-50344A=) c.114-50344A= (n.114-50344A=) c.186-12952A= (n.186-12952A=) c.486-50344A= (n.486-50344A=) c.486-12952A= (n.486-12952A=) c.*23-50344A= (n.*23-50344A=) n.1092+31261A= | |
| 2 | g.54254344A>G | CA1251655929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A>G (n.186-50344A>G) c.*575T>C (n.*575T>C) c.405-50344A>G (n.405-50344A>G) c.270-12952A>G (n.270-12952A>G) c.265+31261A>G c.138-50344A>G (n.138-50344A>G) c.312-50344A>G (n.312-50344A>G) c.114-50344A>G (n.114-50344A>G) c.186-12952A>G (n.186-12952A>G) c.486-50344A>G (n.486-50344A>G) c.486-12952A>G (n.486-12952A>G) c.*23-50344A>G (n.*23-50344A>G) n.1092+31261A>G | dbSNP |
| 2 | g.54254347C= | CA1251655930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C= (n.186-50341C=) c.*572G= (n.*572G=) c.405-50341C= (n.405-50341C=) c.270-12949C= (n.270-12949C=) c.265+31264C= c.138-50341C= (n.138-50341C=) c.312-50341C= (n.312-50341C=) c.114-50341C= (n.114-50341C=) c.186-12949C= (n.186-12949C=) c.486-50341C= (n.486-50341C=) c.486-12949C= (n.486-12949C=) c.*23-50341C= (n.*23-50341C=) n.1092+31264C= | |
| 2 | g.54254347C>T | CA47485233 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C>T (n.186-50341C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) c.405-50341C>T (n.405-50341C>T) c.270-12949C>T (n.270-12949C>T) c.265+31264C>T c.138-50341C>T (n.138-50341C>T) c.312-50341C>T (n.312-50341C>T) c.114-50341C>T (n.114-50341C>T) c.186-12949C>T (n.186-12949C>T) c.486-50341C>T (n.486-50341C>T) c.486-12949C>T (n.486-12949C>T) c.*23-50341C>T (n.*23-50341C>T) n.1092+31264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A= | CA1251655931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A= (n.186-50340A=) c.*571T= (n.*571T=) c.405-50340A= (n.405-50340A=) c.270-12948A= (n.270-12948A=) c.265+31265A= c.138-50340A= (n.138-50340A=) c.312-50340A= (n.312-50340A=) c.114-50340A= (n.114-50340A=) c.186-12948A= (n.186-12948A=) c.486-50340A= (n.486-50340A=) c.486-12948A= (n.486-12948A=) c.*23-50340A= (n.*23-50340A=) n.1092+31265A= | |
| 2 | g.54254348A>G | CA770168578 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>G (n.186-50340A>G) c.*571T>C (n.*571T>C) c.405-50340A>G (n.405-50340A>G) c.270-12948A>G (n.270-12948A>G) c.265+31265A>G c.138-50340A>G (n.138-50340A>G) c.312-50340A>G (n.312-50340A>G) c.114-50340A>G (n.114-50340A>G) c.186-12948A>G (n.186-12948A>G) c.486-50340A>G (n.486-50340A>G) c.486-12948A>G (n.486-12948A>G) c.*23-50340A>G (n.*23-50340A>G) n.1092+31265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A>T | CA1251655932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>T (n.186-50340A>T) c.*571T>A (n.*571T>A) c.405-50340A>T (n.405-50340A>T) c.270-12948A>T (n.270-12948A>T) c.265+31265A>T c.138-50340A>T (n.138-50340A>T) c.312-50340A>T (n.312-50340A>T) c.114-50340A>T (n.114-50340A>T) c.186-12948A>T (n.186-12948A>T) c.486-50340A>T (n.486-50340A>T) c.486-12948A>T (n.486-12948A>T) c.*23-50340A>T (n.*23-50340A>T) n.1092+31265A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254349G>T | CA2749975083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50339G>T (n.186-50339G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) c.405-50339G>T (n.405-50339G>T) c.270-12947G>T (n.270-12947G>T) c.265+31266G>T c.138-50339G>T (n.138-50339G>T) c.312-50339G>T (n.312-50339G>T) c.114-50339G>T (n.114-50339G>T) c.186-12947G>T (n.186-12947G>T) c.486-50339G>T (n.486-50339G>T) c.486-12947G>T (n.486-12947G>T) c.*23-50339G>T (n.*23-50339G>T) n.1092+31266G>T | |
