| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.54254333G>A | CA1030805467 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>A (n.186-50355G>A) c.*586C>T (n.*586C>T) c.405-50355G>A (n.405-50355G>A) c.270-12963G>A (n.270-12963G>A) c.265+31250G>A c.138-50355G>A (n.138-50355G>A) c.312-50355G>A (n.312-50355G>A) c.114-50355G>A (n.114-50355G>A) c.186-12963G>A (n.186-12963G>A) c.486-50355G>A (n.486-50355G>A) c.486-12963G>A (n.486-12963G>A) c.*23-50355G>A (n.*23-50355G>A) n.1092+31250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254333G= | CA1251655919 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G= (n.186-50355G=) c.*586C= (n.*586C=) c.405-50355G= (n.405-50355G=) c.270-12963G= (n.270-12963G=) c.265+31250G= c.138-50355G= (n.138-50355G=) c.312-50355G= (n.312-50355G=) c.114-50355G= (n.114-50355G=) c.186-12963G= (n.186-12963G=) c.486-50355G= (n.486-50355G=) c.486-12963G= (n.486-12963G=) c.*23-50355G= (n.*23-50355G=) n.1092+31250G= | |
| 2 | g.54254333G>T | CA2659051808 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50355G>T (n.186-50355G>T) c.*586C>A (n.*586C>A) c.405-50355G>T (n.405-50355G>T) c.270-12963G>T (n.270-12963G>T) c.265+31250G>T c.138-50355G>T (n.138-50355G>T) c.312-50355G>T (n.312-50355G>T) c.114-50355G>T (n.114-50355G>T) c.186-12963G>T (n.186-12963G>T) c.486-50355G>T (n.486-50355G>T) c.486-12963G>T (n.486-12963G>T) c.*23-50355G>T (n.*23-50355G>T) n.1092+31250G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254334G>A | CA1251655920 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>A (n.186-50354G>A) c.*585C>T (n.*585C>T) c.405-50354G>A (n.405-50354G>A) c.270-12962G>A (n.270-12962G>A) c.265+31251G>A c.138-50354G>A (n.138-50354G>A) c.312-50354G>A (n.312-50354G>A) c.114-50354G>A (n.114-50354G>A) c.186-12962G>A (n.186-12962G>A) c.486-50354G>A (n.486-50354G>A) c.486-12962G>A (n.486-12962G>A) c.*23-50354G>A (n.*23-50354G>A) n.1092+31251G>A | dbSNP |
| 2 | g.54254334G= | CA1251655921 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G= (n.186-50354G=) c.*585C= (n.*585C=) c.405-50354G= (n.405-50354G=) c.270-12962G= (n.270-12962G=) c.265+31251G= c.138-50354G= (n.138-50354G=) c.312-50354G= (n.312-50354G=) c.114-50354G= (n.114-50354G=) c.186-12962G= (n.186-12962G=) c.486-50354G= (n.486-50354G=) c.486-12962G= (n.486-12962G=) c.*23-50354G= (n.*23-50354G=) n.1092+31251G= | |
| 2 | g.54254334G>T | CA2749975082 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50354G>T (n.186-50354G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) c.405-50354G>T (n.405-50354G>T) c.270-12962G>T (n.270-12962G>T) c.265+31251G>T c.138-50354G>T (n.138-50354G>T) c.312-50354G>T (n.312-50354G>T) c.114-50354G>T (n.114-50354G>T) c.186-12962G>T (n.186-12962G>T) c.486-50354G>T (n.486-50354G>T) c.486-12962G>T (n.486-12962G>T) c.*23-50354G>T (n.*23-50354G>T) n.1092+31251G>T | |
| 2 | g.54254335G>C | CA1251655923 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>C (n.186-50353G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) c.405-50353G>C (n.405-50353G>C) c.270-12961G>C (n.270-12961G>C) c.265+31252G>C c.138-50353G>C (n.138-50353G>C) c.312-50353G>C (n.312-50353G>C) c.114-50353G>C (n.114-50353G>C) c.186-12961G>C (n.186-12961G>C) c.486-50353G>C (n.486-50353G>C) c.486-12961G>C (n.486-12961G>C) c.*23-50353G>C (n.*23-50353G>C) n.1092+31252G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254335G= | CA1251655922 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G= (n.186-50353G=) c.*584C= (n.*584C=) c.405-50353G= (n.405-50353G=) c.270-12961G= (n.270-12961G=) c.265+31252G= c.138-50353G= (n.138-50353G=) c.312-50353G= (n.312-50353G=) c.114-50353G= (n.114-50353G=) c.186-12961G= (n.186-12961G=) c.486-50353G= (n.486-50353G=) c.486-12961G= (n.486-12961G=) c.*23-50353G= (n.*23-50353G=) n.1092+31252G= | |
| 2 | g.54254335G>T | CA2659051809 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50353G>T (n.186-50353G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) c.405-50353G>T (n.405-50353G>T) c.270-12961G>T (n.270-12961G>T) c.265+31252G>T c.138-50353G>T (n.138-50353G>T) c.312-50353G>T (n.312-50353G>T) c.114-50353G>T (n.114-50353G>T) c.186-12961G>T (n.186-12961G>T) c.486-50353G>T (n.486-50353G>T) c.486-12961G>T (n.486-12961G>T) c.*23-50353G>T (n.*23-50353G>T) n.1092+31252G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254336A= | CA1251655924 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A= (n.186-50352A=) c.*583T= (n.*583T=) c.405-50352A= (n.405-50352A=) c.270-12960A= (n.270-12960A=) c.265+31253A= c.138-50352A= (n.138-50352A=) c.312-50352A= (n.312-50352A=) c.114-50352A= (n.114-50352A=) c.186-12960A= (n.186-12960A=) c.486-50352A= (n.486-50352A=) c.486-12960A= (n.486-12960A=) c.*23-50352A= (n.*23-50352A=) n.1092+31253A= | |
| 2 | g.54254336A>G | CA47485196 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50352A>G (n.186-50352A>G) c.*583T>C (n.*583T>C) c.405-50352A>G (n.405-50352A>G) c.270-12960A>G (n.270-12960A>G) c.265+31253A>G c.138-50352A>G (n.138-50352A>G) c.312-50352A>G (n.312-50352A>G) c.114-50352A>G (n.114-50352A>G) c.186-12960A>G (n.186-12960A>G) c.486-50352A>G (n.486-50352A>G) c.486-12960A>G (n.486-12960A>G) c.*23-50352A>G (n.*23-50352A>G) n.1092+31253A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254337T>C | CA2659051810 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50351T>C (n.186-50351T>C) c.*582A>G (n.*582A>G) c.405-50351T>C (n.405-50351T>C) c.270-12959T>C (n.270-12959T>C) c.265+31254T>C c.138-50351T>C (n.138-50351T>C) c.312-50351T>C (n.312-50351T>C) c.114-50351T>C (n.114-50351T>C) c.186-12959T>C (n.186-12959T>C) c.486-50351T>C (n.486-50351T>C) c.486-12959T>C (n.486-12959T>C) c.*23-50351T>C (n.*23-50351T>C) n.1092+31254T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254338A= | CA1251655925 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A= (n.186-50350A=) c.*581T= (n.*581T=) c.405-50350A= (n.405-50350A=) c.270-12958A= (n.270-12958A=) c.265+31255A= c.138-50350A= (n.138-50350A=) c.312-50350A= (n.312-50350A=) c.114-50350A= (n.114-50350A=) c.186-12958A= (n.186-12958A=) c.486-50350A= (n.486-50350A=) c.486-12958A= (n.486-12958A=) c.*23-50350A= (n.*23-50350A=) n.1092+31255A= | |
| 2 | g.54254338A>G | CA47485217 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50350A>G (n.186-50350A>G) c.*581T>C (n.*581T>C) c.405-50350A>G (n.405-50350A>G) c.270-12958A>G (n.270-12958A>G) c.265+31255A>G c.138-50350A>G (n.138-50350A>G) c.312-50350A>G (n.312-50350A>G) c.114-50350A>G (n.114-50350A>G) c.186-12958A>G (n.186-12958A>G) c.486-50350A>G (n.486-50350A>G) c.486-12958A>G (n.486-12958A>G) c.*23-50350A>G (n.*23-50350A>G) n.1092+31255A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>A | CA2659051811 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>A (n.186-50348G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) c.405-50348G>A (n.405-50348G>A) c.270-12956G>A (n.270-12956G>A) c.265+31257G>A c.138-50348G>A (n.138-50348G>A) c.312-50348G>A (n.312-50348G>A) c.114-50348G>A (n.114-50348G>A) c.186-12956G>A (n.186-12956G>A) c.486-50348G>A (n.486-50348G>A) c.486-12956G>A (n.486-12956G>A) c.