| 2 | g.54254350C>A | CA2659051817 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50338C>A (n.186-50338C>A) c.*569G>T (n.*569G>T) c.405-50338C>A (n.405-50338C>A) c.270-12946C>A (n.270-12946C>A) c.265+31267C>A c.138-50338C>A (n.138-50338C>A) c.312-50338C>A (n.312-50338C>A) c.114-50338C>A (n.114-50338C>A) c.186-12946C>A (n.186-12946C>A) c.486-50338C>A (n.486-50338C>A) c.486-12946C>A (n.486-12946C>A) c.*23-50338C>A (n.*23-50338C>A) n.1092+31267C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254352G>A | CA770168583 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50336G>A (n.186-50336G>A) c.*567C>T (n.*567C>T) c.405-50336G>A (n.405-50336G>A) c.270-12944G>A (n.270-12944G>A) c.265+31269G>A c.138-50336G>A (n.138-50336G>A) c.312-50336G>A (n.312-50336G>A) c.114-50336G>A (n.114-50336G>A) c.186-12944G>A (n.186-12944G>A) c.486-50336G>A (n.486-50336G>A) c.486-12944G>A (n.486-12944G>A) c.*23-50336G>A (n.*23-50336G>A) n.1092+31269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254354G>C | CA1251655935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50334G>C (n.186-50334G>C) c.*565C>G (n.*565C>G) c.405-50334G>C (n.405-50334G>C) c.270-12942G>C (n.270-12942G>C) c.265+31271G>C c.138-50334G>C (n.138-50334G>C) c.312-50334G>C (n.312-50334G>C) c.114-50334G>C (n.114-50334G>C) c.186-12942G>C (n.186-12942G>C) c.486-50334G>C (n.486-50334G>C) c.486-12942G>C (n.486-12942G>C) c.*23-50334G>C (n.*23-50334G>C) n.1092+31271G>C | dbSNP |
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| 2 | g.54254356G>T | CA2659051818 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50332G>T (n.186-50332G>T) c.*563C>A (n.*563C>A) c.405-50332G>T (n.405-50332G>T) c.270-12940G>T (n.270-12940G>T) c.265+31273G>T c.138-50332G>T (n.138-50332G>T) c.312-50332G>T (n.312-50332G>T) c.114-50332G>T (n.114-50332G>T) c.186-12940G>T (n.186-12940G>T) c.486-50332G>T (n.486-50332G>T) c.486-12940G>T (n.486-12940G>T) c.*23-50332G>T (n.*23-50332G>T) n.1092+31273G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254357C>A | CA2659051819 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50331C>A (n.186-50331C>A) c.*562G>T (n.*562G>T) c.405-50331C>A (n.405-50331C>A) c.270-12939C>A (n.270-12939C>A) c.265+31274C>A c.138-50331C>A (n.138-50331C>A) c.312-50331C>A (n.312-50331C>A) c.114-50331C>A (n.114-50331C>A) c.186-12939C>A (n.186-12939C>A) c.486-50331C>A (n.486-50331C>A) c.486-12939C>A (n.486-12939C>A) c.*23-50331C>A (n.*23-50331C>A) n.1092+31274C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254357C>T | CA2659051820 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50331C>T (n.186-50331C>T) c.*562G>A (n.*562G>A) c.405-50331C>T (n.405-50331C>T) c.270-12939C>T (n.270-12939C>T) c.265+31274C>T c.138-50331C>T (n.138-50331C>T) c.312-50331C>T (n.312-50331C>T) c.114-50331C>T (n.114-50331C>T) c.186-12939C>T (n.186-12939C>T) c.486-50331C>T (n.486-50331C>T) c.486-12939C>T (n.486-12939C>T) c.*23-50331C>T (n.*23-50331C>T) n.1092+31274C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254358T>C | CA2659051821 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50330T>C (n.186-50330T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) c.405-50330T>C (n.405-50330T>C) c.270-12938T>C (n.270-12938T>C) c.265+31275T>C c.138-50330T>C (n.138-50330T>C) c.312-50330T>C (n.312-50330T>C) c.114-50330T>C (n.114-50330T>C) c.186-12938T>C (n.186-12938T>C) c.486-50330T>C (n.486-50330T>C) c.486-12938T>C (n.486-12938T>C) c.