*23-50348G>A (n.*23-50348G>A) n.1092+31257G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254340G>T | CA2659051812 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50348G>T (n.186-50348G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) c.405-50348G>T (n.405-50348G>T) c.270-12956G>T (n.270-12956G>T) c.265+31257G>T c.138-50348G>T (n.138-50348G>T) c.312-50348G>T (n.312-50348G>T) c.114-50348G>T (n.114-50348G>T) c.186-12956G>T (n.186-12956G>T) c.486-50348G>T (n.486-50348G>T) c.486-12956G>T (n.486-12956G>T) c.*23-50348G>T (n.*23-50348G>T) n.1092+31257G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254341T>C | CA1251655926 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T>C (n.186-50347T>C) c.*578A>G (n.*578A>G) c.405-50347T>C (n.405-50347T>C) c.270-12955T>C (n.270-12955T>C) c.265+31258T>C c.138-50347T>C (n.138-50347T>C) c.312-50347T>C (n.312-50347T>C) c.114-50347T>C (n.114-50347T>C) c.186-12955T>C (n.186-12955T>C) c.486-50347T>C (n.486-50347T>C) c.486-12955T>C (n.486-12955T>C) c.*23-50347T>C (n.*23-50347T>C) n.1092+31258T>C | dbSNP |
| 2 | g.54254341T= | CA1251655927 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50347T= (n.186-50347T=) c.*578A= (n.*578A=) c.405-50347T= (n.405-50347T=) c.270-12955T= (n.270-12955T=) c.265+31258T= c.138-50347T= (n.138-50347T=) c.312-50347T= (n.312-50347T=) c.114-50347T= (n.114-50347T=) c.186-12955T= (n.186-12955T=) c.486-50347T= (n.486-50347T=) c.486-12955T= (n.486-12955T=) c.*23-50347T= (n.*23-50347T=) n.1092+31258T= | |
| 2 | g.54254342T>A | CA2659051813 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50346T>A (n.186-50346T>A) c.*577A>T (n.*577A>T) c.405-50346T>A (n.405-50346T>A) c.270-12954T>A (n.270-12954T>A) c.265+31259T>A c.138-50346T>A (n.138-50346T>A) c.312-50346T>A (n.312-50346T>A) c.114-50346T>A (n.114-50346T>A) c.186-12954T>A (n.186-12954T>A) c.486-50346T>A (n.486-50346T>A) c.486-12954T>A (n.486-12954T>A) c.*23-50346T>A (n.*23-50346T>A) n.1092+31259T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>A | CA2659051815 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>A (n.186-50345C>A) c.*576G>T (n.*576G>T) c.405-50345C>A (n.405-50345C>A) c.270-12953C>A (n.270-12953C>A) c.265+31260C>A c.138-50345C>A (n.138-50345C>A) c.312-50345C>A (n.312-50345C>A) c.114-50345C>A (n.114-50345C>A) c.186-12953C>A (n.186-12953C>A) c.486-50345C>A (n.486-50345C>A) c.486-12953C>A (n.486-12953C>A) c.*23-50345C>A (n.*23-50345C>A) n.1092+31260C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254343C>T | CA2659051816 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50345C>T (n.186-50345C>T) c.*576G>A (n.*576G>A) c.405-50345C>T (n.405-50345C>T) c.270-12953C>T (n.270-12953C>T) c.265+31260C>T c.138-50345C>T (n.138-50345C>T) c.312-50345C>T (n.312-50345C>T) c.114-50345C>T (n.114-50345C>T) c.186-12953C>T (n.186-12953C>T) c.486-50345C>T (n.486-50345C>T) c.486-12953C>T (n.486-12953C>T) c.*23-50345C>T (n.*23-50345C>T) n.1092+31260C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344_54254345del | CA2659051814 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344_186-50343del (n.186-50344_186-50343del) c.*575_*576del (n.*575_*576del) c.405-50344_405-50343del (n.405-50344_405-50343del) c.270-12952_270-12951del (n.270-12952_270-12951del) c.265+31261_265+31262del c.138-50344_138-50343del (n.138-50344_138-50343del) c.312-50344_312-50343del (n.312-50344_312-50343del) c.114-50344_114-50343del (n.114-50344_114-50343del) c.186-12952_186-12951del (n.186-12952_186-12951del) c.486-50344_486-50343del (n.486-50344_486-50343del) c.486-12952_486-12951del (n.486-12952_486-12951del) c.*23-50344_*23-50343del (n.*23-50344_*23-50343del) n.1092+31261_1092+31262del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254344A= | CA1251655928 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A= (n.186-50344A=) c.*575T= (n.*575T=) c.405-50344A= (n.405-50344A=) c.270-12952A= (n.270-12952A=) c.265+31261A= c.138-50344A= (n.138-50344A=) c.312-50344A= (n.312-50344A=) c.114-50344A= (n.114-50344A=) c.186-12952A= (n.186-12952A=) c.486-50344A= (n.486-50344A=) c.486-12952A= (n.486-12952A=) c.*23-50344A= (n.*23-50344A=) n.1092+31261A= | |
| 2 | g.54254344A>G | CA1251655929 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50344A>G (n.186-50344A>G) c.*575T>C (n.*575T>C) c.405-50344A>G (n.405-50344A>G) c.270-12952A>G (n.270-12952A>G) c.265+31261A>G c.138-50344A>G (n.138-50344A>G) c.312-50344A>G (n.312-50344A>G) c.114-50344A>G (n.114-50344A>G) c.186-12952A>G (n.186-12952A>G) c.486-50344A>G (n.486-50344A>G) c.486-12952A>G (n.486-12952A>G) c.*23-50344A>G (n.*23-50344A>G) n.1092+31261A>G | dbSNP |
| 2 | g.54254347C= | CA1251655930 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C= (n.186-50341C=) c.*572G= (n.*572G=) c.405-50341C= (n.405-50341C=) c.270-12949C= (n.270-12949C=) c.265+31264C= c.138-50341C= (n.138-50341C=) c.312-50341C= (n.312-50341C=) c.114-50341C= (n.114-50341C=) c.186-12949C= (n.186-12949C=) c.486-50341C= (n.486-50341C=) c.486-12949C= (n.486-12949C=) c.*23-50341C= (n.*23-50341C=) n.1092+31264C= | |
| 2 | g.54254347C>T | CA47485233 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50341C>T (n.186-50341C>T) c.*572G>A (n.*572G>A) c.405-50341C>T (n.405-50341C>T) c.270-12949C>T (n.270-12949C>T) c.265+31264C>T c.138-50341C>T (n.138-50341C>T) c.312-50341C>T (n.312-50341C>T) c.114-50341C>T (n.114-50341C>T) c.186-12949C>T (n.186-12949C>T) c.486-50341C>T (n.486-50341C>T) c.486-12949C>T (n.486-12949C>T) c.*23-50341C>T (n.*23-50341C>T) n.1092+31264C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A= | CA1251655931 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A= (n.186-50340A=) c.*571T= (n.*571T=) c.405-50340A= (n.405-50340A=) c.270-12948A= (n.270-12948A=) c.265+31265A= c.138-50340A= (n.138-50340A=) c.312-50340A= (n.312-50340A=) c.114-50340A= (n.114-50340A=) c.186-12948A= (n.186-12948A=) c.486-50340A= (n.486-50340A=) c.486-12948A= (n.486-12948A=) c.*23-50340A= (n.*23-50340A=) n.1092+31265A= | |
| 2 | g.54254348A>G | CA770168578 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>G (n.186-50340A>G) c.*571T>C (n.*571T>C) c.405-50340A>G (n.405-50340A>G) c.270-12948A>G (n.270-12948A>G) c.265+31265A>G c.138-50340A>G (n.138-50340A>G) c.312-50340A>G (n.312-50340A>G) c.114-50340A>G (n.114-50340A>G) c.186-12948A>G (n.186-12948A>G) c.486-50340A>G (n.486-50340A>G) c.486-12948A>G (n.486-12948A>G) c.*23-50340A>G (n.*23-50340A>G) n.1092+31265A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254348A>T | CA1251655932 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50340A>T (n.186-50340A>T) c.*571T>A (n.*571T>A) c.405-50340A>T (n.405-50340A>T) c.270-12948A>T (n.270-12948A>T) c.265+31265A>T c.138-50340A>T (n.138-50340A>T) c.312-50340A>T (n.312-50340A>T) c.114-50340A>T (n.114-50340A>T) c.186-12948A>T (n.186-12948A>T) c.486-50340A>T (n.486-50340A>T) c.486-12948A>T (n.486-12948A>T) c.*23-50340A>T (n.*23-50340A>T) n.1092+31265A>T | dbSNP |