*23-50330T>C (n.*23-50330T>C) n.1092+31275T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>A | CA2659051822 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>A (n.186-50329G>A) c.*560C>T (n.*560C>T) c.405-50329G>A (n.405-50329G>A) c.270-12937G>A (n.270-12937G>A) c.265+31276G>A c.138-50329G>A (n.138-50329G>A) c.312-50329G>A (n.312-50329G>A) c.114-50329G>A (n.114-50329G>A) c.186-12937G>A (n.186-12937G>A) c.486-50329G>A (n.486-50329G>A) c.486-12937G>A (n.486-12937G>A) c.*23-50329G>A (n.*23-50329G>A) n.1092+31276G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>T | CA2659051823 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>T (n.186-50329G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.405-50329G>T (n.405-50329G>T) c.270-12937G>T (n.270-12937G>T) c.265+31276G>T c.138-50329G>T (n.138-50329G>T) c.312-50329G>T (n.312-50329G>T) c.114-50329G>T (n.114-50329G>T) c.186-12937G>T (n.186-12937G>T) c.486-50329G>T (n.486-50329G>T) c.486-12937G>T (n.486-12937G>T) c.*23-50329G>T (n.*23-50329G>T) n.1092+31276G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254360C= | CA1251655936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C= (n.186-50328C=) c.*559G= (n.*559G=) c.405-50328C= (n.405-50328C=) c.270-12936C= (n.270-12936C=) c.265+31277C= c.138-50328C= (n.138-50328C=) c.312-50328C= (n.312-50328C=) c.114-50328C= (n.114-50328C=) c.186-12936C= (n.186-12936C=) c.486-50328C= (n.486-50328C=) c.486-12936C= (n.486-12936C=) c.*23-50328C= (n.*23-50328C=) n.1092+31277C= | |
| 2 | g.54254360C>T | CA1251655937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C>T (n.186-50328C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) c.405-50328C>T (n.405-50328C>T) c.270-12936C>T (n.270-12936C>T) c.265+31277C>T c.138-50328C>T (n.138-50328C>T) c.312-50328C>T (n.312-50328C>T) c.114-50328C>T (n.114-50328C>T) c.186-12936C>T (n.186-12936C>T) c.486-50328C>T (n.486-50328C>T) c.486-12936C>T (n.486-12936C>T) c.*23-50328C>T (n.*23-50328C>T) n.1092+31277C>T | dbSNP |
| 2 | g.54254362del | CA2659051824 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326del (n.186-50326del) c.*559del (n.*559del) c.405-50326del (n.405-50326del) c.270-12934del (n.270-12934del) c.265+31279del c.138-50326del (n.138-50326del) c.312-50326del (n.312-50326del) c.114-50326del (n.114-50326del) c.186-12934del (n.186-12934del) c.486-50326del (n.486-50326del) c.486-12934del (n.486-12934del) c.*23-50326del (n.*23-50326del) n.1092+31279del | gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254362C>A | CA2581772291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>A (n.186-50326C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) c.405-50326C>A (n.405-50326C>A) c.270-12934C>A (n.270-12934C>A) c.265+31279C>A c.138-50326C>A (n.138-50326C>A) c.312-50326C>A (n.312-50326C>A) c.114-50326C>A (n.114-50326C>A) c.186-12934C>A (n.186-12934C>A) c.486-50326C>A (n.486-50326C>A) c.486-12934C>A (n.486-12934C>A) c.*23-50326C>A (n.*23-50326C>A) n.1092+31279C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C= | CA1251655938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C= (n.186-50326C=) c.*557G= (n.*557G=) c.405-50326C= (n.405-50326C=) c.270-12934C= (n.270-12934C=) c.265+31279C= c.138-50326C= (n.138-50326C=) c.312-50326C= (n.312-50326C=) c.114-50326C= (n.114-50326C=) c.186-12934C= (n.186-12934C=) c.486-50326C= (n.486-50326C=) c.486-12934C= (n.486-12934C=) c.*23-50326C= (n.*23-50326C=) n.1092+31279C= | |