| 2 | g.54254349G>T | CA2749975083 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50339G>T (n.186-50339G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) c.405-50339G>T (n.405-50339G>T) c.270-12947G>T (n.270-12947G>T) c.265+31266G>T c.138-50339G>T (n.138-50339G>T) c.312-50339G>T (n.312-50339G>T) c.114-50339G>T (n.114-50339G>T) c.186-12947G>T (n.186-12947G>T) c.486-50339G>T (n.486-50339G>T) c.486-12947G>T (n.486-12947G>T) c.*23-50339G>T (n.*23-50339G>T) n.1092+31266G>T | |
| 2 | g.54254350C>A | CA2659051817 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50338C>A (n.186-50338C>A) c.*569G>T (n.*569G>T) c.405-50338C>A (n.405-50338C>A) c.270-12946C>A (n.270-12946C>A) c.265+31267C>A c.138-50338C>A (n.138-50338C>A) c.312-50338C>A (n.312-50338C>A) c.114-50338C>A (n.114-50338C>A) c.186-12946C>A (n.186-12946C>A) c.486-50338C>A (n.486-50338C>A) c.486-12946C>A (n.486-12946C>A) c.*23-50338C>A (n.*23-50338C>A) n.1092+31267C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254352G>A | CA770168583 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50336G>A (n.186-50336G>A) c.*567C>T (n.*567C>T) c.405-50336G>A (n.405-50336G>A) c.270-12944G>A (n.270-12944G>A) c.265+31269G>A c.138-50336G>A (n.138-50336G>A) c.312-50336G>A (n.312-50336G>A) c.114-50336G>A (n.114-50336G>A) c.186-12944G>A (n.186-12944G>A) c.486-50336G>A (n.486-50336G>A) c.486-12944G>A (n.486-12944G>A) c.*23-50336G>A (n.*23-50336G>A) n.1092+31269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254352G= | CA1251655933 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50336G= (n.186-50336G=) c.*567C= (n.*567C=) c.405-50336G= (n.405-50336G=) c.270-12944G= (n.270-12944G=) c.265+31269G= c.138-50336G= (n.138-50336G=) c.312-50336G= (n.312-50336G=) c.114-50336G= (n.114-50336G=) c.186-12944G= (n.186-12944G=) c.486-50336G= (n.486-50336G=) c.486-12944G= (n.486-12944G=) c.*23-50336G= (n.*23-50336G=) n.1092+31269G= | |
| 2 | g.54254354G>C | CA1251655935 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50334G>C (n.186-50334G>C) c.*565C>G (n.*565C>G) c.405-50334G>C (n.405-50334G>C) c.270-12942G>C (n.270-12942G>C) c.265+31271G>C c.138-50334G>C (n.138-50334G>C) c.312-50334G>C (n.312-50334G>C) c.114-50334G>C (n.114-50334G>C) c.186-12942G>C (n.186-12942G>C) c.486-50334G>C (n.486-50334G>C) c.486-12942G>C (n.486-12942G>C) c.*23-50334G>C (n.*23-50334G>C) n.1092+31271G>C | dbSNP |
| 2 | g.54254354G= | CA1251655934 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50334G= (n.186-50334G=) c.*565C= (n.*565C=) c.405-50334G= (n.405-50334G=) c.270-12942G= (n.270-12942G=) c.265+31271G= c.138-50334G= (n.138-50334G=) c.312-50334G= (n.312-50334G=) c.114-50334G= (n.114-50334G=) c.186-12942G= (n.186-12942G=) c.486-50334G= (n.486-50334G=) c.486-12942G= (n.486-12942G=) c.*23-50334G= (n.*23-50334G=) n.1092+31271G= | |
| 2 | g.54254356G>T | CA2659051818 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50332G>T (n.186-50332G>T) c.*563C>A (n.*563C>A) c.405-50332G>T (n.405-50332G>T) c.270-12940G>T (n.270-12940G>T) c.265+31273G>T c.138-50332G>T (n.138-50332G>T) c.312-50332G>T (n.312-50332G>T) c.114-50332G>T (n.114-50332G>T) c.186-12940G>T (n.186-12940G>T) c.486-50332G>T (n.486-50332G>T) c.486-12940G>T (n.486-12940G>T) c.*23-50332G>T (n.*23-50332G>T) n.1092+31273G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254357C>A | CA2659051819 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50331C>A (n.186-50331C>A) c.*562G>T (n.*562G>T) c.405-50331C>A (n.405-50331C>A) c.270-12939C>A (n.270-12939C>A) c.265+31274C>A c.138-50331C>A (n.138-50331C>A) c.312-50331C>A (n.312-50331C>A) c.114-50331C>A (n.114-50331C>A) c.186-12939C>A (n.186-12939C>A) c.486-50331C>A (n.486-50331C>A) c.486-12939C>A (n.486-12939C>A) c.*23-50331C>A (n.*23-50331C>A) n.1092+31274C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254357C>T | CA2659051820 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50331C>T (n.186-50331C>T) c.*562G>A (n.*562G>A) c.405-50331C>T (n.405-50331C>T) c.270-12939C>T (n.270-12939C>T) c.265+31274C>T c.138-50331C>T (n.138-50331C>T) c.312-50331C>T (n.312-50331C>T) c.114-50331C>T (n.114-50331C>T) c.186-12939C>T (n.186-12939C>T) c.486-50331C>T (n.486-50331C>T) c.486-12939C>T (n.486-12939C>T) c.*23-50331C>T (n.*23-50331C>T) n.1092+31274C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254358T>C | CA2659051821 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50330T>C (n.186-50330T>C) c.*561A>G (n.*561A>G) c.405-50330T>C (n.405-50330T>C) c.270-12938T>C (n.270-12938T>C) c.265+31275T>C c.138-50330T>C (n.138-50330T>C) c.312-50330T>C (n.312-50330T>C) c.114-50330T>C (n.114-50330T>C) c.186-12938T>C (n.186-12938T>C) c.486-50330T>C (n.486-50330T>C) c.486-12938T>C (n.486-12938T>C) c.*23-50330T>C (n.*23-50330T>C) n.1092+31275T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>A | CA2659051822 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>A (n.186-50329G>A) c.*560C>T (n.*560C>T) c.405-50329G>A (n.405-50329G>A) c.270-12937G>A (n.270-12937G>A) c.265+31276G>A c.138-50329G>A (n.138-50329G>A) c.312-50329G>A (n.312-50329G>A) c.114-50329G>A (n.114-50329G>A) c.186-12937G>A (n.186-12937G>A) c.486-50329G>A (n.486-50329G>A) c.486-12937G>A (n.486-12937G>A) c.*23-50329G>A (n.*23-50329G>A) n.1092+31276G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254359G>T | CA2659051823 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50329G>T (n.186-50329G>T) c.*560C>A (n.*560C>A) c.405-50329G>T (n.405-50329G>T) c.270-12937G>T (n.270-12937G>T) c.265+31276G>T c.138-50329G>T (n.138-50329G>T) c.312-50329G>T (n.312-50329G>T) c.114-50329G>T (n.114-50329G>T) c.186-12937G>T (n.186-12937G>T) c.486-50329G>T (n.486-50329G>T) c.486-12937G>T (n.486-12937G>T) c.*23-50329G>T (n.*23-50329G>T) n.1092+31276G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254360C= | CA1251655936 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C= (n.186-50328C=) c.*559G= (n.*559G=) c.405-50328C= (n.405-50328C=) c.270-12936C= (n.270-12936C=) c.265+31277C= c.138-50328C= (n.138-50328C=) c.312-50328C= (n.312-50328C=) c.114-50328C= (n.114-50328C=) c.186-12936C= (n.186-12936C=) c.486-50328C= (n.486-50328C=) c.486-12936C= (n.486-12936C=) c.*23-50328C= (n.*23-50328C=) n.1092+31277C= | |
| 2 | g.54254360C>T | CA1251655937 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50328C>T (n.186-50328C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) c.405-50328C>T (n.405-50328C>T) c.270-12936C>T (n.270-12936C>T) c.265+31277C>T c.138-50328C>T (n.138-50328C>T) c.312-50328C>T (n.312-50328C>T) c.114-50328C>T (n.114-50328C>T) c.186-12936C>T (n.186-12936C>T) c.486-50328C>T (n.486-50328C>T) c.486-12936C>T (n.486-12936C>T) c.*23-50328C>T (n.*23-50328C>T) n.1092+31277C>T | dbSNP |