| 2 | g.54254362C>G | CA47485249 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>G (n.186-50326C>G) c.*557G>C (n.*557G>C) c.405-50326C>G (n.405-50326C>G) c.270-12934C>G (n.270-12934C>G) c.265+31279C>G c.138-50326C>G (n.138-50326C>G) c.312-50326C>G (n.312-50326C>G) c.114-50326C>G (n.114-50326C>G) c.186-12934C>G (n.186-12934C>G) c.486-50326C>G (n.486-50326C>G) c.486-12934C>G (n.486-12934C>G) c.*23-50326C>G (n.*23-50326C>G) n.1092+31279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.54254364A>G | CA2659051826 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50324A>G (n.186-50324A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.405-50324A>G (n.405-50324A>G) c.270-12932A>G (n.270-12932A>G) c.265+31281A>G c.138-50324A>G (n.138-50324A>G) c.312-50324A>G (n.312-50324A>G) c.114-50324A>G (n.114-50324A>G) c.186-12932A>G (n.186-12932A>G) c.486-50324A>G (n.486-50324A>G) c.486-12932A>G (n.486-12932A>G) c.*23-50324A>G (n.*23-50324A>G) n.1092+31281A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254365G>A | CA1251655940 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>A (n.186-50323G>A) c.*554C>T (n.*554C>T) c.405-50323G>A (n.405-50323G>A) c.270-12931G>A (n.270-12931G>A) c.265+31282G>A c.138-50323G>A (n.138-50323G>A) c.312-50323G>A (n.312-50323G>A) c.114-50323G>A (n.114-50323G>A) c.186-12931G>A (n.186-12931G>A) c.486-50323G>A (n.486-50323G>A) c.486-12931G>A (n.486-12931G>A) c.*23-50323G>A (n.*23-50323G>A) n.1092+31282G>A | dbSNP |
| 2 | g.54254365G= | CA1251655939 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G= (n.186-50323G=) c.*554C= (n.*554C=) c.405-50323G= (n.405-50323G=) c.270-12931G= (n.270-12931G=) c.265+31282G= c.138-50323G= (n.138-50323G=) c.312-50323G= (n.312-50323G=) c.114-50323G= (n.114-50323G=) c.186-12931G= (n.186-12931G=) c.486-50323G= (n.486-50323G=) c.486-12931G= (n.486-12931G=) c.*23-50323G= (n.*23-50323G=) n.1092+31282G= | |
| 2 | g.54254365G>T | CA2749975084 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50323G>T (n.186-50323G>T) c.*554C>A (n.*554C>A) c.405-50323G>T (n.405-50323G>T) c.270-12931G>T (n.270-12931G>T) c.265+31282G>T c.138-50323G>T (n.138-50323G>T) c.312-50323G>T (n.312-50323G>T) c.114-50323G>T (n.114-50323G>T) c.186-12931G>T (n.186-12931G>T) c.486-50323G>T (n.486-50323G>T) c.486-12931G>T (n.486-12931G>T) c.*23-50323G>T (n.*23-50323G>T) n.1092+31282G>T | |
| 2 | g.54254367A= | CA1251655941 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A= (n.186-50321A=) c.*552T= (n.*552T=) c.405-50321A= (n.405-50321A=) c.270-12929A= (n.270-12929A=) c.265+31284A= c.138-50321A= (n.138-50321A=) c.312-50321A= (n.312-50321A=) c.114-50321A= (n.114-50321A=) c.186-12929A= (n.186-12929A=) c.486-50321A= (n.486-50321A=) c.486-12929A= (n.486-12929A=) c.*23-50321A= (n.*23-50321A=) n.1092+31284A= | |