| 2 | g.54254362del | CA2659051824 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326del (n.186-50326del) c.*559del (n.*559del) c.405-50326del (n.405-50326del) c.270-12934del (n.270-12934del) c.265+31279del c.138-50326del (n.138-50326del) c.312-50326del (n.312-50326del) c.114-50326del (n.114-50326del) c.186-12934del (n.186-12934del) c.486-50326del (n.486-50326del) c.486-12934del (n.486-12934del) c.*23-50326del (n.*23-50326del) n.1092+31279del | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254361C>A | CA2659051825 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50327C>A (n.186-50327C>A) c.*558G>T (n.*558G>T) c.405-50327C>A (n.405-50327C>A) c.270-12935C>A (n.270-12935C>A) c.265+31278C>A c.138-50327C>A (n.138-50327C>A) c.312-50327C>A (n.312-50327C>A) c.114-50327C>A (n.114-50327C>A) c.186-12935C>A (n.186-12935C>A) c.486-50327C>A (n.486-50327C>A) c.486-12935C>A (n.486-12935C>A) c.*23-50327C>A (n.*23-50327C>A) n.1092+31278C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C>A | CA2581772291 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>A (n.186-50326C>A) c.*557G>T (n.*557G>T) c.405-50326C>A (n.405-50326C>A) c.270-12934C>A (n.270-12934C>A) c.265+31279C>A c.138-50326C>A (n.138-50326C>A) c.312-50326C>A (n.312-50326C>A) c.114-50326C>A (n.114-50326C>A) c.186-12934C>A (n.186-12934C>A) c.486-50326C>A (n.486-50326C>A) c.486-12934C>A (n.486-12934C>A) c.*23-50326C>A (n.*23-50326C>A) n.1092+31279C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C= | CA1251655938 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C= (n.186-50326C=) c.*557G= (n.*557G=) c.405-50326C= (n.405-50326C=) c.270-12934C= (n.270-12934C=) c.265+31279C= c.138-50326C= (n.138-50326C=) c.312-50326C= (n.312-50326C=) c.114-50326C= (n.114-50326C=) c.186-12934C= (n.186-12934C=) c.486-50326C= (n.486-50326C=) c.486-12934C= (n.486-12934C=) c.*23-50326C= (n.*23-50326C=) n.1092+31279C= | |
| 2 | g.54254362C>G | CA47485249 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>G (n.186-50326C>G) c.*557G>C (n.*557G>C) c.405-50326C>G (n.405-50326C>G) c.270-12934C>G (n.270-12934C>G) c.265+31279C>G c.138-50326C>G (n.138-50326C>G) c.312-50326C>G (n.312-50326C>G) c.114-50326C>G (n.114-50326C>G) c.186-12934C>G (n.186-12934C>G) c.486-50326C>G (n.486-50326C>G) c.486-12934C>G (n.486-12934C>G) c.*23-50326C>G (n.*23-50326C>G) n.1092+31279C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.54254362C>T | CA2581772292 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50326C>T (n.186-50326C>T) c.*557G>A (n.*557G>A) c.405-50326C>T (n.405-50326C>T) c.270-12934C>T (n.270-12934C>T) c.265+31279C>T c.138-50326C>T (n.138-50326C>T) c.312-50326C>T (n.312-50326C>T) c.114-50326C>T (n.114-50326C>T) c.186-12934C>T (n.186-12934C>T) c.486-50326C>T (n.486-50326C>T) c.486-12934C>T (n.486-12934C>T) c.*23-50326C>T (n.*23-50326C>T) n.1092+31279C>T | |
| 2 | g.54254364A>G | CA2659051826 | ACYP2,TSPYL6 | c.186-50324A>G (n.186-50324A>G) c.*555T>C (n.*555T>C) c.405-50324A>G (n.405-50324A>G) c.270-12932A>G (n.270-12932A>G) c.265+31281A>G c.138-50324A>G (n.138-50324A>G) c.312-50324A>G (n.312-50324A>G) c.114-50324A>G (n.114-50324A>G) c.186-12932A>G (n.186-12932A>G) c.486-50324A>G (n.486-50324A>G) c.486-12932A>G (n.486-12932A>G) c.*23-50324A>G (n.*23-50324A>G) n.1092+31281A>G | gnomAD v4 |