| 2 | g.54254367A>G | CA47485253 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50321A>G (n.186-50321A>G) c.*552T>C (n.*552T>C) c.405-50321A>G (n.405-50321A>G) c.270-12929A>G (n.270-12929A>G) c.265+31284A>G c.138-50321A>G (n.138-50321A>G) c.312-50321A>G (n.312-50321A>G) c.114-50321A>G (n.114-50321A>G) c.186-12929A>G (n.186-12929A>G) c.486-50321A>G (n.486-50321A>G) c.486-12929A>G (n.486-12929A>G) c.*23-50321A>G (n.*23-50321A>G) n.1092+31284A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254368G>A | CA2659051827 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50320G>A (n.186-50320G>A) c.*551C>T (n.*551C>T) c.405-50320G>A (n.405-50320G>A) c.270-12928G>A (n.270-12928G>A) c.265+31285G>A c.138-50320G>A (n.138-50320G>A) c.312-50320G>A (n.312-50320G>A) c.114-50320G>A (n.114-50320G>A) c.186-12928G>A (n.186-12928G>A) c.486-50320G>A (n.486-50320G>A) c.486-12928G>A (n.486-12928G>A) c.*23-50320G>A (n.*23-50320G>A) n.1092+31285G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254368G>C | CA532739319 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50320G>C (n.186-50320G>C) c.*551C>G (n.*551C>G) c.405-50320G>C (n.405-50320G>C) c.270-12928G>C (n.270-12928G>C) c.265+31285G>C c.138-50320G>C (n.138-50320G>C) c.312-50320G>C (n.312-50320G>C) c.114-50320G>C (n.114-50320G>C) c.186-12928G>C (n.186-12928G>C) c.486-50320G>C (n.486-50320G>C) c.486-12928G>C (n.486-12928G>C) c.*23-50320G>C (n.*23-50320G>C) n.1092+31285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254368G= | CA1251655942 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50320G= (n.186-50320G=) c.*551C= (n.*551C=) c.405-50320G= (n.405-50320G=) c.270-12928G= (n.270-12928G=) c.265+31285G= c.138-50320G= (n.138-50320G=) c.312-50320G= (n.312-50320G=) c.114-50320G= (n.114-50320G=) c.186-12928G= (n.186-12928G=) c.486-50320G= (n.486-50320G=) c.486-12928G= (n.486-12928G=) c.*23-50320G= (n.*23-50320G=) n.1092+31285G= | |
| 2 | g.54254369C>A | CA2659051828 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>A (n.186-50319C>A) c.*550G>T (n.*550G>T) c.405-50319C>A (n.405-50319C>A) c.270-12927C>A (n.270-12927C>A) c.265+31286C>A c.138-50319C>A (n.138-50319C>A) c.312-50319C>A (n.312-50319C>A) c.114-50319C>A (n.114-50319C>A) c.186-12927C>A (n.186-12927C>A) c.486-50319C>A (n.486-50319C>A) c.486-12927C>A (n.486-12927C>A) c.*23-50319C>A (n.*23-50319C>A) n.1092+31286C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254369C= | CA1251655943 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C= (n.186-50319C=) c.*550G= (n.*550G=) c.405-50319C= (n.405-50319C=) c.270-12927C= (n.270-12927C=) c.265+31286C= c.138-50319C= (n.138-50319C=) c.312-50319C= (n.312-50319C=) c.114-50319C= (n.114-50319C=) c.186-12927C= (n.186-12927C=) c.486-50319C= (n.486-50319C=) c.486-12927C= (n.486-12927C=) c.*23-50319C= (n.*23-50319C=) n.1092+31286C= | |
| 2 | g.54254369C>G | CA47485262 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>G (n.186-50319C>G) c.*550G>C (n.*550G>C) c.405-50319C>G (n.405-50319C>G) c.270-12927C>G (n.270-12927C>G) c.265+31286C>G c.138-50319C>G (n.138-50319C>G) c.312-50319C>G (n.312-50319C>G) c.114-50319C>G (n.114-50319C>G) c.186-12927C>G (n.186-12927C>G) c.486-50319C>G (n.486-50319C>G) c.486-12927C>G (n.486-12927C>G) c.*23-50319C>G (n.*23-50319C>G) n.1092+31286C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254369C>T | CA2659051829 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50319C>T (n.186-50319C>T) c.*550G>A (n.*550G>A) c.405-50319C>T (n.405-50319C>T) c.270-12927C>T (n.270-12927C>T) c.265+31286C>T c.138-50319C>T (n.138-50319C>T) c.312-50319C>T (n.312-50319C>T) c.114-50319C>T (n.114-50319C>T) c.186-12927C>T (n.186-12927C>T) c.486-50319C>T (n.486-50319C>T) c.486-12927C>T (n.486-12927C>T) c.*23-50319C>T (n.*23-50319C>T) n.1092+31286C>T | gnomAD v4 |